Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – ancienne version 2020

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ADN réparase (maladies de l') l.f.p.

DNA reparase diseases

Affections dues à un défaut de réparation de l'ADN de noyaux cellulaires, comprenant xeroderma pigmentosum, Syndrome de Cockayne et ataxie-télangiectasie.
Xeroderma pigmentosum, affection rare, autosomique récessive, se traduit notamment par : photosensibilité cutanée, carcinomes induits par le soleil, microcéphalie, retard mental, hypogonadisme, neuropathie périphérique avec perte prédominante en petites fibres et ataxie cérébelleuse.
Le syndrome de Cockayne, affection autosomique récessive exceptionnelle à début précoce, voire in utero, associe : nanisme, microcéphalie, vieillissement prématuré, ataxie, rétinite pigmentaire, surdité, retard mental, calcifications artériolaires et péri-vasculaires des noyaux gris centraux et dentelés. Ces signes sont liés surtout à des lésions démyélinisantes centrales (qui se traduiront par une quadriplégie spastique) et périphériques.
L'ataxie télangiectasie ou syndrome de Denise Louis-Bar (1941), affection autosomique récessive, comporte : dyspraxie oculomotrice, ataxie cérébelleuse, neuropathie axonale, télangiectasies oculocutanées, infections respiratoires et sinusales récidivantes, fréquent déficit immunitaire global et évolution péjorative.

→ ataxie télangiectasie

[C1,C3,Q1,Q2]

Édit. 2017

ADN répété l.m.

repeated DNA

Séquences d'ADN retrouvées au moins deux fois dans un fragment d'ADN ou dans un génome.
On distingue des répétitions directes ou les deux séquences sont répétées avec la même orientation (5' r 3' ou 3'  r 5') et des répétitions inverses de sens opposés.
Les répétitions peuvent être adjacentes (en tandem) ou dispersées dans tout le génome. Leur longueur est très variable, de deux nucléotides à plusieurs milliers.

[C1,C3,Q1]

Édit. 2017

ADN répétitif l.m.

repetitive DNA

Séquences d’ADN identiques ou quasi identiques, qui se répètent un très grand
nombre de fois dans le génome.
On distingue l'ADN hautement répétitif et l'ADN moyennement répétitif. L'ADN non répétitif est présumé être à séquence unique.

→ ADN satellite

[Q1]

Édit. 2019

ADN ribosomique l.m.

ribosomal DNA

Ensemble des gènes de structure des ARN ribosomiques.
Symb. ADNr

→ organisateur nucléolaire

[C1,C3,Q1]

Édit. 2017

ADN simple brin l.m.

single stranded DNA (ssDNA)

Forme de la molécule d'ADN constituée d'un seul brin, caractérisant certains virus.

Syn. ADN monobrin, ADN monocaténaire, monofilaire

→ ADN double brin

[C1,C3,Q1]

Édit. 2017

ADN surenroulé l.m.

supercoiled DNA, superhelical DNA

ADN circulaire fermé dans lequel la molécule est torsadée sur elle-même.

[C1,C3,Q1]

Édit. 2017

ADN tueur l.m.

killer ADN

→ plasmide tueur

[C1,C3,Q1]

Édit. 2017

ADN-gyrase n.f.

DNA gyrase

ADN topo-isomérase capable d'introduire des supertours négatifs dans l'ADN.

→ surenroulement de l'ADN

[C1,C3,Q1]

Édit. 2017

ADN-ligase n.f.

DNA ligase

Enzyme catalysant une réaction d'estérification pour lier deux fragments d'ADN entre eux.
L'ADN-ligase est un outil de génie génétique, utilisé pour recombiner artificiellement des séquences d'ADN

[C1,C3,Q1]

Édit. 2017

ADN-méthylase n.f.

DNA methylase

Enzyme catalysant la méthylation de l'acide désoxyribonucléique. Les ADN-méthylases des bactéries agissent sur les restes de cytosine, sur le C5, ou d'adénine, sur le N6.
Celles qui méthylent les bases dans les sites de restriction représentent une autoprotection contre la destruction par les enzymes de restriction. Chez les mammifères, les ADN-méthylases agissent sur des cytosines de séquences CG et inhibent l'expression du gène.

Syn. ADN-méthyltransférase

[C1,C3,Q1]

Édit. 2017

ADN-polymérase n.f.

DNA polymerase

Enzyme catalysant la biosynthèse de l'acide désoxyribonucléique, à partir de l'ensemble des désoxyribonucléosides-triphosphates, en assurant la réplication de chaque chaîne par une copie complémentaire.
L'enzyme a besoin d'une amorce constituée d'un fragment d'ARN ("primer"), qui est détachée par hydrolyse secondairement.
On distingue plusieurs types d'ADN-polymérases :
- l'ADN-polymérase I, impliquée dans l'hydrolyse de l'amorce et la synthèse d'une séquence correspondante d'ADN, à la vitesse de 10 nucléotides par seconde chez E. coli ;
- l'ADN-polymérase II, dont le rôle reste à préciser; agissant 20 fois moins vite;
- l'ADN-polymérase III, spécialement impliquée dans la réplication d'une chaîne d'ADN, qui agit 15 fois plus vite, et qui est constituée de 10 protéines différentes, assurant à la fois l'assemblage des désoxyribonucléotides et la fidélité de la réplication.

Chez les eucaryotes, on distingue une ADN-polymérase/a qui participe à la Synthèse des amorces dans les fourches de réplication, une ADN-polymérase/b active dans les processus de réparation, une ADN-polymérase/g responsable de la réplication des génomes des mitochondries et une ADN-polymérase/d qui est l'enzyme majeure de la réplication.

Syn. DNA-polymérase

[Q1]

Édit. 2019

ADN-primase n.f.

Enzyme responsable de la polymérisation d'une séquence oligonucléotidique d'ARN en direction 5'

3' sur un ADN double brin servant de matrice.
Cet ARN sert d'amorce à la réplication du chromosome bactérien (fragments d'Okasaki) et de l'ADN de certains phages et plasmides.

Syn. protéine DNA G

[C1,C3,Q1]

Édit. 2017

ADN-topo-isomérase n.f.

DNA topoisomerase

Enzyme capable de modifier le surenroulement de l'ADN en coupant l'un ou les deux brins de la molécule double brin, réalisant l'inter-conversion des topo-isomères de l'ADN.
Ces enzymes interviennent dans la réplication de l'ADN, la recombinaison, en particulier la recombinaison non homologue, la transposition, et parfois la transcription.

[C1,C3,Q1]

Édit. 2017

ADN-z sigle m.

Z-DNA, zig-zag DNA

→ polymorphisme de l'ADN

[C1,C3,Q1]

Édit. 2017

adnata n.f.

→ conjonctive

[A1,P2]

Édit. 2015

ADNc sigle pour ADN complémentaire

cDNA

→ ADN complémentaire

[Q1]

Édit. 2019

ADNt sigle m.

tDNA

Abréviation pour l'ensemble des gènes de structure des ADN de transfert.

→ ADN ribosomique

[C1,C3,Q1]

Édit. 2017

ADN satellite  l.m.

satellite DNA

ADN des cellules eucaryotes de densité différente de l'ensemble de l'ADN cellulaire en ultracentrifugation.
Il correspond à un ADN hautement répétitif ou à l'ADN des organites cellulaires.

→ ADN mitochondrial

[C1,C3,Q1]

Édit.  2017

adocobalamine n.f.

adocobalamine

Abrév. pour adénosylcobalamine

[C1,C3]

Édit. 2017

adolescence n.f.

adolescence

Période de la vie comprise entre la puberté et l'âge adulte, soit entre 12 et 18 ans.

Étym. lat. adolescere : grandir, se développer

[E1,O1]

Édit. 2017

adolescence (dynamique de l') l.f.

dynamics of adolescence

Âge du changement, période de passage, où l'adolescent n'est plus un enfant et n'est pas encore un adulte.
Le double mouvement constitué par le reniement de l'enfance d'une part et la recherche du statut d'adulte de l'autre, est à l'origine de la "crise", du "processus psychique" que traverse tout adolescent. Sous la pression des évènements biologiques et corporels de la puberté, on assiste à la réactivation des intérêts sexuels. Les conflits se situent à différents niveaux : indépendance vis-à-vis des parents ; nouveau rapport au corps, modifié dans sa morphologie du fait de l'apparition des caractères sexuels secondaires ; deuil des objets infantiles ; tendance au repli narcissique ; questionnement sur l'identité.

Étym. lat. adolescere : grandir, se développer

→ adolescence (psychiatrie de l')

[E1,H4,O1]

Édit. 2017

adolescence (psychiatrie de l') l.f.

adolescence psychiatry

Période de transition où la question du normal et du pathologique se pose avec le plus d'acuité.
Une manifestation psychotique peut être soit sans lendemain, soit la première d'épisodes du même type, soit inaugurale d'une évolution chronique.
L'anorexie mentale est le fait d'un refus de la féminité ou plutôt du corps féminin. Plus rare, l'anorexie du garçon revêt une note psychotique ou psychopathique. Les troubles phobiques sont structurés sur un mode tantôt hystérique, tantôt obsessionnel. Le plus souvent exemptes d'un véritable désir de mort, les tentatives de suicide constituent un appel à prendre au sérieux.
La délinquance concerne de manière épisodique ou exceptionnelle la majorité des adolescents. Pour un petit nombre, elle devient un mode d'expression ou d'adaptation prévalent, avec risque de compromission de l'avenir.
Les usagers occasionnels de drogue peuvent devenir "accrochés" à une toxicomanie. La distinction entre drogues "dures" et "douces" est inacceptable.
De formes très diverses à cet âge, l'homosexualité correspondant à une phase du développement de la première adolescence doit être distinguée, selon certains, de celle, fixée, observée lors de l'adolescence dite tardive.

Étym. lat. adolescere : grandir, se développer

→ adolescence (sexualité et)

[E1,H3,O1]

Édit. 2017

adolescence (sexualité et) l.f.

sexuality and adolescence

Bien qu'organisée dès l'enfance, à l'adolescence la sexualité prend une dimension nouvelle, celle de la génitalité ; la pulsion sexuelle se met alors au service de la fonction de reproduction.
L'accession aux relations sexuelles et à la sexualité génitale, sa plus grande facilité et son acceptation par la société, varient selon les cultures et les époques. La diffusion des méthodes contraceptives a suscité une bien plus grande liberté.
Pour la majorité des adolescents, l'âge des premiers rapports sexuels est de plus en plus précoce, parfois même à l'orée de la puberté, au stade dit phallique : stade où la sexualité est agressive, sadique, infantile, et où n'a pas encore été atteint celui où l'activité génitale s'accompagne de tendresse et d'oblativité, de reconnaissance de l'autre en tant qu'objet d'amour. Ce type de rapport est très proche d'une masturbation réciproque, avec recherche d'une satisfaction purement instinctuelle et généralement peu satisfaisante.
On peut schématiquement distinguer trois groupes de "mal-être" dans le domaine de la sexualité des adolescents : des difficultés dans la relation sexuelle, dans le choix de l'objet sexuel et dans le domaine de l'identité sexuelle.

Étym. lat. adolescere : grandir, se développer

[E1,H4,M4,O1,O3]

Édit. 2017

adolescent n.m.

teenager, adolescent

Jeune homme ou jeune fille en période pubertaire.
Celle-ci va de 14 à 19 ans pour les jeunes hommes, de 11 à 16 ans pour les jeunes filles.

Étym. lat. adolescere : grandir, se développer

[E1,O1]

Édit. 2017

adolescent (délinquance de l') l.f.

adolescent delinquency

Ensemble de conduites qui concernent beaucoup d'adolescents dès lors qu'elles restent épisodiques et exceptionnelles. Pour un petit nombre, elles sont un mode d'expression ou d'adaptation prévalent, avec un risque de compromission de l'avenir social du sujet.
L'environnement social, économique et culturel pèse souvent plus lourdement sur cette évolution que les facteurs psychopathologiques proprement dits. Ces conduites peuvent signifier une hétéro- ou une auto-agressivité, avoir une dimension d'aliénation de soi et/ou projective. Rationalisées comme une révolte contre le "système", elles peuvent traduire le désir de se différencier du milieu familial en rejetant ses valeurs. Elles s'intègrent parfois dans un groupe qui affirme son identité par la transgression de la loi des adultes et fait de cette transgression une marque de l'appartenance des individus au groupe.

Étym. lat. adolescere : grandir, se développer

[E1,E3,O1]

Édit. 2017

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