maladie des épiphyses ponctuées l.f.
chondrodysplasia punctata
Désordre héréditaire du développement osseux qui se traduit à la naissance par la présence de petites calcifications visibles sur les radiographies de l’extrémité des os longs ou des vertèbres.
La maladie regroupe un ensemble hétérogène d’affections dont la traduction clinique est variable telles par exemùle la brièveté ou l'asymétrie des membres dont le déterminisme obéit à des mécanismes différents, génétiques ou acquis (prise d’ un anticoagulant pendant la grossesse).
Le diagnostic repose sur la radiographie des os longs qui montre au niveau des épiphyses des calcifications de la taille d'une tête d'épingle de quelques millimètres.
Deux formes cliniques sont décrites : la forme rhizomélique, autosomique récessive avec nanisme sévère et cataracte quasi constante, le type Conradi-Hunermann, avec un aspect particulier du visage, ichtyose fréquente et cataracte plus rare.
La transmission est habituellement autosomique récessive; les filles sont plus souvent atteintes; les cas familiaux sont rares.
E. Conradi (1882-1968) C. Hünermann (1904-1978), médecins allemands
→ Conradi-Hünermann (syndrome de)
[I2, O1, Q3]
Édit. 2018
épiphysite vertébrale l.f
Scheuermann’s disease
Dystrophie spinale de croissance provoquant une cyphose thoracique douloureuse.
Affection, très fréquente, définie par la cunéiformisation antérieure d’au moins cinq degrés d’au moins trois vertèbres thoraciques adjacentes. Sa cause reste encore en partie obscure : prédisposition génétique, rôle de microtraumatismes répétés sur un complexe disco-épiphysaire fragilisé par une croissance rapide, faiblesse structurelle du complexe disco-vertébral…
La maladie peut être asymptomatique ou se révéler par des douleurs parfois associées à une hypercyphose throracique et une hyperlordose lombaire compensatrice. L’imagerie est caractéristique : irrégularité des plateaux vertébraux avec hernies intraspongieuses (le noyau discal pénètre en certains points dans le corps vertébral), hernies rétromarginales et déformation cunéiforme des vertèbres.
Le traitement repose sur la prise transitoire d'antalgiques quand nécessaire, et surtout la kinésithérapie tant que la maturation osseuse n'est pas acquise et que la cyphose reste réductible. Si la déformation s'avère importante, un corset peut être nécessaire.
Le pronostic est varaible en fonction de la sévérité de l’affection. Bon nombre de maladies de Scheuermann sont une découverte radiologique à l'âge adulte.
H. W. Scheuermann, chirurgien et radiologue danois (1920)
Syn. maladie de Scheuermann, ostéochondrose vertébrale de croissance
[I1, O1]
Édit. 2020
cécité d' Episkopi l.f.
Episkopi blindness
Maladie de Norrie présentée par 16 hommes sur 5 générations dans une famille grecque.
P. J. Taylor, ophtalmologiste britannique (1959) ; G. Noorie, ophtalmologiste danois (1927)
Étym. Episkopi, ville chypriote
[H1, H3,P1,P2,Q3 ]
Édit. 2020
épithélioma pagétoïde l.m.
pagetoid epithelioma
Type de carcinome basocellulaire superficiel, ainsi nommé en raison de son analogie clinique avec la maladie de Paget, siégeant sur le tronc et se présentant comme une plaque rosée, délimitée par un ourlet perlé mince et dont la surface rouge brun est couverte de squames et de croûtelles.
L'aspect histologique caractéristique consiste en bourgeons basocellulaires de formes variées, parfois en réseau, appendus à l'épiderme et dont le niveau inférieur ne dépasse généralement pas la limite du derme superficiel. L'évolution se traduit par une extension lente de la lésion qui, après plusieurs années, peut proliférer en profondeur et se transformer en une tumeur saillante, souvent ulcérée.
F-J. Darier, dermatologue français, membre de l’Académie de Médecine (1924) ; J. Paget, Sir, chirurgien et physiologiste britannique, membre de l'Académie de médecine (1877)
Étym. gr. epi : sur ; thêlê : mamelon
→ cancer basocellulaire, Paget (maladie de)
[A3, F5, J1]
Édit. 2020
épithélioma palpébral l.m.
eyelid carcinoma
Tumeur maligne de l'épithélium cutané palpébral.
Les tumeurs épithéliales malignes des paupières se présentent sous deux aspects : les épithéliomas basocellulaires (de loin les plus fréquents) et les épithéliomas spinocellulaires (plus rares). Les épithéliomas basocellulaires affectent le plus souvent la paupière inférieure et s'expriment sous de nombreuses formes cliniques (nodulaire, ulcérée, sclérosante, pigmentée) ; leur traitement est essentiellement chirurgical, la radiothérapie et la cryothérapie étant une alternative à la chirurgie lorsque celle-ci s'avère impossible. Les récidives sont possibles, ce qui justifie une surveillance postopératoire prolongée.
Les épithéliomas spinocellulaires surviennent habituellement sur des lésions préexistantes (kératose actinique, maladie de Bowen, dermatose postradique) et affectent davantage la paupière supérieure ; une évolution métastatique est possible contrairement aux épithéliomas basocellulaires. Leur traitement est l'exérèse chirurgicale parfois étendue à l'orbite ou aux ganglions en cas d'envahissement, la radiothérapie étant une alternative en cas de contrindication opératoire, d'extension à l'orbite ou de métastases.
Étym. gr. epi : sur ; thêlê : mamelon
→ cancer basocellulaire, carcinome spinocellulair, kératose actinique, Bowen(maladie de)
[,A3, F2, J1, P2]
Édit. 2020
épitrochléite n.f.
medial epicondylatis, golf elbow
Enthésopathie de la zone d'insertion des fléchisseurs longs de l'avant-bras, localisée à l'épicondyle médial, caractérisée par une douleur à la pression et aux mouvements de flexion du poignet et de pronation de l'avant-bras.
Un facteur déclenchant n'est pas toujours retrouvé, mais toutes les manœuvres entraînant un valgus forcé du coude, comme les lancers répétés ou la pratique du golf, ou certains gestes professionnels répétés d’adduction ou de flexion et pronation de la main et du poignet ou des mouvements de supination et pronosupination, peuvent être responsables de la symptomatologie. L'examen clinique révèle une douleur bien localisée, majorée par la flexion contre la résistance du poignet. Le traitement consiste à éviter les facteurs déclenchants, et associe des antiinflammatoires non stéroïdiens. Les injections locales de corticoïdes sont efficaces. Il s’agit d’une maladie professionnelle fréquente, reconnue dans le tableau 5, concernant les troubles musculo-squelettiques professionnels
[I1]
Édit. 2020
épizootie n.f.
epizooty
Maladie infectieuse contagieuse qui affecte un grand nombre d’animaux d’une ou de plusieurs espèces en même temps ou dans délai très court.
[D1, D2, D5]
Édit. 2020
EPM2A gene sigle angl. pour Epilepsy, Progressive Myoclonus Type 2A
Gène situé sur le locus chromosomique 6q24, codant la laforine, une glucane phosphatase impliquée dans la régulation du métabolisme du glycogène et qui joue un rôle important dans la survie des neurones cérébraux.
Des mutations de ce gène entraînent la maladie de Lafora.
→ Lafora (maladie de), laforine, glucane phosphatase, glycogène
[Q1]
Édit. 2020
épreuve d'effort cardiaque l.f.
exercise tolerance test
Enregistrement d’un électrocardiogramme chez un patient soumis à un effort musculaire mesuré, progressif, sur tapis roulant ou sur bicyclette ergométrique, ayant pour but de rechercher des signes objectifs de maladie coronarienne ou d’apprécier les possibilités d’adaptation à l’effort.
L’épreuve d’effort est indiquée par la survenue de douleurs précordiales atypiques, pour la détection d’une insuffisance coronarienne infraclinique (ischémie silencieuse) en présence de facteurs de risque en particulier d’un diabète (de type 1 ou 2) et chez une personne âgée de 50 ans ou plus désirant poursuivre ou reprendre la pratique d’une activité physique. En augmentant transitoirement les besoins en oxygène du myocarde, l’épreuve déborde la capacité aérobique maximale réduite du coronarien et fait apparaître les signes cliniques et électriques de l’ischémie.
L’effort est augmenté par paliers successifs de trois minutes. L’électrocardiogramme est enregistré dans les 12 dérivations et la pression artérielle est mesurée toutes les trois minutes. L’épreuve est positive si surviennent des douleurs coronariennes ou un sous-décalage du segment ST de plus d’un millimètre. Les résultats peuvent être dissociés, commandant alors une scintigraphie myocardique. La constatation d’extra-systoles ventriculaires nombreuses ou de troubles de la conduction ou encore d’une élévation tensionnelle supérieure à 26 cm Hg entraînent l’arrêt de l’effort.
L’épreuve est dite maximale si l’effort est poursuivi jusqu’à une fréquence cardiaque maximale théorique (220 - l’âge selon la formule d’ Åstrand). Elle est dite sub-maximale si on se borne à atteindre 85 % de cette fréquence en raison d’une fatigue musculaire importante. L’administration de médicaments susceptibles de modifier la repolarisation (digoxine, quinidine) et de bétabloquants doit être suspendue avant l’examen. Celui-ci doit être pratiqué par un praticien qualifié possédant un défibrillateur et du matériel de réanimation.
L'épreuve peut être complétée ou remplacée par une échocardiographie avec injection de dobutamine.
P. O. Åstrand, physiologiste suédois (1954)
→ électrocardiogramme d'effort, dobutamine
[ B3, K2]
Édit. 2020
Epstein-Barr (virus d') l.m.
Epstein-Barr virus
Virus de la famille des Herpesviridae, sous-famille des Gammaherpesviridae, découvert dans des lignées de cellules de lymphomes de Burkitt africains.
Le génome de ce virus est un ADN linéaire et bicaténaire. Le virus possède une enveloppe et sa capside est de symétrie icosaédrique (polyèdre à 20 faces). L’EBV est responsable de la mononucléose infectieuse. Il est aussi associé à des tumeurs comme le lymphome de Burkitt ou le carcinome indifférencié du nasopharynx. Chez l’immunodéprimé, l’EBV peut être présent dans diverses pathologies : lymphome de Burkitt, lymphomes malins non hodgkiniens (LNH), maladie de Hodgkin et leucoplasie orale chevelue.
M. A. Epstein, Sir, et Yvonne Barr, pathologiste et virologistes britanniques (1964) ; D. P. Burkitt, chirurgien britannique (1959)
Sigle EBV
→ mononucléose infectieuse, Burkitt (lymphome de), sida
[D1]
Édit. 2018
épuisement n.m.
exhaustion
État de fatigue prononcée, physique et mentale, consécutive à un effort, une maladie, une agression, qui se traduisant notamment par de l'irritation, de l'anxiété ou une dépression.
[H3]
Édit. 2020
éradication n.f.
eradication
Suppression complète d’une maladie infectieuse humaine ou animale, ou d’une espèce vectrice d’un agent infectieux.
[D1]
Édit. 2018
Erdheim (nécrose aortique kystique médiane d') l.f.
Erdheim’s cystic medial necrosis of aorta
Anévrysme aortique disséquant, sans les signes de la maladie de Marfan, avec ectopie de la couche pigmentée de l'iris localisée sur la face antérieure de l'iris.
L'ectopie de l'épithélium pigmenté sur la face antérieure de l'iris donne par sa couleur sombre l’apparence d'un colobome irien. L’affection est autosomique dominante (MIM 132900).
J. Erdheim, anatomopathologiste autrichien (1929) ; R. Antley, pédiatre et généticien et D. Bixler, stomatologue et généticien américains (1975) ; A. Marfan, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1896)
Syn. dissection aortique familiale, annuloectasiante de l'aorte (maladie)
→ anévrysme, Marfan (maladie de), colobome irien
[Q2,P2,K4]
Édit. 2018
éruptif adj.
eruptive
Qui se caractérise par une éruption cutanée : maladie éruptive.
Étym. lat. erumpere : sortir
[J1]
Édit. 2018
érysipéloïde n.m.
erysipeloid
Maladie infectieuse généralement professionnelle due à un bacille à Gram positif, Erysipelothrix rhusiopathiae, ubiquitaire, touchant essentiellement les personnes qui manipulent des animaux morts, surtout volailles, crustacés ou poissons, caractérisée par un placard rouge bleuté survenant dans les 24 heures qui suivent l'inoculation, à la main en général.
Ce placard devient œdémateux, extensif et guérit en règle spontanément en quelques semaines sans fièvre. Un traitement antibiotique par pénicilline ou érythromycine accélère la guérison.
W. M. Baker, chirurgien britannique (1873) ; J. Rosenbach, chirurgien allemand (1887)
Syn. erysipelothrix, maladie de Baker-Rosenbach, maladie du rouget du Porc, dermite du bacille du rouget du Porc
→ Erysipelothrix rhusiopathiae
[J1,D1,E2,D5]
Édit. 2018
érythème marginé de Besnier l.m.
erythema marginatum of Besnier
Éruption cutanée érythématopapuleuse non prurigineuse observée au cours du rhumatisme articulaire aigu.
L'éruption siège sur le tronc, les fesses et la racine des membres. L'extension se fait de manière centrifuge et les plaques peuvent confluer. Les lésions apparaissent en quelques heures et la pression les fait disparaître. Survenant à la phase précoce de la maladie, elles sont souvent associées aux atteintes cardiaques.
E. Besnier, dermatologue français, membre de l'Académie de médecine (1831-1909)
Étym. gr. eruthêma : rougeur de la peau
[J1,D1,K1]
Édit. 2018
érythème noueux lépreux l.m.
erythema nodosum leprosum
Complication immunologique aigüe, appartenant aux réactions lépreuses de type 2, survenant exclusivement chez des patients lépromateux, assimilée au phénomène d'Arthus ou maladie à immuns complexes, qui apparaît généralement sous traitement antibacillaire et est plus rarement inaugural.
A l'érythème noueux lépreux caractérisé par la survenue dans un contexte fébrile de nombreux nodules dermohypodermiques, chauds, douloureux, évoluant durant 3 à 4 jours, pouvant atteindre n'importe quel point du tégument, il s'associe souvent des névrites aigües, des arthralgies ou des arthrites et plus rarement une iridocyclite, une orchiépididymite, une glomérulonéphrite.
Les récidives sont fréquentes. Histologiquement, il correspond à une vasculite leucocytoclasique plus ou moins intense au sein d'un infiltrat lépromateux. Le traitement de choix est le thalidomide. Il peut être également traité par antiinflammatoires non stéroïdiens ou corticothérapie générale. La prévention des récidives repose sur la prise de clofazimine.
Étym. gr. eruthêma : rougeur de la peau
[J1,D1,F3]
Édit. 2018
érythème palmaire héréditaire l.m.
Lane's disease
Maladie congénitale dite des paumes rouges du fait d'une dysplasie des capillaires cutanés.
J. E. Lane, dermatologue américain (1929)
Étym. gr. eruthêma : rougeur de la peau
[J1,Q2]
Édit. 2018
érythème scarlatiniforme l.m.
scarlatiniform exanthema
Erythème en grandes nappes confluentes sans intervalle de peau saine, accompagné d'une sensation de cuisson et évoluant vers la desquamation, dont la forme typique est la scarlatine, mais qui s'observe également dans les septicémies à streptocoques, le choc toxique staphylococcique, la scarlatine staphylococcique, la maladie de Kawasaki et certaines allergies médicamenteuses.
T. Kawasaki, pédiatre japonais (1967)
Étym. gr. éruthêma : rougeur de la peau
→ scarlatine, Kawasaki (maladie de)
[J1,D1,F3]
Édit. 2018
érythermalgie n.f.
erythermalgia, erythromelalgia
Variété d'acrosyndrome caractérisé par un érythème et des sensations de brûlure intense des extrémités, survenant par accès déclenchés par l'exposition à la chaleur et calmés par l'eau ou à l'air froids.
Les formes secondaires, les plus fréquentes, se rencontrent surtout au cours de certains syndromes myéloprolifératifs (en particulier la maladie de Vaquez ou polyglobulie vraie), l’hypertension artérielle, l’insuffisance veineuse, la prise d’inhibiteurs calciques, le lupus systémique.
Cette affection peut être primitive : elle est alors familiale, héréditaire à transmission sur le mode autosomique dominant ; elle est souvent soulagée par la prise d'aspirine à faible dose.
Chez l’enfant les formes familiales sont rattachées à une canalopathie sodique responsable de l’activation de neurones nociceptifs. Chez l’adulte, il s’agit soit d’une neuropathie des petites fibres soit d’une maldistribution microcirculatoire.
S. Weir-Mitchell, neurologue et écrivain américain (1829-1914) en l’honneur duquel l’érythromélalgie a été nommée « maladie de Weir-Mitchell »; C. Gerhardt, médecin interniste allemand (1892)
Étym. gr. éruthêma : rougeur de la peau ; algos : douleur
Syn. érythromélalgie, maladie de Weir-Mitchell, causalgie
→ érythème, acrosyndrome, polyglobulie vraie, maladie de Vaquez, inhibiteur calcique, canalopathie ionique
[J1,Q2,N1]
Édit. 2018
érythrophagocytose n.f.
erythrophagocytosis
Englobement des hématies par des cellules phagocytaires telles que monocytes, macrophages ou granulocytes.
L'érythrophagocytose physiologique des hématies se trouvant en fin de vie est le fait des macrophages surtout médullaires. Celle faite par les monocytes, les granulocytes ou les macrophages hépatospléniques est en rapport avec une maladie telle que l'hémolyse immunologique.
[F1,A2,C2]
Édit. 2018
érythroplasie bénigne à plasmocytes l.f.
plasma cell erythroplasia
Inflammation bénigne, idiopathique, mais résistant aux traitements, traduite histologiquement par une infiltration du chorion par des plasmocytes, atteignant la muqueuse génitale voire orale.
Chez l'homme, cette lésion érythémateuse à bord très bien délimité, fixe, correspond à la balanite chronique circonscrite à plasmocytes de Zoon. Chez la femme, elle réalise la vulvite érythémateuse circonscrite bénigne à type érythroplasique de Garnier. L'examen histologique permet de différencier de la maladie de Bowen qui peut revêtir le même aspect clinique mais est un carcinome in situ
J. J. Zoon, dermatologue néerlandais (1952) ; J. T. Bowen, dermatologue américain (1912) ; G. Garnier, dermatologue français (1954)
Étym. gr. eruthros : rouge ; plassein : façonner
→ balanite à plasmocytes de Zoon, vulvite à plasmocytes, Bowen (maladie de)
[J1,O3,M3]
Édit. 2018
essentiel adj.
essential, idiopathic
Qualifie une maladie ou un syndrome qui ne peuvent être rattachés à aucune cause connue.
Ex. scoliose essentielle, pied plat, kystes essentiels des os.
Les termes essentiel ou idiopathique sont souvent des termes d’attente et la pathologie qu’ils recouvrent est progressivement démembrée lors de la découverte de leurs étiologies.
Étym. lat. essentialis : qui est défini par sa nature même.
Syn. idiopathique
[N1,E1]
Édit. 2018
esthiomène de la vulve l.m.
vulvar esthiomen
Ulcère de la vulve avec sclérose et hypertophie granulomateuse, éléphantiasis, des téguments.
Il peut avoir diverses étiologies : tuberculose, syphilis, maladie de Nicolas-Favre.
N. J. Durand, J. Nicolas, membre de l’Académie de médecine et M. Favre, membre de l’Académie de médecine, dermatologues français (1913)
Étym. gr. esthiein : ronger
[O3]
Édit. 2018
évènement vital vécu et personnalité l.m.
life event experiencing and personality
Les conséquences psychopathologiques d'un évènement dépendent de l'interaction entre trois facteurs : la force de l'impact de celui-ci, le moment où il surgit dans la vie du sujet et la "résonance" interne qu'il prend chez lui.
Une telle interaction s'observe dans la genèse du délire de relation des sensitifs : une situation, un évènement, une personnalité(1). De même, dans les névroses traumatiques, les troubles aigus sont corrélés à l'intensité de l'évènement, mais la chronicisation de la maladie est plutôt liée à l'éventuelle pathologie de la personnalité. Il n'existe donc pas de pathologie purement réactionnelle. L'intégration de l'évènement dans l'expérience vécue est l'un des points d'appui de la thérapeutique de ces états.
E. Kretschmer, psychiatre allemand (1918)
→ chômage et psychiatrie, traumatisme psychique et évènement exceptionnel
[H3]
Édit. 2018