Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – ancienne version 2020

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indemnité journalière l.f.

daily compensation

Prestation en espèces servie à un assuré durant la période où il se trouve en arrêt de travail pour raison de maladie, ou pendant la durée d’incapacité temporaire en rapport avec un accident du travail.

Sigle  : IJ

→ délai de carence

index d'activité de la maladie de Crohn l.m.

Crohn’s Disease Activity Index (CDAI)

Indice d’évaluation de la sévérité des symptômes de la maladie de Crohn.
Cet indice repose sur les huit items :
- nombre de selles liquides et/ou solides par jour pendant sept jours,
- nombre et intensité des douleurs abdominales par jour pendant sept jours
- état de bien-être général par jour pendant sept jours,
- présence de complications extra-intestinales,
- prise de Lomotyl (diphénoxylate – atropine) ou d’opiacés pour diarrhée,
- présence d’une masse abdominale,
- hématocrite <0,47 chez l’homme et < 0,42 chez la femme,
- déviation du poids par rapport au poids standard,
Cet indice répartit les malades en catégories de gravité croissante.

W. R. Best, gastro-entérologue américain (1976) ; R. F. Harvey, médecin britannique (1980) ; P. R. Elliott, médecin britannique (1980)

→ Crohn (maladie de)

index de résistance placentaire l.m.

placental resistance index

Rapport de la vitesse moyenne des hématies mesurée d'une part en systole et d'autre part en diastole dans une des artères ombilicales, permettant d'évaluer le degré de résistance vasculaire dans le placenta.
L'indice est perturbé en cas de maladie vasculaire maternelle ou d'anomalie chromosomique du fœtus.

indicateur de morbidité l.m.

indicator of morbidity

Indicateur montrant l’incidence et/ou la prévalence d’une maladie dans une population pendant une période donnée.
L’indicateur a une valeur variable selon le mode de recueil de l’information. On peut par exemple faire un examen biologique de toute la population d’une région, qu’elle se considère malade ou non ; on peut aussi enregistrer les diagnostics portés par les médecins sur les malades qui viennent les consulter, en sachant que tous les malades ne vont pas consulter les médecins, etc.

Étym. lat. indicium : indication (déverbal d'indicere ou indicere : indiquer)

indicateur de risque l.m.

indicator of risk

 Indicateur montrant soit le nombre de personnes exposées à un risque dans des conditions et pendant une période donnée, soit la probabilité avec laquelle un risque peut déclencher une maladie.

Étym. lat. indicium : indication

→ risque (facteur de)

indice APACHE l.m. acr. angl. pour Acute Physiology And Chronic Health Evaluation

Indice de gravité en réanimation.
L'indice APACHE I est complété en APACHE II et III. Ils reflètent les conséquences cliniques et biologiques de la maladie et aussi de l'état de santé antérieur dans les mois précédant l'hospitalisation. L'indice APACHE II comprend 12 paramètres (A), l'âge (B) et la notion de chronicité (C). L'A.P.S. III (acute physiological score) prend en compte 34 paramètres cotés de 0 à 4. Pour chaque paramètre, on retient la valeur la plus éloignée de la normale dans les premières 24 heures d'hospitalisation. le total est le score A.P.S. L'état de santé antérieur est codifié en quatre catégories (A, vie normale, B, limitation modérée d'activité, C, limitation importante d'activité, D, alitement). Le calcul de l'index APACHE est complexe et long (15 min. pour l'APACHE III).

Étym. lat. indicium : indication

indice de gravité en réanimation l.m.

severity of illness, index in intensive care

L'un des nombreux indices pronostiques et d'évaluation de l'efficacité probable des soins de réanimation devant une situation clinique donnée utilisés en réanimation, soit pour ajuster les traitements, soit pour établir les statistiques justifiant l'activité des unités de soin.
Leur évaluation dépend, soit des éléments présents le premier jour (indice à l'entrée), IGS II ou APACHE, soit d'évènements survenant durant le séjour (indices répétés) prenant en compte (ODIN) ou non (LOD) les éléments du traitement.
Les facteurs pronostiques de l'évaluation initiale sont «chroniques» ou «aigus». Les facteurs «chroniques» sont l'âge et l'état de santé antérieur. Les facteurs «aigus» sont la gravité de l'état clinique (diagnostic de la maladie aigüe), le délai précédant l'admission en réanimation et l’état physiopathologique (évalué par des dosages).
Les indices ont été calculés (par régression logistique) en comparant les conséquences cliniques et biologiques d'une affection, pour établir une échelle d'estimation du risque de décès. Il s'agit d'outils purement statistiques établis sur 200 malades au moins : aucune de ces échelles ne peut être considérée comme un outil de prédiction individuelle de mortalité, mais ils permettent de décrire les performances d'une unité de soins intensifs (l'IGS II est obligatoire dans le PMSI).

Étym. lat. indicium : indication

→ IGS II, PMSI

indications thérapeutiques thermales l.f.

Catégorie de maladies désignées selon leur cause ou les organes qu’elles atteignent, qui sont considérées comme pouvant être soulagées ou guéries par un établissement thermal.
A chaque établissement sont donc affectées des orientations thérapeutiques (telles que maladies des voies respiratoires, rhumatologie, gynécologie, etc.) par décision ministérielle après avis du haut comité du thermalisme et du climatisme. L’assurance maladie ne prend en charge les soins donnés dans un établissement que si l’assuré est atteint de l’une des maladies entrant dans l’orientation thérapeutique. Dans une station hydrominérale, les établissements peuvent recevoir des orientations thérapeutiques différentes. Ces orientations sont plus fixées par la tradition qu’après les évaluations répondant aux critères de la médecine expérimentale.

indolacéturie n.f.

indolaceturia

Concentration d'acide indole-acétique dans l'urine.
L'élimination urinaire d'acide indole-acétique est normale à partir des produits du métabolisme bactérien du tryptophane dans l'intestin. Elle augmente au cours de la maladie de Hartnup.

D. N. Baron, biochimiste britannique (1956)

Étym. Hartnup, nom de la famille londonienne parmi les membres de laquelle l’affection fut décrite par Baron.

→ Hartnup (maladie de)

inégalité de longueur des membres inférieurs l.f.

lower limbs length discrepancy

Différence de longueur des deux membres inférieurs.
Elle atteint la totalité du membre ou un seul de ses segments, fémoral ou jambier. Elle peut être congénitale par malformation, ou dystrophique, ou résulter d'un trouble de croissance, d'une maladie (poliomyélite), d'un traumatisme avec atteinte du cartilage de conjugaison ou fracture consolidée avec raccourcissement ; peu importante, elle n'est pas gênante, elle est compensée par une compensation ou un allongement chirurgical.

infarctus cérébral l.m.

cerebral  infarction, stroke, encéphalomalacia

Nécrose circonscrite d’un territoire encéphalique, secondaire à une oblitération artérielle ou à une hypoperfusion sévère et prolongée, traduite par des tableaux neurologiques déficitaires d’installation brutale de gravité variable.
La lésion d’infarcissement est définitive alors que l’œdème qui lui est associé est réversible. La zone infarcie après une obstruction artérielle a un aspect grisâtre sans distinction entre les substances grise et blanche. Après la levée de l'obstacle artériel, en raison de la mise en jeu de suppléances, la lésion peut apparaître rouge. L'obstruction vasculaire n'est pas toujours décelée au voisinage de l'infarctus en raison du délitement d'une embolie ou du défaut de suppléance d'une oblitération située à distance.
Les principales causes d’infarctus cérébral sont les cardiopathies emboligènes (rétrécissement mitral, fibrillation auriculaire, communication interauriculaire) et l'athérome des artères cervicales à destination encéphalitique. Beaucoup moins fréquentes sont les anomalies structurelles des artères (dysplasie fibromusculaire, moyamoya), les dissections artérielles spontanées ou traumatiques, les diverses artérites (Horton, Takayashu, ….) et certaines affections génétiques ((hémocystinurie, maladie de Fabry). Les contraceptifs oraux, la drépanocytose, les polyglobulies, les déficits en inhibiteurs de la coagulation (antithrombine III, protéine C, protéine S) constituent des facteurs favorisants.
Selon le siège de l'obstacle et le jeu des suppléances, le tableau clinique des infarctus peut réaliser :
- un ictus apoplectique (coma et hémiplégie massive) dans les thromboses de la carotide interne ;
- une hémiplégie proportionnelle, avec troubles arthriques, voire aphasie sous-corticale, dans les infarctus sylviens profonds ;
- une hémiplégie brachiofaciale avec, en fonction de l'hémisphère lésé, aphasie de Broca ou de Wernicke, apraxie ou syndrome de l'hémisphère mineur, dans les infarctus sylviens superficiels ;
- une monoplégie crurale dans les infarctus du territoire de la cérébrale antérieure ;
- une hémianopsie latérale homonyme et éventuellement une hémianesthésie thalamique dans ceux de la cérébrale postérieure ;
- un syndrome cérébelleux ou divers syndromes alternes (de Wallenberg notamment), dans les atteintes du tronc cérébral.
Le scanner met en évidence l'infarctus après 24 à 48 heures, sous la forme d'une zone d'hypodensité. L'IRM le manifeste comme un hypersignal en T2.
 Dans les deux cas, l'utilisation d'une méthode de contraste révèle la rupture de la barrière sang-encéphale. La tomographie d'émission de positons (PET) a pu montrer le contraste entre l'effondrement du métabolisme oxydatif dans la zone infarcie et le maintien du débit circulatoire régional (perfusion de luxe).
L'évolution des infarctus cérébraux est défavorable dans 20 à 30% des cas : aggravation des troubles neurologiques (transformation hémorragique, œdème, engagement) ou complications intercurrentes. Sinon, une régression débute après quelques semaines, mais elle reste limitée. Après six mois, les déficits sont généralement définitifs. Interviennent aussi les risques de récidive et ceux liés à l'état cardiovasculaire. Les infarctus cérébraux représentent la troisième cause de mortalité après les cancers et les cardiopathies
La prévention des infarctus cérébraux nécessite le dépistage et le traitement des causes énumérées ci-dessus. Elle justifie l’intérêt accordé aux accidents ischémiques transitoires (AIT) souvent prémonitoires, révélateurs d’un athérome des vaisseaux cervicaux. Qu'ils soient de nature hémodynamique (rétrécissement serré avec débordement des suppléances par le polygone de Willis et les anastomoses corticales) ou liés à la migration de thrombus formés sur une plaque ulcérée, les AIT peuvent se traduire en clinique par une amaurose transitoire ou des troubles visuels, une hémiparésie, une hémi-paresthésie, une aphasie lors des sténoses de l'une ou de l'autre carotide, des vertiges, une diplopie, une chute ("drop attack") dans l'athérome des artères vertébrales.
Le traitement des infarctus cérébraux a progressé avec l’organisation de centres spécialisés, d’unités permettant, dans les trois premières heures de leur évolution, une revascularisation précoce par thrombolyse, un traitement anti ischémique, une prise en charge thérapeutique immédiate
Le traitement symptomatique vise à maintenir l’équilibre hydro-électrolytique, à réduire l'œdème cérébral, à prévenir les fausses routes et les complications de décubitus. Les séquelles justifient une kinésithérapie et de l’orthophonie.

Étym. lat. infartus (terme de cuisine) : enfarci (bourré avec de la farce) ; le c de infarctus est une faute d'orthographe latine.

Syn. ramollissement cérébral, accident vasculaire cérébral, encéphalomalacie, ictus, apoplexie

→ accident ischémique transitoire, moyamoya

infarctus cérébral (anatomo et physiopathologie, étiologie) l.m.

cerebral infarct (anatomo and physiopathology, etiology)

Ischémie cérébrale appelée aussi ramollissement ou encéphalomalacie, génératrice d'une nécrose circonscrite irréversible et d'un œdème qui peut rester réversible.
L'obstruction vasculaire n'est pas toujours décelée au voisinage de l'infarctus : délitement d'une embolie, ischémie de mécanisme hémodynamique révélant une faille dans les dispositifs de suppléance en face d'une oblitération vasculaire située à distance.
L'aspect grisâtre de l'infarctus efface la distinction entre substance grise et substance blanche. Habituel dans une obstruction veineuse (phlébite cérébrale), le ramollissement rouge peut aussi se produire fréquemment à la levée de l'obstacle lors des infarctus par oblitération artérielle, avec appel à des suppléances. La tomographie d'émission de positons (PET) a pu montrer le contraste entre l'effondrement du métabolisme oxydatif dans la zone infarcie et le maintien du débit circulatoire régional (perfusion de luxe).
Sont principalement en cause les cardiopathies emboligènes (rétrécissement mitral, fibrillation auriculaire, communication interauriculaire) et l'athérome des artères cervicales à destination céphalique. C'est dire l'importance de l'enregistrement du rythme cardiaque (Holter), de l'échographie cardiaque et de l'examen des vaisseaux du cou (Doppler, échotomographie). Des anomalies structurelles des artères (dysplasie fibromusculaire, moya moya), des dissections artérielles spontanées ou traumatiques, diverses artérites (Horton, Takayashu, etc.), certaines affections génétiques ((hémocystinurie, maladie de Fabry, CADASIL) interviennent exceptionnellement.
Les contraceptifs oraux, la drépanocytose, une polyglobulie, les déficits en inhibiteurs de la coagulation (antithrombine III, protéine C, protéine S) constituent des facteurs favorisants.

Étym. lat. infartus (terme de cuisine) : enfarci (bourré avec de la farce) ; le c de infarctus est une faute d'orthographe latine.

infarctus rénal l.f.

renal infarct

Lésion ischémique de tout ou partie du rein, conséquence d'une obstruction vasculaire rénale le plus souvent artérielle, parfois veineuse.
Les obstructions artérielles sont habituellement secondaires à des embolies consécutives à des cardiopathies diverses. Parfois, le facteur causal est représenté par des embols de cholestérol qui, à partir de plaques d'athérome, migrent soit spontanément, soit après intervention chirurgicale ou endocavitaire. Les thromboses de l'artère rénale ou de ses branches peuvent compliquer une sténose congénitale ou acquise. Elles s'associent parfois à un tableau d'hypertension maligne ou au contexte d'une maladie vasculaire diffuse comme la périartérite noueuse. Les thromboses veineuses sont plus rares. Elles s'observent surtout dans un contexte infectieux ou chez le jeune enfant lors d'une déshydratation aigüe d'origine digestive.
Les signes cliniques sont très variables. L'hypertension est fréquente, elle peut être réversible. Certaines formes se révèlent par des douleurs lombaires et abdominales sévères avec des troubles digestifs et une hématurie macroscopique. Les formes localisées peuvent être asymptomatiques ou révélées par les examens complémentaires effectués en présence d'une hypertension. Les données anatomiques, précisées grâce à l'imagerie médicale, commandent l'attitude thérapeutique : abstention, désobstruction, exérèse, traitement médical symptomatique.
L'infarctus rénal, total ou partiel, est également la conséquence inéluctable d'une interruption ou lésion chirurgicale d'une artère à destinée rénale. Les lésions ischémiques se limitent au territoire du vaisseau intéressé ; elles peuvent être cause de douleurs et hématuries et d'une hypertension secondaire.

Étym. lat. infartus (terme de cuisine) : enfarci (bourré avec de la farce) ; le c de infarctus est une faute d'orthographe latine.

infections opportunistes et transplantation l.f.pl.

opportunistic infections and transplantation

Les infections opportunistes sont définies par l'apparition de symptômes provoqués par un micro-organisme n'entraînant que peu ou prou de manifestations cliniques chez le sujet sain, mais une maladie souvent sévère chez l'immunodéprimé.
Les infections opportunistes observées en transplantation peuvent être virales (pneumopathie à cytomégalovirus) ou bactériennes (listériose, tuberculose), voire fongiques (aspergillose, cryptococcose) ou encore à protozoaires (pneumopathie à Pneumocystis carinii). Leur survenue est favorisée par l'intensité de l'immunosuppression et leur fréquence particulièrement élevée au décours du traitement d'une crise de rejet.

Étym. lat. infectio : teinture, souillure, déverbal d'inficere : imprégner

→ transplantation d'organe

infection tuberculeuse l.f.

tuberculous infection

Infection à Mycobacterium tuberculosis pouvant aboutir soit à une tuberculose-infection latente où les bacilles sont quiescents, soit à une tuberculose-maladie, infection active avec multiplication des bacilles.

Étym. lat. infectio : teinture, souillure, déverbal d'inficere : imprégner

→ Mycobacterium tuberculosis

infectiosité des tissus aux prions l.f.

catégorieinfectiosité
1importantesystème nerveux central, cerveau, moelle épinière,liquide cérébro-spinal, hypophyse, œil
2moyenneorganes lymphopoïétiques : rate, ganglions lymphatiques, amygdales, iléon, côlon proximal, dure-mère
3 (a)faiblenerf sciatique, surrénales, côlon distal, muqueuse nasale, placenta
3 (b)très faiblepoumon, foie, pancréas, thymus, moelle osseuse
4non détectéemuscles squelettiques, cœur, mamelles et lait, caillots sanguins et sérum, bile, rein et urine, os, tissus cartilagineux et fibreux, peau, salive et féces.

Prévention : il est très difficile de désinfecter un objet souillé par des prions et la solution qui consiste à n'employer que des instruments jetables est difficile à envisager pour des appareils onéreux comme les endoscopes. Aussi, lors de la consultation préanesthésique, le médecin doit interroger soigneusement le patient afin de rechercher une présomption de maladie de Creutzfeld-Jacob (MCJ).
C'est pourquoi le ministère de la Santé a défini les «sujets considérés comme particulièrement à risque (risque = 1%)» - (Circulaire 11-12-1995) afin que des précautions spéciales soient prises au cours de l'intervention :
Sujets considérés comme particulièrement à risque de transmission de la MCJ :
- a : ceux ayant des signes évocateurs de la MCJ après élimination des autres causes ;
- b : ceux ayant reçu de l'hormone de croissance extractive, des gonadotrophines extractives ou de la glucérébrosidase ;
- c : ceux dont un membre de la famille, surtout apparenté au premier degré (père, mère, fratrie), est mort de MCJ confirmée ou suspectée ;
- d : ceux qui ont subi une intervention neurochirurgicale, en particulier la pose d'une greffe de dure-mère intracrânienne.

→ Creutzfeldt-Jakob (maladie de), encéphalopathie spongiforme, prion

[C1,D1,D5,E1,H1]

Édit. 20171

infiltration lymphoplasmocytaire l.f.

Infiltration tissulaire de cellules de 10 à 20 µg au noyau souvent excentré, à la chromatine dense sans nucléole visible et au cytoplasme basophile.  
Ces cellules lymphoïdes B matures se trouvent en association avec des lymphocytes et plus rarement des plasmocytes. Une infiltration lymphoplasmocytaire signe une réaction de type immunologique qui s’accompagne d’une sécrétion d’immunoglobulines G et M.
Cette prolifération cellulaire se rencontre dans différentes pathologies :
1. au cours des maladies inflammatoires chroniques liées à des phénomènes autoimmuns rencontrés dans des vasculites, le syndrome de Gougerot-Sjögren, la  polyarthrite rhumatoïde, le lupus érythémateux disséminé, la sclérodermie, la polymyosite, la cirrhose biliaire primitive etc. 
2. au cours de certaines affections parasitaires telles que la trypanosomiase africaine aux stades hémolymphatique et encéphalitique, la leishmaniose viscérale, la schistosomiase, la filariose etc.
3. Une infiltration lymphoplasmocytaire, à caractère monoclonal et malin, de la moelle hématopoïétique, la rate et les ganglions signe le diagnostic de la maladie de Waldenström ; elle est responsable d’une sécrétion sérique d’immunoglobuline monoclonale de type IgM, soit κ, soit λ (macroglobulinémie de Waldenström) responsable d’un syndrome d’hyperviscosité.

infirmier n.m.

Auxiliaire médical chargé d’organiser, de dispenser les soins ne nécessitant pas l’intervention d’un médecin ou les complétant.
Il agit soit sur prescription médicale, soit si cela est nécessaire, de sa propre initiative selon son appréciation de l’état du malade.
Les soins infirmiers ne se limitent pas à des gestes techniques. Sa contribution spécifique consiste principalement à assister l'individu malade dans les actes qu'il accomplirait par lui-même s'il avait assez de forces, de volonté ou de savoir, en attendant un retour vers la guérison ou une mort paisible.
Au sein des services hospitaliers les équipes constituées par les médecins et leurs infirmiers sont concernés en commun par toutes les décisions graves concernant les malades.
La formation des infirmiers est dispensée dans des écoles agréées ; elle est sanctionnée par un diplôme d’Etat après trois ans d’études au-delà du baccalauréat ou d’un examen équivalent.
La réforme LMD est à peine en train d’être mise en place pour les études d’infirmière. Le diplôme d’Etat équivaut à un grade de Licence, mais il existe encore très peu de masters en soins infirmiers : le master sciences cliniques en soins infirmiers de l’Université Versailles-Sain-Quentin-en-Yvelines propose les options psychiatrie, maladie chroniques et dépendances (hors cancérologie) et douleur et soins palliatifs ; le master sciences cliniques infirmières de l’Ecole des hautes études en santé publique et de l’Université d’Aix-Marseille (première année à Paris, la seconde à Marseille) propose trois spécialités: cancérologie, gérontologie et infirmière coordinatrice de parcours complexes de soin.

→ infirmier anesthésiste, infirmier de salle d'opération, infirmier de santé publique, infirmier du travail, infirmière puéricultrice, infirmier psychiatrique, infirmière scolaire

inflammatoire (neuropathie) l.f.

inflammatory neuropathy

Neuropathie survenant dans le cadre d'affections générales inflammatoires éventuellement  dysimmunitaires.
Le qualificatif d'inflammatoire est trop souvent employé sans raison, soit que la neuropathie se développe dans le contexte d'une maladie inflammatoire générale, soit qu'il y ait des lésions du nerf périphérique réellement inflammatoires. Il est souvent associé au terme de neuropathie dysimmune. Ainsi, au cours d'atteintes des nerfs périphériques telles que le syndrome de Guillain-Barré et les polyradiculonévrites chroniques de mécanisme auto-immun identique, le terme de neuropathie inflammatoire est souvent utilisé alors qu'il y a peu ou pas de lésions histologiques inflammatoires. Il serait donc préférable de réserver cette terminologie aux neuropathies intégrées à un tableau de maladies générales inflammatoires du type d'une vascularite, comme au cours des collagénoses, notamment de la périartérite noueuse.

G. Guillain et J. A. Barré, neurologistes français et membres de l'Académie de médecine (1916)

Étym. lat. flamma : flamme

→ Guillain-Barré (syndrome de), polyradiculonévrites chroniques

ingénieur conseil l.m.

consulting engineer

Personne titulaire d’un diplôme d’ingénieur chargée par une caisse régionale d’assurance maladie d’effectuer dans les entreprises des enquêtes sur les conditions d’hygiène et de sécurité sur les lieux de travail.

inhibiteurs de la COMT l.m.p. sigle pour Catéchol-O-MéthylTransférase

COMT inhibitors

Médicaments utilisés dans le traitement de la maladie de Parkinson en association avec la L-dopa.
L'inhibition de la catéchol-O-méthyltransférase augmente la biodisponibilité de la L-dopa.

J. Parkinson, Sir, médecin britannique, membre de l'Académie de méecine (1817)

→ Parkinson (maladie de), L-dopa

innominé adj.

innominate

1) En anatomie, se dit d’une formation dépourvue d’éponyme : trou innominé, ligne innominée.
2) Par extension, se dit de l’ostéotomie pelvienne sus-cotyloïdienne, l’os iliaque étant parfois dit innominé.
Cette intervention chez l’enfant permet de réorienter le cotyle dysplasique de la maladie luxante congénitale.

inoculation (maladie infectieuse d') l.f.

inoculation's infectious disease

Maladie infectieuse dont la porte d’entrée de l’agent pathogène est une plaie cutanée ou muqueuse.

Étym. lat. inoculatio : greffe en écusson en insérant un bourgeon ou œil, d’oculus : œil

insémination artificielle avec donneur l.f.

donor artificial insemination

Méthode de traitement des stérilités masculines par azoospermie ou oligospermie sévère incurables consistant à inséminer une femme avec un sperme de donneur anonyme préparé et conservé dans les Centres d’étude et de conservation du sperme (CECOS).
Elle est maintenant remplacée dans beaucoup de cas par l’injection intracytoplasmique de spermatozoïde (ICSI). Elle est aussi utilisée dans certaines indications génétiques, tel le risque de transmission d’une maladie génétique dominante ou d’une translocation paternelle, dans de rares cas d’incompatibilité rhésus sévère où l’homme est rhésus positif homozygote, en cas de séropositivité de l’homme au virus VIH.

Sigle  : IAD

→ CECOS

insomnie familiale fatale l.f.

fatal familial insomnia

Affection à prions, transmise essentiellement selon le mode autosomique dominant, rapidement progressive, conduisant à la mort dans un délai moyen de quinze mois.
Les signes cardinaux sont : une insomnie rebelle au traitement, évoluant vers une disparition totale ou quasi totale du sommei, une dysautonomie avec difficultés mictionnelles, impuissance chez l'homme, larmoiement, salivation et sueurs, température corporelle élevée, rythme cardiaque et pression artérielle accrus, troubles respiratoires, une atteinte progressive de la vigilance, de l'attention, associée à des déficits mnésiques, des signes ataxiques, phonétiques et myocloniques, une diplopie et des saccades oculaires et parfois, tardivement, des crises généralisées et des accès dystoniques.
Non seulement le rythme veille-sommeil, mais toutes les fonctions circadiennes sont atteints.
Caractérisée essentiellement par une perte neuronale, une gliose et par peu de spongiose, une dégénérescence sélective des noyaux ventral antérieur et dorsomédian, envisagés comme les parties viscérales ou limbiques du thalamus, représente les lésions principales. Les rapports de cette affection avec les formes thalamiques de la maladie de Creutzfeldt-Jakob avaient déjà été discutés.

E. Lugaresi, neurologue italien (1986) ; R. Garcin, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1963) ; H. G. Creutzfeld, neuropathologiste allemand (1920) ; A. Jakob, neurologue et neuropathologiste allemand (1921)

→ prions (maladies familiales à), Creutzfeldt-Jakob (maladie de), prion, encéphalopathies spongiformes subaiguës transmissibles, PRNP gene, dysautonomie,rythme biologique circadien, gliose, spongiose cérébrale, thalamus  

[D1, D5, E1, H1]

Édit. 2018

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