maladie de Erdheim–Chester l.f.
Erdheim Chester's syndrome
Forme très rare d'histiocytose non langerhansienne associant des xanthomes cutanés et un épaississement de la corticale des os des jambes plus ou moins douloureux.
Les xanthomes cutanés de localisation souvent périorbitaire et palpébrale réalisent une lésion surélevée, jaune orangée, indurée qui peut aller des paupières à la graisse orbitaire, aux muscles oculomoteurs ou à la glande lacrymale et s'ulcérer. On peut observer une exophtalmie bilatérale symétrique indolore.
La forme multicentrique est caractérisée pard une infiltration xanthogranulomateuse des organes profonds (avec parfois envahissement pseudotumoral du médiastin et de la région rétropéritonéale et hépatomégalie) et du système nerveux central. L’évolution est chronique avec parfois des localisations cardiaques, pulmonaires et un diabète insipide. Le pronostic à moyen terme est mauvais mais moins sévère dans les formes survenant après 45 ans.
Des xanthogranulomes de localisation palpébrale ont été décrits chez des patients souffrant d'asthme sévère et rapprochés du syndrome d'Erdheim-Chester.
J. Erdheim, anatomopathologiste autrichien (1874-1937) et W. Chester, anatomopathologiste américain (1930)
Syn. xanthogranulome nécrobiotique
→ histiocytose, xanthome, xanthogranulome nécrobiotique, BRAF gene
[F1, J1, I]
Édit. 2020
maladie dégénérative l.f.
dégenerative disease
Certaines affections au long cours, de nature ni infectieuse ni cancéreuse, telles que l’artériosclérose, certains rhumatismes déformants, etc.
Locution imprécise et désuète.
maladie de Hagberg-Santavuori l.f.
Hagberg-Santavuori’s disease
Forme infantile précoce de lipofuscinose, qui se révèle avant l'âge de 12 à 18 mois par un arrêt du développement psychomoteur, une hypotonie, puis une régression mentale avec des stéréotypies gestuelles et l'apparition, vers l'âge de deux ans, d'une épilepsie.
Le diagnostic est évoqué, devant l'aspect de l'électroencéphalogramme dont le tracé devient inactif avant l'âge de trois ans, devant l'existence de l'atrophie cérébrale diffuse et de troubles visuels importants : rétinopathie avec perte précoce de la vision. L'électrorétinogramme montre d'abord une disparition de l'onde α (cônes), puis de l'onde β (bâtonnets). Le diagnostic repose sur la surcharge osmiophile granulaire uniforme au niveau de la peau. Le diagnostic anténatal est possible par la mise en évidence d'inclusions caractéristiques en microscopie électronique dans les villosités choriales.
B. Hagberg, neuropathologiste suédois (1975) ; Pitkko Santavuori et M. Haltia, neurologues finlandais (1973)
→ céroïde lipofuscinose neuronale infantile précoce
[Q2,R1,H1]
Édit. 2015
maladie de Hailey-Hailey l.f.
Hailey-Hailey’s disease
H. Hailey et W. Hailey, dermatologistes américains (1939)
→ pemphigus chronique bénin familial
[J1,Q2]
Édit. 2015
maladie de Hambourg l.f.
Hambourg’s disease
Maladie inflammatoire des muqueuses de l’intestin grêle et du côlon due à une bactérie, Clostridium perfringens.
Elle fait partie des entérocolites nécrosantes. Elle se manifeste par un syndrome occlusif et un état de choc.
Étym. Hambourg, ville allemande où fut décrite cette affection
[L1,D1]
Édit. 2015
maladie de Hand-Schüller-Christian l.f.
Hand-Schüller-Christian’s syndrome
Forme xanthomateuse chronique disséminée d’histiocytose langerhansienne atteignant le plus souvent le jeune enfant, qui associe de façon variable un diabète insipide, une exophtalmie, une hépato-splénomégalie, une fibrose pulmonaire, des lacunes osseuses et dans 50% des cas, des lésions cutanées.
Les lésions cutanées sont constituées par des éruptions faites de papules de couleur variable parfois recouvertes de croûtes, de plaques d'allure xanthomateuse ou hyperpigmentées, associées à des atteintes muqueuses sous la forme de lésions ulcéronécrotiques hémorragiques.
Sa gravité dépend des localisations et de la réponse au traitement : corticothérapie, chimiothérapie, radiothérapie.
A. Hand Jr, pédiatre américain (1893), A. Schüller, neuroradiologue autrichien (1915), H. A. Christian, médecin interniste américain (1920)
Syn. histiocytose X (désuet), xanthomatose crâniohypophysaire (désuet)
→ histiocytose langerhansienne, xanthome, diabète insipide, exophtalmie
[N3]
Édit. 2015
maladie de Hansen l.f.
Hansen’s disease, hanseniasis (obs)
G. H. A. Hansen, anatomopathologiste norvégien (1874)
→ lèpre
[D1]
Édit. 2015
maladie de Hashimoto-Pritzker l.f.
Hashimoto-Pritzker’s disease
K. Hashimoto et M. S. Pritzker, dermatologistes américains (1973)
→ réticulohistiocytose auto-involutive
[N3]
Édit. 2015
maladie de Hers l.f.
Hers’ disease
H-G. Hers biochimiste belge (1959)
[R1,L1]
Édit. 2015
maladie de Königstein-Lubarsch l.f.
H. Königstein, dermatologue autrichien (1878-1960) ; L. Pick, anatomopathologiste allemand (1931)
[A3,H1,J1,K2,L1,N1,N3]
Édit. 2017
maladie de la ferroportine l.f.
ferroportin disease
Hémochromatose liée à des mutations autosomales dominantes du gène SLC40A1 (Solute Carrier family 40 member 1) en 2q32, codant pour la ferroportine.
Ces mutations ne permettent plus l’action de la ferroportine qui intervient normalement dans la sortie du fer des cellules (entérocytes, macrophages de la rate et du foie, hépatocyte) ; il y a surcharge cellulaire en fer. La ferritinémie est élevée, supérieure à 1000 μg/L. Deux phénotypes principaux sont observés :
- le type A où le fer sérique est normal ou bas et le coefficient de saturation de la transferrine normal ; il est souvent asymptomatique et de pronostic favorable ; les mutations en cause agissent par altération de l’export de la ferroportine. La surcharge en fer se développe par défaut de sortie cellulaire du fer. Ceci explique que le taux plasmatique du fer soit normal ou bas. L’activité ferroportine étant particulièrement exprimée au niveau du système réticuloendothélial c’est une surcharge à dominante macrophagique. La surcharge en fer visible au niveau de la rate sur l’IRM est un argument pour la maladie de la ferroportine de type A.
- le type B à fer sérique élevé et coefficient de saturation de la transferrine élevé. Le tableau clinique est voisin des autres formes d’hémochromatose.
Syn. hémochromatose de type 4, hémochromatose HFE 4
→ hémochromatose génétique (mutations responsables de l')
[L1]
Édit. 2018
maladie de la forêt de Kyasanur l.f.
Kyasanur Forest disease, monkey fever
Maladie arbovirale sévère due à un virus du genre Flavivirus (KFDV, famille des Flaviviridae) sévissant en Inde.
La maladie sévit en Inde, dans l'état de Karnataka et les régions adjacentes, en milieu forestier. La transmission a surtout lieu en saison sèche (janvier et février). L'incidence est de l'ordre de 400 à 500 cas par an. Chez l'Homme, après une incubation de 3 à 8 jours, la maladie présente un début brutal : fièvre, céphalées, myalgies, photophobie, adénopathies, vomissements, diarrhée. Par la suite, des hémorragies, principalement digestives, sont observées, accompagnées d'hypotension et d'hypoplaquettose et de leucopénie. On a décrit des complications neurologiques (encéphalites bénignes) et respiratoires . La létalité est de l'ordre de 5 à 10 %. Le virus infecte différentes espèces de mammifères, notamment des rongeurs, par l'intermédiaire de tiques du genre Haemaphysalis, en particulier H. spinigera. La contamination peut aussi avoir lieu par contact direct avec un animal infecté ou par ingestion de lait cru de chèvre ou de vache infectée. Plusieurs espèces de mammifères hébergent le virus et certaines espèces de singes (Macaca, Presbytis), sensibles au virus, servent d'amplificateurs. Un vaccin inactivé est disponible localement.
Le virus Alkhurma serait un variant génétique du virus KFD, de même que, peut-être, le virus Nanjianyin isolé en Chine.
maladie de Lane l.m.
palmar erythema Lane’s disease
J. E. Lane, dermatologiste américain (1929)
Syn. érythème palmaire de Lane, érythème palmoplantaire de Lane, maladie de Lane, maladie des paumes rouges
[J1]
Édit. 2018
maladie de la vache folle l.f.
mad cow disease
→ encéphalopathie spongiforme subaigüe transmissible
[D1, D5, E1, H1]
Édit. 2019
maladie de Letterer-Siwe l.f.
E. Letterer, médecin allemand (1924) ; S. A. Siwe, pédiatre suédois (1933)
maladie de Liebow l.f.
A. A. Liebow, médecin américain (1972)
maladie de l'oreillette l.f.
maladie de Marburg l.f.
Étym. Marburg, ville d’Allemagne
maladie de Monge l.f.
Monge's disease
C. Monge-Medrano, médecin péruvien (1928)
→ mal des montagnes, Monge-Medrano (maladie de)
maladie de Monge-Medrano l.f.
C. Monge-Medrano, médecin péruvien (1925 et 1928)
→ mal des montagnes, Monge (maladie de)
maladie de Paget du mamelon l.f.
Paget's disease of the nipple
Extériorisation dans l’épaisseur de l’épiderme mamelonnaire d’un carcinome sous jacent invasif ou intracanalaire.
J. Paget, Sir, chirurgien britannique, membre de l'Académie de médecine (1874)
→ Cancer du sein, cancer du sein in situ
maladie de Pogosta l.f.
Pogosta disease
maladie dermatophytique l.f.
disseminated granulomatous dermatophytosis
Infection fongique provoquée par des dermatophytes capables de pénétrer au-delà du revêtement cutané.
À une dermatophytose cutanée chronique étendue sont associés des granulomes intradermiques et un envahissement profond hypodermique, ganglionnaire, viscéral (foie, cerveau, os, etc.). Il existe un déficit immunitaire cellulaire dans un contexte familial (souvent une consanguinité) faisant évoquer un facteur génétique. La plupart des cas sont diagnostiqués en Afrique du Nord et dus à Trichophyton schœnleinii, Trichophyton rubrum, Trichophyton violaceum.
E. Hadida et A. Schousboe, dermatologues français (1959)
Syn. dermatophytose profonde, dermatophytie granulomateuse à foyers disséminés.
maladie de Salla l.f.
Salla’s disease
Affection congénitale qui correspond à un ensemble comportant hépatomégalie, ascite, splénomégalie, anomalies faciales (bosse frontale, nystagmus, strabisme, sourcils épais, ptosis, paupières épaisses, voûte nasale aplatie, macrostomie, lèvres épaisses), ataxie, retard d'apparition du langage, démence, déformation cunéiforme proximale des métacarpes, mucopolysaccharidurie.
La dysmorphie du visage est modérée avec épaississement de la voûte crânienne. Dans la forme infantile on trouve : retard mental, hypotonie et maladresse qui apparaissent vers l’âge d’un an, puis détérioration dans la seconde décennie avec régression globale, troubles du langage, retard de croissance, syndrome cérébelleux, ataxie, athétose, rigidité spastique ; parfois existent strabisme, nystagmus et myopie. Dans les formes sévères in utero la maladie peut provoquer une ascite fœtale et un anasarque fœto-placentaire. Elle est mortelle dans les trois premières années. Dans la forme modérée les malades atteignent l’âge adulte avec un retard mental profond.
Il s’agit d’un excès de stockage d’acide sialique dans les lysosomes.
Salla est la région finlandaise d’où proviennent les premiers sujets atteints connus et où la fréquence des porteurs est de 1/40. L’affection est autosomique récessive (MIM 269920). Le locus du gène (SLD) est en 6q14-15.
A. Aula, médecin généticien finlandais (1978 et 1979) ; M. Renlund, pédiatre finlandais (1983)
Étym. Salla est une région de Laponie dans le Nord de la Finlande où résidaient les personnes atteintes de cette affection.
Syn. surcharge en acide sialique (maladie de)
→ mucopolysaccharidose, sialurie
maladie de Sandhoff l.f.
Sandhoff’s disease
K. Sandhoff, biochimiste allemand (1968)
Syn. gangliosidose de type II