Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – ancienne version 2020

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coiffe n.f.

cap

Courte séquence nucléotidique ajoutée, par modification post-transcriptionnelle, à l’extrémité 5’ de l’ARN messager chez les eucaryotes.

Syn. chapeau

ARN messager, eucaryote, nucléotide

[Q1]

Édit. 2019

collection de phages d'expression l.f.

phage display library.
Méthode utilisée pour la production de mini-anticorps (ScFv) par introduction de régions codantes VH et VL associées par une séquence de liaison dans des phages.
Le fragment Fv est exprimé sous forme d'une protéine de fusion associée à une protéine du phage. Ceci permet une sélection par l'antigène.

[F3]

concatémène d'ADN n.m.

concatemer

Molécule d’ADN constituée de la répétition de la même séquence (monomère), et formant ainsi un multimère linéaire.
Des concatémères peuvent se former lorsque des séquences d’ADN sont introduites artificiellement dans une cellule receveuse ou cellule hôte.

 

 ADN, cellule hôte

[Q1]

Édit. 2017

CREB acr. angl. pour Camp Rresponsive Element Binding protein.

Protéine cellulaire jouant un rôle dans la transmission d'un message d'un récepteur hormonal membranaire après phosphorylation par une protéine-kinase A activée par l'AMP cyclique et se fixant sur une séquence d'ADN comme élément cis-régulateur capable de déclencher la synthèse d'un ARNm spécifique.
Gène situé sur le locus chromosomique 16p13.3 codant pour une protéine qui régule l’activité de nombreux gènes des tissus du corps ; elle joue un rôle essentielle dans le contrôle de la croissance, la division et la différentiation cellulaire.
Des mutations de ce gène interviennent dans le syndrome Rubistein-Taybi et de nombreux cancers.

Syn. CBP, CBP_HUMAN, CREB binding protein (Rubinstein-Taybi syndrome)

Rubistein-Taybi (syndrome de)

[C3]

CRISPR-Cas 9 sigle pour Clustered regularly interspaced palindromic repeats (ou séquences regroupées palindromiques et espacées régulièrement) suivi de Cas-9, nom d’une endonucléase

Cas 9 est une endonucléase qui coupe les deux brins de l’ADN et qui est guidée par de petits ARN non codant lui permettant de se fixer sur l’endroit de l’ADN à cliver.
Il s’agit là d’un système de défense des bactéries contre les bactériophages. Lorsqu’un bactériophage infecte une bactérie, celle-ci exprime des ARN de type CRISPR complémentaires de fragments du génome du phage. Cas 9 s’associe à ces ARN qui s’apparient à l’ADN du phage et l’élimine. Ce système de défense des bactéries peut être utilisé pour modifier un gène quelconque dans un organisme vivant. En utilisant la spécificité de l’ARN guide, Cas 9 est programmée pour sectionner l’ADN à des endroits déterminés. On a ainsi un nouvel outil universel de thérapie génique somatique modulable grâce à la séquence de l’ARN. Il a l’avantage de réparer le gène altéré alors que la méthode classique est de le remplacer en introduisant dans la cellule le gène intact. Cet outil peut être également utilisé pour modifier le génome des gamètes. Les modifications apportées seront ainsi transmises à la descendance. Cette méthode est beaucoup plus rapide que la technique utilisée habituellement de transfection de cellules embryonnaires réimplantées dans un blastocyste.

Jennifer A. Doudna, biologiste américaine et Emmanuelle Charpentier, biologiste française (2014)

bactériophage, endonucléase

[Q1]

Édit. 2015

cyclothymie n.f.

cyclothymia

Instabilité de l'humeur comprenant des périodes hypomaniaques et dépressives légères.
Dans la CIM 10 et le DSM IV, la cyclothymie est classée parmi les troubles bipolaires et caractérisée par des périodes récurrentes d'excitation de l'humeur et de dépression ou de perte d'intérêt et de plaisir. Les variations pathologiques de l'humeur doivent évoluer depuis au moins deux ans, sans avoir atteint la sévérité d'un épisode maniaque ni dépressif majeur.
Contrairement à sa définition par E. Kretschmer comme un tempérament cyclique normal dans la séquence cyclothyme (type pycnique) - cycloïde - cyclophrène, elle fut désignée comme la psychose maniaco-dépressive dans sa forme alternante pure (K. Kahlbaum), puis dans son ensemble (K. Schneider) ou dans ses formes mineures ou larvées (E. Kraepelin).
Répartie uniformément entre les sexes, avec une prévalence sur la vie entière de 0,4 à 1 p.100, elle débute le plus souvent à l'adolescence ou à l'âge adulte. Pour certains, elle est considérée comme prédisposant à d'autres troubles de l'humeur, plus particulièrement, dans 15 à 20 p.100 des cas, aux troubles bipolaires de type I ou II.

E. Hecker (1871), K. Kahlbaum (1889), E. Kraepelin (1915), E. Kretschmer (1940), K. Schneider (1958), psychiatres allemands

Étym. gr. kuklos : cercle, et thumos : état d'esprit, humeur

[H3]

dégénérescence corticobasale (DCB) l.f.

corticobasal degeneration

Affection neurodégénérative sporadique d'évolution progressive et d'étiologie inconnue, affectant conjointement le cortex (atrophie asymétrique à prédominance frontopariétale et rolandique) et les sructures sous-corticales.
Dans cette entité rare parmi les syndromes parkinsoniens atypiques et apparaissant le plus souvent après 60 ans, l'asymétrie est un élément clinique majeur. Les formes les plus complètes associent sur un mode complexe : des signes parkinsoniens avec akinésie et importante rigidité, ne répondant généralement pas à la L-dopa ; une apraxie, plus fréquente au membre supérieur, sans prédominance de latéralité ; un phénomène de "membre étranger", très évocateur mais inconstant ; des myoclonies spontanées ou réflexes ; des fonctions intellectuelles longtemps préservées, au moins partiellement.
Ces critères cliniques peuvent permettre notamment une distinction avec les atrophies multisystématisées et surtout les ophtalmoplégiesou paralysies supranucléaires progressives (PSP), où le déficit de la motricité oculaire (vitesse, amplitude, latence des saccades horizontales) et l'instabilité posturale sont bien plus sévères. L'oculomotricité l'est très rarement dans la DCB et reste quasi normale dans les atrophies multisystématisées et la maladie de Parkinson.
L'IRM montre précocement un aspect d'atrophie frontopariétale à prédominance controlatérale à la symptomatologie clinique. À ce niveau, existe aussi un hypométabolisme mesuré en tomographie par émission de positons (PET scan).
De même que dans le cas des PSP, elles aussi sporadiques, les protéines Tau anormales accumulées dans les cellules nerveuses ont un profil électrophorétique différent de celui des autres affections neurodégénératives, celles-ci héréditaires, liées également à une pathologie de la protéine Tau : profil caractérisé, dans les filaments non appariés, par deux bandes principales (Tau 64 et 69) et une bande mineure de 74-Da (17, 26). De plus, les isoformes Tau qui comportent la séquence correspondant à l'exon 10 sont les seules représentées dans les agrégats cellulaires pathologiques de ces deux affections.

Étym. lat. degenerare : dégénérer

taupathies héréditaires.

démence sous-corticale l.f.

subcortical dementia

Groupe encore imparfaitement délimité de démences qui surviennent plutôt dans le cours d'une affection neurologique affectant essentiellement les noyaux gris centraux (avec, en particulier, une traduction clinique extrapyramidale) ou la substance sous-corticale.
Il s'agit d'affections surtout dégénératives (maladie de Parkinson posant par cette démence le problème d'une diffusion corticale, paralysie supranucléaire progressive ou maladie de Steele-Richardson-Olszewski, chorée de Huntington), mais aussi inflammatoires (sclérose en plaques avec sa "démence de la substance blanche", sans atteinte des noyaux gris, et son déficit attentionnel fondamental, encéphalite à VIH) ou vasculaires (maladie de Binswanger, infarctus thalamiques, CADASIL, etc.).
Bien moins homogène que celui des démences corticales, le tableau neuropsychologique commun se caractérise par une lenteur intellectuelle avec réponses retardées (bradyphrénie), une apathie ou inhibition psychomotrice avec syndrome dépressif très fréquent mais aussi des troubles psychotiques non spécifiques d'une démence sous corticale, une perte mnésique portant sur les rappels plutôt que sur la reconnaissance, un langage peu altéré contrairement aux démences corticales, un syndrome dysexécutif de type frontal avec déficit de la programmation d'une séquence d'actes moteurs, de l'initiation (fluidité verbale) et difficultés à passer d'une tâche ou d'une consigne à l'autre, l'absence d'atteintes instrumentales (aphasie, apraxie, agnosie, etc.) contrastant avec de fréquentes altérations majeures des aptitudes visuoconstructives.
Ce concept a permis d'appeler l'attention sur les interrelations fonctionnelles entre les noyaux gris centraux et le cortex frontal, surtout préfrontal. En revanche, des investigations plus différenciées, comme l'imagerie cérébrale, devraient permettre de préciser s'il s'agit, ou non, d'un groupe univoque lésionnel et physiopathologique.

J. C. Steele, neuropathologiste J. C. Richardson, médecin interniste et J. Olszewski, neuropathologiste canadiens (1964) ; G. Huntington, médecin américain (1872) ; O. Binswanger, neuropsychaitre suisse (1894); M. L. Albert, neurologue américain (1974)

Étym. lat. de : en dehors de ; mens : esprit

Syn. démence sous-corticofrontale

Sigle DSC

développement de l'embryon et du fœtus humain (par séquence de semaines) l.m.

human embryonic and fetal development ( weekly stages)

Le développement de l’embryon et du fœtus humain est décrit de façon détaillée sur 11 séquences de semaines, de la fécondation à la naissance dans l’ouvrage de L.B. Arey ; des correspondances chronologiques de développement peuvent être établies approximativement avec les horizons et périodes de gestation de Streeter, et avec les stades carnegie en fonction de la taille maximum atteinte à la fin de la période étudiée et des caractéristiques acquises.
Pour chaque séquence sont passés en revue les caractéristiques de développement de  la morphologie corporelle, la cavité buccale, le pharynx et ses annexes, le tube digestif et ses glandes, le système respiratoire, la cavité cœlomique et les mésos, le système urogénital, le système vasculaire, le système squelettique, le système musculaire, les téguments et leurs annexes, le système nerveux et les organes des sens.

L. B. Arey, anatomiste américain (1966)

Étym. a. fr. (fin XIIe) voloper enlever ce qui enveloppe – fig. faire croître, donner de l’ampleur à – bas lat. faluppa balle de blé

Réf. L. B. Arey – Development Anatomy - WB. Saunders Philadelphia (1966)

stades carnegie, horizons de Streeter

[A4,O6]

développement de l'embryon et du fœtus humain (séquence de la fécondation à 2,5 semaines) l.m.

human embryonic and fetal development (0 to 2,5 weeks)

Cette période correspond approximativement aux horizons I à VIII de Streeter et aux stades carnegie 1 à 8 ; en fin de séquence la taille vertex-coccyx (VC) atteint 1,5mm.
Les caractéristiques du développement sont les suivantes :
- morphologie corporelle : disque embryonnaire plat ; formation de la ligne primitive et du nœud primitif (de Hensen) ; apparition de la plaque, des crêtes et gouttière neurales (fin de la période présomitique);
- tube digestif et ses glandes : intestin non individualisé de la vésicule vitelline ;
- cavité cœlomique et les mésos : présence du cœlome extra-embryonnaire ; cœlome embryonnaire sur le point d’apparaître ;
- système urogénital : présence de l’allantoïde ;
- système vasculaire : les ilots sanguins apparaissent dans le chorion et la vésicule vitelline ; plicature de l’aire cardiogénique ;
- système squelettique : invagination des cellules notochordales dans le nœud primitif en direction crâniale jusqu’à la plaque préchordale ;
- téguments et leurs annexes : ectoderme à une seule couche de cellules ;
- système nerveux : gouttière neurale marquée.

L. B. Arey – Development Anatomy - WB. Saunders Philadelphia (1966)

Étym. a. fr. (fin XIIe) voloper enlever ce qui enveloppe – fig. faire croître, donner de l’ampleur à – bas lat. faluppa balle de blé

stades carnegie, horizons de Streeter

[A4,O6]

développement de l'embryon et du fœtus humain (séquence de 2,5 à 3,5 semaines) l.m.

human embryonic and fetal development (2,5 to 3,5 weeks)

Cette période correspond approximativement aux horizons IX et X de Streeter et aux stades carnegie 9 et 10; en fin de séquence la taille vertex-coccyx (VC) atteint 2,5 mm.
Les caractéristiques du développement sont les suivantes :
- morphologie corporelle : creusement de la gouttière neurale et sa fermeture sauf à ses extrémités ; présence des somites 1 à 16 ; corps cylindrique se fermant autour du sac vitellin ; apparition des deux premiers arcs branchiaux ;
- cavité buccale : saillie de l’arc mandibulaire ; invagination bien marquée du stomodeum ; rupture de la membrane orale ;
- pharynx et ses annexes : pharynx large et étalé ; formation des poches pharyngées ; ébauche de la thyroïde ;
- tube digestif et ses glandes : l’intestin antérieur et postérieur est présent ; la vésicule vitelline est largement en continuité avec l’intestin moyen ; présence du bourgeonnement hépatique ; cloaque et membrane cloacale en place ;
- système respiratoire : première apparition du système respiratoire à partir d’un bourgeon du plancher du pharynx ;
- cavité cœlomique et les mésos : le cœlome embryonnaire, canal en forme de U, ébauche d’une grande cavité péricardiale ; ébauche du septum transversum ; formation des mésentères ; atrophie du mésocarde ;
- système urogénital : tous les tubules pronéphrotiques sont formés ; le conduit pronéphrotique croît en direction caudale sous forme d’un tube aveugle ; cloaque et membrane cloacale présents ;
- système vasculaire : présence des cellules et vaisseaux sanguins primitifs ; les vaisseaux sanguins embryonnaires forment un système pair symétrique ; fusion des deux tubes cardiaques qui se coudent en S ; début des battements cardiaques ;
- système squelettique : apparition des segments mésodermiques 1 à 16 ; dans les somites anciens apparition des sclérotomes ; formation de la notochorde par invagination d’une baguette cellulaire dans le nœud primitif en direction crâniale ;
- système musculaire : apparition des segments mésodermiques 1 à 16 ; dans les somites anciens apparition des myotomes ;
- système nerveux : saillie de la gouttière neurale rapidement fermée ; crête neurale en forme de ruban continu ;
- organes des sens : présence des placodes vésiculaires optiques et auditives ; apparition du ganglion acoustique

L. B. Arey – Development Anatomy - WB. Saunders Philadelphia (1966)

Étym. a. fr. (fin XIIe) voloper enlever ce qui enveloppe – fig. faire croître, donner de l’ampleur à – bas lat. faluppa balle de blé

stades carnegie, horizons de Streeter

[A4,O6]

développement de l'embryon et du fœtus humain (séquence de 3,5 à 4 semaines) l.m.

human embryonic and fetal development (3,5 to 4 weeks)

Cette période correspond approximativement aux horizons XI à XIII de Streeter et aux stades carnegie 11à 13; en fin de séquence la taille vertex-coccyx (VC) atteint 5 mm.
Les caractéristiques du développement sont les suivantes :
- morphologie corporelle : les arcs branchiaux sont au complet ; saillie du tube cardiaque contourné ; vésicule vitelline fusiforme ; les 40 somites sont présents ; apparition des bourgeons des membres ; œil et vésicule otique présents ; corps fléchi en forme de C ;
- cavité buccale : saillie des processus maxillaires et mandibulaires ; langue primitive présente ; ébauche de la poche de Rathke (saccule hypophysaire de l’embryon) ;
- pharynx et ses annexes : présence de 5 poches pharyngées ; les poches branchiales 1 à 4 sont fermées ; ébauche de la cavité tympanique primaire ; apparition de la tige sacculaire de la thyroïde ;
- tube digestif et ses glandes : l’œsophage court ; l’estomac fusiforme ; tube intestinal simple ; cordon, voies hépatiques et vésicule biliaire sont formés ; apparition des deux bourgeons pancréatiques ; cloaque en situation haute ;
- système respiratoire : la trachée et les bourgeons pulmonaires pairs commencent à faire saillie ; l’ouverture laryngée est une simple fente ;
- cavité cœlomique et les mésos : le cœlome est encore un système continu de cavités ; le mésentère dorsal réalise un rideau médian complet ; la bourse omentale est ébauchée ;
- système urogénital : le pronéphrose dégénère ; le conduit pronéphrotique (mésonéphrotique) gagne le cloaque ; les tubules mésonéphrotiques se différencient rapidement ; croissance des bourgeons métanéphrotiques en éléments sécrétoires primordiaux ;
- système vasculaire : hémopoïèse dans la vésicule vitelline ; fusion des aortes paires ; arche aortique et veine cardinale sont au complet ; dans le tube cardiaque dilaté le sinus, l’atrium, le ventricule et le bulbe s’individualisent ;
- système squelettique : tous les somites sont présents (40) ; les sclérotomes s’agglomèrent pour former les vertèbres primitives au contact de la notochorde ;
- système musculaire : tous les somites sont présents (40) ;
- système nerveux : le tube neural est fermé ; présence de trois vésicules primaires du cerveau ; formation des nerfs et des ganglions ; présence de la toile épendymaire et des couches méningées marginales ;
- organes des sens : cupules optiques et dépressions cristalliniennes sont formées ; la dépression auditive commence à se fermer, les otocystes s’en détachent ; les placodes olfactives apparaissent et les cellules nerveuses se différencient.

L. B. Arey – Development Anatomy - WB. Saunders Philadelphia (1966)

Étym. a. fr. (fin XIIe) voloper enlever ce qui enveloppe – fig. faire croître, donner de l’ampleur à – bas lat. faluppa balle de blé

stades carnegie, horizons de Streeter

[A4,O6]

développement de l'embryon et du fœtus humain (séquence de 4 à 5 semaines) l.m.

human embryonic and fetal development (4 to 5 weeks)

Cette période correspond approximativement aux horizons XIV à XVI de Streeter et aux stades carnegie 14 à 16; en fin de séquence la taille vertex-coccyx (VC) atteint 8 mm.
Les caractéristiques du développement sont les suivantes :
- morphologie corporelle : présence des fosses nasales ; saillie de la queue ; saillie du cœur, du foie et du mésonéphros ; organisation du cordon ombilical ;
- cavité buccale : les mâchoires prennent forme ; la poche de Rathke (saccule hypophysaire de l’embryon) est un sac pédonculé ;
- pharynx et ses annexes : les poches pharyngées forment des diverticules dorsaux et ventraux ; la thyroïde est bilobée ; le conduit thyréoglosse s’atrophie ;
- tube digestif et ses glandes : la vésicule vitelline se détache ; l’intestin s’allonge en une grande anse ; ébauche du relief caecal ;
- système respiratoire : les bourgeons bronchiques ébauchent les futurs lobes pulmonaires ; renflements aryténoïdes et épiglotte apparaissent ;
- cavité cœlomique et les mésos : les membranes pleuro-péricardiales et pleuro-péritonéales sont formées ; le mésogastre ventral forme un septum ;
- système urogénital : le mésonéphros atteint ses limites caudales ; apparition des crêtes génitales ;
- système vasculaire : les vaisseaux primitifs s’étendent dans la tête et les membres ; les veines vitellines et ombilicales se modifient ; le myocarde se condense ; la cloison cardiaque apparait ; ébauche de la rate ;
- système squelettique : les condensations du mésenchyme présagent des os futurs ;
- système musculaire : masses prémusculaire dans la tête, le tronc et les membres ;
- téguments et leurs annexes : l’épiderme acquiert une seconde couche, le périderme ;
- système nerveux : il y a 5 vésicules cérébrales ; les hémisphères cérébraux se forment ; les nerfs et ganglions sont mieux visibles ; le cortex supra-rénal apparait.
- organes des sens : la fissure choroïdienne est présente ; la vésicule cristallinienne s’individualise ; l’enveloppe du vitré se forme ; les dépressions olfactives s’accentuent.

L. B. Arey – Development Anatomy - WB. Saunders Philadelphia (1966)

Étym. a. fr. (fin XIIe) voloper enlever ce qui enveloppe – fig. faire croître, donner de l’ampleur à – bas lat. faluppa balle de blé

stades carnegie, horizons de Streeter

[A4,O6]

développement de l'embryon et du fœtus humain (séquence de 5 à 6 semaines) l.m.

human embryonic and fetal development (5 to 6 weeks)

Cette période correspond approximativement aux horizons XVII et XVIII de Streeter et aux stades carnegie 17 à 19; en fin de séquence la taille vertex-coccyx (VC) atteint 12 mm.
Les caractéristiques du développement sont les suivantes :
- morphologie corporelle : les composants de la mâchoire supérieure font saillie séparément ; les demi-mâchoires inférieures fusionnent ; dans la taille d’ensemble la tête commence à prendre une importance majeure ; la courbure cervicale est marquée ; l’oreille externe (auricule) apparaît ; les membres sont reconnaissables comme tels ;
- cavité buccale : les éléments initiaux de la langue fusionnent ; le foramen caecum est formé ; les lames labio-dentaires apparaissent ; les bourgeons parotidiens et submandibulaires se forment ;
- pharynx et ses annexes : les poches thymiques, les poches ultimo-branchiales sont visibles et sur le point de se détacher ; la thyroïde se transforme en 2 plaques de parenchyme plein ;
- tube digestif et ses glandes : l’estomac effectue sa rotation ; l’anse intestinale effectue sa rotation ; les lobes hépatiques sont identifiables ; le cloaque se divise ;
- système respiratoire : les lobes pulmonaires sont définitivement individualisés ; l’arbre bronchique se subdivise ; la cavité laryngée est temporairement obturée ;
- cavité cœlomique et les mésos : la communication pleuropéricardique se ferme ; le mésentère grandit avec la formation des anses intestinales ;
- système urogénital : le cloaque est divisé ; le pôle tubulaire du bourgeon urétéral pelvien croît ; la gonade asexuée et le tubercule génital font saillie ; le canal de Müller apparaît ;
- système vasculaire : l’hémopoïèse apparaît dans le foie, les arcs aortiques se transforment ; les veines ombilicales gauche et droite prennent de l’importance ; le bulbe cardiaque s’intègre dans le ventricule droit ; le cœur acquiert sa forme générale définitive ;
- système squelettique : apparition des premiers centres de chondrification ; formation du desmocrâne ;
- système musculaire : les myotomes fusionnent en une colonne continue étendue ventralement ;
- téguments et leurs annexes : la ligne mamelonnaire est présente ;
- système nerveux : les 3 courbures primaires du cerveau sont marquées ; le diencéphale est volumineux ; les plexus nerveux sont présents ; l’épiphyse est identifiable ; les ganglions sympathiques forment des masses segmentaires ; les méninges sont présentes ;
- organes des sens : la cupule optique comporte des couches nerveuses et pigmentaires ; la vésicule cristallinienne s’épaissit ; les yeux sont disposés à 160° ; le canal naso-lacrymal est formé ; la constitution des oreilles externe, moyenne et interne est en cours ; apparition de l’organe voméro-nasal ;

L. B. Arey – Development Anatomy - WB. Saunders Philadelphia (1966)

Étym. a. fr. (fin XIIe) voloper enlever ce qui enveloppe – fig. faire croître, donner de l’ampleur à – bas lat. faluppa balle de blé

stades carnegie, horizons de Streeter

[A4,O6]

développement de l'embryon et du fœtus humain (séquence de 6 à 7 semaines) l.m.

human embryonic and fetal development (6 to 7 weeks)

Cette période correspond approximativement aux horizons XIX et XX de Streeter et aux stades carnegie 20 et 21; en fin de séquence la taille vertex-coccyx (VC) atteint 17 mm.
Les caractéristiques du développement sont les suivantes :
- morphologie corporelle : les arcs branchiaux disparaissent ; le sinus cervical se ferme ; la face et le cou sont formés ; les doigts sont individualisés ; le dos se redresse ; le cœur et le foie forment un relief ventral sur le corps ; la queue régresse.
- cavité buccale : les ébauches linguales primordiales se sont rassemblées en un seul organe lingual ; les lames labiales et dentaires se séparent de façon distincte ; les mâchoires ont pris forme et commencent à s’ossifier ; les replis du palais sont présents et se séparent de la langue ;
- pharynx et ses annexes : les thymus se sont allongés et ont perdu leur cavité ; les trabécules parathyroïdiens apparaissent et s’associent à la thyroïde ; les corps ultimo-branchiaux fusionnent avec la thyroïde ; la thyroïde prend forme de croissant ;
- tube digestif et ses glandes : l’estomac atteint sa forme et sa position finale ; le duodénum est temporairement occlus ; les anses intestinales font hernie dans le cordon ; le rectum se sépare de la vessie et de l’urèthre ; la membrane anale se rompt ; les ébauches pancréatiques dorsale et ventrale fusionnent ;
- système respiratoire : le larynx et l’épiglotte sont bien dessinés ; l’orifice trachéal s’ouvre ; les cartilages laryngés et trachéaux s’ébauchent ; les cornets apparaissent ; les choanes primaires s’ouvrent ;
- cavité cœlomique et les mésos : l’extension du péricarde se fait par lamellisation à partir de la paroi du corps ; le mésentère grandit rapidement parallèlement aux anses intestinales ; les ligaments du foie se forment ;
- système urogénital : le mésonéphros est à l’acmé de sa différenciation ; les tubes collecteurs métanéphrotiques commencent à s’anastomoser ; les tubules métanéphrotiques sécrétoires les plus précoces se différencient ; la vessie et l’urèthre sont séparés du rectum ; la membrane uréthrale se rompt.
- système vasculaire : les veines cardinales se transforment ; la veine cave inférieure prend forme ; atrium, ventricule et bulbe sont divisés ; les valves cardiaques sont présentes ; le tronc de la veine pulmonaire est intégré dans l’atrium gauche ; apparition de la rate ;
- système squelettique : chondrification généralisée ; formation du chondrocrâne ;
- système musculaire : les muscles se différencient rapidement dans tout le corps et prennent leur forme et leur connexion finales ;
- téguments et leurs annexes : les aréoles mammaires s’épaississent ;
- système nerveux : les hémisphères cérébraux croissent ; le corps strié et le thalamus se forment ; l’infundibulum et la poche de Rathke (saccule hypophysaire de l’embryon) entrent en contact ; les plexus choroïdes apparaissent ; la médullaire suprarénale envahit le cortex ;
- organes des sens : la fissure choroïdienne se ferme, englobant l’artère centrale ; les fibres nerveuses envahissent le tronc optique ; le cristallin perd sa cavité par allongement des fibres lenticulaires ; les revêtements fibreux et vasculaires de l’œil apparaissent ; les vésicules olfactives s’ouvrent dans la cavité buccale.

L. B. Arey – Development Anatomy - WB. Saunders Philadelphia (1966)

Étym. a. fr. (fin XIIe) voloper enlever ce qui enveloppe – fig. faire croître, donner de l’ampleur à – bas lat. faluppa balle de blé

stades carnegie, horizons de Streeter

[A4,O6]

développement de l'embryon et du fœtus humain (séquence de 7 à 8 semaines) l.m.

human embryonic and fetal development (7 to 8 weeks)

Cette période correspond approximativement aux horizons XXI à XXIII de Streeter et aux stades carnegie 22 et 23; en fin de séquence la taille vertex-coccyx (VC) atteint 23 mm.
Les caractéristiques du développement sont les suivantes :
- morphologie corporelle : le nez est aplati ; les yeux se rapprochent ; les doigts sont mieux formés ; la croissance de l’intestin rend le corps déjà plus rond ; la tête se redresse ; le stade fœtal est atteint ;
- cavité buccale : les muscles de la langue sont bien différenciés ; les bourgeons du goût les plus précoces apparaissent ; la poche de Rathke (saccule hypophysaire de l’embryon)  se détache de la bouche ; les glandes sublinguales se forment ;
- pharynx et ses annexes : le tube auditif et la cavité tympanique sont discernables ; la localisation de la tonsille dans sa loge se signale ; les deux moitiés du thymus s’unissent et forment un parenchyme ; les follicules thyroïdiens se forment ;
- tube digestif et ses glandes : l’intestin grêle envahit le cordon ; les villosités intestinales se développent ; le foie prend de très large dimensions relatives ;
- système respiratoire : l’arborisation pulmonaire se complexifie ; les narines sont obturées par un bouchon épithélial ;
- cavité cœlomique et les mésos : la communication pleuro-péritonéale est fermée ; le péricarde est un sac volumineux ; le diaphragme se complète par inclusion de sa musculature ; il achève sa descente ;
- système urogénital : testicules et ovaires peuvent être différenciés comme tels ; les canaux de Müller et la partie proximale du sinus urogénital sont prêts à s’unir pour former l’utéro-vagin primitif ; les ligaments génitaux s’ébauchent ;
- système vasculaire : de nombreux vaisseaux se forment selon le plan final ; les sacs lymphatiques primitifs sont présents ; le sinus veineux est intégré dans l’atrium droit ; les faisceaux musculaires atrioventriculaires sont présents ;
- système squelettique : premières ébauches de l’ossification ;
- système musculaire : l’organisation définitive des muscles du tronc, des membres et de la tête est mieux dessinée et le fœtus est capable de mouvements propres ;
- téguments et leurs annexes : la glande mammaire primitive s’épaissit de façon globulaire ;
- système nerveux : le cortex cérébral commence à acquérir ses cellules caractéristiques ; les lobes olfactifs sont visibles ; la dure-mère et l’arachnoïde sont identifiables ; les corps chromaffines apparaissent ;
- organes des sens : les yeux convergent rapidement ; les oreilles externes, moyennes et internes acquièrent leur morphologie finale ; les bourgeons du goût se forment ; l’orifice externe des narines est obturé par un bouchon.

L. B. Arey – Development Anatomy - WB. Saunders Philadelphia (1966)

Étym. a. fr. (fin XIIe) voloper enlever ce qui enveloppe – fig. faire croître, donner de l’ampleur à – bas lat. faluppa balle de blé

stades carnegie, horizons de Streeter

[A4,O6]

développement de l'embryon et du fœtus humain (séquence de 8 à 10 semaines) l.m.

human embryonic and fetal development (8 to 10 weeks)

Cette période correspond approximativement aux 8ème à 12ème semaines de gestation de Streeter; en fin de séquence la taille vertex-coccyx (VC) atteint 40 mm.
Les caractéristiques du développement sont les suivantes :
- morphologie corporelle : la tête est redressée ; les membres sont plus finement dessinés ; les replis unguéaux sont marqués ; la hernie ombilicale se réduit ;
- cavité buccale : les papilles fongiformes et valléculaires se différencient ; les lèvres se séparent des mandibules ; les organes de l’émail et les papilles dentaires se forment ; les replis palatins fusionnent ;
- pharynx et ses annexes : l’épithélium thymique se transforme en un réticulum et en corpuscules thymiques ; les corps ultimo-branchiaux disparaissent en tant que tels ;
- tube digestif et ses glandes : les anses intestinales se retirent du cordon ombilical et prennent leur position caractéristique ; le canal anal est formé ; les alvéoles pancréatiques sont présentes ;
- système respiratoire : les fosses nasales sont divisées par fusion du septum et du palais ; le nez est cartilagineux ; la cavité laryngée s’ouvre à nouveau ; les replis vocaux apparaissent ;
- cavité cœlomique et les mésos : le processus ou sac vaginal du péritoine se forme ; l’intestin et son mésentère quittent le cordon ombilical ;
- système urogénital : le rein commence à sécréter ; la vessie se développe comme un sac ; le conduit génital du sexe opposé dégénère ; les glandes bulbo-uréthrales et vestibulaires apparaissent ; les processus vaginaux sont formés ;
- système vasculaire : le conduit thoracique et les lymphatiques périphériques se développent ; les nœuds lymphatiques les plus précoces apparaissent ; les hématies (globules rouges sans noyaux) sont en majorité dans le sang ;
- système squelettique : les centres d’ossification deviennent plus habituels ; le chondrocrâne est à son maximum de développement ;
- système musculaire : les muscles du périnée se développent tardivement ;
- téguments et leurs annexes : des cellules intermédiaires s’ajoutent à l’épiderme ; les cellules péri-dermiques sont en majorité : le lit de l’ongle est marqué ; les follicules pileux les plus précoces comment à se développer sur la face ;
- système nerveux : la moelle spinale a gagné sa structure interne définitive ;
- organes des sens : l’iris et le corps ciliaire sont organisés : les paupières sont soudées ; les glandes lacrymales bourgeonnent ; l’organe spiral commence à se différencier.

L. B. Arey – Development Anatomy - WB. Saunders Philadelphia (1966)

Étym. a. fr. (fin XIIe) voloper enlever ce qui enveloppe – fig. faire croître, donner de l’ampleur à – bas lat. faluppa balle de blé

stades carnegie, horizons de Streeter

[A4,O6]

développement de l'embryon et du fœtus humain (séquence de 10 à 12 semaines) l.m.

human embryonic and fetal development (10 to 12 weeks)

Cette période correspond approximativement aux13ème à 16ème semaines de gestation de Streeter; en fin de séquence la taille vertex-coccyx (VC) atteint 56 mm.
Les caractéristiques du développement sont les suivantes :
- morphologie corporelle : la taille de la tête est encore dominante ; le nez pointe ; le sexe peut avec certitude être déterminé par l’examen externe ;
- cavité buccale : les papilles filiformes et foliées s’élèvent ; les dents primitives forment une éminence cupuliforme ; les joues sont dessinées ; le palais a fusionné complètement ;
- pharynx et ses annexes : les cryptes tonsillaires commencent à s’invaginer ; le thymus forme son parenchyme médullaire et commence à s’enrichir en tissu lymphoïde ; la glande thyroïde atteint sa structure typique ;
- tube digestif et ses glandes : les couches musculaires de l’intestin sont présentes ; les ilots pancréatiques apparaissent ; début de la sécrétion biliaire ;
- système respiratoire : les cornets font saillie ; les glandes nasales sont formées ; les poumons ont acquis leur forme définitive ;
- cavité cœlomique et les mésos : l’omentum, par son extension en tablier, s’accole partiellement sur la paroi dorsale du corps ; les mésentères libres acquièrent leurs rapports typiques ; l’extension du cœlome dans le cordon ombilical s’oblitère ;
- système urogénital : les cornes utérines sont incorporées dans le corps utérin ; les organes génitaux externes acquièrent leurs caractères distinctifs ; les tubules mésonéphrotiques et du rete testis complètent les voies mâles ; la prostate et les vésicules séminales apparaissent ; la paroi musculaire des viscères creux se développe ;
- système vasculaire : l’hématopoïèse commence dans la moelle osseuse ; les vaisseaux sanguins acquièrent leurs couches accessoires ;
- système squelettique : la notochorde dégénère rapidement ; l’ossification s’étend ; nombre d’os sont bien formés ;
- système musculaire : les couches musculaires lisses apparaissent dans les viscères creux ;
- téguments et leurs annexes : l’épiderme est à 3 couches ; le chorion et l’hypoderme sont bien distincts ;
- système nerveux : le cerveau atteint son aspect structural général ; la moelle spinale est marquée par les dilatations cervicales et lombaires ; la queue de cheval et le filum terminal apparaissent ; les structures neurogliales commencent à se différencier ;
- organes des sens : l’organisation caractéristique de l’œil est atteinte ; la rétine commence à développer ses couches ; le septum nasale et le palais fusionnent complètement.

L. B. Arey – Development Anatomy - WB. Saunders Philadelphia (1966)

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stades carnegie, horizons de Streeter

[A4,O6]

développement de l'embryon et du fœtus humain (séquence de 12 à 16 semaines) l.m.

human embryonic and fetal development (12 to 16 weeks)

Cette période correspond approximativement aux 17ème à 21ème semaines de gestation de Streeter; en fin de séquence la taille vertex-coccyx (VC) atteint 112 mm.
Les caractéristiques du développement sont les suivantes :
- morphologie corporelle : la face est humanisée ; les cheveux apparaissent ; les muscles acquièrent une activité spontanée ; les dimensions de la tête et du corps s’harmonisent ;
- cavité buccale : palais dur et palais moue se différencient ; les différentes structures de l’hypophyse sont acquises ;
- pharynx et ses annexes : les lymphocytes colonisent les tonsilles ; la tonsille pharyngée se développe ;
- tube digestif et ses glandes : les glandes gastriques et intestinales se développent ; le duodénum et le côlon s’accolent sur la paroi du corps ; le méconium s’accumule ;
- système respiratoire : les sinus nasaux accessoires se développent ; les glandes trachéales apparaissent ; le mésoderme devient plus abondant entre les alvéoles pulmonaires ; les fibres élastiques apparaissent dans les poumons ;
- cavité cœlomique et les mésos : le grand omentum s’accole au côlon transverse et à son méso ; le mésoduodénum et les portions ascendante et descendante du mésocôlon se fixent sur la paroi du corps ;
- système urogénital : les reins acquièrent leur forme et leur organisation typiques ; le testicule est en position pour sa descente ultérieure dans le scrotum ; l’utérus et le vagin sont identifiables comme tels ; le mésonéphros involue ;
- système vasculaire : les structures sanguines de la rate entrent en activité ; la musculature du cœur est plus structurée ;
- système squelettique : de nombreux os sont distinctement identifiables dans l’ensemble du corps ; apparition des cavités articulaires ;
- système musculaire : le muscle cardiaque apparu dans les dernières semaines est maintenant plus organisé ; les mouvements musculaires in utero peuvent être ressentis ;
- téguments et leurs annexes : l’épiderme s’adjoint d’autres couches ; les poils corporels commencent à se développer ; les glandes sudoripares apparaissent ; les premières glandes sébacées se différencient ;
- système nerveux : les hémisphères recouvrent la majeure partie du cerveau ; les lobes cérébraux se délimitent ; les colliculus s’individualisent ; le cervelet prend du relief ;
- organes des sens : œil, oreilles et nez ont grossièrement atteint leur aspect typique ; dans leur ensemble les organes des sens sont différenciés ;

L. B. Arey – Development Anatomy - WB. Saunders Philadelphia (1966)

Étym. a. fr. (fin XIIe) voloper enlever ce qui enveloppe – fig. faire croître, donner de l’ampleur à – bas lat. faluppa balle de blé

stades carnegie, horizons de Streeter

[A4,O6]

développement de l'embryon et du fœtus humain (séquence de 16 à 40 semaines) l.m.

human embryonic and fetal development (16 to 40 weeks)

Cette période correspond approximativement aux 22ème à 38ème semaines de gestation de Streeter; en fin de séquence la taille vertex-coccyx (VC) atteint 160 mm. ; la taille allongée de naissance est en moyenne de 350mm.
Les caractéristiques du développement sont les suivantes :
- morphologie corporelle : la pilosité du lanugo apparaît ; le vernix caseosa s’amasse ; le corps amaigri est mieux proportionné ; le fœtus amaigri est ridé et rouge ; les paupières ptosiques s’ouvrent à nouveau ; les testicules ont gagné le scrotum ; la graisse s’accumule, les rides s’adoucissent ; le corps s’arrondit ;
- cavité buccale : l’émail et la dentine se déposent ; la tonsille linguale se forme ; les dents permanentes primordiales s’ébauchent ; les dents de lait ne font pas éruption à la naissance ;
- pharynx et ses annexes : les tonsilles ont pris leur structure typique ;
- tube digestif et ses glandes : les nodules lymphatiques et la muscularis mucosae de l’intestin sont en place ; le côlon ascendant est identifiable ; l’appendice vermiculaire s’allonge derrière le caecum ; les grosses glandes oesophagiennes se forment ;
- système respiratoire : l’ossification du nez commence ; les narines s’ouvrent à nouveau ; l’épithélium pulmonaire cuboïdal disparait des alvéoles ; seules les ramifications pulmonaires de 2ème et 3ème ordre sont complètes ; les sinus frontaux et sphénoïdaux sont encore très incomplets ;
- cavité cœlomique et les mésos : les accolements mésentériques sont complets ; les sacs vaginaux sont descendus dans le scrotum ;
- système urogénital : le sinus urogénital femelle devient un vestibule peu profond ; la lumière vaginale se reforme ; les glandes utérines apparaissent ; les tubules rénaux arrêtent leur formation à la naissance ;
- système vasculaire : l’hématopoïèse s’accroît dans la moelle osseuse et diminue dans le foie ; la rate acquiert sa structure typique ;
- système squelettique : les os du carpe et du tarse et le sternum s’ossifient plus tard, un peu après la naissance ; de nombreux centres épiphysaires apparaissent après la naissance et beaucoup durant l’adolescence ;
- système musculaire : le développement des muscles périnéaux est terminé ;
- téguments et leurs annexes : le vernix caseosa est visible ; l’épiderme se kératinise ; le lit des ongles apparait ; les cheveux poussent ; les glandes mammaires primordiales bourgeonnent ; ces bourgeons se ramifient et se creusent ; l’ongle atteint l’extrémité des doigts ; la pilosité du lanugo pousse puis disparait ;
- système nerveux : les commissures sont complètes ; la myélinisation de la moelle spinale commence ; le cortex cérébral acquiert ses couches caractéristiques ; les fissures et les gyrus cérébraux apparaissent rapidement ; la myélinisation du cerveau commence ;
- organes des sens : le nez et l’oreille sont ossifiés ; la tunique vasculaire du cristallin est à son développement maximum ; les couches rétiniennes sont complètes et la lumière perçue ; le sens du toucher est présent ; les paupières sont ouvertes ; les cellules mastoïdiennes ne sont pas formées ; l’oreille est sourde à la naissance.

L. B. Arey – Development Anatomy - WB. Saunders Philadelphia (1966)

Étym. a. fr. (fin XIIe) voloper enlever ce qui enveloppe – fig. faire croître, donner de l’ampleur à – bas lat. faluppa balle de blé

stades carnegie, horizons de Streeter

[A4,O6]

diagnostic pré-implantatoire l.m.

pre-implantation diagnosis

Examen génétique pratiqué sur les cellules d’un embryon obtenu par fécondation in vitro, au 2e ou 3e jour de vie.
L’analyse consiste, par hybridation in situ de fluorescence avec des sondes chromosomiques spécifiques, à tenter de reconnaître des trisomies 21, 18 ou 13, et surtout à identifier le chromosome sexuel X ou Y dans les maladies génétiques liées au sexe dont les gènes ne sont pas encore clonés, comme le syndrome de Lesch-Nyhan. Pour la recherche de maladie par déficit monogénique dont le gène est localisé, comme la mucoviscidose ou la myopathie de Duchenne, la séquence du chromosome qui contient le gène est amplifiée par biologie moléculaire puis reconnue comme normale ou non. Seuls les embryons sains sont transférés dans l’utérus de la mère. Plusieurs centaines d’enfants sont nés ainsi sans aucune malformation particulière recensée à ce jour.

M. Lesch, médecin cardiologue et W. L. Nyhan, pédiatre américains (1964)

domaine de mort cellulaire l.m.

death domain

Séquence protéique située dans les régions cytoplasmiques des récepteurs de mort cellulaire qui est nécessaire au déclenchement de l’apoptose.
Par leurs interactions avec d’autres protéines, certains domaines de mort cellulaire, inclus dans de nombreuses protéines de mammifères, interviennent aussi dans les phénomènes inflammatoires, dans la nécrose et dans la réponse immune innée.

Syn. domaine de mort

Sigle DD

apoptose, nécrose, récepteur de mort cellulaire

[C3]

Édit. 2019

domaine protéique l.m.

protein domain

Partie d’une protéine ayant une séquence, une structure et une fonction singulières.

[C1, C3]

Édit. 2019

syndrome des ecchymoses douloureuses l.m.

painful bruising syndrome, auto-erythrocyte sensitization, psychogenic purpura

Syndrome rare, observé chez des femmes d'âge moyen, caractérisé par la survenue sur les membres, surtout inférieurs, de phénomènes douloureux violents, spontanés, qui précèdent de quelques heures l'apparition d'ecchymoses de plusieurs centimètres de diamètre, siège de douleurs intolérables à la palpation.
Ces symptômes réapparaissent ensuite par poussées, selon la même séquence pendant parfois plusieurs années. L'état général reste bien conservé sans signe objectif.
Les examens biologiques sont normaux et les biopsies cutanées ne montrent que des signes inflammatoires sans particularité.
Dans la majorité des cas, ce syndrome survient chez des femmes porteuses de troubles psychiques et ayant subi de nombreuses interventions chirurgicales. Dans certains cas, une sensibilisation auto-érythrocytaire a pu être mise en évidence chez des femmes qui réagissaient à leurs propres hématies, parfois à des injections d'ADN d'hémoglobine ou de membranes d’hématies.
L'étiologie précise est inconnue et le traitement repose sur la psychothérapie dont les résultats sont inconstants.

Certaines études sur les stigmatisés évoquent ce syndrome.

F. H. Gardner, hématologiste et L. K. Diamond, pédiatre américains (1955)

Étym. gr. ek : hors de ; chumos : suc

Syn. syndrome de Gardner-Diamond

ecchymose, purpura psychogénique, Gardner-Diamond (syndrome de)

[H3, J1, K4]

Édit. 2019

endonucléase n.f.

endonuclease

Enzyme de type phosphodiestérase qui coupe la liaison phosphodiester entre deux nucléotides à l’intérieur d’une chaîne polynucléotidique.
Il existe de nombreux types d’endonucléases que l’on distingue en fonction de leur substrat qui peut être de l’ADN ou de l’ARN chacun mono- ou bi-caténaire, ou encore un hybride ADN/ARN. Le pancréas sécrète de nombreuses endonucléases dont la fonction est de détruire les acides nucléiques apportés par l’alimentation en libérant les nucléotides qu’ils contiennent. Ces enzymes sont aussi utilisées dans les laboratoires pour réaliser les constructions d’ADN recombinants.
A titre d’exemples la DNase I détruit les ADN bi-caténaires, la Nucléase S1 ou la DNase V détruisent les ADN mono-caténaire, la RNase H, qui est une enzyme codée par le génome des rétrovirus, détruit spécifiquement l’ARN d’hybrides ADN/ARN et les endonucléases de restriction, qui sont d’origine bactériennes, coupent un ADN bi-caténaire au niveau d’une séquence spécifique.  

endonucléase de restriction, phosphodiestérase

[C1, C2, Q1]

Édit. 2020

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