étude multicentrique l.f.
multicentric study
Etude menée en commun par plusieurs centres ou plusieurs équipes.
[E1]
Édit. 2020
régression multiple l.f.
multiple linear regression
Régression intégrant plusieurs variables explicatives.
[E1]
Édit. 2020
acquisition multislab l.f.
→ acquisition multislab en IRM
[B2,B3, H4]
Édit. 2017
Kaposi (acrosarcomatose de) l.f.
Kaposi's sarcoma
Affection touchant l'homme de 40 à 60 ans, le plus souvent immunodéprimé, caractérisée par l'apparition de placards cutanés angiomateux rouges et de nodules violacés enchâssés dans le derme.
M. K. Kaposi, dermatologue austrohongrois, membre de l'Académie de médecine (1872)
Syn. sarcome hémorragique multifocal
[J1,F2,F3]
Édit. 2017
acrylamide n.m.
Substance chimique, également appelée 2-propénamide ou éthylène carboxamide, utilisée pour la synthèse de polymères (polyacrylamide) aux multiples applications (filtration de l’eau, fabrication de papier ou de mortier, gels d’électrophorèse, etc…)
L’acrylamide est connu pour être neurotoxique. Il est aussi capable de provoquer des cancers chez l’animal et est classé comme potentiellement cancérogène chez l’Homme. Il se forme lors de la cuisson à haute température de certains aliments riches en asparagine ou en amidon. Les aliments qui contribuent le plus à la formation d’acrylamide sont les pommes de terre frites ou sautées, le café noir chez l’adulte et les biscuits sucrés chez l’enfant. Les risques liés à la consommation d‘acrylamide d’origine alimentaire sont en cours d’évaluation par l’Agence nationale de sécurité sanitaire (ANSES) et l’Autorité européenne de sécurité des aliments (EFSA).
[C1,E3,G4]
Édit. 2017
adénomatose endocrinienne multiple l.f.
endocrinal adenomatosis
→ adénomatose, néoplasie endocrinienne multiple de type 1
[F5,O4 ]
Édit. 2017
angiomatose ostéolytique et multigéodique l.f.
Osteolytic and multigéodique angiomatosis
Angiomatose souvent systématisée et diffuse, pouvant être isolée purement osseuse ou, au contraire, associée à des angiomes veineux ou à des hémolymphangiomes superficiels.
Dans certains cas, elle pourrait être à l’origine d'ostéomalacie avec hyperphosphatémie et normocalcémie, associée à un dysfonctionnement rénal.
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ôma : tumeur ; ose : atteinte diffuse
[I2,J1,K4,M1,N3]
Édit. 2017
angiomes multiples et progressifs de Darier l.m.p.
Darier’s progressive multiple angiomas
Forme particulière d'angiomes qu'on observe surtout sur le visage et sur les membres de l'enfant et de l'adolescent, apparaissant comme des nodosités sous-cutanées de volume inégal, qui se multiplient et soulèvent la peau, dont la teinte d'abord normale devient ensuite ardoisée.
Les nodosités évoluent en quelques semaines ou en quelques mois vers la formation de bourgeons violacés saignant facilement et simulant des granulomes pyogéniques. Certains angiomes disparaissent spontanément, tandis que d'autres restent stationnaires. L'évolution s'étalerait sur une période d'environ six mois à deux ans. L'électrocoagulation précoce guérit les lésions.
F.-J. Darier, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1856-1938)
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ôma : tumeur
Syn. hémangiomatose diffuse multiple
[J1,K4,O1]
Édit. 2017
Antley-Bixler (syndrome d') l.m.
Antley-Bixler’s syndrome
Ensemble malformatif avec crâne trapézoïdal, étage moyen de la face hypoplasique, synostose huméroradiale, courbure antérieure du fémur et fractures.
Il s’agit de fusions anormales de certains os. Il faut ajouter au faciès caractéristique, le front bombé et l'hypertélorisme, une atrésie ou sténose des choanes et des anomalies urogénitales et aux yeux un strabisme, une buphtalmie, des iris ovalaires, et une cataracte. Aux membres on note une camptodactylie, une hypoplasie de l’omoplate, des synostoses huméroradiales et plus inconstamment à l’avant-bras, au carpe et au tarse. Les malformations viscérales atteignent surtout l’appareil urinaire et les organes génitaux internes et externes. L’affection est souvent rapidement létale. Le diagnostic prénatal est possible. Deux types génétiques ont été identifiés : le type 1 est lié à une mutation hétérozygote en 10q26 sur le gène FGF2 codant pour un facteur de croissance des fibroblastes ; le type 2 est lié à une mutation hétérozygote en 7q11.2 sur le gène POR codant pour une oxydoréductase du cytochrome P.
L’affection est autosomique récessive (MIM 207410).
R. M. Antley, médecin et D. Bixler, dentiste et généticien américains (1975)
Syn. ABS, campomélie craniosténotique, synostose trapézoïdocéphalique (syndrome de), acrocéphalo-synankie, ostéodysgénésie multisynostique avec fractures des os longs, ostéodysgénésie multisynostoses et fractures
arthrogrypose multiple congénitale l.f.
arthrogryposis multiplex congenita, congenital amyoplasia
Affection congénitale caractérisée par une raideur des articulations des membres avec atrophie, hypoplasie et rétractions musculotendineuses.
L’atteinte est plus ou moins symétrique, plus ou moins étendues. Dans les formes graves les membres supérieurs sont en extension des coudes, pronation de l’avant-bras, flexion du poignet et des doigts. Aux membres inférieurs les hanches sont en extension et abduction, les genoux en recurvatum, l’arrière pied en équin, la plante convexe. L’atteinte du tronc n’est pas fréquente. La forme de Drachman est associée à une cataracte congénitale bilatérale. Les masses musculaires atrophiées sont souvent fusionnées. L’absence de plis cutanés des mains témoigne de la précocité de l’atteinte intra-utérine. Le psychisme est normal. Les lésions ne sont pas évolutives. La cause est inconnue, toutefois plusieurs cas apparaissent groupés dans une région et le Mendelian Inheritence in Man rapporte sept formes dominantes, sept formes récessives et deux formes récessives liées au sexe. (MIM 108110) L’affection est considérée comme sporadique.
A. W. Otto, anatomiste et pathologiste allemand, membre de l'Académie de médecine (1841) ; W. G. Stern, chirurgien orthopédiste américain, président of the Clinical Orthopaedic Society (1923)
Étym. gr. arthron : articulation ; grupos : courbé
Syn. AMC, amyoplasie congénitale, arthromyodysplasie congénitale, Otto Stern (maladie d')
atrésie congénitale multiple de Weyers l.f.
Weyers’ multiple congenital atresia
Ensemble d'atrésies du tube digestif à différents niveaux (œsophage, rectum, anus) coexistant avec des oblitérations des veines pulmonaires.
H. Weyers, pédiatre et pédontologiste allemand (1920-1986)
Étym. gr. a : privatif ; trêsis : trou
atrophie multisystémique l.f.
Syn. atrophie multisystématisée
Austin (maladie d') l.f.
Austin's disease, multiple sulfatase deficiency
Affection caractérisée par l'association de signes cliniques de leucodystrophie métachromatique infantile et de signes de mucopolysaccharidose, qui correspond à des déficits multiples en sulfatases.
J. H. Austin, neurologue américain (1965)
Austin-Thieffry (sulfatidose juvénile d') l.f.
sulfatidose juvenile, Austin’s type
Mucosulfatidose avec faciès de maladie de Hurler, retard mental, hypertonie, hépatosplénomégalie et dystrophie rétinienne.
Dès la première enfance apparition des signes neurologiques de la leucodystrophie métachromatique. Au niveau des yeux myoclonies des paupières, atrophie optique, rétinite pigmentaire avec hypopigmentation et nystagmus. Le dépistage prénatal est possible. L’affection est autosomique récessive (MIM 272200).
J. H. Austin, neurologue américain (1965), S. Thieffry, neuropédiatre français, membre de l'Académie de médecine (1967)
Syn. Austin (maladie d'), déficit en sulfatase multiple, MSD, mucosulfatidose
barrette n.f.
probe
Syn. sonde multiéléments
→ barrette courbe, barrette linéaire, sonde d'échographie
Édit. 2017
Bowen (syndrome avec multiples malformations de) l.m.
Bowen’s syndrome of multiple malformations
Syndrome ressemblant à une trisomie 18, avec absence de succion et de déglutition, flexion des doigts, glaucome congénital, malformation des oreilles, petite mandibule, malformation cardiaque, hypospadias et agénésie du corps calleux.
Le décès survient en bas âge. Une seule famille a été décrite. L’affection est autosomique récessive (MIM 211200).
P. Bowen, pédiatre généticien canadien (1964)
Édit. 2017
Burnier et Rejšek (fibromes sous-cutanés péripilaires multiples de la face et du cou) l.m.
Burnier and Rejšek’s subskin fibromas
R. Burnier et B. Rejšek, dermatologistes français et tchèque (1922)
→ fibrome folliculaire, fibrome périfolliculaire
Édit. 2017
cholestérol (embolies multiples de) l.f.p.
cholesterol multiple embolisms
Myalgies provoquées par la migration intravasculaire de cristaux de cholestérol détachés d'une plaque athéromateuse.
Survenant plus fréquemment chez l'homme après 60 ans, la symptomatologie est celle d'une insuffisance rénale progressive avec hypertension, infarctus multi-organiques, myalgies et lésions cutanées. Le diagnostic est affirmé par la présence de cristaux de cholestérol visibles en lumière polarisée dans les vaisseaux (cutanés, rénaux, musculaires).
Le pronostic est défavorable.
→ embolie de cholestérol, embolie de cristaux de cholestérol (syndrome de l'), cholestérol (embolies multiples de)
[N1,I]
chondromatose multiple du squelette l.f.
[I2,F5,Q2 ]
Henoch-Bergeron (chorée électrique de) l.f.
Henoch-Bergeron's electric chorea
Myoclonies essentielles et isolées ou au moins largement prédominantes décrites comme complexes ou parcellaires, avec un fréquent effet moteur intéressant les muscles du cou, de la face, des extrémités, du diaphragme et/ou de la glotte (suscitant alors hoquet et émission de sons).
À côté des formes dominées par l'épilepsie, notamment l'épilepsie myoclonique familiale d'Unverricht-Lundborg dont, en fait, le démembrement est en cours, les aspects dérivés de la description initiale de Friedreich demeurent imprécis, parfois sans épilepsie, déficit mental, ni neurologique. Mais la fréquence de signes tels que troubles de l'humeur, tremblements, débilité, reste élevée conduisant à penser qu'il peut s'agir de formes frustes ou dissociées d'affections hérédodégénératives.
N. Friedreich, neurologue allemand, (1881) a décrit initialement ce syndrome sous le nom de paramyoclonus multiplex; la dénomination actuelle a été donnée par E. H. Henoch, pédiatre allemand (1861) et E. J. Bergeron, médecin français, membre de l’Académie de médecine (1817-1900)
Syn. paramyoclonus multiplex dénomination obsolète
[H1 ]
Édit. 2018
Chudley (syndrome de) l.m.
Chudley’s syndrome
Myopathie multicore non évolutive avec retard mental, petite taille et hypogonadisme hypogonadotrophique.
L'affection comporte également microcéphalie, retard mental sévère, hypogonadisme et peau glabre. Au niveau squelettique et musculaire il existe un retard osseux, une clinodactylie et une amyotrophie. Au niveau oculaire on trouve ptosis, fentes palpébrales antimongoloïdes, myopie et ophtalmoplégie. Un autre syndrome appelé "retard mental de Chudley" ne présente pas d'anomalie oculaire (MIM 309490) et a une transmission liée au sexe récessive. L’affection est autosomique récessive (MIM 253320).
A. Chudley, pédiatre canadien (1985-1988-1997) ; R. B. Lowry (1988) et D. I. Hoar (1988), généticiens canadiens
Syn. myopathie multicore avec retard mental, petite taille et hypogonadisme hypogonadotrophique, Chudley-Lowry-Hoar (syndrome de), Chudley-McCullough (syndrome de)
[I4,Q2]
Chudley- Rozdilsky (syndrome de) l.m.
Chudley- Rozdilsky’s syndrome
Myopathie multicore non évolutive avec retard mental sévère, petite taille, hypogonadisme hypogonadotrophique et hypoplasie de la selle turcique (fossa turcica).
L'affection comporte également une microcéphalie, une peau glabre, une clinodactylie, de grandes oreilles, des fentes palpébrales antimongoloïdes, un ptosis, une myopie, une ophtalmoplégie, une amyotrophie et un retard osseux,.
L’affection est autosomique récessive (MIM 253320).
A. E. Chudley et B. Rozdilsky, pédiatres et neuropathologiste canadiens (1985)
Syn. myopathie multicore avec retard mental, petite taille et hypogonadisme hypogonadotrophiqu
[I4,Q2]
COL9A3 gene sigle angl. pour COLlagen type IX Alpha 2
Gène localisé en 20q13.33 qui code pour le collagène de type IX, dont la mutation est à l’origine de la dysplasie épiphysaire multiple de type 3.
couche des cellules multipolaires l.f.
→ couche ganglionnaire, rétine
[A1,P2]
couche ganglionnaire l.f.
stratun ganglionicum (TA)
ganglionic layer
Syn. anc. couche des cellules multipolaires
→ rétine
[A1]