surdité fluctuante l.f.
fluctuating deafness
surdité héréditaire l.f.
hereditary deafness
Déficit sensoriel congénital d’origine génétique, déficit sensoriel le plus fréquent chez l’enfant.
On distingue, d’une part, la surdité récessive où le déficit auditif, sévère, bilatéral et symétrique, est fixé dès la naissance (isolée dans 70 à 80 % des cas) et, d’autre part, la surdité dominante qui débute plus tardivement (de 3 à 30 ans) et qui s’aggrave progressivement.
La plupart des surdités dominantes sont associées à d’autres affections génétiques, réalisant des surdités syndromiques héréditaires dont plus de 200 variétés ont été décrites. Les plus connues associent à la surdité un goitre (syndrome de Pendred), des troubles de la pigmentation (syndrome de Waardenburg), une néphropathie (syndrome d’Alport), une rétinite pigmentaire avec parfois une atteinte vestibulaire (syndrome d’Usher), un allongement de l’espace QT à l’électrocardiograme (syndrome de Jervell-Lange-Nielsen), les syndromes de Franceschetti, branchio-oto-rénal, etc.
V. Pendred, médecin britannique (1896) ; P. J. Waardenburg, ophtalmologue néerlandais (1934) : A. C. Alport, médecin sud-africain (1927) ; C. H. Usher, ophtalmologue britannique (1914) ; A. Jervell et F. Lange-Nielsen, médecins cardiologues norvégiens (1957) ; A. Franceschetti, ophtalmologue suisse (1944 et 1949)
Étym. lat. surditats : surdité
→ Pendred (syndrome de), Waardenburg (syndrome de), Alport (syndrome de), Usher (syndrome de), Jervell-Lange-Nielsen (syndrome de), Franceschetti (syndrome de)
surdité mixte l.f.
mixed deafness
Surdité à la fois de transmission et de perception.
Étym. lat. surditats : surdité
→ surdité
surdité professionnelle l.f.
professional noise-induced hearing loss
Surdité de perception liée à l’exercice d’une profession .
Elle est relativement symétrique, irréversible, consécutive à l’exposition prolongée aux ambiances sonores élevées. Considérée sous l’angle médicolégal, elle est indemnisable et peut donner lieu à des conflits médicosociaux. Sa prévention est nécessaire et repose sur l’atténuation des bruits, la sélection et la protection individuelle.
Étym.lat. surditats : surdité
surdité toxique l.f.
ototoxicity
Surdité de perception irréversible, bilatérale, liée à l’administration par voie parentérale ou orale de certains produits toxiques mal identifiés et de médicaments bien connus pour être toxiques pour l’oreille.
Ces médicaments sont essentiellement les aminosides (streptomycine, néomycine, gentamycine, kanamycine), mais aussi les sels de quinine, le salicylate, l’aspirine, le cisplatine, etc.
Étym. lat. surditats : surdité
surdité verbale congénitale l.f.
congenital word-deafness
surdité verbale pure l.f.
pure word deafness
Perte isolée de la compréhension, de la répétition et de l'écriture sous dictée des informations sonores constitutives de la langue orale, contrastant avec une expression orale et graphique globalement satisfaisante, et avec une reconnaissance normale du langage écrit.
Cependant, vraisemblablement par défaut d'autocorrection, il se glisse dans le discours des formes déviantes progressivement plus nombreuses.
Une atteinte bilatérale de la zone de Heschl est en cause lorsque la surdité verbale est associée à une agnosie auditive. Du reste, la surdité verbale est décrite avec l'aphasie car elle est plus ou moins associée à l'aphasie de Wernicke.
C. Wernicke, neurologue allemand (1874)
Étym. lat. surditats : surdité
→ Heschl (zone de), aphasie de Wernicke
syndrome cataracte-ataxie-surdité et retard mental l.f.
cataract, deafness, ataxia, mental delay syndrome
Association d’une cataracte congénitale avec un léger retard mental, qui secondairement dans la troisième décennie se complète d’une surdité neurosensorielle et d’une ataxie.
L’affection est autosomique récessive.
J.H. Begeer, neuropédiatre néerlandais (1991)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
Syn. polyneuropathie-cataracte-surdité (syndrome de)
→ cataracte, ataxie cérébelleuse cataracte, surdité et démence ou psychose
[P2,Q2]
syndrome surdité-atrophie optique l.f.
deafness-optic atrophy syndrome
Association d'une surdité congénitale de perception et d'une atrophie optique.
L'atrophie optique donne une baisse d'acuité visuelle légère et tardive. L’affection est autosomique dominante (MIM 125250).
B.W. Konigsmark, otologiste américain (1974)
Étym. lat. surditats : surdité
troubles intestinaux et surdité congénitale de perception l.m.p.
A. Gross, pédiatre allemand (1995)
Syn. albinisme oculocutané avec mèches noires, ABCD (syndrome)
[Q2]
Édit. 2018
urticaire-surdité-amylose rénale l.m.
urticaria, deafness, and amyloidosis
T. J. Muckle, médecin canadien et M. V. Wells, médecin britannique (1962)
→ urticaire, Muckle et Wells (syndrome de)
syndrome d'Ehlers Danlos avec cyphoscoliose, myopathie et surdité l.m.
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique
[A4,O6,Q2]
syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique avec surdité l.m.
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique
[A4,O6,Q2]
troubles intestinaux et surdité congénitale de perception l.m.p.
Syn. ABCD (syndrome), albinisme oculocutané avec mèches noires
[J1, P1, P2, L1, Q2]
Édit. 2018
urticaire- surdité-amylose
Syn. Muckle et Wells (syndrome de)
→ Muckle et Wells (syndrome de)
[G3, H1, J1, L1, O1, P1, P2]
Édit. 2018
syndrome de surdité neurosensorielle-paralysie ponto-bulbaire l.m.
Maladie neurologique rare caractérisée par une paralysie pontobulbaire progressive associée à une surdité neurosensorielle.
Sa prévalence est inférieure à1 / 1 000 000.Cinquante-huit cas ont été rapportés en un peu plus de 100 ans. Le sex ratio femmes/hommes est d'environ 3/1.
L'âge d'apparition des premiers symptômes varie de la petite enfance à la troisième décennie de la vie. Le syndrome est associé le plus fréquemment à une surdité neurosensorielle généralement progressive et sévère. Une atteinte des nerfs crâniens inférieurs et des troubles neuromoteurs des membres inférieurs et supérieurs sont fréquents. Les autres signes incluent des troubles respiratoires (signe non-neurologique le plus fréquemment rapporté), une faiblesse des membres, une difficulté de prononciation, une faiblesse musculaire faciale, du cou et des épaules. Une atrophie optique, une rétinite pigmentaire, une hyperpigmentation maculaire, une dysautonomie et une épilepsie peuvent survenir.
L'étiopathogenèse reste inconnue. Environ 50 % des cas sont familiaux et pour ces cas, la transmission serait autosomique récessive. Les autres cas sont sporadiques. Des examens neurophysiologiques, une IRM du cerveau, des biopsies musculaires et des examens du liquide cérébrospinal sont effectués pour exclure d'autres pathologies ou pour confirmer le diagnostic clinique.
Le diagnostic différentiel inclut le syndrome de Fazio-Londe, la sclérose latérale amyotrophique, le syndrome de Nathalie, le syndrome de Boltshauser et la maladie du motoneurone type Madras.
Le traitement par stéroïdes et immunoglobuline intraveineuse peut temporairement stabiliser le syndrome. Cependant, la prise en charge de la maladie est symptomatique et peut nécessiter la ventilation et la nutrition entérale par gastrotomie. L'évolution est variable et inclut une détérioration progressive (presque la moitié des cas), une détérioration progressive avec des périodes stables (un tiers des cas) et une détérioration avec des périodes abruptes d'aggravation (un peu moins d'un cinquième des cas). Après le début des symptômes, un tiers des patients vivent pendant dix ans ou plus.
Syn. syndrome de Brown-Vialetto-van Laere, syndrome de déficit en transporteur de riboflavine, maladie de Fazio-Londe, syndrome de surdité neurosensorielle-paralysie ponto-bulbaire
Réf. Orphanet, S. Sathasivam (2008)
→ syndrome de surdité neurosensorielle-paralysie ponto-bulbaire, sclérose latérale amyotrophique, syndrome de Nathalie, syndrome de Boltshauser, Madras (syndrome de)
[H1, K1, O1, P1, P2]
Édit. 2019