grand dentelé (neuropathie du nerf du) l.f.
serratus anterior nerve neuropathy
Atteinte du nerf du grand dentelé, issu du plexus brachial.
Elle peut être isolée et entraîner un décollement de l'omoplate par paralysie du muscle grand dentelé (m. serratus anterior), mais le port répété de charges lourdes sur l’épaule avec un appui dans l’angle entre le cou et l’épaule (lourdes caisses de bois) peut être à l’origine d’une contusion du nerf.
Le diagnostic différentiel doit se faire avec le syndrome de Parsonage et Turner.
M. J. Parsonage et J. W. A. Turner, neurologues britanniques (1948)
→ Parsonage et Turner (syndrome de)
Grant (syndrome) l.m.
Grant's syndrome
Syndrome associant la persistance d'os wormiens, une hypoplasie mandibulaire, des sclères bleues, une campomélie et une fosse glénoïde peu profonde avec d'autres anomalies osseuses et articulaires des poignets, des épaules, des hanches et une courbure anormale des tibias et des fémurs.
L’affection est autosomique dominante (MIM 138930).
J. R. Maclean, pédiatre canadien (1986)
Étym. Grant : nom de la famille décrite
graphorrhée n.f.
graphorrhea
Hyperproductivité graphique irrésistible, avec utilisation possible de tout support et de n'importe quel liquide.
Équivalent discursif graphique de la logorrhée, elle se rencontre surtout dans l'exaltation d'un accès maniaque, mais aussi dans l'activité procédurière d'un délirant paranoïaque, l'imagination fantastique d'un paraphrène et le griffonnage de déments, voire dans certaines conduites névrotiques, à titre d'essais de compensation et de libération.
Elle peut aussi survenir lors d'affections cérébrales : aphasie de Wernicke, syndrome frontal.
Syn. graphomanie, scribomanie
gravidique (neuropathie) l.f.
gravidic neuropathy
Neuropathie survenant au cours d'une grossesse.
De telles neuropathies sont de mécanismes variés, souvent d'origine compressive, comme un syndrome du canal carpien, une méralgie paresthésique, des paralysies du travail et de la délivrance, en particulier au niveau des nerfs crural, sciatique, poplité externe, obturateur et de leurs branches. Elles peuvent aussi être d'origine endocrinienne ou carentielle. Des tableaux de polyradiculonévrite de type Guillain-Barré ont été observés.
greffon contre l'hôte (réaction du) l.f.
graft-versus-host reaction (GVH) disease ou reaction
Ensemble de signes cutanés, souvent au premier plan, digestifs et hépatiques qui traduisent la réaction du greffon contre l’hôte, témoignant de l’incompatibilité immunologique entre le sujet greffé et le greffon qu’il reçoit.
Cette réaction se manifeste après injection de lymphocytes T allogéniques à un animal ou à un sujet incapable de rejeter ces cellules. Elle s’observe après transfusion sanguine chez des enfants atteints de déficit immunitaire portant sur les cellules T et après allogreffe de moelle osseuse.
Lors de la phase aiguë, il existe une éruption érythémateuse maculeuse diffuse sur laquelle peuvent apparaître secondairement des papules lichénoïdes ou des bulles. Ces GVH aigües sont classées en 4 grades de sévérité (I à IV). Elles se manifestent par de la fièvre, des éruptions cutanées, (maculeuses diffuses sur lesquelles peuvent apparaître secondairement des papules lichénoïdes ou des bulles), de la diarrhée, une hépatomégalie et une splénomégalie.
Les signes de la phase chronique succèdent en général aux signes de la phase aiguë, mais peuvent apparaître sans éruption annonciatrice : il s’agit d’une éruption papuleuse lichénoïde diffuse, parfois hyperpigmentée, secondairement compliquée de lésions sclérodermiformes du visage et des extrémités, d’un syndrome sec ou de lésions buccales évocatrices de lichen plan ; ces lésions sont associées à une perte de poids, à des infections bactériennes et à une cytolyse hépatique.
Lors des greffes de cellules-souches hématopoïétiques, les GVH aigües peuvent être diminuées par élimination des cellules T matures du greffon et par administration d’un traitement immunosuppresseur prophylactique et un traitement par glucocorticoïdes. Les formes réfractaires aux glucocorticoïdes aux inhibiteurs de Janus kinase ( Ruxolitinib)
R. Zeiser, hématologue allemand (2020)
→ greffe, transplantation, Ruxolitinib
[F1, G5]
Édit. 2020
greffon contre l'hôte (signes cutanés de la réaction du) l.m.p.
graft-versus-host (GVH) disease or reaction (cutaneous symptoms of)
Ensemble de signes cutanés, souvent au premier plan, qui, avec les signes digestifs et hépatiques, traduisent la réaction du greffon contre l'hôte, témoignant de leur incompatibilité immunologique.
Lors de la phase aigüe, il existe une éruption érythémateuse maculeuse diffuse sur laquelle peuvent apparaître secondairement des papules lichénoïdes ou des bulles. Les signes de la phase chronique succèdent en général aux signes de la phase aigüe, mais peuvent apparaître sans éruption annonciatrice : il s'agit d'une éruption papuleuse lichénoïde diffuse, parfois hyperpig
Greig (syndrome de) l.m.
Greig’s syndrome, cephalosynpolydactyly
Hypertélorisme primaire par élargissement des petites ailes du sphénoïde avec arrêt de développement des grandes ailes et polysyndactylie.
L’écart entre les deux orbites, supérieur à 40 mm, est parfois associé à un retard mental, et plus souvent à d'autres anomalies oculaires ou à une forme mineure d'une maladie de Crouzon, à une polydactylie, à une camptodactylie, à une syndactylie, etc. Goodman et Gorlin, en 1977, ont comptabilisé au moins 67 affections associées à l'hypertélorisme. Le gène GLI3, responsable du syndrome de Greig, est localisé en 7p14.1. Le produit du gène est impliqué dans la réponse cellulaire au signal SSH (sonic hedgehog). L’affection est autosomique dominante (MIM 145400).
D. Greig, chirurgien écossais (1924)
Syn. céphalopolysyndactylie, polysyndactylie
Grenet et Mézard (syndrome de) l.m.
Grenet and Mézard's syndrome
Syndrome infectieux malin tardif de la diphtérie survenant après le 35ème jour de la maladie.
Il débute par une paralysie de l'accomodation et une parésie du voile, suivies de manifestations neurologiques (polyradiculonévrite) et respiratoires qui peuvent justifier une ventilation assistée. Les paralysies régressent généralement en quelques semaines, sans laisser de séquelles.
H. Grenet et J. Mézard, pédiatres français (1933)
grippe commune l.f.
influenza
Maladie due aux Myxovirus influenzae, causes les plus fréquentes des infections bronchopulmonaires virales.
Trois types de Myxovirus influenzae ont été reconnus, A, B, et C, et dont les plus importants sont :
- le A, le plus fréquent, responsable des épidémies, qui présente de nombreux sous-types liés aux variations antigéniques du virus ;
- le B, plus rare, responsable de cas sporadiques ou de petites épidémies.
L'incubation est de 2 à 4 jours. Le début de la grippe commune associe un syndrome général fait de fièvre, de frissons et d'asthénie, des douleurs à type de céphalées, de myalgies et de courbatures constantes ; il s'y ajoute une atteinte des voies aériennes avec catarrhe oculonasal, enrouement, surtout une atteinte bronchique avec de la toux et quelques râles à l'auscultation. La radiographie thoracique est normale ou montre quelques opacités hilifuges. Les surinfections bactériennes à staphylocoques, pneumocoques, ou Haemophilus influenzae — ce dernier pris par Pfeiffer pour l'agent causal de la grippe — se voient surtout chez les personnes âgées ou atteintes d'une affection bronchopulmonaire chronique.
La pandémie de 1918-1919, étrangement appelée grippe espagnole alors qu'elle partit de Chine, passa aux USA et arriva en Europe avec les contingents américains, fit au moins 15 millions de morts, soit presque le double de ceux dus à la première guerre mondiale. Le virus de la grippe H1N1v contient des gènes d’origine aviaire, humaine et bovine. Il a été responsable d’une pandémie de juin 2009 à août 2010. Une vaccination a été proposée en urgence pour la première fois dans une pandémie. Les cas de grippe grave ont concerné des adultes jeunes, des femmes enceintes et des personnes souffrant d’obésité. Le virus H1N1v circule actuellement au même titre qu’un virus de grippe saisonnière.
Le traitement comporte l'alitement, les antitussifs, les antithermiques. La vaccination est le vrai traitement, bien que la protection ne s'observe que dans les 2/3 des cas.
[L'Oseltamivir (Tamiflu),est efficace s’il est pris dans les deux premiers jours suivant le début des symptômes ou en prophylaxie,.]
Grisel (syndrome de, torticolis de) l.m.
Grisel’s syndrome
Syndrome spécifique à l’enfant qui, dans un contexte fébrile, associe un torticolis aigu lié à une contracture des muscles pré- et périvertébraux cervicaux due à une inflammation ou infection du nasopharynx ou de l’espace rétropharyngé, et ceci en dehors de toute notion de pathologie osseuse ou de traumatisme.
Il s’accompagne d’une subluxation rotatoire de l’atlas.
P. Grisel, chirurgien français (1930)
Syn. torticolis naso-pharyngien
Grönblad-Strandberg (syndrome de) l.m.
Grönblad-Strandberg’s syndrome
Syndrome oculo-cutané constitué par l’association d’un pseudoxanthome élastique et de stries angioïdes mises en évidence à l’examen du fond d’oeil, avec une fragilité des fibres élastiques qui se gonflent et se fragmentent, en particulier celles de la peau, de l’intestin, des artères et de l’œil.
La dégénérescence systématisée de ces fibres entraîne un certain nombre de complications cutanées (pseudoxanthome élastique du cou et des aisselles, vergetures), oculaires (stries angioïdes rétiniennes, hémorragies maculaires), cardiovasculaires (endocardite, anévrismes) et digestives (hémorragies). L'affection est secondaire à une anomalie des protéoglycanes qui donne une substance élastique anormalement minéralisée et friable. L’affection est autosomique dominante (MIM 177850 et 177860) ou autosomique récessive (MIM 264800 et 264810).
Ester Grönblad, opthalmologiste suédoise (1929) ; J. V. Strandberg, dermatologiste suédois (1929-1930)
Syn. pseudoxanthome élastique, PXE, stries angioïdes, élastorrhexie systématisée de Touraine
→ pseudoxanthome élastique, stries angioïdes
grossesse (complications neurologiques au cours de la) l.f.p.
neurologic complications during pregnancy
Manifestations et complications survenant lors de la grossesse et concernant soit des pathologies nouvelles induites par la grossesse, soit des modifications de pathologies antérieures à celle-ci.
Sont décrites : des céphalées migraineuses, de tension ou symptomatiques ; diverses atteintes neuromusculaires (syndrome du canal carpien, méralgie paresthésique, paralysies obstétricales maternelles, lomboradiculalgies). Myasthénie, polymyosites et polyneuropathies inflammatoires posent des problèmes thérapeutiques.
Les crises épileptiques, notamment généralisées tonicocloniques, peuvent augmenter en nombre et les traitements antiépileptiques posent des problèmes de malformations fœtales (spina bifida, fente palatine).
En fin de grossesse, l'éclampsie provoque des troubles neurologiques centraux (encéphalopathie, épilepsie, hypersignaux centraux en IRM).
Les mouvements anormaux sont rares : chorée gravidique, dystonie.
La sclérose en plaques est compatible avec une grossesse normale qui, du reste, ne l'aggrave pas. Les poussées sont plus rares qu'auparavant. Mais l'évolutivité reprend après l'accouchement. Des maladies auto-immunes sont possibles durant la gestation.
Les tumeurs intracrâniennes ou intrarachidiennes peuvent subir des poussées : adénomes hypophysaires, méningiomes, tumeurs vasculaires.
Les maladies infectieuses, notamment virales, ont surtout des conséquences fœtales, la toxoplasmose et la syphilis également.
Le risque d'affections cérébrovasculaires, artérielles et aussi veineuses, est accru.
grossesse (retentissement rénal de la) l.
renal effect of pregnancy
Conséquence de la grossesse sur le fonctionnement de l’appareil urinaire.
Toute grossesse normale augmente le flux plasmatique rénal et le taux de filtration glomérulaire dans une proportion de 30 à 50%. Elle accroît la protéinurie physiologique qui peut atteindre 250 mg/j.
La grossesse peut se compliquer d'hypertension et de manifestations rénales spécifiques qui s'intègrent dans le cadre de la toxémie gravidique. Dans le postpartum immédiat, on peut observer la survenue d'une insuffisance rénale aigüe associée à un syndrome hémolytique et urémique. La grossesse peut révéler et aggraver une hypertension préalable et des lésions rénales préexistantes. Une bactériurie asymptomatique chez la femme enceinte expose à un risque accru de pyélonéphrite et doit être traitée.
Grouchy (syndrome de de) l.m.
De Grouchy syndrome
Syndrome lié à une aberration chromosomique par délétion partielle du chromosome 18 caractérisé par un nanisme, des malformations craniofaciales, cardiaques et une arriération mentale.
A la microcéphalie s’associe l’hypoplasie de l’étage moyen de la face, l’aplatissement de la racine du nez, des anomalies oculaires variables : hypertélorisme, épicanthus, ptosis, strabisme, microcornée, staphylome postérieur et atrophie optique. Une anomalie des pavillons des oreilles peuvent s’associer à une atrésie du conduit auditif externe. Les mains sont petites avec implantation basse des pouces. Pied bot, scoliose, malformations cardiaques (canal artériel, sténose aortique, hypertrophie ventriculaire) et eczéma peuvent se voir. En dehors de malformations particulièrement sévères avec des anomalies céphaliques graves la survie est possible.
L’affection est liée à des micro-délétions interstitielles terminales du chromosome 18 (telles que 18q22-q23)
J. de Grouchy, médecin généticien français (1963)
guanidine n.f.
guanidine
Composé amidinique monocarboné portant 3 azotes HN=C(NH2)2.
La guanidine est présente dans le germe de blé et dans certains champignons. Le radical de la guanidine se trouve dans l'arginine, la créatine et les phosphagènes.
Cette molécule est utilisée sous forme de chorhydrate pour traiter le syndrome de Lambert-Eaton et le botulisme.
Son action est présynaptique par augmentation du nombre de quanta d'acétylcholine libérés lors d'une stimulation nerveuse unique. La posologie est de 15 à 35 mg par kilo et par jour, en prises toutes les trois ou quatre heures. Ses effets secondaires sont d'ordre rénal, hépatique et hématologique.
E. H. Lambert, neurophysiologiste et L. M. Eaton, neurologue américains (1956)
→ botulisme, Lambert-Eaton (syndrome de)
Guttmacher (syndrome de) l.m.
Guttmacher’s syndrome
Association de malformations de l’extrémité des membres et de l’appareil génito-urinaire.
À la polydactylie post-axiale s’associent une déformation des cinquièmes doigts et orteils, un synphalangisme, une hypoplasie des pouces et des premiers et deuxièmes orteils, une absence d’ongles, des synostoses des os du carpe et du tarse. Les anomalies génito-urinaires consistent en un hypospadias, une implantation anormale des uretères, des malformations utérines.
L’affection, autosomique dominante, est liée à une mutation du gène HOXA13 qui s’exprime dans la partie postérieure et distale des membres lors de leur porphogénèse. Elle est très voisine du syndrome main-pied-génital qui dépend également d’une mutation du gène HOXA13.
A. E. Guttmacher, pédiatre américain (1993)
gynécomastie n.f.
gynaecomastia
Hyperplasie de l’épithélium des canaux galactophores et du stroma de la glande mammaire de l’homme aboutissant à une hypertrophie diffuse, bénigne, ce qui exclut les tumeurs et les adipomasties.
Le tissu mammaire de l'homme répond aux mêmes stimulations hormonales que celui de la femme : œstrogènes, prolactine, androgènes par aromatisation, hormone chorionique gonadotrophique, hormone de croissance, hormones thyroïdiennes.
Les causes de la gynécomastie se cherchent donc dans :
1) des prises médicamenteuses : œstrogènes ou androgènes prescrits dans le traitement des cancers de la prostate, spironolactones, digitaliques, vitamine D, izoniazide, ainsi que modificateurs des neurotransmetteurs qui perturbent la sécrétion de la prolactine : benzamides, phénothiazines, butyrophénones, antidépresseurs tricycliques,
2) des anomalies gonadiques : chorioépithéliomes ou tumeurs des cellules de Leydig, hypogonadisme congénital (syndrome de Klinefelter) ou acquis (orchite), états intersexués (testicule féminisant),
3) des endocrinopathies non gonadiques : acromégalie, adénome hypophysaire à prolactine, hypothyroïdie,
4) certaines maladies métaboliques: cirrhose, dénutritions sévères,
5) toutes les affections thoraciques : tumeurs, traumatismes, zona, etc.
gyromitre n.m.
Champignon ascomycète voisin de la morille mais à chapeau plus globuleux.
Mal cuit ou mal desséché il est responsable d’un syndrome d'hémolyse aiguë.
Syn. Gyromitra esculenta, Scarsophora coronaria, fausse morille
→ accidents précoces par ingestion de champignons
[D2,G1,G2,G4,F4,H1,H3,L1,R2]
Édit. 2017
HBA1 gene sigle angl. pour hemoglobin subunit alpha 1
Gène localisé en 16p13.3 qui code pour l’une des deux alpha-globines, sous-unités de l’hemoglobine.
L’autre alpha-globine est produite par le gène HBA2 de localisation très proche dans le chromosome 16 (locus alpha-globine).
Les mutations de ce gène sont à l’origine de l’alpha-thalassémie et du syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16 (ATR16) qui résulte d’une grande délétion du matériel génétique du bras court du chromosome 16 concernant à la fois HBA1 et HBA2.
Syn. alpha-1-globin, CD31, HBA-T3, hemoglobin alpha 1 globin chain, hemoglobin, alpha 1, MGC126895, MGC126897
→ alpha-thalassémie, syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
HBA2 gene sigle angl. pour hemoglobin subunit alpha 2
Gène localisé en 16p13.3 qui code pour l’une des deux alpha-globines, sous-unités de l’hemoglobine.
L’autre alpha-globine est produite par le gène HBA1 de localisation très proche dans le chromosome 16 (locus alpha-globine).
Les mutations de ce gène sont à l’origine de l’alpha-thalassémie et du syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16 (ATR16) qui résulte d’une grande délétion du matériel génétique du bras court du chromosome 16 concernant à la fois HBA1 et HBA2.
Syn. alpha-2 globin, alpha-globin locus, second, HBA-T2, hemoglobin-alpha locus 2, major alpha-globin locus
→ alpha-thalassémie, syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
HADHA gene sigle angl. pour hydroxyacyl-CoA dehydrogenase/3-ketoacyl-CoA thiolase/enoyl-CoA hydratase (trifunctional protein), alpha subunit
Gène localisé en 2p23 qui code une partie d’un complexe mitochondrial de trois enzymes nécessaires au métabolisme des acides gras à longue chaîne.
Ce complexe est constitué de sous-unités : les unes alpha produites par le gène HADHA, les autres bêta produites par le gène HADHB.
La sous-unité alpha contient deux enzymes : hydroxyacyl-CoA dehydrogenase des acides gras à longue chaîne et 2-énoyl-CoA hydratase. La sous-unité bêta contient le troisième enzyme
Les mutations de ce gène sont à l’origine du déficit en hydroxyacyl-CoA dehydrogenase des acides gras à longue chaîne qui empêche la production d’énergie à partir des acides gras.
Dans un petit nombre de cas, les mutations semblent accroître le risque féminin de développer deux désordres hépatiques pendant la grossesse : acute fatty liver of pregnancy et HELLP syndrome.
Syn. ECHA_HUMA, GBP, hydroxyacyl-Coenzyme A dehydrogenase/3-ketoacyl-Coenzyme A thiolase/enoyl-Coenzyme A hydratase (trifunctional protein), alpha subunit, hydroxyacyl dehydrogenase, subunit A, LCEH, LCHAD, long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase, mitochondri
→ bêta-hydroxy-acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à longue chaîne (déficit en) ,protéine trifonctionnelle mitochondriale (déficit en) ,énoyl-CoA-hydratase, β-hydroxyacyl-CoA-déshydrogénase et β-céthiolase des acides gras à chaine longue (déficit en) , stéatose hépatique aigüe gravidique , HELLP syndrome , HADHB gene
HADHB gene sigle angl. pour hydroxyacyl-CoA dehydrogenase/3-ketoacyl-CoA thiolase/enoyl-CoA hydratase (trifunctional protein), beta subunit
Gène localisé en 2p23 qui code une partie d’un complexe mitochondrial de trois enzymes nécessaires au métabolisme des acides gras à longue chaîne.
Ce complexe est constitué de sous-unités : les unes alpha produites par le gène HADHA, les autres bêta produites par le gène HADHB.
La sous-unité bêta produit l’enzyme 3-ceto-acyl-CoA thiolase à longue chaîne « long chain 3-ketoacyl-CoA thiolase » dont le déficit dû aux mutations du gène HADHB empêche la production d’énergie à partir des acides gras entraînant des cardiomyopathies ou des déficits fonctionnels musculaires. Dans un petit nombre de cas, les mutations semblent accroître le risque féminin de développer deux désordres hépatiques pendant la grossesse : stéatose hépatique aigüe gravidique et HELLP syndrome.
Syn. ECHB_HUMAN, HADH, hydroxyacyl-Coenzyme A dehydrogenase/3-ketoacyl-Coenzyme A thiolase/enoyl-Coenzyme A hydratase (trifunctional protein), beta subunit, hydroxyacyl dehydrogenase, subunit B, MTPB, TFPB, TP-beta
→ 3-ceto-acyl-CoA thiolase à longue chaîne, protéine trifonctionnelle mitochondriale (déficit en) ,β-hydroxyacyl-CoA-déshydrogénase et β-céthiolase des acides gras à chaine longue (déficit en) ,stéatose hépatique aigüe gravidique, HELLP syndrome, long chain 3-ketoacyl-CoA thiolase, cardiomyopathie
Hajdu et Cheney (syndrome de) l.m.
Hajdu-Cheney’s syndrome
Acro-ostéolyse qui intéresse électivement les phalanges distales des mains et des pieds.
Ce syndrome très rare entraîne la destruction progressive des phalanges distales des mains et des pieds, associée à une ostéoporose et à une déformation crânienne avec la présence d’os wormien sur les radiographies.
N. Hajdu, médecin radiologue britannique d’origine hongroise (1948) ; W. D. Cheney, médecin radiologue américain (1965)
[B2,I1°]
Édit. 2015
Hallermann-Streiff-François (syndrome de) l.m.
Hallermann-Streiff-François’s syndrome
Syndrome associant un nanisme harmonieux, une dyscéphalie avec tête d'oiseau, une aplasie du maxillaire inférieur, un nez mince et effilé, des anomalies dentaires, une hypotrichose avec des plaques d'alopécie, une atrophie cutanée, une microphtalmie et une cataracte congénitale bilatérale.
W. Hallermann, ophtalmologiste allemand (1948) ; E. Streiff, ophtalmologiste suisse (1950) ; J. François, baron, ophtalmologiste belge, membre de l’Académie de médecine (1957)
→ mandibulo-oculofaciale (dyscéphalie)
[Q2,2015]
Édit. 2015
Hallervorden-Spatz (maladie de) l.f. (NBI)
Hallervorden-Spatz’s disease
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer, associée à un déficit en pantothénate kinase.
L’affection est caractérisée par un trouble neurodégénératif rare avec dysfonction extrapyramidale progressive (dystonie, rigidité, choréo-athétose), une surcharge cérébrale en fer et des sphéroïdes axonaux dans le système nerveux central.
La NBIA1 classique (75 % des cas) se caractérise par un début précoce, généralement avant 6 ans et une progression rapide. Les patients ont une marche altérée et chutent, le plus souvent du fait de la dystonie, de la rigidité, des problèmes d’équilibre ou de la spasticité et perdent généralement l’aptitude à marcher entre 10 et 15 ans après l’apparition de la maladie. Un retard de développement global peut être présent. Les patients développent souvent une dysarthrie et une dégénérescence rétinienne pigmentaire. La rétinopathie peut prendre un aspect tacheté qui précède la dystrophie avec atrophie optique de type rétinite pigmentaire. L’évolution vers la cécité débute par une maculopathie en œil de bœuf. A un stade plus avancé, les complications peuvent inclure dysphagie, reflux gastrooesophagien, constipation, pneumopathie d’inhalation et malnutrition.
La NBIA1 atypique (25 % des cas) a un début plus tardif, entre 13 et 14 ans et une progession plus lente.Les patients présentent des difficultés du langage, de légères anomalies de la marche, des symptômes psychiatriques qui peuvent inclure dépression, labilité émotionnelle, impulsivité ou crises de violence, une dégénérescence pigmentaire, moins fréquente que dans la forme classique et le syndrome de Tourette. L’atteinte motrice est moins sévère et la perte de mobilité a lieu entre 15 et 40 ans après l’apparition de la maladie.
L’association de l’hyperprébetalipoprotéinémie, d’acanthocytes et d’une rétinite pigmentosa fait partie du spectre de la NBA1. L’IRM met en évidence au niveau des noyaux lenticulaires, un hypersignal qui traduit une surcharge en fer et à des degrés divers, une atrophie cortico-sous-corticale. L’étude du métabolisme du fer révèle une exagération de la captation du fer59 au niveau des noyaux cérébraux lésés. Le médullogramme permet d’observer des histiocytes « bleu de mer ».
Il n’existe pas de traitement chélateur efficace. Le traitement vise à alléger les symptômes.
L’analyse génétique est requise pour affirmer le diagnostic. La NBIA1 est due à des mutations sur le gène PANK2 (20p13-p12.3) (pantothénate kinase 2). L’affection est autosomique récessive (MIM 234200). Des cas sporadiques peuvent être rencontrés.
J. Hallervorden et H. Spatz, neuropathologues allemands (1922)
Syn. Hallervorden (syndrome de), dystrophie neuroaxonale infantile tardive
→ acanthocytose, gène PANK2, Gilles de la Tourette (maladie de)
[Q2,H1,R1]
Édit. 2015