Gage (signe de) l.m.
Gage’s sign
Anomalie radiologique au niveau de la partie latérale du cartilage de conjugaison de la tête fémorale notée dans l’ostéochondrite primitive de la hanche ou maladie de Legg-Perthes-Calvé.
Elle consiste en une zone radiotransparente déminéralisée en forme de V ouvert en dehors. C’est un des signes de "tête à risque" signalés par Catterall.
H. C. Gage, médecin radiologiste britannique (1933) ; A. Catterall, chirugien orthopédiste britannique (1971)
→ Legg-Perthes-Calvé (maladie de)
galactosaminidase n.f.
galactosaminidase
Enzyme catalysant l'hydrolyse d'une liaison osidique dans laquelle est engagée la fonction réductrice d'une galactosamine ou d'une N-acétylgalactosamine.
La maladie de Tay-Sachs (gangliosidose à GM2) est due à une déficience en une N-acétylgalactosaminidase.
Ce terme peut être synonyme d'hexosaminidase, si un tel enzyme est actif sur les liaisons de la glucosamine comme de la galactosamine.
W. Tay, ophtalmologiste britannique (1881-1882) ; B. Sachs, neuropsychiatre américain (1887, 1892, 1896)
galactose (intolérance au) l.f.
galactose intolerance
Génopathie transmise sur le mode autosomique récessif, due au déficit de l’enzyme galactose-1-phosphate-uridyl-transférase, responsable d'une atteinte toxique du foie par le galactose non métabolisé.
Les manifestations apparaissent dès les premiers jours de la vie, dès que le nouveau-né ingère du lait (de femme ou de vache) dont le lactose est le sucre principal : gros foie, ictère, signes hémorragiques par insuffisance hépatique. Si le diagnostic est retardé apparaissent une cataracte et un retard de développement psychomoteur. À plus long terme, on peut observer une insuffisance ovarienne chez les filles. Le diagnostic repose sur la mise en évidence du déficit enzymatique dans les globules rouges. Le traitement consiste en la suppression de tous les aliments contenant du lactose et du galactose (lait, laitages, etc) et prise de médicaments en contenant avec une supplémentation en calcium. Malgré un diagnostic et un régime précoces, on observe assez souvent une discrète atteinte neurologique, même si la mère a été placée pendant la grossesse sous régime sans galactose. Le régime peut être supprimé à la fin de l'adolescence, à condition de contrôler régulièrement l'état des cristallins dans la crainte d’une cataracte.
Le diagnostic prénatal dépiste les porteurs hétérozygotes du gène anormal. Des variants de la maladie à sévérité moindre existent dans certaines populations.
galactosémie n.f.
galactosemia
1) Concentration de galactose dans le sang.
2) Maladie métabolique héréditaire affectant le métabolisme du galactose, caractérisée par une augmentation de la concentration du galactose et de ses métabolites toxiques dans le sang et les organes.
Quatre types de galactosémies, en fonction du déficit enzymatique en cause, ont été décrites :
- la galactosémie de type 1 ou galactosémie classique (OMIM 230400) due à des mutations du gène GALT, situé sur le chromosome 9p13, entraînant un déficit en galactose-1-phosphate uridyltransférase. Elle cause une atteinte hépatique sévère chez le nourisson. Sa transmission est autosomique récessive;
- la galactosémie de type 2 ou galactosémie par déficit en galactokinase (OMIM 230200) est due à des mutations du gène GALK1 situé sur le chromosome 17q24. Elle se caractérise par une cataracte à début précoce. Sa transmission est autosomique récessive.
-la galactosémie de type 3 ou galactosémie par déficit en galactose épimérase (OMIM 230250) est due à des mutations du gène GALE, situé sur le chromosome 1p36. C'est une forme très rare qui entraîne, chez le nourisson, une hypotonie, une mauvaise prise alimentaire, des vomissements, un ictère, une hépato-splénomégalie, un retard de croissance et un déficit cognitif. Des formes bénignes ont également été décrites.
- la galactosémie de type 4 est mal caractérisée. Elle serait due à un déficit de l'enzyme galactose mutarotase.
→ galactose, galactose-1-phosphate uridyltransférase, galactokinase, galactose épimérase, galactose mutarotase, galactose (intolérance au)
[C1, Q2]
Édit. 2020
gale n.f.
scabies
Ectoparasitose, due à Sarcoptes scabiei hominis, variété d'acarien strictement humaine, contagieuse, cosmopolite, provoquant un prurit intense à recrudescence nocturne des espaces interdigitaux, des aisselles, des seins et des organes génitaux et dont la lésion caractéristique est le sillon scabieux qui correspond au trajet de l'acarien femelle dans la couche cornée de l'épiderme, ce sillon se terminant par une surélévation, l’éminence acarienne.
Les vésicules perlées situées dans les espaces interdigitaux sont des élevures miliaires translucides. Lorsque le diagnostic est cliniquement difficile, il peut être affirmé par la découverte du sarcopte au microscope après prélèvement dans le sillon au niveau de l'éminence acarienne. Les lésions génitales papuleuses excoriées sont parfois appelées chancres scabieux. La gale est surtout fréquente chez les personnes à faible niveau d’hygiène ou en période de guerre ou de catastrophe naturelle. Il existe des épidémies de gale en milieu de soins pouvant atteindre plus de la moitié du personnel, en général contaminé par un malade ayant une gale dite « norvégienne », très contagieuse, chez un malade immunodéprimé, qui ne se gratte que peu et dont on ne se méfie pas.Il s’agit d’une maladie professionnelle reconnue (tableau 76 du régime général).
Le traitement consiste en l'application de benzoate de benzyle, de lindane ou de pyrèthre. Plus récemment, un traitement oral s’est avéré particulièrement efficace : l’ivermectine, d’utilisation facile spécialement en cas d’ « épidémie », p. ex. en institutions.
Syn. scabiose, gale sarcoptique, psore (obsolète)
→ sillon scabieux, nodule postscabieux, acaricide
gammapathie n.f.
gammapathy
Maladie caractérisée par une anomalie quantitative et/ou qualitative des gammaglobulines sériques.
gamma-secrétase n.f.
Protéase membranaire clivant le domaine extracellulaire de l’amyloid precursor protein
L’action conjuguée de la gamma-secrétase puis de la bêta-secrétase libère le peptide bêta-amyloide A-bêta 42 qui se dépose dans le tissu cérébral, provoquant la maladie d’Alzheimer.
→ maladie d'Alzheimer, peptide amyloide A-bêta, bêta-secrétase, amyloid precursor protein
ganglioneurome de Montgomery et O'Leary l.m.
Montgomery - O’Leary’s ganglioneuroma
Tumeur bénigne émanant des ganglions du système sympathique, apparaissant généralement après l'âge de 10 ans, survenant le plus souvent dans la loge rétropérinéale et dans le médiastin, mais pouvant parfois s'observer sur le tégument, surtout en association à une maladie de Recklinghausen, à un neuroblastome ou à ses métastases.
Une localisation uniquement cutanée est exceptionnelle et a été décrite sur les extrémités et sur l'abdomen, sous forme de papules ou de nodules de consistance ferme et de teinte rougeâtre. En fait, ce "ganglioneurome multiple de la peau de Montgomery et O'Leary" (1934) est d'existence contestée et ces tumeurs sont généralement considérées comme des réticulohistiocytomes cutanés de Caro et Senear (1952)
H. Montgomey, P. A. O’Leary, dermatologistes américains (1934) ; M. R. Caro, F. E. Senear, dermatologistes américains (1952)
Étym. lat. ganglion ou gr. gagglion : petite tuméfaction sous-cutanée, glande ; gr. neuron : nerf ; ôma : tumeur
ganglioside-ß-galactosidase l.f.
ganglioside-ß-galactosidase
Enzyme catalysant spécifiquement l'hydrolyse d'un galactose-b à l'extrémité d'une chaîne osidique d'un ganglioside, première étape de la dégradation des gangliosides dans les tissus.
Son absence congénitale est la cause de la maladie de Norman-Landing ou gangliosidose généralisée.
gangliosidose généralisée GM1 de type 1 l.f.
generalized gangliosidosis GM1, type 1
Dégénérescence cérébrale avec accumulation de gangliosides dans les neurones, le foie, la rate et les histiocytes, avec déformations squelettiques donnant un aspect de maladie de Hurler.
Le début de l'affection se fait dans les premières semaines de la vie, avant 6 mois, avec un faciès caractéristique de gargoylisme qui apparaît progressivement, une macrosomie, des joues pleines, des yeux bouffis, des doigts courts, des vertébres lombaires cunéiformes, une hépatosplénomégalie, un retard psychique, des angiokératomes cutanés disséminés, puis une hypo- ou hypertonie, avec apparition d'une cécité progressive. L’incapacité à avaler et les bronchopneumonies sont rapidement fatales. La cécité est précoce d'origine rétinienne et corticale ; on recherchera la macula rouge cerise présente dans 50% des cas de forme infantile (pas de macula rouge cerise dans la forme de l’adulte), l'atrophie optique et une cornée légèrement opalescente. Il s'agit d'un déficit en ganglioside-β-galactosidase avec surcharge de gangliosides et de mucopolysaccharides dans le cerveau et les viscères. Il existe plusieurs formes: les formes 1 (infantile) et 2 (juvénile) sont sur un même locus ; les formes 3 (adulte) et 4 sur un autre locus. Le gène codant l'enzyme GLB1 est situé en 3p21.33. De nombreuses mutations sont identifiées. L’affection est autosomique récessive (MIM 230500).
B. H. Landing, anatomopathologiste américain (1964)
Syn. déficit en bêta-galactosidase de type 1, GLB1 (déficit en), Norman-Landing (maladie de), lipidose tardive infantile généralisée
→ gargoylisme, Hurler (maladie de)
gangrène gazeuse l.f.
gangrene, gas gangrene, gaseous gangrene
Cellulite ou myonécrose d'origine traumatique ou chirurgicale réalisant un œdème douloureux surtout d'un membre et du pelvis, avec production de gaz et crépitation neigeuse à la palpation, associée à un tableau infectieux sévère.
Cette infection nécrosante des parties molles est due à des germes anaérobies sporulés (du genre Clostridium tels que C. perfringens) ou non sporulés (bactéries ou cocci à Gram négatif souvent associés à des germes à Gram positif).
Selon l’extension et surtout la profondeur des lésions, on distingue 3 formes.
- La gangrène gazeuse proprement dite ou myonécrose dont l'incubation, de quelques heures à plusieurs jours, est caractérisée par des douleurs vives, permanentes, de l'œdème, des marbrures violacées, des phlyctènes remplies de sérosité sanieuse et fétides. On perçoit une crépitation neigeuse à la palpation. Le malade est en état de choc infectieux (fièvre, collapsus circulatoire, oligurie, subictère).
- La cellulite nécrosante aigüe, ou fasciite nécrosante, à point de départ cutané ou muqueux ne touche habituellement pas ou peu les muscles ; la maladie de Fournier de localisation périnéoscrotale et l'angine de Ludwig de localisation cervicofaciale en sont des exemples.
- La cellulite anaérobie progressive, infection plus ou moins torpide du tissu souscutané, se développe le plus souvent autour d'un orifice de drainage.
Le pronostic est très grave et, malgré les traitements d'urgence avec parage de la plaie, antibiothérapie, réanimation, oxygénothérapie hyperbare, la mortalité est élevée et les séquelles sont fréquentes.
Gänsslen (syndrome de) l.m.
Gänsslen’s syndrome
Syndrome familial et héréditaire très rare, à transmission autosomique dominante, associant un ictère hémolytique à des anomalies hématologiques et osseuses, avec déformation crânienne en tour.
Il existe une splénomégalie avec diminution de la résistance osmotique des érythrocytes, microsphérophakie et crises hémolytiques. Il peut s’y associer des anomalies dentaires, une brachydactylie et/ou une polydactylie, une luxation congénitale de la hanche, un hypogénitalisme avec infantilisme. On peut aussi observer une augmentation de l'écart interpupillaire, une myopie, une hétérochromie irienne, une cataracte congénitale et, au stade avancé de la maladie, des hémorragies rétiniennes et une rétinopathie exsudative.
M. Gännslen, médecin interniste allemand (1925)
Syn. ictère familial hémolytique
gastrectomie partielle l.f.
Gastrectomie distale conservant la partie proximale de l'estomac, cardia et grosse tubérosité, dont l'indication est posée essentiellement dans les cancers de l'antre gastrique.
Il peut s'agir également d'une antrectomie, intervention associée à une vagotomie dans le traitement chirurgical de la maladie ulcéreuse duodénale. L'antrectomie a pour but de supprimer la sécrétion de gastrine antrale, facteur stimulant de la sécrétion gastrique acide.
gastrite achlorhydrique l.f.
achlorhydric gastritis
Gastrite caractérisée par une absence d'acide chlorhydrique dans le suc gastrique, habituellement secondaire à une gastrite chronique fundique (type A) avec atrophie sévère marquée histologiquement par la disparition des cellules pariétales.
Cette gastrite achlorhydrique est caractéristique de la maladie de Biermer ou anémie pernicieuse.
gastrite chronique antrale (B) l.f.
chronic antral gastritis
Gastrite fréquente localisée à l'antre, diffuse et caractérisée par une augmentation de la population lymphoplasmocytaire du chorion et par la présence de polynucléaires dans les cryptes, ce qui signe l'activité de la maladie.
Une deuxième caractéristique est la modification des glandes qui peuvent être normales (gastrite superficielle) ou plus ou moins atrophiques.
On classe cette atrophie en légère, modérée ou sévère ; la métaplasie intestinale est fréquente. La gastrite chronique antrale accompagne très fréquemment l'ulcère duodénal. Elle se voit également dans l'ulcère et le cancer gastriques. On reconnaît maintenant qu'elle est liée à la présence d'Helicobacter pylori, germe dont la niche est le mucus gastrique.
gène candidat l.m.
candidate gene
Gène qui, en vertu de ses propriétés ou de son mode d’expression, est supposé responsable d’un trait phénotypique voire d’une maladie génétique.
génodermatose n.f.
genodermatosis
Maladie génétique à expression cutanée.
Étym. gr. genos : race ; derma : peau
→ génodermatose en cocardes de Degos, génodermatose liée à l'X, Bazex-Dupré-Christol (syndrome de)
génopathie n.f.
Maladie constatée chez un individu, une famille ou un groupe de population, dont on peut supposer le caractère héréditaire, en attribuant sa transmission à un élément du génome.
génophotodermatose n.f.
genophotodermatosis
Dermatose héréditaire liée à une photosensibilité.
L'anomalie responsable de la photosensibilité peut relever de deux mécanismes. L'un est lié à l'existence d'un métabolite photosensibilisant accumulé dans la peau par déficit enzymatique, comme dans les porphyries ou les anomalies congénitales du tryptophane telles que maladie d'Hartnup, tryptophanurie, etc. L'autre correspond à une déficience, identifiée ou non, du système de protection naturelle avec plusieurs possibilités : soit anomalie de formation ou de distribution de la mélanine, ce qui est le cas de l'albinisme oculocutané, du piebaldisme, etc, soit déficience du système de réparation de l'ADN, comme dans le xeroderma pigmentosum, soit poïkilodermies congénitales avec photosensibilité tels les syndromes de Bloom, de Rothmund-Thomson, etc.
D. Bloom, dermatologue américain (1954) ; A. von Rothmund Jr, ophtalmologiste allemand (1868) ; M. S. Thomson, dermatologue britannique (1936)
Étym. gr. genetês : qui engendre ; phôs, phôtos : lumière ; derma : peau ; ôsis : qui exprime l’idée de phénomène pathologique
Germiston (virus)
Germiston (virus)
Virus à ARN du genre Orthobunyavirus (famille des Bunyaviridae) répandu en Afrique orientale et du Sud.
Le virus Germiston circule parmi des rongeurs sauvages par l'intermédiaire de moustiques, notamment des Culex. Chez l'Homme, il n'entraîne qu'une maladie bénigne associant fièvre, céphalées, myalgies, rash, confusion.
Sigle GERV
gigaxonine n.f.
gigaxonin
protéine cytoplasmique ubiquitaire codée par le gène GAN.
La gigaxonine appartient au système ubiquitine-protéasome. Des mutations de cette protéine entrainent une désorganisation des filaments intermédaires du cytosquelette, en particulier dans les neurones, entrainant la maladie appelée neuropathie à axones géants
→ GAN gene, neuropathie à axones géants.
Gilles de la Tourette (maladie de, maladie des tics de, syndrome de) l.f. ou m.
Gilles de la Tourette’s disease
Affection familiale autosomique dominante, surtout masculine, observée plus souvent aux Etats-Unis qu’en Europe, débutant habituellement dans le jeune âge, caractérisée par des tics moteurs multiples, très rapides, débutant le plus souvent par la face et la moitié supérieure du corps, plus ou moins différenciés, parfois automutilants, soit simultanés, soit alternants, disparaissant pendant le sommeil, s'accentuant en période de tension et associés à un ou plusieurs tics vocaux : bruits glottiques, grognements (tics d'aboiements) ou chapelets de mots orduriers et scatologiques.
Peuvent s'y ajouter des phénomènes d'écho (échomimie, écholalie), une coprolalie, une coprophilie sans troubles psychotiques, ainsi que des actes répétitifs (toucher ou aligner des objets) dont on discute la nature.
Bien que, chez les "tourettiens", il n'y ait pas d'atteinte intellectuelle (cf. l'œuvre littéraire de l'anglais S. Johnson, 1704-1784, et l’observation classique de G. Itard concernant la marquise de Dampierre, 1799-1884), l'évolution, chronique, fluctuante, peut comporter des modifications des tics. Elle est souvent invalidante par suite du retentissement affectif et social des troubles et d'une fréquente mise à l'écart du patient par un entourage impressionné.
L'étiologie est source de débats, voire de polémiques, qui concernent p. ex. la fréquence de l'association à une névrose obsessionnelle chez l'enfant, un trouble déficitaire de l'attention, et aussi une transmission génétique. Concernant cette dernière, une mutation dans le gène HDC codant l’histidine décarboxylase (TRP317TER) ainsi que des mutations dans le gène SLITRK1 (SLIT- AND NTRK-LIKE FAMILY, MEMBER 1) ont été décrites (bien que les mutations dans ce dernier soient controversées). En fait, la maladie de Gilles de la Tourette semble multifactorielle.
Les neuroleptiques semblent plus efficaces que les antidépresseurs.
G. Gilles de la Tourette, neurologue français (1884)
Syn. maladie des tics, maladie des tics habituels, Tourette (syndrome de)
gingivite desquamative l.f.
desquamative gingivitis
Variété de gingivite faite de lésions érosives des gencives, généralement secondaire à un lichen plan érosif ou à une pemphigoïde cicatricielle.
Plus rarement, il s'agit d'une autre maladie bulleuse auto-immune. La gencive marginale est généralement épargnée. Ces lésions sont plus fréquentes chez la femme âgée ou d'âge moyen.
GLA gene sigle angl. pour GaLactosidase Alpha
Gène situé en Xq22 qui code pour l’enzyme α galactosidase A qui détruit la globotriaosylceramide au cours du recyclage cellulaire en particulier celui des érythrocytes.
Plus de 370 mutations de ce gène ont été identifiées conduisant à l’accumulation de globotriaosylceramide (ou céramide-trihexoside) à l’origine de la maladie de Fabry.
Syn. Agal Human, Agalsidase α, α-D-galactoside galactohydrolase, α-galactosidase, α-galactosidase A, ceramidetrihexosidase, Melibiase
→ angiokeratoma corporis diffusum de Fabry
glaucome n.m.
glaucoma
Ensemble de plusieurs affections oculaires mettant en jeu le pronostic visuel par atteinte du nerf optique, faisant intervenir une hypertension intraoculaire, par modification de circulation de l’humeur aqueuse, et des anomalies de vascularisation papillaire.
Cette affection se définit le plus souvent par un tonus oculaire trop élevé, une altération de la papille optique et des anomalies du champ visuel. Ils peuvent être primitifs (glaucome primitif à angle ouvert, glaucome congénital, glaucome par fermeture de l’angle) ou secondaires, contemporains de ou consécutifs à une maladie oculaire.
Étym. gr. glaukos : verdâtre