dystrophie cone-rod l.f.
cone-rod dystrophy
Groupe d’affections rétiniennes qui apparaissent souvent dans l’enfance et s’aggravent ultérieurement, pouvant être isolées ou intégrées dans des syndromes intéressant d’autres organes.
Le premier signe est une baisse de l’acuité visuelle et une photophobie. Surviennent ensuite une dyschromatopsie, des scotomes au centre du champ visuel puis une cécité nocturne et une perte de la vision périphérique puis totale.
Il existe plus de 30 types de dystrophie cone-rod qui se différencient par leur origine génétique et leur modalité de transmission.
[P2]
Édit. 2017
dystrophie cornéenne de la membrane basale de l'épithélium l.f.
corneal dystrophy, epithelial basement membrane
Dystrophie cornéenne épithéliale, bilatérale, avec lignes grisâtres épithéliales en "empreintes digitales", membrane intraépithéliale anormale, épaississement en "carte de géographie" de la membrane basale, et petits kystes plus clairs au dessus de la basale en intraépithélial.
Les petits kystes sont visibles en lampe à fente, superficiels, symétriques, dans l'aire de la fente palpébrale, et leur contenu est microscopiquement fait de débris nucléaires et cytoplasmiques. L'affection peut se compliquer d'érosions de cornée idiopathiques dans 10% des cas (crises en fin de nuit ou au réveil), mais elle est le plus souvent asymptomatique et peu évolutive. L’affection est autosomique dominante (MIM 121820).
D. G. Cogan, ophtalmologiste américain (1964)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. MDFD, Cogan (dystrophie cornéenne de), MDFD (corneal dystrophy map dot fingerprint type), dystrophie cornéenne microkystique, dystrophie cornéenne microkystique épithéliale
dystrophie cornéenne juvénile épithéliale de Meesmann l.f.
corneal dystrophy, juvenile epithelial
Dystrophie cornéenne épithéliale rare, bilatérale et symétrique.
Les lésions épithéliales débutent chez le jeune enfant, dès la première ou la deuxième année de la vie, par des points dans l'aire de la fente palpébrale, et des signes cornéens irritatifs. Ces petits points correspondent à des vacuoles ponctiformes qui peuvent se rompre et prendre la fluorescéïne. La maladie peut aboutir à une opacification progressive de la cornée, mais le plus souvent l'acuité est peu altérée, il existe un astigmatisme irrégulier, et les complications se limitent à des érosions récidivantes et des opacités de la cornée. L’affection est autosomique dominante (MIM 122100). Deux gènes (K3 et K12) en 12q12-q13 et en 17q12-q21.
A. Meesmann et F. Wilke, ophtalmologistes allemands (1939)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. Meesmann (dystrophie de)
dystrophie cornéenne postérieure polymorphe héréditaire l.f.
posterior hereditary corneal dystrophy
Dystrophie cornéenne postérieure avec altération de l'endothélium ou de la membrane de Descemet.
L’affection apparaît dans la première enfance, elle est précédée d'irritation et de photophobie puis apparaissent des plages de cristaux calcaires dans les couches profondes du stroma, des lésions vésiculaires dans l'endothélium et un œdème des couches profondes du stroma. Elle peut être asymptomatique mais dans les formes les plus majeures, l'épithélium et le stroma sont altérés de façon sévère par l'œdème. L’affection est autosomique dominante (MIM 121700).
Il existe parfois des adhérences iridocornéennes, un œdème de cornée et un ectropion uvéal. il s'agit d'une différenciation incomplète des cellules endothéliales cornéennes qui secrètent une membrane collagène envahissant l'angle et l'iris. L’affection est autosomique dominante (MIM 122000). Gène en 20q11.
L. Koeppe, ophtalmologiste allemand (1916) ; A. E. Maumenee, ophtalmologiste américain (1960) ; E. F. Carpel, ophtalmologiste américain (1977) ; H. Schlichting, ophtalmologiste allemand (1941)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. dystrophie cornéenne postérieure amorphe (Carpel), dystrophie cornéenne de Schlichting, dystrophie endothéliale congénitale, dystrophie postérieure polymorphe, œdème cornéen congénital héréditaire de Maumenee
→ dystrophie cornéenne endothéliale congénitale
dystrophie de cornée et surdité de perception l.f.
corneal dystrophy and perceptive deafness
Dystrophie de cornée de type congénital avec apparition tardive d'une surdité progressive neurosensorielle.
L’affection est autosomique récessive (MIM 217400).
G. Harboyan, médecin libanais (1971)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
François (dystrophie dermo-chondro-cornéenne de) l.f.
François dermo-chondro-corneal dystrophy
Syndrome autosomique récessif associant des anomalies du squelette, en particulier des mains et des pieds, à des xanthomes nodulaires de l’oreille, de la face postérieure des coudes et de la face dorsale des articulations métacarpophalangiennes et interphalangiennes et à une dystrophie cornéenne.
J. François, baron, membre de l'Académie de médecine, ophtalmologiste belge (1949)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
→ dystrophie dermochondrocornéenne, xanthome
[I2, J1, P2, Q3]
Édit. 2019
dystrophie des vingt ongles l.f.
twenty-nail dystrophy
Forme idiopathique, et d'identité discutée de dystrophie de tous les ongles, à type de trachyonychie, atteignant l'enfant et l'adulte, dont l'évolution se ferait vers l'amélioration spontanée, voire la guérison en plusieurs années.
Étym. gr. dys : gêne ; trophê : nourriture
dystrophie de Thiel-Behnke l.f.
Thiel-Behnke's dystrophy
Dystrophie superficielle de la cornée, héréditaire, caractérisée par des opacités réticulées sous-épithéliales et stromales antérieures ayant l'aspect d'un rayon de miel.
Il peut y avoir des érosions avec douleur et photophobie.
H. J. Thiel, ophtalmologiste et H. Behnke, médecin généticien allemands (1967) ; H. Reis, ophtalmologiste allemand (1917) ; M. Bücklers, ophtalmologiste allemand (1949)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. dystrophie de Reis-Bücklers
dystrophie endothéliale congénitale et hypoplasie des ongles l.f.
endothelial congenital hereditary dystrophy with nail hypoplasia
Opacités cornéennes endothéliales bilatérales et hypoplasie des ongles.
La dystrophie de cornée ressemble à celle de Maumenee, mais une hypoplasie unguéale y est associée. Une kératoplastie perforante a dû être pratiquée à l'âge de quatre ans sur le seul cas décrit. L'affection semble être autosomique récessive (MIM 226110).
E. A. Maumenee, ophtalmologiste américain (1960) ; R Stirling ophtalmologiste britannique (1994)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
dystrophie flavimaculée de l'adulte l.f.
adult onset reticular flavimaculatus dystrophy
Dystrophie rétinienne flavimaculée du pôle postérieur d'aspect un peu réticulé et d'évolution lente avec altération choriorétinienne atrophique caractéristique en périmaculaire et maculaire.
La maladie évolue sans signe fonctionnel durant plusieurs décennies; elle a été initialement décrite avec les formes pures de fundus flavimaculatus, mais les taches flavimaculées du pôle postérieur qui entourent la macula et semblent non évolutives vont provoquer une atrophie choriorétinienne périmaculaire de la région temporale qui va progressivement encercler la fovéola, et faire disparaître l’épithélium pigmenté, la choriocapillaire et les cellules visuelles en trois ou quatre décennies. L'ERG a des réponses photopiques légèrement altérées et l'EOG est normal. En angiographie pas de silence choroïdien, effet fenêtre au niveau des taches flavimaculées, et atrophie aréolaire en temporal de la macula dans les formes moyennement évoluées. L’affection est autosomique dominante ou autosomique récessive.
K. B. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. dystrophie à taches jaunâtres du pôle postérieur, Stargardt flavimaculée tardive (maladie de)
dystrophie grillagée de la cornée de type III l.f.
lattice corneal dystrophy type III
Dystrophie identique au type II.
dystrophie maculaire de Wells l.f.
Wells’ macular dystrophy
Dystrophie pour laquelle Wells et col. ont trouvé une mutation sur le gène RDS pour quatre membres d'une famille présentant une dégénérescence maculaire autosomique dominante.
La perte d'acuité visuelle débute vers 40 ans avec une photophobie, et une chute en une dizaine d'années de cette acuité à 1/30ème. Il existe une atrophie maculaire, sans héméralopie et sans altération rétinienne périphérique, ni rétrécissement du champ visuel. L’affection est autosomique dominante (MIM 179605.0006).
J. Wells, ophtalmologiste britannique (1993)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
dystrophie maculaire micacée fenestrée l.f.
macular dystrophy fenestrated sheen type
Dystrophie maculaire, lente et progressive, débutant par une macula aux reflets jaunâtres chatoyants parsemée de logettes rougeâtres et évoluant vers une atrophie périfovéolaire marquée.
L'affection débute dans la première décennie, le reflet jaunâtre maculaire qui semble d'origine rétractile s'entoure vers la troisième décennie d'une zone d'hypopigmentation qui évolue progressivement vers un aspect en œil de bœuf. En angiographie on constate un effet fenêtre périfovéolaire en œil de bœuf dont les bords externes semblent taillés à l'emporte- pièce. Il existe un scotome périfovéolaire profond. L'ERG et l'EOG sont normaux, ainsi que la vision des couleurs. L'acuité reste excellente jusqu'à la cinquantaine, tant qu'il persiste un îlot fovéolaire au centre de l'œil de bœuf. L’affection est autosomique dominante (MIM 153890).
F. E. O'Donnell Jr et R. B. Welch, ophtalmologistes américains (1979)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
dystrophie maculaire progressive de la Caroline du Nord l.f.
foveal dystrophy progressive
Dystrophie maculaire bilatérale avec atrophie de l'épithélium pigmenté et aspect de pseudocolobome maculaire.
L'affection débute avant l'âge de 10 ans puis évolue jusqu'à 20 ans pour se stabiliser. La région maculaire qui prend alors l'aspect d'un pseudocolobome, est entourée d'une couronne d'altération épithéliale pigmentée et de petites taches pulvérulentes. Chez les plus jeunes la lésion maculaire ne présente que de fines ponctuations jaunâtres. L'expression familiale est variable et l'on trouve des porteurs pratiquement sains et des formes avec néovaisseaux. L’affection est autosomique dominante (MIM 136550). Le gène est localisé en 6q16.
W. H. Lefler, ophtalmologiste américain (1971)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. dystrophie de la Caroline du Nord, dystrophie centrale aréolaire de l’épithélium pigmenté, dystrophie rétinienne de l'épithélium pigmenté central
dystrophie maculaire vitelliforme atypique l.f.
macular dystrophy, atypical vitelliform
Affection rétinienne familiale avec matériel vitellin maculaire et EOG variable.
L'expressivité extrêmement variable de la dystrophie pseudovitelliforme laisse supposer l'existence de plusieurs maladies. Les lésions sont bilatérales et parfois asymétriques et peu invalidantes. L'angiographie montre des modifications péripapillaires et maculaires et de petites lésions jaunes périmaculaires et périphériques ressemblant à des drusen. L'EOG n'est pas toujours pathologique. L’affection est autosomique dominante (MIM 153840), Ferrell a localisé le gène en 8q24.
R. E. Ferrell, médecin généticien américain (1983)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. VMD1, dystrophie pseudovitelliforme, dystrophie fovéomaculaire vitelliforme de l'adulte de Gass
dystrophie maculaire vitelliforme RDS l.f.
macular dystrophy vitelliform RDS
Dystrophie pour laquelle Wells et col. ont trouvé pour une femme présentant une dégénérescence maculaire vitelliforme une mutation sur le gène RDS.
Gène RDS, avec mutation en TYR258TER. (MIM 179605.0008).
J. Wells, ophtalmologiste britannique (1993)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
dystrophie musculaire congénitale (DMC) l.f.
congenital muscular dystrophy
Groupe hétérogène de maladies neuromusculaires débutant à la naissance ou dans la petite enfance, caractérisées par une hypotonie, une amyotrophie, une faiblesse musculaire ou un retard moteur.
La DMC touche autant les filles que les garçons, sa prévalence est estimée à environ 1-9/100.000 dans les pays de plus grande fréquence.
Des complications orthopédiques(contractures articulaires, déformations rachidiennes) et respiratoires (syndrome ventilatoire restrictif émaillent souvent l'évolution de la maladie et mettent en jeu le pronostic vital.
Le diagnostic repose sur le tableau clinique, l'étude immuno-histochimique, sur la biopsie musculaire et l'examen génétique moléculaire. Des taux élevés de créatine-kinase, la présence d'un déficit intellectuel et l'association des signes sont utiles pour distinguer les différentes formes.
Les diagnostics différentiels sont des maladies neuromusculaires congénitales à début précoce, en particulier les myopathies congénitales, l'amyotrophie spinale et les syndromes myasthéniques congénitaux. Les patients ayant des mutations de gènes identifiés dans des maladies musculaires voisines, comme les myopathies congénitales peuvent parfois avoir un tableau clinique de DMC (et des signes de dystrophie musculaire sur la biopsie) mais sans les anomalies ultrastructurales spécifiques.
La transmission est autosomique récessive à l'exception des mutations dominantes possibles dans au moins deux formes.: la DMCU peut avoir une transmission autosomique dominante ou récessive et la L-DMC due à des mutations dominantes de novo). Quinze gènes au moins sont en cause dans ce groupe de maladies (dont LARGE1, 22q12.3 ; GMPPB, 3p21.31).
Le diagnostic anténatal est possible par l'analyse moléculaire des amniocytes et, dans certaines formes, il est couplé à l'étude immunohistochimique des prélèvements des villosités choriales (DMC1A).
Susana Quijano-Roy, pédiatre française (2009)
Réf. Orphanet, Susana Quijano-Roy (2009)
→ dystrophie musculaire type B14, dystrophie musculaire des racines type C 14, Walker-Warburg (syndrome de), LARGE, GMPPB
dystrophie musculaire congénitale, cataracte infantile et hypogonadisme l.f.
muscular dystrophy, congenital cataract and hypogonadisme
Association exceptionnelle d'une dystrophie musculaire congénitale, d'une cataracte infantile et d'un hypogonadisme.
Sept personnes ont été décrites dans un village Norvégien isolé. L'hypogonadisme chez les femmes donne une agénésie des ovaires et chez les hommes un pseudosyndrome de Klinefelter. L’affection est autosomique récessive (MIM 254000).
H. H. Bassøe, médecin endocrinologue norvégien (1956)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Fukuyama (dystrophie musculaire de) l.f.
Fukuyama disease
Dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une malformation cérébrale (lissencéphalie pavimenteuse), des dystrophies des muscles squelettiques, un déficit intellectuel sévère, une épilepsie et un déficit moteur.
La prévalence de la maladie est élevée dans la population japonaise (2-4/ 100 000) et très faible ailleurs. Une consanguinité des parents a été décrite.
La maladie débute classiquement dans la petite enfance. Les symptômes sont une succion et un cri faibles, un retard de développement, une hypotonie, des contractures des hanches, des genoux et des articulations interphalangiennes. Les signes plus tardifs sont un visage évoquant une myopathie, une pseudohypertrophie des mollets et des avant-bras, des anomalies ophtalmologiques (déficits visuels et dysplasie rétinienne). L'atteinte cardiaque progressive ainsi que les troubles de la déglutition et de l'alimentation (conduisant à une pneumopathie d'aspiration souvent fatale) s'observent dans les formes graves de la maladie ou chez des patients âgés de plus de dix ans. Les crises convulsives (convulsions généralisées toniques-cloniques, crises partielles complexes et crises partielles avec généralisation secondaire, spasmes infantiles, crises toniques ou myocloniques) apparaissent chez la moitié des individus (âge moyen à l'apparition des crises: 1-3 ans). Tous les patients ont un déficit intellectuel sévère (QI de 30 à 60).
Le gène en cause, FKTN, code pour la fukutine et est localisé en 9q31. La transmission est autosomique récessive.
Le diagnostic est basé sur des signes cliniques, sur des éléments caractéristiques de neuro-imagerie et d'électromyographie, sur des biopsies musculaires et sur la génétique moléculaire.
Les diagnostics différentiels comprennent les dystrophies musculaires de Duchenne et Becker ainsi que d'autres types de dystrophies musculaires comme le syndrome de Walker-Warburg et le syndrome muscle-oeil-cerveau.
Le diagnostic prénatal est possible sur de l'ADN extrait de cellules foetales prélevées par amniocentèse (à 15-18 semaines de gestation) ou par prélèvement de villosités choriales (à 10-12 semaines de gestation).
Le pronostic dépend de la sévérité des complications de la maladie, surtout neurologiques, cardiaques, ou respiratoires.
Y. Fukuyama, neuropédiatre japonais (1960) ; B. Eymard, myologue français (2008)
Réf. Orphanet, B. Eymard (2008)
→ lissencéphalie, FKTN gene, fukutine, dystrophie musculaire progressive pseudo-hypertrophique de Duchenne et de Becker, Walker-Warburg (syndrome de)
[H1, H3, I4, K1, K2, O1, P2]
Édit. 2019
dystrophie musculaire oculopharyngée dominante l.f.
oculopharyngeal muscular dystrophy dominant
Dystrophie musculaire avec dysphagie puis ptosis progressif apparaissant tardivement dans la vie.
Elle commence à 50 ans et s’associe ensuite à des troubles de la déglutition, des fausses routes, une dysphonie et une face figée. L'ophtalmoplégie externe est présente dans 75% des cas ainsi qu'une fatigue des membres. La rétinite pigmentaire a été signalée dans l'une des familles décrites. Une famille importante, descendant de canadiens français dont l'ancêtre a émigré en 1600, a été décrite par Schotland et Rowland. L’affection est autosomique dominante (MIM 164300). Locus du gène en 14q11.2-q13
M. Victor, neurologue américain (1962) ; D. L Schotland, neuropathologiste et L. P. Rowland, neurologue américains (1964)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
dystrophie pseudo-inflammatoire rétinienne l.f.
pseudoinflammatory fundus dystrophy
Affection maculaire progressive avec néovaisseaux choroïdiens sous-rétiniens maculaires débutant après trente ans.
Baisse rapide de l'acuité visuelle des deux yeux vers 40 ans. Drusen du pôle postérieur et placard maculaire avec hémorragies et exsudats sur la lésion ou ses bords. Au stade terminal atrophie aréolaire centrale, pigmentation et extension vers la périphérie. La maladie est identique à la dystrophie pseudo-inflammatoire de Sorsby mais elle est d'hérédité autosomique récessive. Il convient d'éviter l'abréviation PFD qui est la même que pour la dysplasie fibreuse polyostéosique d'Albright. L’affection est autosomique récessive (MIM 264420).
H. R. Forsius, ophtalmologiste finlandais (1982) ; A. Sorsby, ophtalmologiste britannique (1949)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. PFD de type Lavia, PFD de type finlandais (sigle à éviter)
ectasie marginale de la cornée l.f.
marginal corneal ectasia
Dystrophie cornéenne juxtalimbique se caractérisant par un amincissement diffus ou localisé, avec vascularisation superficielle de la cornée périphérique.
Ultérieurement apparaît une ectasie marginale qui est limitée au reste de la cornée saine par une strie opaque.
F. Terrien, ophtalmologiste français, membre de l'Académie de médecine (1900)
Étym. gr. ektasis : dilatation
Syn. maladie de Terrien
[ P2]
Édit. 2019
dysplasie ectodermique hidrotique l.f.
ectodermal dysplasia hidrotic
Dysplasie ectodermique hidrotique comprenant une dystrophie des ongles (épaississement en cornet), des cheveux absents ou clairsemés, associée à une kératodermie des mains et des pieds alors que les dents et la sécrétion sudorale sont normales.
Alopécie totale ou poils blonds à l'aspect en chiendent. Hyperpigmentation au niveau des articulations. Parfois strabisme et cataracte. L’affection est autosomique dominante (MIM 129500).
H. R. Clouston, médecin canadien (1929)
Étym. gr. ektos: au dehors ; derma : peau
Syn. Clouston (syndrome de)
→ kératodermie, alopécie, strabisme, cataracte, Clouston (syndrome de), dysplasie, dystrophie, hidrotique
[ J1, P2, Q2]
Édit. 2019
élastose n.f.
elastosis
Dégénérescence du tissu élastique d'un organe se manifestant par une hyperplasie, une dysplasie ou une dystrophie.
Les trois principaux sièges sont le derme, l'endocarde, les parois vasculaires.
Étym. gr. elastos : ductile ; ose : maladie chronique
→ élastose cutanée, élastose endocardique
[A3, J1, K2]
Édit. 2019
élastose cutanée l.f.
cutaneous elastosis
Dégénérescence du tissu élastique du derme.
Observée soit au cours du vieillissement cutané, avec lyse progressive des fibres oxytalanes associée ensuite à une dystrophie de plus en plus marquée des fibres élauniques et des fibres élastiques du derme profond; soit au cours de l’élastose solaire ou actinique, où elle forme, dans les zones cutanées exposées au soleil, au niveau du derme réticulaire de la peau, de gros amas riches en microfibrilles mais pauvres en élastine. Il s’agit d’une hyperplasie de tissu élastique anormal et non d’un métamorphisme élascéinique des trousseaux collagènes du derme. Son mécanisme est encore inconnu : perturbation des fibroblastes secondaire aux radiations ultraviolettes de la lumière solaire?
Étym. gr. elastos : ductile ; ose : maladie chronique
→ élastose, derme, fibre oxytalane, fibrs élaunique, élastose solaire, élastose actinique, métamorphisme
[A3, J1]
Édit. 2019