ostéogenèse imparfaite type 1 l.f.
osteogenesis imperfecta type 1
Forme légère d'ostéogenèse imparfaite à transmission autosomique dominante, de prévalence inconnue, caractérisée par une fragilité majeure des os (faible masse osseuse) qui se fracturent au moindre choc chez des sujets dits "hommes de verre" qui sont porteurs de sclères bleues et présentent d’autres anomalies liées à des modifications géniques du collagène I.
Le tableau clinique comporte une taille normale ou un peu diminuée, un retard de fermeture de la fontanelle, un faciès petit, inconstamment une dentinogénèse imparfaite avec des dents mal implantées, parfois colorées, un amincissement des os plats, des vertèbres anormales, aplaties avec scoliose, un pectus carinatum, inconstamment des déformations des membres, en particulier des tibias et des fémurs, une surdité et une thrombopénie. Une hyperlaxité articulaire, des hernies inguinales et ombilicales, les sclérotiques bleutées, un prolapsus mitral sont les conséquences possibles de l’anomalie du collagène 1. Deux variétés ont été isolées : le type 1A avec dents opalescentes et le type 1B avec dents normales, moins sévère.
La fragilité osseuse nécessite un traitement préventif : protection par appareillage ou traitement chirurgical par enclouage centromédullaire par clou télescopique d’épiphyse à épiphyse permettant son extension au cours de croissance ; la correction concomitante des incurvations osseuses est souvent nécessaire.
J. Lobstein, anatomopathologiste allemand (1829), J. van der Hoeve et A. de Kleyn, ophtalmologistes néerlandais (1918), C. Adair-Dighton, otologiste anglais (1912)
Syn. maladie de Lobstein, ostéopsathyrose, maladie des os de verre, syndrome des sclérotiques bleues, ostéogenèse imparfaite avec sclères bleues, ostéogénèse imparfaite tardive, ostéogenèse imparfaite légère, ostéogenèse imparfaite sans déformation, syndrome d
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
ostéo-onychodysostose n.f.
osteoonychodysostosis, nail patella syndrome
Malformation congénitale caractérisée par une absence ou une hypoplasie des ongles et des rotules, une dysplasie osseuse, une néphropathie et des lésions oculaires.
La dysplasie osseuse concerne les surfaces articulaires et des parties juxta-articulaires des genoux et des coudes, du bassin ou du crâne. L’hypoplasie de la tête radiale, les cornes osseuses sur les fosses iliaques externes, et les anomalies de la rotule ou patella (hypoplasie ou absence, subluxation, dédoublement) sont les principaux symptômes osseux. Les ongles sont atrophiques, rayés. Une atteinte rénale avec glomérulonéphrite est fréquente. Les lésions oculaires sont constantes. L’affection est autosomique dominante, Le gène (NPS1), lié au gène du groupe sanguin ABO, est en 9q34.
A. C. Chatelain, chirurgien suisse (1822) ; W. Österreicher, neurologue allemand (1930), J. W. Turner, médecin américain (1933), W. Kieser, médecin allemand (1939), A. Touraine, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1942), E. E. Fong, médecin radiologue américain (1946)
Étym. gr. onux, onuchos : ongle; osteon : os ; dus : difficulté
Syn. ostéo-onychodysplasie, onycho-ostéodysostose, onycharthrose Österreicher-Turner (syndrome d’), Turner-Kieser (syndrome de), Fong (disease)
→ onycho-ostéodysplasie, Österreicher-Turner (syndrome d'), Tuner-Kieser (syndrome de)
Édit. 2017
ostéopathie gravidique l.f.
osteopathy of pregnancy
Raréfaction de la trame osseuse par ostéoporose au cours de la grossesse, parfois source de douleurs.
Syn. Barsony (syndrome de)
Édit. 2017
ovaires polykystiques (syndrome des) l.m.
polycystic ovary syndrome
→ syndrome des ovaires polykystiques
Édit. 2017
pachydermie plicaturée avec pachypériostose des extrémités de Touraine, Solente et Golé l.f.
primary pachydermoperiostosis
Forme primitive de la pachydermopériostose, maladie rare à transmission autosomique dominante d’expressivité variable, touchant surtout les hommes.
Elle débute après la puberté et se manifeste par un épaississement, avec aspect de gros plis et hyperactivité sébacée, de la peau du visage, du front et du cuir chevelu où elle réalise un aspect de cutis verticis gyrata, ainsi que de la peau des mains et des pieds avec hyperhidrose, et par un épaississement progressif des os des membres (épaississement périosté particulièrement net sur les os longs – tibia). Au niveau des yeux, on trouve un pseudoptosis qui gêne la vue et qui est dû à un éléphantiasis des paupières (épaississement et projection en auvent de la paupière supérieure par hypertrophie chéloïdienne des tarses) et des fissures sur la conjonctive tarsale perpendiculaires au bord libre, séparant des bandes bourgeonnantes dures avec kystes meibomiens. Un retard mental est fréquent.
A. Touraine, membre de l’Académie de médecine, G. Solente et L. Golé, dermatologistes français (1935)
Syn. pachydermie plicaturée avec pachypériostose de la face et des extrémités, pachydermopériostose, acropachydermie, Touraine-Solente-Gole (syndrome de)
→ pachydermopériostose, acropachydermie
Pagon (syndrome de) l.m.
Pagon syndrome
Roberta A. Pagon, pédiatre et généticienne américaine (1978)
Pallister (syndrome de) l.m.
Pallister’s syndrome, ulnar mammary syndrome
Malformation congénitale caractérisée par une hypoplasie ulnaire avec déformation de l’avant-bras, une aplasie ou hypoplasie mammaire, des mamelons et des aréoles, un défaut de développement des glandes apocrines en particulier axillaires, des anomalies dentaires, une division vélopalatine, des malformations vertébrales et urogénitales.
L’anomalie est à transmission autosomique dominante, voisine du syndrome ulno-mammaire de Schinzel.
P. D. Pallister, pédiatre et généticien américain (1978) ; A. Schinzel, généticien autrichien (1987)
Pallister-Hall (syndrome de) l.m.
Pallister-Hall’s syndrome
Syndrome malformatif rare (prévalence : 1/1 000 000), pléiotrope, néonatal, létal, autosomique dominant caractérisé par un hamartoblastome hypothalamique, un dysfonctionnement hypophysaire avec hypopituitarisme.
Il existe un petit nez, une microglossie, une luette bifide, des freins buccaux, une rotation anormale d'un lobe pulmonaire, une dysplasie unguéale avec 4ème métacarpien trop court, une polydactylie post-axiale des quatre membres et parfois des syndactylies, des malformations cardiaques, une hypoplasie des surrénales, une agénésie rénale, une imperforation anale et un microphallus. Aux yeux on peut trouver un colobome, et plus rarement une microphtalmie. Le locus est situé en 7p13, gène GLI3 codant pour un facteur de transcription activé par la voie de signalisation de Sonic hedgehog ; les mutations sont entre le domaine à doigts de zinc et le site de clivage protéolytique (MIM 146510).
Judith G. Hall, médecin généticienne américaine et P. D. Pallister pédiatre et généticien américain (1980)
Syn. hamartoblastome hypothalamique, hypopituitarisme, imperforation anale et polydactylie postaxiale, syndrome d’hamartoblastome hypothalamique-polydactylie
Réf. Orphanet, L. Biesecker (2013)
→ pléiotropie, hamartome hypothalamique, hamartoblastome hypothalamique, domaine à doigts de zinc, voie de signalisation Sonic Hedgehog
[A4,O6,Q2]
Pallister-Killian (syndrome de) l.m.
Pallister-Killian’s mosaïc syndrome ; tetrasomy 12p
Malformation congénitale rare liée à un isochromosome 12p associant des malformations faciales, cutanées, viscérales, une hypotonie et un retard mental avec épilepsie.
Le facies, le front, le nez sont élargis avec hypertélorisme, épicanthus, absence de sourcils, grandes oreilles et macroglossie. La nuque est épaisse. Les mains sont courtes avec héxadactylie et ongles hypoplasiques. Les téguments sont pigmentés irrégulièrement. On peut noter des hernies inguinales, ombilicale, diaphragmatique, des mamelons surnuméraires, des malformations cardiaques, urogénitales. L’hypotonie entraîne un retard du développement moteur. Il existe de nombreuses variétés cliniques. Dans les formes graves la mortalité est précoce
Le caryotype sur fibroblaste permet le diagnostic : un mosaïcisme où certaines cellules ont un caryotype normal et d’autres ont un chromosome 12 supplémentaire avec deux bras courts identiques (isochromosomes), soit quatre copies des gènes 12p (tetrasomie). L’affection est sporadique, de novo, non héréditaire. Le diagnostic prénatal est possible.
P. D. Pallister, pédiatre et généticien américain (1977) ; W. Killian, généticien et anthropologue autrichien (1981)
Pancoast-Tobias (syndrome de) l.m.
Pancoast-Tobias‘s syndrome
Syndrome du plexus brachial de type inférieur, dû à une infiltration du dôme pleural, le plus souvent par un cancer de l’apex pulmonaire.
C’est un syndrome d’irritation et de compression de la base du cou lié aux lésions du dôme pleural et de la région apicale du poumon avec troubles neurologiques : douleurs causalgiques irradiant dans le membre supérieur, le thorax et le cou, atrophie musculaire type Aran-Duchenne et syndrome de Claude Bernard-Horner (myosis, ptosis modéré, énophtalmie) par atteinte des fibres sympathiques périphériques. Les lésions peuvent envahir et éroder les structures osseuses adjacentes : côtes, vertèbres.
H. Pancoast, médecin radiologue américain (1932) ; J. W. Tobías, médecin interniste argentin (1932) ; E. S. Hare, médecin britannique (1838-1839) ; P. Cuiffini, médecin italien (1911)
Syn. Hare (syndrome de), Cuiffini-Pancoast (syndrome de)
pandysautonomie aigüe réversible l.f.
Neuropathie aiguë rare, caractérisée par une atteinte des systèmes sympathique et parasympathique conduisant à leur paralysie et attribuée à une atteinte inflammatoire dysimmunitaire semblable à celle du syndrome de Guillain-Barré.
Elle affecte principalement des sujets jeunes, de sexe féminin avec un âge moyen de 45 ans (âges extrêmes 7 à 75). Les troubles s’installent selon un mode subaigu souvent précédés d’un épisode infectieux d’allure virale permettant de la distinguer d’une dysautonomie familiale (syndrome de Riley-Day) ou d’une atrophie multisystématisée (syndrome de Shy-Drager).
Les symptômes sont dominés par l’hypotension orthostatique. Sont également ressentis : une sécheresse de la bouche, de la langue et du pharynx entraînant une dysphagie ; une sensation de sécheresse oculaire avec brûlures des paupières ; un tarissement des larmes et de la sueur sur l’ensemble du corps avec intolérance à la chaleur ; des troubles urinaires avec incontinence ; des troubles sexuels avec perte de l’érection et de l’éjaculation.
Les troubles digestifs sont également importants : nausées, vomissements, douleurs abdominales et surtout constipation ou diarrhée. Trompeurs, ils ont pu conduire à des laparotomies blanches devant un syndrome pseudo-occlusif. Parfois une asthénie importante et un amaigrissement sont présents.
Les manifestations cardiovasculaires, gastro-intestinales et urinaires sont au début modérées et sans spécificité, si bien que le diagnostic est souvent retardé. Les pupilles sont dilatées et non réactives à la lumière. La piloérection est absente. Les réflexes tendineux sont le plus souvent présents. L’électromyogramme est normal.
Les fonctions sensitivomotrices et les fonctions supérieures sont intactes. Un début psychiatrique trompeur a été signalé avec des manifestations hystéro-épileptiques, une anorexie, une névrose hypocondriaque, sous -tendues par une instabilité émotionnelle.
Une hyperprotéinorachie est souvent notée, de l’ordre de 0,80 à 1 g/L.
L’ensemble de ces manifestations traduisent une paralysie plus ou moins complète des activités sympathiques et parasympathiques.
L’évolution dans l’ensemble favorable est imprévisible; la récupération aléatoire avec parfois des formes séquellaires est en général complète après quelques mois ou une année. La mort est exceptionnelle, due à un arrêt cardiaque.
Une classification en quatre types a été proposée mais il parait plus proche de la réalité de distinguer trois formes principales :
R. R. Young et R. D. Adams, neuropathologister américains (1969 et 1975)
Syn. pandysautonomie aigüe de Young et Adams, Young et Adams (syndrome de), neuropathie idiopathique autonome
→ dysautonomie familiale, Riley-Day (syndrome de), atrophie multisystématisée, dysautonomie dégénérative, Shy-Drager (syndrome de), Guillain-Barré (syndrome de)
Papillon-Léage et Psaume (syndrome de) l.m.
Papillon-Léage and Psaume’s syndrome, orofaciodigital syndrome type I, orofaciodigital dysostosis
Affection polymalformante, observée uniquement chez les filles, avec malformations de la cavité buccale, de la face et des doigts.
On peut observer un retard mental sévère, une micrognathie, des hamartomes de la langue et des gencives, une hyperplasie du frein de la langue, une pseudo-fissure de la lèvre supérieure, une fente maxillaire dans la région des incisives latérales et des canines, une fente de la langue (bifide) et des dents surnuméraires, une fissure asymétrique du palais, une luette bifide, une hypoplasie du cartilage nasal. Il peut exister une brachydactylie, une syndactylie, une polydactylie postaxiale et une clinodactylie. Quant aux yeux on observe un déplacement des canthus (dystopie latérale) et un pseudo-hypertélorisme. L’affection est liée au sexe, dominante (MIM 311200).
Éline Papillon-Léage et J. Psaume, médecins stomatologistes français (1954), R. J. Gorlin, odontologue et généticien américain et J. Psaume, stomatologiste français (1962)
Syn. orofaciodigital (syndrome) de type I, dysmorphie orodactyle, dysostose orodigitofaciale de Gorlin et Psaume, dysplasie linguofaciale de Grob
Papillon-Lefèvre (syndrome de) l.m.
Papillon-Lefèvre’s syndrome, palmoplantar keratoderma with periodontosis
Syndrome associant une kératodermie palmoplantaire érythématosquameuse transgrédiente transmise sur le mode autosomique récessif, à une atteinte dentaire se manifestant par une chute de la première puis de la deuxième dentition résultant d'une alvéolyse avec périodontopathie rendant un appareillage indispensable.
Il peut s'y ajouter des anomalies de la phagocytose des polynucléaires traduite par une susceptibilité aux infections cutanées. Une liaison génétique avec une anomalie du chromosome 11 a été trouvée.
P. H. Papillon et P. Lefèvre, dermatologistes français (1924)
paralysie des muscles du larynx l.f.
laryngeal abductor paralysis
Maladie congénitale avec paralysie des muscles abducteurs du larynx, dysphagie, hypotonie des muscles de la face, du pharynx, de l'hypopharynx et du 1/3 proximal de l'œsophage.
Il existe un cri strident néonatal dû à une paralysie des abducteurs, une détresse respiratoire, et parfois une difficulté à avaler. Au niveau des yeux, on peut trouver un ptosis d’apparition tardive. L’affection est autosomique dominante (MIM 150260).
G. Morelli, otorhinolaryngologiste italien (1980)
Syn. Gerhardt (syndrome de), dysfonction familiale des cordes vocales
Parenti-Fraccaro (syndrome de) l.m.
Nanisme très sévère par achondrogénèse avec micromélie, défaut d’ossification des corps vertébraux, hypoplasie du bassin.
L’affection, de transmission autosomique récessive est létale. Deux types principaux ont été décrits selon la morphologie et le gène en cause :
La forme 1a (Harris et Houston) avec fractures multiples des côtes grêles, décelables in utero, par mutation de TRIP11 ; la forme 1b (Fraccaro) avec déformation des doigts, pouce en extension et abduction, est liée à une mutation du gène SLC26A2, situé en 5q32
G. C. Parenti, anatomopathologiste italien (1936); M. Fraccaro, anatomopathologiste italien (1952) ; R. Harris, médecin généticien britannique (1972); C. S. Houston, médecin radiologue canadien (1972)
→ achondrogénèse, TRIP11, SLC26A2
Parinaud (syndrome de) l.m.
Parinaud syndrome
Forme clinique de paralysie de fonction du regard caractérisée par une abolition des mouvements de verticalité.
La paralysie peut porter sur l'abaissement ou l'élévation et parfois sur la convergence.
M. Parinaud, ophtalmologiste français (1883)
→ paralysie des mouvements de la verticalité du regard
Parkes Weber (syndrome de) l.m.
Parkes Weber’s syndrome
Syndrome résultant d'une dysplasie vasculaire congénitale associant un angiome plan étendu d'un membre à une hypertrophie des tissus mous, accompagnée ou non d'une hypertrophie osseuse.
Contrairement au syndrome de Klippel-Trénaunay, qui résulte de dysplasies veineuses ou capillaroveineuses, le syndrome de Parkes Weber est dû à l'existence d'anastomoses artérioveineuses.
F. Parkes Weber, dermatologiste britannique (1907)
Syn. angiodysplasie ostéohypertrophique; angiome ostéohypertrophique; angiome avec anomalies vasculaires profondes
Parry-Romberg (syndrome de) l.m.
Parry-Romberg’s syndrome
C. H. Parry, médecin britannique (1825) ; M. H. Romberg, neurologue allemand (1846)
→ atrophie hémifaciale progressive
Parsonage et Turner (syndrome de) l.m.
neuralgic amyotrophy, Parsonage-Turner’s syndrome
Syndrome d’origine inflammatoire évoluant schématiquement en trois phases, caractérisé par l'apparition brutale d'une très violente algie de l'épaule qui va s'atténuer en quelques semaines, alors qu'apparaît en quelques jours une paralysie du type périphérique des muscles de la ceinture du membre supérieur et du bras (muscles dentelé antérieur, trapèze, deltoïde, supra-épineux, infra-épineux, biceps brachial et triceps brachial), suivie d'une amyotrophie intense et rapide, avec fréquente hypoesthésie de l'épaule atteinte.
Ce syndrome qui concerne l'adulte jeune, évolue lentement vers une guérison complète grâce à une kinésithérapie active. Néanmoins, dans 20% des cas, persisteraient des séquelles ou surviennent des récidives. Des tableaux bilatéraux, des formes familiales de transmission autosomique dominante associées à des dysmorphies (surtout hypertélorisme) ont été décrits. Des facteurs étiologiques sont retenus dans plus de la moitié des cas : traumatisme, intervention chirurgicale, infection locale ou générale, grossesse, accouchement, vaccination, etc.
M. J. Parsonage et J. W. A. Turner, neurologues britanniques (1948)
Syn. amyotrophie névralgique, névralgie amyotrophiante de l'épaule
Partington (syndrome de) l.m.
Syndrome caractérisé par l’association d'un déficit intellectuel léger à modéré, d'une dysarthrie et de mouvements dystoniques de la main.
Il est dû à des mutations dans le gène à homéobox ARX (Aristaless-related) en Xp22.13. Le mode de transmission est récessif lié à l'X. Moins de 20 cas ont été décrits.
M. W. Partington, médecin généticien australien (1988)
Réf. Orphanet (2007)
→ ARX gene
[H1, Q3]
Édit. 2018
Passow (syndrome de) l.m.
Passow’s syndrome
Hétérochromie irienne de Fuchs, syndrome de Claude Bernard Horner et dysraphie.
Affection avec anomalie de la fermeture du tube neural et trouble de coalescence des raphés médians et latéraux donnant spina bifida, syringomyélie, bec de lièvre, luette bifide, hernie ombilicale, malformations thoraciques, nævus lombaire, hémi-atrophie faciale progressive de Parry-Romberg, et paralysies du VI et du VII.
A. von Passow, ophtalmologiste allemand (1934)
Syn. status dysraphicus (désuet)
Patau (syndrome de) l.m.
Patau’s syndrome
K. Patau, médecin généticien américain (1960)
Paterson-Kelly (syndrome de) l.m.
Paterson-Kelly’s syndrome
Association d'une carence en fer à une dysphagie, un rétrécissement œsophagien et une glossite atrophique.
D. R. Paterson, otorhinolaryngologiste britannique (1919) ; A. B. Kelly, otorhinolaryngologiste britannique (1919) ; H. S. Plummer, médecin interniste américain (1912) ; P. P. Vinson, chirurgien américain (1919)
Syn. Plummer-Vinson
Patterson-Brown-Kelly (syndrome de) l.m.
H. S. Plummer (1912), P. P. Vinson (1919), médecins américains ; D. R. Paterson, otorhinolaryngologiste britannique (1919) ; A. B. Kelly, otorhinolaryngologiste britannique (1919
→ Plummer-Vinson (syndrome de)
paumes rouges de Lane (syndrome de) l.m.
J. E. Lane, dermatologiste américain (1929)