ganglioneurome cervical l.m.
cervical ganglioneuroma
Forme différenciée de tumeur développée aux dépens de cellules des ganglions sympathiques cervicaux.
Elle se développe généralement dans l’espace rétrostylien chez l’adulte d’âge mûr mais peut être vue à tout âge.
Syn. sympathome
gangliosidose généralisée GM1 de type 2 ou juvénile et de type 3 de l'adulte l.f.
generalized gangliosidosis, GM1, type 2 or juvenile type and type 3 or adulte type
Dégénérescence cérébrale avec surcharge de gangliosides dans le cerveau.
L'affection de type 2, a une évolution assez lente, elle débute vers 1 an avec un faciès dysmorphique en gargouille, un retard de croissance et psychomoteur, puis une cécité. Il n'est généralement pas décrit d'anomalie oculaire, mais il existe histologiquement une atteinte des cellules ganglionnaires rétiniennes. Le décès intervient entre 3 et 10 ans. Dans ce déficit en β-galactosidase, seuls les isoenzymes B et C sont en cause et la surcharge de gangliosides a lieu dans le cerveau et non dans les viscères (il y a tout de même surcharge viscérale en mucopolysaccharides). La gangliosidose généralisée GM1 de type 3 ou de l'adulte ne donne pas de macula rouge cerise mais une atteinte neurologique et intellectuelle lente. Le gène de l'enzyme GLB1 est situé en 3p21.33. L’affection est autosomique récessive (MIM 230650, type 2 ; MIM 230650, type 3).
D. M. Derry, pharmacologue canadien (1968)
Syn. gangliosidose à GM1 infantile tardive, gangliosidose à GM1 adulte
gargoylisme n.m.
gargoylism
Terme synonyme de mucopolysaccharidose mettant l’accent sur deux points : l’existence possible d’une dysmorphie à type de facies en gargouille et la présence dans les tissus de dépôts de mucopolysaccharides dans les cellules vacuolisées, les « gargoyl cells » des Anglo-Saxons.
Étym. vieux fr. garg : gosier ; goule : gueule
→ mucopolysaccharidose de type IIIA,IIIB,IIIC, Hurler (maladie de), Goldberg (syndrome de), leucodystrophie métachromatique, gangliosidose généralisée GM1 de type 2 ou juvénile et de type 3 de l'adulte, neuraminidase (déficit en)
gastrinome n.m.
gastrinoma
Tumeur endocrine développée aux dépens d'un type cellulaire particulier : les cellules à gastrine principalement au niveau du pancréas.
Cette tumeur langerhansienne, également de siège duodénal ou gastrique, peut sécréter des quantités importantes de gastrine dans l'organisme (gastrinome sécrétant). Plus rarement, le gastrinome ne s'accompagne pas de sécrétion de gastrine (gastrinome non sécrétant).
Le gastrinome produit deux types d'effets qui sont liés d’une part aux complications du développement de la tumeur dans l'organisme et, d'autre part, à l'augmentation de la sécrétion de gastrine. Celle-ci est produite par le gastrinome sécrétant et aboutit à la formation d'ulcères duodénaux multiples et récidivants et à l'apparition d'une diarrhée d'hypersécrétion. L'apparition des antagonistes des récepteurs H2 a permis de ne plus recourir à l'ablation chirurgicale de l'estomac dont le but était d'éviter les complications liées à l'augmentation permanente du débit acide basal sous l'influence de la gastrine d'origine tumorale. Dans les gastrinomes malins, le développement tumoral est plus lent que dans les tumeurs malignes non endocrines.
R. M. Zollinger, membre de l’Académie de médecine et E. H. Ellison, chirurgiens américains (1955)
→ Zollinger-Ellison (syndrome de)
gastrite achlorhydrique l.f.
achlorhydric gastritis
Gastrite caractérisée par une absence d'acide chlorhydrique dans le suc gastrique, habituellement secondaire à une gastrite chronique fundique (type A) avec atrophie sévère marquée histologiquement par la disparition des cellules pariétales.
Cette gastrite achlorhydrique est caractéristique de la maladie de Biermer ou anémie pernicieuse.
gastrite érosive l.f.
erosive gastritis
Forme aigüe de gastrite, caractérisée en endoscopie et histologiquement par des pertes de substance peu profondes, souvent multiples.
La lésion peut être seulement une abrasion très superficielle des cellules de l'épithélium de revêtement et du collet des cryptes, ou il peut s'agir d'exulcérations ne dépassant pas la musculaire muqueuse. Les causes sont très nombreuses : toxiques, médicamenteuses, secondaire à un choc. Les gastrites érosives peuvent s'associer à des lésions hémorragiques réalisant des gastrites nécroticohémorragiques.
Gaucher (maladie de) l.f.
Gaucher disease
Maladie de surcharge entrant dans le cadre des sphingolipidoses, due à un déficit en une enzyme lysosomiale, la glucocérébrosidase (également appelée bêta-glucosidase acide) caractérisée par une accumulation de glucosylcéramides dans les lysosomes.
Les macrophages surchargés en glucosylcéramides prennent le nom de cellules de Gaucher (mais celles-ci ne sont pas spécifiques de l’affection).
La maladie de Gauche (MG) comporte trois formes principales (types 1, 2 et 3 décrites par Knudson et Kaplan, une forme foetale ainsi qu'un variant avec atteinte cardiaque (syndrome maladie de Gaucher - ophtalmoplégie - calcification cardio-vasculaire ou pseudo-Gaucher).
- type 1 : le plus fréquent, (en particulier chez les Juifs Ashkénases), de bon pronostic, associe hépatomégalie, splénomégalie, atteinte osseuse (douleurs, ostéonécrose, fracture pathologique) et cytopénies ;
- type 2 : très grave chez le jeune enfant, caractérisé par une atteinte précoce du tronc cérébral, rapidement évolutive, associée à une organomégalie, et entraînant le décès des patients avant l'âge de 2 ans ;
- type 3 : rare, subaigu, neurologique touchant l'enfant ou l'adolescent, caractérisé par une encéphalopathie progressive (apraxie oculomotrice, épilepsie, ataxie), s'associant aux manifestations systémiques du type 1 et entraînant en dehors du traitement spécifique, l' le décès en quelques années.
La forme fœtale se manifeste par une diminution des mouvements fœtaux, voire un immobilisme fœtal ou une anasarque.
Le syndrome « maladie de Gaucher-ophtalmoplégie-calcification cardio-vasculaire » ou pseudo-Gaucher, présente comme caractéristique principale une calcification progressive de l'aorte et des valves aortique et/ou mitrale.
La maladie est due à des mutations du gène GBA, situé sur le chromosome 1q21 (OMIM 230800, 230900, 231000 et 231005)qui code la glucocérébrosidase ou, exceptionnellement, du gène PSAP (OMIM 610359) qui code son activateur (saposine C). Des dizaines de mutations pathogènes différentes sont connues. L’hérédité est de type autosomique récessif. La prévalence est d'environ 1/100 000. L'incidence annuelle de la MG dans la population générale est de l'ordre de 1/60 000, mais peut atteindre 1/1 000 chez les juifs ashkénazes. Le diagnostic formel de la maladie est établi par le dosage de la glucocérébrosidase dans les leucocytes circulants. Le génotypage confirme le diagnostic
Actuellement deux traitements sont disponibles pour les MG de type 1 et 3 (inefficaces pour le type 2) : le traitement enzymatique de substitution (à l'imiglucérase ou vélaglucérase) et le traitement par réduction de substrat (miglustat).
P. Gaucher, médecin français, membre de l'Académie de médecine (1882); A. G. Knudson Jr et W. D. Kaplan, généticiens américains (1962)
Syn. glucosylcéramidose
Réf. Knudson AG Jr, Kaplan WD. Genetics of the sphingolipidoses in Aronson SM and Volk BW Eds, 1962
[C1, H1, L1, N3, O1]
Édit. 2020
gène mutable l.m.
mutable gene
Gène présentant une fréquence de mutation spontanée vers d'autres allèles plus élevée que la moyenne.
La mutation peut se produire au début du développement et s'exprimer tout au long de celui-ci, ou bien se produire au cours du développement et ne s'exprimer qu'un certain temps et dans certaines cellules ou tissus seulement. Elle peut être sous la dépendance de facteurs environnementaux ou sous la dépendance d'un gène mutateur.
Syn. gène instable, gène labile
gène spécifique neurorétinien l.m.
neural retina-specific gene NRL
Gène spécifique de cellules nerveuses de la rétine, identifié en 1991, et codant une protéine candidate d'union de la famille des "leucine zipper" jouant un rôle dans le développement et la différenciation rétinienne et probablement dans certaines maladies de la rétine.
Locus en 14q11.1 (MIM 162080).
A. Swaroop, ophtalmologiste américain (1991)
Sigle NRL
génotype n.m.
genotype
Ensemble de l'information transmise héréditairement et dépendant des gènes provenant des cellules parentales.
Des clones cellulaires ou des jumeaux homozygotes ont le même génotype. Contrairement au génotype, le phénotype dépend de la dominance des allèles, de leurs interactions, des influences du milieu ou des caractères acquis au cours du développement de l'individu.
germinale (tumeur) l.f.
germ cell tumor
Prolifération tumorale bénigne ou maligne prenant naissance à partir des cellules germinales totipotentes immatures des tubes séminifères testiculaires ou de celles du cortex ovarien.
Les tumeurs germinales les plus fréquentes chez l'homme sont les séminomes et, chez la femme, les tératomes.
GGF sigle angl.
Glial Growth Factor
Facteur de croissance des cellules gliales.
[C1]
Édit. 2018
GHR gene sigle angl. pour growth hormone receptor
Gène situé sur le locus chromosomique 5p13-p12, codant pour growth hormone receptor (récepteur de l’hormone de croissance), ancré dans la membrane cellulaire et en particulier dans les cellules hépatiques et joue un rôle dans la transduction du signal de l’hormone de croissance aboutissant à la synthèse et la sécrétion d’IGF1 (sigle angl. pour insulin growth factor 1, anciennement appelé somatomédine C). IGF1 stimule la croissance et de la division cellulaire, en particulier du cartilage.
La mutation de ce gène entraîne le nanisme de type Laron.
Syn. GH receptor, GHBP, GHR_HUMAN, growth hormone binding protein, serum binding protein, somatotropin receptor
gingivite hyperplasique l.f.
gingival hyperplasia
Variété de gingivite où l'hypertrophie de la gencive se caractérise par une hyperplasie du tissu conjonctif associée à une hyperplasie épithéliale.
On observe un gonflement ferme non inflammatoire des papilles interdentaires puis des gencives marginales. Ces lésions sont généralement d'origine médicamenteuse (hydantoïne, nifédipine, cyclosporine) ; mais elles peuvent aussi survenir au cours de leucémies et le gonflement des gencives est alors dû à un infiltrat de cellules leucémiques associé à un œdème. Quelle que soit l'étiologie, il existe une nette corrélation entre le degré de l'hypertrophie et l'accumulation de la plaque dentaire. Dans les formes médicamenteuses, on peut prévenir l'apparition de l'hypertrophie par une hygiène rigoureuse.
GIP sigle angl. m. pour Gastric Inhibitory Peptide
Peptide inhibiteur de la sécrétion gastrique.
Synthétisé par certaines cellules intestinales, ce polypeptide comporte 14 acides aminés, ayant des analogies de structure avec le VIP et avec la sécrétine.
Syn. entérogastrone
glande n.f.
gland
Ensemble de cellules épithéliales spécialisées, généralement groupées en un organe, à la fois exo- et endocrines, dont la fonction est de produire une sécrétion qui est soit excrétée (glande exocrine ou glande à sécrétion externe) soit déversée dans le sang circulant (glande endocrine ou glande à sécrétion interne), certaines pouvant avoir une double fonction car étant à la fois exo- et endocrines.
Étym. lat. glans, glandula : glande
glande apocrine l.f.
Glande exocrine dont le produit de sécrétion, accumulé sous forme de gouttelettes dans la portion apicale des corps cellulaires, est excrété brutalement par boursouflement et décapitation de la portion apicale des cellules et expulsion d’un certain nombre de noyaux.
Ce produit d’excrétion est intermédiaire entre celui des glandes mérocrines et celui des glandes holocrines. La glande mammaire est une glande apocrine.
glande conjonctivale l.f.
cunjunctival gland
Formation glandulaire annexée à la conjonctive et jouant un rôle dans sa lubrification.
Il en existe plusieurs types : les cellules conjonctivales à mucus, les glandes de Henle et les glandes de Krause qui sont des glandes lacrymales accessoires.
glande holocrine l.f.
Glande exocrine dont les cellules, remplies de leurs sécrétions propres, se détachent tout entières et meurent.
La sécrétion se fait par fonte cellulaire (ex. les glandes sébacées). Ce type d’excrétion s’oppose à celui des glandes mérocrines et apocrines.
glande mérocrine l.f.
Glande dont le produit de sécrétion est excrété au-dehors sans entrainer la mort des cellules.
glande thyroïde l.f.
glandula thyroidea (TA)
thyroid gland
Glande endocrine, impaire et médiane, située à la partie antérieure et inférieure du cou, en avant des premiers anneaux de la trachée et des parties latérales du larynx.
Elle est constituée de deux parties latérales volumineuses, les lobes, réunis sur la ligne médiane par une lame aplatie de tissu thyroïdien, l’isthme, dont le bord supérieur envoie à gauche de la ligne médiane un prolongement ascendant, le lobe pyramidal.
La glande thyroïde se développe aux dépends d’une invagination épithéliale entodermique du plancher du pharynx située entre la pars copularis de la langue et le tuberculum impar. Cette ébauche thyroïdienne reste longtemps unie au pharynx par le tractus thyréo-glosse fixé chez l’adulte au sommet du V lingual. Cette ébauche médiane principale entre en rapport avec le corps ultimo-branchial, ébauche latérale du corps thyroïde qui, s’il n’entre pas dans la constitution de la glande, semble activer la croissance de l’ébauche médiane.
La glande thyroïde normale est formée de vésicules bordées d’une unique rangée de cellules cubiques qui limite la lumière vésiculaire contenant une substance anhiste, la colloïde. Certaines vésicules sont gorgées de colloïde, d’autres ont une lumière quasi virtuelle et peuvent même former des îlots cellulaires pleins. Entre les vésicules existe un tissu conjonctif de soutien.
Par l’hormone qu’elle sécrète, la glande thyroïde exerce une action activatrice sur la croissance et sur le métabolisme et, par voie de conséquence, sur l’équilibre thermique, sur les téguments et les phanères, et sur le système nerveux.
Étym. gr. thyroeides : en forme de porte (cette orthographe est due à une faute de copiste dans Oribase, à la place de thyreoeides : en forme de bouclier, étym. retenue par Galien. Littré a vainement essayé de rectifier le mot français en thyréoïd
Syn. anc. corps thyroïde.
glandes duodénales l.f.
glandulae duodenales (TA)
duodenal glands
Glandes tubulo-alvéolaires ramifiées situées dans la muqueuse et la sous-muqueuse du duodénum.
Très nombreuses au voisinage du pylore, elles diminuent de taille et se raréfient vers la partie terminale du duodénum. On en distingue : le groupe externe, formée de glandes volumineuses, qui occupe la sous-muqueæuse et le groupe interne, constitué par de petites glandes, qui siègent dans l’épaisseur de la muqueuse. Leurs canaux excréteurs, en général tortueux, s’ouvrent à la base d’une villosité ou dans une glande de Liberkhün. Les cellules de ces glandes sont de types muqueux.
J. Brunner, anatomiste suisse (1687) ; J. Wepfer, médecin suisse (1620-1695)
Syn. glandes de Brunner
glandes pyloriques l.f.p.
glandulae pyloricae (PNA)
Glandes tubuleuses ramifiées situées dans la muqueuse de la région pylorique.
A tubes sécréteurs larges et à segment sécréteur court formé de cellules prismatiques larges et implantées sur une mince vitrée, elles sécrètent de la pepsine et du mucus.
glycoprotéine associée à la myéline l. f.
myelin-associated glycoprotein
Glycoprotéine transmembranaire exprimée par les cellules de Schwann péri-axonales et dans les gaines de myéline des axones.
La glycoprotéine associée à la myéline joue un rôle important dans la formation et la différenciation des axones.
Abrév. MAG
→ MAG, Schwann (cellule de), axone, myéline
[C1,C3,H1]
Édit. 2018
gliomatose leptoméningée l.f.
leptomeningeal gliomatosis
Maladie exceptionnelle, qui se traduit par une infiltration tumorale diffuse primitive de nature gliale au sein de l'espace sous-arachnoïdien.
En dehors de tout foyer intraparenchymateux sous-jacent, l'examen du LCR peut montrer des cellules tumorales de nature gliale. Visualisées par l'imagerie, les lésions sont confirmées par l'examen anatomopathologique, qui peut mettre en évidence de petits foyers tumoraux dans le cerveau sous-jacent. La survie est de quelques mois.