galanine n.f.
galanin
Neurotransmetteur peptidique de 30 acides aminés qui est sécrété par les fibres sympathiques au voisinage des cellules bêta des îlots de Langerhans et qui inhibe la sécrétion d'insuline.
Elle est présente dans les neurones supra-optiques de l'hypothalamus, surtout colocalisée avec la vasopressine.
galectine n.f.
galectin
Lectine animale de type S, c'est-à-dire caractérisée par une fonction thiol nécessaire à sa structure active.
Dans la famille des galectines, on connaît la galectine-1, homodimère de protéines de 14 kDa, capable de lier spécifiquement les bêta-galactosides, qui a surtout été étudiée dans le thymus, où elle est abondante et où sa sécrétion par les cellules épithéliales permet la maturation des thymocytes. Elle se fixe sur plusieurs glycoprotéines membranaires, telles que la laminine, la fibronectine, les protéines CD45 et CD43.
gamète non réduit l.m.
unreduced gamete
Chez les Eucaryotes, gamète ayant la même garniture chromosomique que les cellules de la diplophase de l'individu qui l'a engendré.
Il résulte généralement d'une perturbation de la gamétogénèse, les chromosomes pouvant avoir ou non subi la recombinaison génétique.
Les gamètes non réduits se trouvent notamment chez les hybrides interspécifiques et chez les polyploïdes. La fécondation issue de deux gamètes non réduits produit un individu polyploïde.
Syn. somagamète, diplogamète
gamétocytes n.m.p.
gametocytes
Cellules présexuelles des sporozoaires, à partir desquelles se forment, chez l’hôte définitif (et par réduction chromatinienne), les gamètes qui permettent la reproduction sexuée de ces parasites.
gamétocytogénèse n.f.
gametocytogenesis
Production de gamétocytes chez les sporozoaires (Plasmodium, Toxoplasma gondii).
Ces cellules présexuelles, apparaissent chez l’hôte intermédiaire et donnent naissance aux gamètes chez l’hôte définitif, après réduction chromatinienne.
gamma-hydroxybutyrate l.m.
gamma hydroxybutyrate
Anesthésique intraveineux qui peut être métabolisé en gamma-aminobutyrique (GABA) et intervient alors comme inhibiteur dans la transmission de l'influx nerveux.
Peu toxique, sans action analgésique, il doit être associé à un analgésique fort et à un curare pour l'usage chirurgical. Il favorise la rentrée du K+ dans les cellules, ce qui abaisse la kaliémie et ralentit l'électroencéphalogramme (qui peut même devenir plat). Il a un effet légèrement hypotenseur mais avec des à-coups hypertensifs en réaction aux stimulus nociceptifs. Il s'élimine lentement, ce qui restreint son utilisation en anesthésie générale. En obstétrique son action ocytocique accroît la fréquence des contractions et favorise la dilatation du col.
Abrév. γ- OH
ganglion n.m.
ganglion (TA)
ganglion
1 – amas de cellules nerveuses situé sur le trajet d’un nerf.
Les ganglions cérébro-spinaux sont situés sur les racines dorsales des nerfs rachidiens ou sur les nerfs crâniens sensitifs. Les ganglions sympathiques sont soit latérovertébraux et participent à la constitution de la chaîne sympathique latéro-vertébrale, soit préviscéraux et participent à la formation des plexus sympathiques viscéraux (p.ex. le plexus solaire). Le terme de ganglion est dorénavant exclusivement réservé aux ganglions nerveux.
2 – le terme de ganglion utilisé pour désigner les nœuds lymphatiques est désormais obsolète.
ganglion de Gasser (neurinome du) l.m.
gasserian trigeminal ganglion neurinoma
Variété de tumeur bénigne née de cellules de Schwann, bien plus rare que le neurinome de l'acoustique (0,2% des tumeurs intracrâniennes), constituée par le neurinome proprement dit du ganglion de Gasser, s'étendant plutôt vers la région temporale, et par les neurinomes rétrogassériens, se développant dans la fosse postérieure, avec possibilité de formes mixtes.
Le neurinome du ganglion de Gasser se traduit précocement en clinique par une névralgie faciale atypique, généralement peu intense, qui peut manquer ou rester épisodique. Elle est accompagnée de troubles sensitifs objectifs, élément différentiel majeur avec une forme essentielle.
Les clichés standard montrent typiquement un élargissement de la fossette trigéminale ou une érosion de la pointe du rocher. Plus sensible que le scanner, l'IRM visualise bien l'extension de la tumeur et le point de départ du neurinome.
Le traitement est chirurgical.
Syn. ganglion trigéminal
ganglion sensitif d'un nerf spinal l.m.
ganglion sensorium nervi spinalis (TA)
spinal ganglion ; dorsal root ganglion
Renflement fusiforme situé sur la portion distale de la racine dorsale des nerfs spinaux, à l’entrée ou à l’intérieur du foramen intervétébral.
Il est constitué par l’agglomération des corps cellulaires des protoneurones sensitifs somatiques et viscéraux caractérisés par leur aspect en T. Le ganglion sensitif d’un nerf spinal comporterait également quelques cellules vicéro-effectrices.
Syn. anc. ganglion rachidien ; ganglion spinal.
ganglion terminal l.m.
ganglion terminale (TA)
terminal ganglion
Ensemble des cellules ganglionnaires annexées au nerf terminal et formant le ganglion de Locy.
W. A. Locy, docteur en sciences américain (1905)
Syn. anc. ganglion de Locy
ganglioneurome n.m.
ganglioneuroma
Tumeur du système nerveux central ou périphérique correspondant à plusieurs entités, toutes très rares.
Au niveau central, le gangliocytome dysplasique ou maladie de Lhermitte-Duclos de l'adulte, est une tumeur cérébelleuse malformative d'un lobe, formée de lamelles hyperplasiques anormalement riches en neurones dans la couche des grains, qui envoient d'épais prolongements myélinisés vers la surface. Révélé par des signes d'hypertension intracrânienne, son traitement est chirurgical. Le gangliogliome cérébral est une tumeur de l'enfant appelée aussi gangliocytome ou neuro-astrocytome. Il siège principalement dans les hémisphères cérébraux, essentiellement le lobe temporal, mais aussi dans les structures médianes, tronc cérébral ou moelle. Il associe une double composante cellulaire, faite de neurones matures regroupés sans ordre, parfois binucléés, et d'astrocytes accompagnés de microcalcifications, d'infiltrats lymphocytaires et de corps éosinophiles. Les mitoses sont rares. La microscopie électronique peut aider au diagnostic. Souvent révélée par des crises comitiales, la tumeur guérit après exérèse. Quand celle-ci n'est pas possible ou incomplète, une transformation maligne peut survenir. Le gangliogliome desmoplastique de l'enfant vient d'être identifié. Le très exceptionnel ganglioneuroblastome cérébral associe neurones peu matures et neuroblastes.
Au niveau périphérique, il s'agit de ganglioneuromes (ou sympathicocytomes) développés principalement à partir des neurones du système sympathique dans l'abdomen, le thorax, le cou. Ces tumeurs bénignes bien encapsulées, souvent de grande taille, associent de volumineuses cellules ganglionnaires et des filets disposés en faisceaux entrelacés. Leur traitement est chirurgical. La ganglioneuromatose intestinale diffuse est isolée, non intégrée dans le syndrome des néoplasies endocriniennes multiples ni dans la maladie de von Recklinghausen.
J. J. Lhermitte, membre de l'Académie de médecine et P. Duclos, neurologues français (1920)
ganglioneurome cervical l.m.
cervical ganglioneuroma
Forme différenciée de tumeur développée aux dépens de cellules des ganglions sympathiques cervicaux.
Elle se développe généralement dans l’espace rétrostylien chez l’adulte d’âge mûr mais peut être vue à tout âge.
Syn. sympathome
gangliosidose généralisée GM1 de type 2 ou juvénile et de type 3 de l'adulte l.f.
generalized gangliosidosis, GM1, type 2 or juvenile type and type 3 or adulte type
Dégénérescence cérébrale avec surcharge de gangliosides dans le cerveau.
L'affection de type 2, a une évolution assez lente, elle débute vers 1 an avec un faciès dysmorphique en gargouille, un retard de croissance et psychomoteur, puis une cécité. Il n'est généralement pas décrit d'anomalie oculaire, mais il existe histologiquement une atteinte des cellules ganglionnaires rétiniennes. Le décès intervient entre 3 et 10 ans. Dans ce déficit en β-galactosidase, seuls les isoenzymes B et C sont en cause et la surcharge de gangliosides a lieu dans le cerveau et non dans les viscères (il y a tout de même surcharge viscérale en mucopolysaccharides). La gangliosidose généralisée GM1 de type 3 ou de l'adulte ne donne pas de macula rouge cerise mais une atteinte neurologique et intellectuelle lente. Le gène de l'enzyme GLB1 est situé en 3p21.33. L’affection est autosomique récessive (MIM 230650, type 2 ; MIM 230650, type 3).
D. M. Derry, pharmacologue canadien (1968)
Syn. gangliosidose à GM1 infantile tardive, gangliosidose à GM1 adulte
gargoylisme n.m.
gargoylism
Terme synonyme de mucopolysaccharidose mettant l’accent sur deux points : l’existence possible d’une dysmorphie à type de facies en gargouille et la présence dans les tissus de dépôts de mucopolysaccharides dans les cellules vacuolisées, les « gargoyl cells » des Anglo-Saxons.
Étym. vieux fr. garg : gosier ; goule : gueule
→ mucopolysaccharidose de type IIIA,IIIB,IIIC, Hurler (maladie de), Goldberg (syndrome de), leucodystrophie métachromatique, gangliosidose généralisée GM1 de type 2 ou juvénile et de type 3 de l'adulte, neuraminidase (déficit en)
gastrinome n.m.
gastrinoma
Tumeur endocrine développée aux dépens d'un type cellulaire particulier : les cellules à gastrine principalement au niveau du pancréas.
Cette tumeur langerhansienne, également de siège duodénal ou gastrique, peut sécréter des quantités importantes de gastrine dans l'organisme (gastrinome sécrétant). Plus rarement, le gastrinome ne s'accompagne pas de sécrétion de gastrine (gastrinome non sécrétant).
Le gastrinome produit deux types d'effets qui sont liés d’une part aux complications du développement de la tumeur dans l'organisme et, d'autre part, à l'augmentation de la sécrétion de gastrine. Celle-ci est produite par le gastrinome sécrétant et aboutit à la formation d'ulcères duodénaux multiples et récidivants et à l'apparition d'une diarrhée d'hypersécrétion. L'apparition des antagonistes des récepteurs H2 a permis de ne plus recourir à l'ablation chirurgicale de l'estomac dont le but était d'éviter les complications liées à l'augmentation permanente du débit acide basal sous l'influence de la gastrine d'origine tumorale. Dans les gastrinomes malins, le développement tumoral est plus lent que dans les tumeurs malignes non endocrines.
R. M. Zollinger, membre de l’Académie de médecine et E. H. Ellison, chirurgiens américains (1955)
→ Zollinger-Ellison (syndrome de)
gastrite achlorhydrique l.f.
achlorhydric gastritis
Gastrite caractérisée par une absence d'acide chlorhydrique dans le suc gastrique, habituellement secondaire à une gastrite chronique fundique (type A) avec atrophie sévère marquée histologiquement par la disparition des cellules pariétales.
Cette gastrite achlorhydrique est caractéristique de la maladie de Biermer ou anémie pernicieuse.
gastrite érosive l.f.
erosive gastritis
Forme aigüe de gastrite, caractérisée en endoscopie et histologiquement par des pertes de substance peu profondes, souvent multiples.
La lésion peut être seulement une abrasion très superficielle des cellules de l'épithélium de revêtement et du collet des cryptes, ou il peut s'agir d'exulcérations ne dépassant pas la musculaire muqueuse. Les causes sont très nombreuses : toxiques, médicamenteuses, secondaire à un choc. Les gastrites érosives peuvent s'associer à des lésions hémorragiques réalisant des gastrites nécroticohémorragiques.
Gaucher (maladie de) l.f.
Gaucher disease
Maladie de surcharge entrant dans le cadre des sphingolipidoses, due à un déficit en une enzyme lysosomiale, la glucocérébrosidase (également appelée bêta-glucosidase acide) caractérisée par une accumulation de glucosylcéramides dans les lysosomes.
Les macrophages surchargés en glucosylcéramides prennent le nom de cellules de Gaucher (mais celles-ci ne sont pas spécifiques de l’affection).
La maladie de Gauche (MG) comporte trois formes principales (types 1, 2 et 3 décrites par Knudson et Kaplan, une forme foetale ainsi qu'un variant avec atteinte cardiaque (syndrome maladie de Gaucher - ophtalmoplégie - calcification cardio-vasculaire ou pseudo-Gaucher).
- type 1 : le plus fréquent, (en particulier chez les Juifs Ashkénases), de bon pronostic, associe hépatomégalie, splénomégalie, atteinte osseuse (douleurs, ostéonécrose, fracture pathologique) et cytopénies ;
- type 2 : très grave chez le jeune enfant, caractérisé par une atteinte précoce du tronc cérébral, rapidement évolutive, associée à une organomégalie, et entraînant le décès des patients avant l'âge de 2 ans ;
- type 3 : rare, subaigu, neurologique touchant l'enfant ou l'adolescent, caractérisé par une encéphalopathie progressive (apraxie oculomotrice, épilepsie, ataxie), s'associant aux manifestations systémiques du type 1 et entraînant en dehors du traitement spécifique, l' le décès en quelques années.
La forme fœtale se manifeste par une diminution des mouvements fœtaux, voire un immobilisme fœtal ou une anasarque.
Le syndrome « maladie de Gaucher-ophtalmoplégie-calcification cardio-vasculaire » ou pseudo-Gaucher, présente comme caractéristique principale une calcification progressive de l'aorte et des valves aortique et/ou mitrale.
La maladie est due à des mutations du gène GBA, situé sur le chromosome 1q21 (OMIM 230800, 230900, 231000 et 231005)qui code la glucocérébrosidase ou, exceptionnellement, du gène PSAP (OMIM 610359) qui code son activateur (saposine C). Des dizaines de mutations pathogènes différentes sont connues. L’hérédité est de type autosomique récessif. La prévalence est d'environ 1/100 000. L'incidence annuelle de la MG dans la population générale est de l'ordre de 1/60 000, mais peut atteindre 1/1 000 chez les juifs ashkénazes. Le diagnostic formel de la maladie est établi par le dosage de la glucocérébrosidase dans les leucocytes circulants. Le génotypage confirme le diagnostic
Actuellement deux traitements sont disponibles pour les MG de type 1 et 3 (inefficaces pour le type 2) : le traitement enzymatique de substitution (à l'imiglucérase ou vélaglucérase) et le traitement par réduction de substrat (miglustat).
P. Gaucher, médecin français, membre de l'Académie de médecine (1882); A. G. Knudson Jr et W. D. Kaplan, généticiens américains (1962)
Syn. glucosylcéramidose
Réf. Knudson AG Jr, Kaplan WD. Genetics of the sphingolipidoses in Aronson SM and Volk BW Eds, 1962
[C1, H1, L1, N3, O1]
Édit. 2020
gène mutable l.m.
mutable gene
Gène présentant une fréquence de mutation spontanée vers d'autres allèles plus élevée que la moyenne.
La mutation peut se produire au début du développement et s'exprimer tout au long de celui-ci, ou bien se produire au cours du développement et ne s'exprimer qu'un certain temps et dans certaines cellules ou tissus seulement. Elle peut être sous la dépendance de facteurs environnementaux ou sous la dépendance d'un gène mutateur.
Syn. gène instable, gène labile
gène spécifique neurorétinien l.m.
neural retina-specific gene NRL
Gène spécifique de cellules nerveuses de la rétine, identifié en 1991, et codant une protéine candidate d'union de la famille des "leucine zipper" jouant un rôle dans le développement et la différenciation rétinienne et probablement dans certaines maladies de la rétine.
Locus en 14q11.1 (MIM 162080).
A. Swaroop, ophtalmologiste américain (1991)
Sigle NRL
génotype n.m.
genotype
Ensemble de l'information transmise héréditairement et dépendant des gènes provenant des cellules parentales.
Des clones cellulaires ou des jumeaux homozygotes ont le même génotype. Contrairement au génotype, le phénotype dépend de la dominance des allèles, de leurs interactions, des influences du milieu ou des caractères acquis au cours du développement de l'individu.
germinale (tumeur) l.f.
germ cell tumor
Prolifération tumorale bénigne ou maligne prenant naissance à partir des cellules germinales totipotentes immatures des tubes séminifères testiculaires ou de celles du cortex ovarien.
Les tumeurs germinales les plus fréquentes chez l'homme sont les séminomes et, chez la femme, les tératomes.
GGF sigle angl.
Glial Growth Factor
Facteur de croissance des cellules gliales.
[C1]
Édit. 2018
GHR gene sigle angl. pour growth hormone receptor
Gène situé sur le locus chromosomique 5p13-p12, codant pour growth hormone receptor (récepteur de l’hormone de croissance), ancré dans la membrane cellulaire et en particulier dans les cellules hépatiques et joue un rôle dans la transduction du signal de l’hormone de croissance aboutissant à la synthèse et la sécrétion d’IGF1 (sigle angl. pour insulin growth factor 1, anciennement appelé somatomédine C). IGF1 stimule la croissance et de la division cellulaire, en particulier du cartilage.
La mutation de ce gène entraîne le nanisme de type Laron.
Syn. GH receptor, GHBP, GHR_HUMAN, growth hormone binding protein, serum binding protein, somatotropin receptor
gingivite hyperplasique l.f.
gingival hyperplasia
Variété de gingivite où l'hypertrophie de la gencive se caractérise par une hyperplasie du tissu conjonctif associée à une hyperplasie épithéliale.
On observe un gonflement ferme non inflammatoire des papilles interdentaires puis des gencives marginales. Ces lésions sont généralement d'origine médicamenteuse (hydantoïne, nifédipine, cyclosporine) ; mais elles peuvent aussi survenir au cours de leucémies et le gonflement des gencives est alors dû à un infiltrat de cellules leucémiques associé à un œdème. Quelle que soit l'étiologie, il existe une nette corrélation entre le degré de l'hypertrophie et l'accumulation de la plaque dentaire. Dans les formes médicamenteuses, on peut prévenir l'apparition de l'hypertrophie par une hygiène rigoureuse.