dystrophie maculaire en œil de bœuf de Deutman l.f.
bull eye macular dystrophy
A. F. Deutman, ophtalmologiste néerlandais (1970)
→ dystrophie concentrique annulaire
dystrophie maculaire en X flavimaculée l.f.
X-shaped macular dystrophy with flavimaculatus flecks
Maculopathie jaunâtre en forme de X accompagnée de multiples taches rétiniennes flavimaculées.
Maculopathie de forme étoilée faite de matériel vitellin entourée de taches flavimaculées (plus petites que dans la maladie de Stargardt) dont l'évolution lente et le peu de signes (métamorphopsies) ne permettent souvent le diagnostic que dans la quatrième ou cinquième décennie. L'ERG et l'EOG sont normaux, et en angiographie il existe un effet fenêtre discret de la région maculaire. La lésion maculaire évolue vers une atrophie de l'épithélium pigmenté maculaire. Bien que l'affection ait été décrite avec une transmission dominante la plupart des formes observées semblent sporadiques.
B. Puech, ophtalmologiste français (1989) ; K. B. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. dystrophie maculaire de Puech, dystrophie maculaire dominante lentement progressive
dystrophie maculaire flavimaculée dominante l.f.
macular dystrophy with flecks
Maladie de Stargardt typique avec taches flavimaculées à transmission héréditaire dominante.
La maladie de Stargardt est récessive, la forme dominante est souvent une erreur de diagnostic (pseudodominance ou exclusion de paternité). Les familles dominantes décrites qui ressemblent à la maladie de Stargardt sont extrêmement rares et, tout en étant moins péjoratives, elles restent limitées dans leur évolution à une atrophie aréolaire centrale avec taches périphériques. Dans ces cas il s'agit bien d'une entité différente de la maladie de Stargardt. Il existe également deux autres dystrophies maculaires dominantes, mais elles ont une atteinte maculaire différente de la maladie de Stargardt (dystrophie en X flavimaculée et dystrophie flavimaculée de l'adulte). L’affection est autosomique dominante. Locus du gène STGD2 (MIM 153900), en 13q34 et STGD3 (MIM 600110), en 6q14.
G. W. Cibis, ophtalmologiste américain (1980) ; K. B. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. Stargardt dominante (maladie de)
dystrophie maculaire micacée fenestrée l.f.
macular dystrophy fenestrated sheen type
Dystrophie maculaire, lente et progressive, débutant par une macula aux reflets jaunâtres chatoyants parsemée de logettes rougeâtres et évoluant vers une atrophie périfovéolaire marquée.
L'affection débute dans la première décennie, le reflet jaunâtre maculaire qui semble d'origine rétractile s'entoure vers la troisième décennie d'une zone d'hypopigmentation qui évolue progressivement vers un aspect en œil de bœuf. En angiographie on constate un effet fenêtre périfovéolaire en œil de bœuf dont les bords externes semblent taillés à l'emporte- pièce. Il existe un scotome périfovéolaire profond. L'ERG et l'EOG sont normaux, ainsi que la vision des couleurs. L'acuité reste excellente jusqu'à la cinquantaine, tant qu'il persiste un îlot fovéolaire au centre de l'œil de bœuf. L’affection est autosomique dominante (MIM 153890).
F. E. O'Donnell Jr et R. B. Welch, ophtalmologistes américains (1979)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
dystrophie maculaire progressive de la Caroline du Nord l.f.
foveal dystrophy progressive
Dystrophie maculaire bilatérale avec atrophie de l'épithélium pigmenté et aspect de pseudocolobome maculaire.
L'affection débute avant l'âge de 10 ans puis évolue jusqu'à 20 ans pour se stabiliser. La région maculaire qui prend alors l'aspect d'un pseudocolobome, est entourée d'une couronne d'altération épithéliale pigmentée et de petites taches pulvérulentes. Chez les plus jeunes la lésion maculaire ne présente que de fines ponctuations jaunâtres. L'expression familiale est variable et l'on trouve des porteurs pratiquement sains et des formes avec néovaisseaux. L’affection est autosomique dominante (MIM 136550). Le gène est localisé en 6q16.
W. H. Lefler, ophtalmologiste américain (1971)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. dystrophie de la Caroline du Nord, dystrophie centrale aréolaire de l’épithélium pigmenté, dystrophie rétinienne de l'épithélium pigmenté central
dystrophie maculaire pseudovitelliforme l.f.
macular dystrophy pseudovitelliform
J. D. Gass, ophtalmologiste américain (1974)
→ dystrophie fovéomaculaire vitelliforme de l'adulte (de Gass)
dystrophie maculaire vitelliforme l.f.
macular degeneration polymorphic vitelline
Dégénérescence maculaire infantile avec lésion rétinienne centrale arrondie bien limitée en forme de disque de la couleur et de la forme d'un jaune d'œuf sur le plat.
Débute à la naissance ou dans les premières années de la vie. L'expressivité est variable selon les membres d'une même famille et le polymorphisme important selon l'évolution et selon que la lésion est unique ou multiple. L'EOG est altéré, même chez les porteurs sains, il constitue une caractéristique de la maladie et permet de retrouver les porteurs sains ou a minima susceptibles de transmettre la maladie. L’affection est autosomique dominante (MIM 153700). Le gène (VMD2) est localisé en 11q13.
F. Best, ophtalmologiste allemand (1905)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. VMD2, Best (maladie de), dégénérescence maculaire vitelliforme, dystrophie vitelline, dystrophie vitelliforme de la fovéa, kyste vitelliforme congénital de la macula
dystrophie maculaire vitelliforme atypique l.f.
macular dystrophy, atypical vitelliform
Affection rétinienne familiale avec matériel vitellin maculaire et EOG variable.
L'expressivité extrêmement variable de la dystrophie pseudovitelliforme laisse supposer l'existence de plusieurs maladies. Les lésions sont bilatérales et parfois asymétriques et peu invalidantes. L'angiographie montre des modifications péripapillaires et maculaires et de petites lésions jaunes périmaculaires et périphériques ressemblant à des drusen. L'EOG n'est pas toujours pathologique. L’affection est autosomique dominante (MIM 153840), Ferrell a localisé le gène en 8q24.
R. E. Ferrell, médecin généticien américain (1983)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. VMD1, dystrophie pseudovitelliforme, dystrophie fovéomaculaire vitelliforme de l'adulte de Gass
dystrophie maculaire vitelliforme RDS l.f.
macular dystrophy vitelliform RDS
Dystrophie pour laquelle Wells et col. ont trouvé pour une femme présentant une dégénérescence maculaire vitelliforme une mutation sur le gène RDS.
Gène RDS, avec mutation en TYR258TER. (MIM 179605.0008).
J. Wells, ophtalmologiste britannique (1993)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
ectopie maculaire l.f.
macular ectopia
Déplacement de l'aire rétinienne maculaire sous l'effet de phénomènes contractiles pré-ou sous-rétiniens.
La contraction d'une membrane prémaculaire ou de cordages sous-rétiniens peut conduire à une ectopie maculaire. Les principales conséquences de cette distorsion du pôle postérieur sont des métamorphopsies, une baisse de l'acuité visuelle et une diplopie.
Étym. gr. ek : hors ; topos : lieu
[P2]
Édit. 2019
épargne maculaire l.f.
macular sparing
Vision conservée de la région maculaire malgré une hémianopsie consécutive à une lésion d'un lobe occipital.
Deux hypothèses étayées par les observations expliquent l'origine de l'épargne maculaire. D'une part, les axones de certaines cellules ganglionnaires de la région maculaire bifurqueraient dans le chiasma optique, réalisant une projection bilatérale. D'autre part, les cellules ganglionnaires de la région maculaire ne respecteraient pas strictement la frontière que constitue le méridien vertical de la rétine. Compte-tenu de leur grande concentration dans cette région, on observerait un chevauchement des projections homo- et controlatérales de part et d'autre de la ligne virtuelle constituée par le méridien vertical par défaut de ségrégation.
→ macula, hémianopsie, chiasma optique
[P2]
Édit. 2020
faux trou maculaire l.m.
pseudomacular hole
Aspect ophtalmoscopique de trou maculaire correspondant à un orifice au centre d'une membrane épimaculaire.
Cet aspect clinique trompeur contraste avec une bonne conservation de l'acuité visuelle de près et l'absence d'hyperfluorescence fovéolaire à l'angiographie fluorescéinique.
Syn. pseudotrou maculaire
[P2]
Édit. 2018
fovéa maculaire l.f.
central fovea
Dépression centrale de la macula, qui ne comporte que des cônes au nombre de 20 à 30 000 autour d'un bouquet central d'environ 2 500 cônes.
Syn. fovea centralis
→ rétine
[P2]
Édit. 2018
Gass (dystrophie maculaire pseudovitelliforme de) l.f.
adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy
J. D. M. Gass, ophtalmologiste américain (1974)
→ dystrophie fovéomaculaire vitelliforme de l'adulte de Gass
grille maculaire l.f.
grid pattern
Haab (dégénérescence maculaire de) l.f.
Haab’s macular degeneration
Dégénérescence maculaire, souvent bilatérale, observée chez les personnes âgées, responsable de la perte de la vision centrale.
O. Haab, ophtalmologue suisse (1885)
→ DMLA
[P2]
Édit. 2015
hexadactylie postaxiale avec dystrophie maculaire l.f.
macular dystrophy and postaxial hexadactyly
Dystrophie des cônes avec hexadactylie postaxiale.
Baisse d'acuité visuelle au cours de l'adolescence avec 3 à 5/10èmes vers l'âge de 25 ans, obésité légère, léger retard mental, et azoospermie. La macula est granitée, sans reflet avec quelques petites ponctuations jaunâtres maculaires et périmaculaires à peine visibles. On trouve, en angiographie, un aspect maculaire en œil de bœuf, bien délimité sur ses bords. Au niveau électrophysiologique, il y a altération photopique de type dystrophie des cônes et réponses scotopiques normales ou légèrement diminuées. Certains patients suivis pendant plus de quinze ans ne montrent aucune altération de type scotopique. Borsotti pensait qu'il ne s'agissait que d'une forme mineure de maladie de Bardet-Biedl. L’affection est autosomique récessive.
I. Borsotti, ophtalmologiste italien (1939) ; G. L. Bardet, médecin français (1920) ; A. Biedl, anatomopathologiste et endrocrinologue hongrois (1922) ; K .B. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
Étym. gr. hex : six ; daktulos : doigt
Syn. Bardet-Biedl à minima (maladie de), syndrome fruste de Bardet-Biedl, dégénérescence maculaire avec polydactylie, maladie de Stargardt et complication neuroendocriniennes
[A1,P2]
Édit. 2015
hypoplasie maculaire et cataracte présénile l.f.
foveal hypoplasia and presenile cataract syndrome of
Hypoplasie maculaire, mauvaise acuité et nystagmus congénital associés à une cataracte présénile (avant 40 ans) et à un pannus cornéen marginal.
L’affection est autosomique dominante (MIM 136520).
R. E. Curran et R. M. Robb, ophtalmologistes américains (1976)
[P2]
ischémie maculaire l.f.
macular ischemia
Junius-Kuhnt (dystrophie maculaire de) (obs.) l.f.
Junius Kuhnt’s syndrome
Dégénérescence disciforme de la macula liée à l'âge, secondaire à des druses et des néovaisseaux et compliquée d'exsudats et d'hémorragies.
L’affection apparaît à un âge avancé et débute par un semis de drusen en maculaire ou en périmaculaire. Sans traitement, elle se complique, d'une dégénérescence pseudotumorale. Bon nombre de maladies décrites pour la plupart vers 1910 ou avant, telles que les maladies d'Hutchinson-Tay (1875), de Holthouse-Batten (1897) et de Doyne (1889) semblent être, d'un premier abord, l'expressivité variable et intrafamiliale, de la maladie des druses à hérédité dominante. L’affection est autosomique dominante.
P. Junius, H. Kuhnt ophtalmologistes allemands (1926)
Syn. dégénérescence disciforme de la macula, dégénérescence sénile de la macula, Coppez et Danis (dégénérescence maculaire de)
kyste maculaire l.m.
macular cyst
Cavitation de la rétine maculaire pseudokystique, résultant de la fusion de cavités cystoïdes en un à quelques kystes, à partir d'un état d'œdème maculaire cystoide.
maculaire adj.
macular
Qui se rapporte à la macula.
Étym. lat. macula : tache
menace de trou maculaire (syndrome de) l.m.
impanding macular hole
pigmentation groupée maculaire l.f.
grouped pigmentation of the macula
Pigmentations rétiniennes maculaires congénitales, bilatérales, arrondies, de taille variable et non évolutives.
Même aspect que pour les pigmentations groupées de la rétine, mais uniquement dans la région maculaire et entourées d'un halo (comme dans les hamartomes). Acuité, angiographie, ERG, EOG normaux. L’affection est autosomique récessive (MIM 233800).
A. Loewenstein et J. Steel, ophtalmologistes britanniques (1941)
Syn. pigmentations groupées de l'épithélium pigmenté rétinien maculaire
plage maculaire l.f.