Chlamydia trachomatis
Chlamydia trachomatis
Bactérie pathogène coccoïde agent du trachome, cosmopolite mais avec une prédominance intertropicale, dont le réservoir est humain.
La transmission est directe ou indirecte (objets de toilette, cosmétiques oculaires, mouches).
Lorsqu’elle est sexuellement transmise, elle est responsable : chez l’homme d’urétrite, avec quelquefois diarrhée et conjonctivite, réalisant le syndrome de Fiessinger-Leroy-Reiter, et de la lymphogranulomatose vénérienne ou maladie de Nicolas-Favre ; chez la femme de salpingite avec périhépatite, de stérilité et de douleurs chroniques;chez le nouveau-né de pneumopathie, de méningite et d’ophtalmie purulente contractées lors de l’accouchement.
→ Chlamydia, trachome, syndrome de Fiessinger-Leroy-Reiter, maladie de Nicolas-Favre
[D1, L1, M3, O1, O3, P1]
Édit. 2020
chondrodysplasia punctata l.f.
chondrodysplasia punctata
Chondrodysplasie familiale marquée par un nanisme, une ichtyose cutanée, des dysmorphies faciales et des calcifications péri-articulaires donnant un aspect radiologique en grains de plomb, d'où son nom.
E. Conradi, pédiatre allemand (1914); C. Hünermann, pédiatre allemand (1931) et R. Happle, dermatologiste allemand (1979)
Syn. maladie de Conradi-Hünermann, épiphyses ponctuées, maladie de Happle
[Q2,I]
cingulum du telencéphale l.m.
cingulum telencephali (TA)
cingulum of telencephalon
Faisceau de fibres d’association intra-hémisphériques, enroulé autour du seuil de l’hémisphère.
Il réunit le lobe frontal au lobe temporal.
Syn. anc. cingulum cerebri (PNA)
[H5]
Édit. 2015
CLCNKB gene sigle angl. pour Chloride channel Kb
Localisé en 1p36, il code pour un canal chlorique basolatéral. Une mutation est à l’origine du syndrome de Bartter de type III et d’une minorité de syndrome de Gitelman.
Pacita Pronove, médecin endocrinologue américaine (1960) ; F. C. Bartter, médecin endocrinologue américain (1962) ; H. J. Gitelman, médecin interniste américain (1966)
→ Bartter (syndrome de, Gitelman (syndrome de)
[C3,M1,Q2]
Édit. 2015
clivus n.m.
clivus (TA)
clivus
Surface inclinée, légèrement concave, formée à la face endocrânienne de la base du crâne par jonction du clivus de l’occipital et le dos de la selle turcique du sphénoïde.
Sur le clivus reposent la partie antéro-supérieure de la moelle allongée et le pont.
J. Blumenbach, naturaliste, physiologiste et médecin allemand, membre de l'Académie de médecine (1752-1840)
Syn. anc. gouttière basilaire, clivus de Blumenbach
[A1]
Édit. 2018
clivus de Blumenbach l.m.
J. Blumenbach, naturaliste, physiologiste et médecin allemand, membre de l'Académie de médecine (1752-1840)
→ clivus
[A1]
Édit. 2015
Cochliomyia hominivorax
Cochliomyia hominivorax, screw worm
Espèce de Diptère de la famille des Calliphoridae, dont la larve est, chez les animaux et parfois l'Homme, un agent important de myiase cavitaire ou des plaies.
Initialement décrite en 1858 sur des bagnards en Guyane française, cette espèce tropicale d'origine américaine parasite, à l'état larvaire, de nombreux animaux, principalement les ovins, et parfois l'Homme. Les œufs sont pondus sur des muqueuses fosses nasales, oreille, etc. ou au niveau d'une lésion cutanée ou d'une plaie ouverte même minime et la larve, parasite obligatoire, pénètre ensuite profondément dans les tissus vivants qu'elle finit par nécroser, provoquant des lésions considérables, parfois mortelles. Le traitement individuel par Ivermectine est assez efficace mais, à une plus large échelle, on peut recourir à des campagnes de lutte par une méthode fondée sur la stérilisation des mâles. C. hominivorax a été éliminée des Etats-Unis en 1982 et, par la suite, de la plupart des pays d'Amérique centrale mais des réintroduction ont parfois lieu qu'il convient de combattre immédiatement. A partir du continent américain, cette espèce est parfois introduite en Afrique (Libye).
Étym. gr. kochlias : coquille spiralée de mollusque, muia : mouche; lat. homo et vorax : dévoreuse d'homme
Syn. Lucilie bouchère américaine, screw worm
→ myiase, myiase des plaies, diptère (piqûre de)
[D1, D2, D4, J1, P1]
Édit. 2019
COL2A1 gene sigle angl. pour COLlagen, type II, alpha 1
Gène localisé en 12q entre 13.11 et 12 qui code pour la production de chaînes de pro-alpha 1 du collagène qui entre dans la constitution du cartilage et de l’humeur vitrée.
Les mutations de ce gène sont à l’origine de l’achondrogénèse de type 2, la chondrodysplasie, l’ostéoarthrite familiale d’apparition précoce, la dysplasie spondyloépiphysaire congénitale, la dysplasie de Kniest, le syndrome de Stickler type I et la dysplasie spondyloépimétaphysaire type Strudwick.
W. Kniest, pédiatre allemand (1952 ; G. B. Stickler, pédiatre américain (1965)
Étym. Strudwick : nom du premier patient atteint de cette affection
→ dysplasie spondyloépiphysaire congénitale, Kniest (dysplasie de), Stickler (syndrome de), Strudwick (dysplasie spondyloépimétaphysaire congénitale de type), Langer-Saldino (syndrome de)
COL9A3 gene sigle angl. pour COLlagen type IX Alpha 2
Gène localisé en 20q13.33 qui code pour le collagène de type IX, dont la mutation est à l’origine de la dysplasie épiphysaire multiple de type 3.
cone-rod dystrophie l.f.
cone-rod dystrophy
Dystrophie rétinienne centrale et périphérique, les cônes et les bâtonnets sont altérés mais les cônes souffrent avant les bâtonnets et de façon plus sévère.
Il existe une héméralopie, un électrorétinogramme altéré en photopique et scotopique, une altération du champ visuel périphérique et central, une pigmentation rétinienne ostéoblastique périphérique et en fin d'évolution une atrophie choriorétinienne terminale précédée par une atrophie aréolaire maculaire. Locus du gène (CORD1, MIM 600624) en 18q21-q22.2 ; (CORD2, MIM 120970) en 19q13.1-q13.4 ; (CORD5, MIM 600977) en 17p13-p12, (CORD6, MIM 601777) en 17p13-12. L’affection est autosomique dominante.
Helen Mintz Hittner, ophtalmologiste américaine (1975)
Étym. angl. cone : cone ; rod : baguette
[P2,Q2]
coping n. angl.
Ensemble des efforts cognitifs et comportementaux destinés à maîtriser, réduire ou tolérer des demandes spécifiques internes et/ou externes, vécues par le sujet comme menaçantes, épuisantes ou dépassant ses ressources.
Utilisé comme technique de thérapie comportementale, d'inspiration et d'application essentiellement américaine, le "coping" vise à renforcer la capacité de gestion de l'anxiété et de contrôle des peurs. Dans le cadre du traitement de l'état de stress posttraumatique, il s'associe aux chimiothérapies et aux thérapies de groupe.
R. S. Lazarus, psychologue américain et Susan Folkman, psychologue américaine (1984)
Étym. angl. to cope : faire face, s'ajuster à l'adversité
→ traumatisme psychique (prise en charge des suites différées d'un), adaptation
[H4]
Édit. 2018
cornea farinata de Vogt l.f
Vogt’s cornea farinata
A. Vogt, médecin ophtalmologiste suisse (1923); M. Grayson et H. Wilbrandt, ophtalmologistes américains (1967)
Syn. dystrophie prédescemétique de Grayson-Wilbrandt
→ Vogt (cornea farinata de), membrane de Descemet
[P2]
cornea guttata l.f.
cornea guttata
E. Fuchs, ophtalmologue autrichien (1910)
→ dystrophie endothéliale cornéenne de Fuchs
[P2]
cornea plana l.f.
cornea plana
Affection congénitale comportant un aplat de la cornée dont le rayon de courbure est plus petit que la normale, ou dans les cas extrêmes cornée tout à fait plate.
Il existe souvent une microcornée avec quelques petites opacités dans le stroma. La chambre antérieure est étroite mais le globe de dimension normale. D'autres anomalies peuvent être associées : cataracte congénitale et colobome choriorétinien. Il existe des gènes d'expression surajoutés récessifs et dominants, et la maladie serait secondaire à l'absence de résorption du mésoderme de la chambre antérieure avec un contact prolongé de la cornée au trabéculum uvéal. Le gène est localisé en 12q21. L’affection est autosomique dominante (MIM 121400) ou autosomique récessive (MIM 217300).
V. Larsen et Anne W. Eriksen, ophtalmologistes danois (1949)
Syn. Syn. CNA1 (dominante), CNA2 (récessive)
[Q2,P2]
Coronaviridae
Coronaviridae
Famille de virus à ARN, mesurant de 120 à 160 nm, entourés d’une enveloppe, infectant l'Homme et de nombreuses espèces animales domestiques et sauvages, en particulier des Chiroptères (chauves-souris).
Les virus de la famille des Coronaviridae sont responsables de maladies, principalement respiratoires, chez l'Homme ; leur rôle en pathologie digestive, dans certaines formes d'entérocolite nécrosante, est controversé. Ils entraînent aussi des affections digestives ou respiratoires chez les animaux d'élevage (porc, bovins, chat, volailles).
La famille des Coronaviridae comporte quatre genres : les Alphacoronavirus infectant des Chiroptères, les Porcs (gastro-entérite porcine épidémique) et l'Homme (rhinopharyngites dues surtout au virus HCoV-229E), les Betacoronavirus, au génome très plastique, circulant principalement chez des Chiroptères et dont certains sont les agents de syndromes respiratoires parfois sévères chez l'Homme au Moyen-Orient (MERS-CoV) et en Asie (SARS-CoV-1, HCoV-OC43, SARS-CoV-2), les Gammacoronavirus et les Deltacoronavirus, principalement aviaires. Les différents Coronavirus humains sont souvent en cocirculation, avec prédominance de l'un ou de deux d'entre eux selon les régions et les années.
Les techniques de biologie moléculaire sont les plus appropriées pour la détection de ces virus. Il n'existe aucun traitement curatif ou préventif.
Étym. lat. corona : couronne, en raison de la disposition de spicules de glycoprotéines à la surface du virus
→ syndrome respiratoire aigu sévère dû au SARS-CoV-1, syndrome respiratoire du Moyen-Orient, SARS-CoV-2, SARS-CoV-1, Covid-19
[D1, D5, K1]
Édit. 2020
courbe de Cot l.f.
Cot, Cot curve
Courbe obtenue lors d’une réassociation de plusieurs ADN monocaténaires complémentaires.
Les points de la courbe représentent la concentration en ADN double brin en fonction du produit de la concentration totale en ADN (Co) par le temps d’incubation (t) dans des conditions déterminées.
R. Britten, biochimiste américain (1974)
Syn. Cot
→ ADN
[Q1]
Édit. 2019
CRISPR-Cas 9 sigle pour Clustered regularly interspaced palindromic repeats (ou séquences regroupées palindromiques et espacées régulièrement) suivi de Cas-9, nom d’une endonucléase
Cas 9 est une endonucléase qui coupe les deux brins de l’ADN et qui est guidée par de petits ARN non codant lui permettant de se fixer sur l’endroit de l’ADN à cliver.
Il s’agit là d’un système de défense des bactéries contre les bactériophages. Lorsqu’un bactériophage infecte une bactérie, celle-ci exprime des ARN de type CRISPR complémentaires de fragments du génome du phage. Cas 9 s’associe à ces ARN qui s’apparient à l’ADN du phage et l’élimine. Ce système de défense des bactéries peut être utilisé pour modifier un gène quelconque dans un organisme vivant. En utilisant la spécificité de l’ARN guide, Cas 9 est programmée pour sectionner l’ADN à des endroits déterminés. On a ainsi un nouvel outil universel de thérapie génique somatique modulable grâce à la séquence de l’ARN. Il a l’avantage de réparer le gène altéré alors que la méthode classique est de le remplacer en introduisant dans la cellule le gène intact. Cet outil peut être également utilisé pour modifier le génome des gamètes. Les modifications apportées seront ainsi transmises à la descendance. Cette méthode est beaucoup plus rapide que la technique utilisée habituellement de transfection de cellules embryonnaires réimplantées dans un blastocyste.
Jennifer A. Doudna, biologiste américaine et Emmanuelle Charpentier, biologiste française (2014)
[Q1]
Édit. 2015
crista galli l.f.
crista galli (TA)
crista galli
Partie de la lame perpendiculaire de l’ethmoïde située au-dessus de la lame criblée et qui fait saillie dans la cavité crânienne à la partie médiane de l’étage antérieur de la base du crâne.
Triangulaire et aplatie latéralement, elle comporte deux faces latérales convexes dans leur partie antérieure, une base unie à la lame criblée, un bord antérieur qui s’articule par les ailes de la crista galli avec le frontal et complète le foramen cæcum, et un bord postérieur très oblique en arrière. Le sommet de la crista galli donne insertion à la faux du cerveau.
Syn. anc. apophyse crista galli
[A1]
Édit. 2018
CRST syndrome sigle angl. pour Calcinosis, Raynaud syndrome, Sclerodactyly, Telangiectasia
Forme particulière de sclérodermie systémique comportant les altérations définies par les initiales : Calcinose, Raynaud, Sclérodermie, Télangiectasies.
Il est proche du syndrome décrit par Thibierge et Weissenbach en 1911, particularisé par un pronostic moins mauvais dû à une évolution plus lente.
G. Thibierge, membre de l'Académie de médecine, R. J. Weissenbach, dermatologues français (1911)
→ CREST syndrome,Thibierge-Weissenbach (syndrome de)
[N3]
crus cymbae l.f.
crus cymbae
Crête cartilagineuse inconstante qui divise en deux parties la cymba conchae (partie supérieure de la conque au-dessus de la racine de l’hélix).
T. Quelprud, médecin généticien norvégien (1934)
[A1,P1]
Édit. 2015
CRYBB2 gene acr.angl. de Beta Crystallin
Gène situé en 22q11.2-q12.2 qui joue un rôle dans la synthèse des protéines du cristallin dont la mutation est à l’origine de la cataracte céruléenne.
Carolyn Chambers, ophtalmologiste américaine (1993)
→ cataracte céruléenne congénitale
[Q2,P2]
Édit. 2015
CTLA4 sigle angl. pour Cytotoxic T-Lymphocyte-Associated protein-4
Molécule exprimée à la surface des lymphocytes T auxiliaires « helper » agissant comme un puissant inhibiteur de leur activation.
Les lymphocytes T auxiliaires interviennent dans la réponse immunitaire consécutive à la présence de cellules infectées ou de cellules tumorales. Ils sont activés lorsque leurs récepteurs (TCR ou « T cell receptor ») reconnaissent des peptides dérivés des protéines virales ou tumorales associés aux molécules HLA du complexe majeur d’histocompatibilité à la surface des cellules présentatrices d’antigènes. Cette activation est freinée par CTLA-4. Elle est stimulée lorsque CTLA-4 est inhibée. D’où l’idée d’utiliser à titre thérapeutique un anticorps monoclonal spécifique de CTLA-4 pour stimuler la réponse antivirale ou antitumorale des lymphocytes T.
Une insuffisance germinale en CTLA4 conduit à un déficit en CTLA4, dénommé CHAI disease ( CTLA4 haploinsufficiency with autoimmune infiltration) un désordre rare du système immunitaire responsable d'une dérégulation du système immunitaire qui entraîne une prolifération lymphatique, des phénomènes auto-immunitaires, de l'hypogammaglobulinémie, des infections récidivantes et des risques accrus de lymphome malin.
[F1, Q3]
Édit. 2020
culmen n.m.
culmen (TA)
culmen
1 – Portion la plus élevée du vermis supérieur du cervelet située en avant de la fissure primaire.
Elle appartient au paléocervelet.
2 – Partie supérieure, extra-lingulaire, du lobe supérieur du poumon gauche.
Ce segment pulmonaire est nommé ainsi par Cordier et Cabrol en l’absence d’un terme répertorié en terminologia anatomica. Il est important en chirurgie.
G. Cordier, anatomiste et chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1902-1965) ; C. Cabrol, anatomiste et chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1925-2017)
Syn. anc. éminence du vermis supérieur
[H5,A1,K1]
Édit. 2015
cutis laxa l.f.
cutis laxa
Maladie du tissu conjonctif, secondaire à des anomalies biochimiques des fibres élastiques, dans laquelle la peau, apparaît flasque (c'est la chalazodermie), avec formation de plis, surtout du visage, réalisant un aspect prématurément vieilli.
On distingue trois groupes de cutis laxa. Le premier groupe correspond à des syndromes héréditaires, à transmission le plus souvent autosomique, dominante ou récessive, les anomalies cutanées étant associées à des anomalies viscérales variées : vasculaires, pulmonaires, urinaires, squelettiques, neurologiques. Le deuxième groupe correspond aux formes secondaires à des éruptions cutanées non spécifiques, à une amylose systémique, ou à des formes idiopathiques. Le troisième groupe s'associe à d'autres maladies du tissu conjonctif : syndrome d'Ehlers-Danlos, pseudoxanthome élastique. Une forme localisée de cutis laxa peut faire partie d'une neurofibromatose de von Recklinghausen.
E. L. Ehlers, dermatologiste danois (1899) ; H. A. Danlos, dermatologiste français (1908)
Syn. dermatolysis (ou dermatolysie), dermatochalasis, chalazodermie, élastolyse primitive, élastohexie généralisée
[J1]
cutis marmorata telangiectatica congenita l.f.
cutis marmorata telangiectatica congenita, congenital generalized phlebectasia
Dysplasie vasculaire congénitale caractérisée par une érythrocyanose réticulée congénitale persistante, des phlébectasies, des télangiectasies, des ulcérations et une régression spontanée avec l'âge.
Mais un glaucome, un retard mental, une cardiopathie congénitale, des malformations osseuses et une angiomatose corticoméningée peuvent être associées. L'étiologie est inconnue. le diagnostic repose sur la clinique.
Cato H. J. van Lohuizen, pédiatre néerlandaise (1922)
Syn. van Lohuizen (syndrome de), phlébectasie congénitale généralisée, nævus vasculaire réticulé
[Q2,K4,P2,H4,K2,I1,H1]