Richieri-Costa-Gollop-Otto (syndrome de) l.m.
Richieri-Costa-Gollop-Otto’s syndrome
A. Richieri-Costa, T.R. Gollop, P.G. Otto, médecins généticiens brésiliens (1983)
→ anophtalmie avec anomalie des membres
Richner-Hanhart (syndrome de) l.m.
Richner-Hanhart’s syndrome
Maladie héréditaire autosomique récessive, exceptionnellement rencontrée, se manifestant par un retard intellectuel, des signes cutanés (hyperkératodernie palmoplantaire) et des signes ophtalmologiques (kératite bilatérale superficielle).
La maladie est provoquée par un déficit en tyrosine aminotransférase hépatique.
Le diagnostic est confirmé par l'élévation plasmatique de la tyrosine. Un régime alimentaire restreignant les apports en tyrosine et phénylalanine permet le contrôle de la maladie.
H. Richner, dermatologiste suisse (1938) ; E. Hanhart, médecin interniste et généticien suisse (1947)
→ cornée et tyrosinose de type II, tyrosine-transaminase (déficit en)
Richter (syndrome de) l.m.
Transformation histologique d’une leucémie lymphoïde chronique ou d’un lymphome lymphocytique en un lymphome à grandes cellules B (ou en une maladie de Hodgkin).
Les techniques modernes d’analyse génétique moléculaire montrent que la transformation peut dériver du clone initial ou constituer un second lymphome indépendant de la leucémie lymphoïde chronique/lymphome lymphocytique.
M. N. Richter, anatomopathologiste américain (1928)
Riegel (syndrome de) l.m.
F. Riegel, médecin interniste allemand (1843-1904)
→ paralysie des dilatateurs, paralysie complète du larynx
Rieger (syndrome de) l.m.
Rieger’s syndrome
Syndrome résultant de l’association de malformations extra-oculaires (dentaires, faciales, ombilicales, osseuses, cardiaques) au tableau clinique de l’anomalie de Rieger.
Les lésions dentaires prédominent sur les incisives supérieures qui sont soit de petite taille (microdontie) soit absentes. La dysmorphie faciale consiste en une hypoplasie de la branche montante du maxillaire inférieur, en un aplatissement de la base du nez et en un hypertélorisme.
Le défaut de régression du tissu péri-ombilical pourrait faire croire à une véritable hernie.
L’implication des cellules des crêtes neurales dans la formation de l’œil, mais aussi des structures dérivées des arcs branchiaux, rend compte de ces nombreuses associations malformatives cranio-faciales et viscérales.
Les gènes impliqués sont les mêmes que ceux qui sont en cause dans l’anomalie de Rieger.
H. Rieger, ophtalmologiste autrichien (1935)
Syn. dysgénésie irido-angulaire avec anomalies somatiques
→ Rieger (anomalie de), dysgénésie du segment antérieur oculaire
Riley-Day (syndrome de) l.m.
Riley-Day’s syndrome
C. M. Riley et R. Day, pédiatres américains (1949)
Riley-Smith (syndrome de) l.m.
capillaroveineux et/ou lymphatique, se manifestant sous forme de tuméfactions bleuâtres, parfois douloureuses et
principalement localisées sur la paroi abdominale, les mains et pieds.
Les développements intellectuel et neurologique sont normaux.
H. D. Riley Jr, et W. R. Smith, pédiatres américains (1960)
Ritscher (syndrome de) l.m.
Ritscher’s syndrome
Syndrome de Dandy-Walker associé à une malformation cardiaque.
La malformation cardiaque consiste en un défaut du septum atrioventriculaire. Elle est associée à une macrocéphalie, une ensellure nasale déprimée, à un palais étroit, à un hypertélorisme et à des fentes palpébrales d'inclinaison mongoloïdes. L’affection est autosomique récessive (MIM 220210).
D. Ritscher, pédiatre suisse et A. Schinzel, médecin généticien autrichien (1987)
Syn. Ritscher- Schinzel (syndrome), syndrome 3C
Ritter-Lyell (syndrome de) l.m.
Ritter-Lyell’syndrom
G. Ritter von Rittershain, baron, pédiatre tchèque (1878) ; A. Lyell, dermatologue écossais (1956)
→ épidermolyse staphylococcique aigüe
Roberts (syndrome de) l.m.
Roberts’ syndrome
Malformations congénitales multiples faciale et crânienne (oxycéphalie), bec de lièvre, fissure palatine, opacification cornéenne et hypertrophie génitale, absence ou déformation ou déficience des os longs des membres (phocomélie).
Les enfants meurent en général avant la 2ème année mais il existe des formes mineures. Le syndrome pratiquement semblable au syndrome phocomélie SC est autosomique récessif et est provoqué par une mutation du gène ESCO2.
J. B. Roberts, chirurgien américain (1919)
[A4,O6,Q2]
Robinow-Silvermann-Smith (syndrome de) l.m.
Robinow’s syndrome
M. Robinow, pédiatre et généticien, F. N. Silvermann, pédiatre radiologue, H. D. Smith, médecin américains (1969)
Rogers (syndrome de) l. m.
Maladie génétique associant une anémie mégaloblastique, un diabète insulino-dépendant et une surdité.
L'anémie mégaloblastique et le diabète surviennent entre l'enfance et l'adolescence. L’anémie est corrigée par la prise de thiamine à la dose de 25–75 mg par jour (besoin quotidien chez l'individu normal 1,5 mg par jour) mais la macrocytose ne disparaît pas. La surdité est irréversible.
L’affection est en rapport avec une anomalie du bras long du chromosome 1 en 1q 23,3.
L. E. Rogers, pédiatre américain (1969)
Rokitansky-Küster-Hauser (syndrome de) l.m.
Rokitansky-Küster-Hauser's syndrome
Aplasie utérovaginale congénitale, l'utérus étant réduit à deux nodules pleins, reliquats müllériens non fonctionnels, les trompes et les ovaires étant normaux.
K. F. von Rokitansky, anatomo-pathologiste autrichien (1838) ; H. Küster, gynécologue allemand (1910) ; G. A. Hauser, gynécologue suisse (1958) ; C. A. J. Mayer, anatomiste allemand (1829)
Syn. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (syndrome de)
→ agénésie tubaire, agénésie utérine, anélytrie
Rollet (syndrome de l'apex orbitaire de) l.m.
Rollet's syndrome of orbital apex
J. Rollet, ophtalmologiste français (1926)
→ fente sphénoïdale (syndrome de la)
Romano Ward (syndrome de) l.m.
Syndrome autosomique dominant associant un espace QT long à des troubles du rythme ventriculaire et à des torsades de pointe sans surdité congénitale.
L’absence de surdité différencie ce syndrome de celui de Jervell Lange-Nielsen.
C. Romano, pédiatre italien (1963) et O. C. Ward, pédiatre cardiologue irlandais (1964)
→ électrocardiogramme, troubles du rythme cardiaque, torsade de pointe, Jervell et Lange-Nielsen (syndrome de)
Rosai, Dorfman et Destombes (syndrome de) l.m.
→ adénite sinusale cytophagique, histiocytose sinusale avec adénomégalie, Rosai et Dorfman (maladie de)
Rosai et Dorfman (maladie de) l.f.
Rosai and Dorfman’s syndrome, benign sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy
Affection rare, bénigne, d’étiologie inconnue, affectant plutôt des enfants d'origine africaine ou vivant dans le Tiers-monde.
Des adénopathies cervicales volumineuses et indolentes s'associent à un syndrome inflammatoire et parfois à des anomalies auto-immunes. L'évolution est souvent spontanément résolutive après des mois ou des années. La biopsie ganglionnaire montre une distension des sinus par des histiocytes volumineux contenant des lymphocytes.
La localisation orbitaire de la maladie survient dans 11% des cas. L’infiltration des paupières est la manifestation la plus fréquente, mais des cas d’ulcérations cornéennes, d’uvéites et d’exophtalmies avec infiltration de la glande lacrymale, ont été décrits.
Le diagnostic repose sur l’histologie (prolifération lymphohistiocytaire) et l’immmunohistochimie (histiocytes positifs pour la PS-100)
P. Destombes, anatomopathologiste français (1965), J. Rosai et R. F. Dorfman, anatomopathologistes américains (1972)
Syn. adénite sinusale cytophagique, histiocytose sinusale avec adénomégalie, syndrome de Destombes-Rosai-Dorfman, syndrome de Rosai, Dorfman et Destombes
→ adénite sinusale cytophagique, histiocytose sinusale avec adénomégalie, Destombes-Rosai-Dorfman (syndrome de), Rosai, Dorfman et Destombes (syndrome de)
Rosenberg-Chutorian (syndrome de) l.m.
Rosenbergh-Chutorian syndrom
Syndrome autosomique récessif lié à l'X qui commence dans l'enfance par une surdité de type central, progressive, avec atrophie optique, amyotrophie distale des quatre membres, pied creux, abolition des réflexes achilléens.
R. N. Rosenberg, neurologue américain et A. Chutorian, neuropédiatre américain (1967)
→ atrophie optique à hérédité autosomique dominante, atrophie optique polyneuropathie et surdité
Rosenthal-Kloepfer (syndrome de) l.m.
Rosenthal-Kloepfer’s syndrome
Syndrome caractérisé par des leucomes cornéens bilatéraux, une acromégalie et des troubles cutanés (cutis verticis gyrata).
Affection décrite dans une famille noire de Louisiane, les leucomes apparaissent dans l'enfance, et les troubles cutanés à la 4e ou 5e décennie. Les mains, pieds et menton sont très larges. Le visage est acromégalique et les bosses frontales sont marquées. La peau du visage et du cuir chevelu présente des replis cutanés épais et des sillons profonds donnant un aspect bosselé (cutis verticis gyrata ou pachydermie vorticellée du cuir chevelu). La selle turcique et le bilan endocrinien sont normaux. L’affection est autosomique dominante (MIM 102100).
J. W. Rosenthal, ophtalmologiste et H. W. Kloepfer, médecin généticien américains (1962)
Rosselli-Gulienetti (syndrome de) l.m.
plasie)
D. Rosselli et R. Gulienetti, médecins italiens (1961)
→ ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental (dysplasie)
Rothmann-Makai (syndrome de) l.m.
M. Rothmann, neurologue allemand (1894) ; E. Makai, chirurgien hongrois (1928)
→ panniculite nodulaire non suppurative fébrile et récidivante de Rothmann-Makai
Rothmund (syndrome de) l.m.
Rothmund’s syndrome
Trouble essentiel de la croissance responsable d'un nanisme sans retard mental.
Syndrome associant un nanisme, une cataracte, une poïkilodermie et des anomalies osseuses.
A.von Rothmund Jr, ophtalmologiste allemand (1868)
→ Rothmund-Thomson (syndrome de), poïkilodermie de Rothmund
[A4,O6,Q2]
Rotter-Erb (syndrome de) l.m.
Rotter-Erb syndrome
Malformation congénitale associant un nanisme, des anomalies faciales, crâniennes et musculo-squelettiques.
A la brachycéphalie sont associés un hypertélorisme, une dépression de la base du nez, une fente palatine.
Les métaphyses des os longs sont déformées, le genou en recurvatum , le rachi sest scoliotique avec des
anomalies vertébrales. Les luxations articulaires sont constatées à la naissance ou secondaires, liées à
l’hyperlaxité articulaire. Il n’y a pas de déficience mentale. Cette affection est habituellement considérée
comme une forme du syndrome de Larsen due à une mutation du gène de le filamine en 3p21.1-14.1.
W. Rotter, anatomopathologiste allemand (1948) ; W. Erb, médecin allemand (1947)
Rotor (maladie de) l.f.
Dans le cadre des hyperbilirubinémies constitutionnelles, trouble du stockage ou du transport de la bilirubine conjuguée (directe).
C'est une affection paucisymptomatique (un ictère est possible) dont la seule marque biologique est une hyperbilirubinémie directe fluctuante ; elle est de transmission autosomique récessive.
A. B. Rotor, médecin interniste philippin (1948)
Syn. Rotor (syndrome de).
Rotor (syndrome de) l.m.
A. B. Rotor, médecin interniste philippin (1948)