Nievergelt (syndrome de) l.m.
Nievergelt’s syndrome, Pearlman’s syndrome
Malformations congénitales multiples provoquant un nanisme par dysplasie osseuse mésomélique, associée à des anomalies des mains et des pieds, de transmission dominante autosomique à expression variable.
Les os de la jambe sont très courts, épais et irréguliers ; le tibia apparaît triangulaire ou quadrangulaire sur les radiographies. A l’avant-bras l’ulna est très court, déformé, le radius est incurvé, parfois luxé ou fixé par une synostose radio-ulnaire. A la main et au pied les os peuvent être fusionnés avec une brachydactylie et une clinodactylie. L’affection est décelable en prénatal en raison de la déformation importante des jambes.
K. Nievergelt, chirurgien orthopédiste suisse (1944) ; H. S. Pearlman, chirurgien orthopédiste américain (1964)
Niikawa-Kuroki (syndrome de) l.m.
Niikawa-Kuroki’s syndrome
N. Niikawa et Y. Kuroki, médecins généticiens japonais (1981 et 1988)
Noack (syndrome de) l.m.
Noack’s syndrome
M. Noack, chirurgien orthopédiste allemand (1959)
→ Pfeiffer (syndrome de), acrocéphalo-polysyndactylie
Norman-Roberts (syndrome de) l.m.
Lissencéphalie caractérisée par l'association d'une lissencéphalie de type 1 avec des anomalies crâniofaciales (microcéphalie sévère, rétrécissement bitemporal, racine du nez large et hypertélorisme) et un retard de croissance postnatal.
Le retard mental est sévère et s'associe à une spasticité et à une épilepsie.
La prévalence est inconnue. Des mutations du gène RELN (7q22) ont été identifiées chez certains patients. La transmission est autosomique récessive.
Margaret G. Norman et M. Roberts, médecins canadiens (1976)
Réf. Orphanet (2008)
[H1, H3, I2]
Édit. 2019
Nothnagel (syndrome de) l.m.
Nothnagel's syndrome
Syndrome associant une atteinte de la IIIe paire crânienne, uni- ou bilatérale, et une ataxie cérébelleuse.
Il traduit une lésion du toit de la protubérance. Sa cause est généralement tumorale.
C. W. H. Nothnagel, médecin interniste allemand (1879)
Nyssen-van Bogaert (syndrome de) l.m.
Nyssen-van Bogaert’s syndrome
Affection rare qui survient dans la deuxième enfance, avec une cécité progressive par atrophie optique, une surdité également progressive, des troubles moteurs, des troubles mentaux et parfois des crises d'épilepsie généralisée.
La transmission est autosomique récessive.
R. Nyssen et L. van Bogaert, baron, membre de l'Académie de médecine, neuropathologistes belges (1934)
Syn. Dégénérescence systématisée optico-cochléo-dentelée.
→ dégénérescence systématisée opticocochléodentelée
obésité paradoxale avec rétention d'eau l.f.
paradoxical obesity with water retention
Terme impropre correspondant aux prises de poids, parfois sévères et très invalidantes observées chez certaines jeunes femmes notamment en période prémenstruelle.
Cette situation est une expression du syndrome des œdèmes orthostatiques en apparence idiopathique et ne correspond pas à une augmentation de la masse adipeuse.
Syn. obésité spongieuse (Gilbert-Dreyfus, médecin endocrinologue français, membre de l'Académie de médecine, 1951), hydrolipopexie (A. Albeaux-Fernet, médecin endocrinologue français, 1945), syndrome de Mach (R.S. Mach, néphrologue suisse, membre de l'Académie
→ œdèmes idiopathiques orthostatiques (syndrome des)
Édit. 2017
oculo-cérébrale (dysplasie) l.f.
oculocerebral dysplasia
W. Behrens-Baumann, ophtalmologiste et G. Dust, neuroradiologiste allemands (1981)
Syn. Behrens-Baumann-Dust (syndrome de)
Édit. 2017
oculo-cérébro-cutané (syndrome) l.m.
oculocerebrocutaneous syndrome
J. W. Delleman ophtalmogénéticien et J. W. E. Oorthuys, pédiatre néerlandais (1981)
Syn. Delleman (syndrome de), kyste orbitaire avec malformations cérébrales et dermiques
→ syndrome oculo-cérébro-cutané
Édit. 2017
oculo-cérébro-facial (syndrome) de Kaufman l.m.
Kaufman’s oculocerebrofacial syndrome
R. L. Kaufman, pédiatre et généticien américain (1971)
Édit. 2017
O'Donnell-Pappas (syndrome de) l.m.
O'Donnell-Pappas’ syndrome
Hypoplasie fovéale légère, cataracte précoce (avant la quarantaine) et pannus cornéen limbique sur 360°.
Il s’y ajoute nystagmus et hyperpigmentation diffuse généralisée. L’affection est autosomique dominante.
F. E. O’Donnell Jr et H. R. Pappas, ophtalmologistes américains (1982)
Syn. hypoplasie fovéale et cataracte présénile
Édit. 2017
œil de chat (syndrome de l') l.m.
Gertrud Schachenmann, pédiatre suisse (1965)
Édit. 2017
œil de chat amaurotique (syndrome de l') l.m.
amaurotic cat’s eye syndrome
Édit. 2017
OHAHA (syndrome) l.m., sigle angl. pour Ophthalmoplegia, Hypotonia, Ataxia, Hypacusis, and Athetosis syndrome
Ophtalmoplégie avec persistance de la convergence, surdité à 5 ou 7 ans, ataxie et hypotonie.
Syndrome marqué par des difficultés de langage et un strabisme, mais avec une intelligence normale. La surdité apparaît après l'apprentissage du langage. L'enfant a tendance à laisser la bouche ouverte en permanence, mais son intelligence est normale. L’affection autosomique récessive (MIM 258120) est provoquée par une mutation du gène TWNK.
Pirkko Santavuori, neuropédiatre finlandaise et J. Vihavainen, médecin finlandais (1981)
Syn. ophtalmoplégie, hypotonie, ataxie, hypoacousie et athétose, Kallio-Jauhiainen (syndrome de)
Édit. 2017
Ohdo (syndrome de) l.m.
Ohdo syndrome
Syndrome associant retard mental, , maladie cardiaque congénitale, blépharophimosis, blépharoptosis et dents hypoplasiques.
D'autres signes sont observés: dysmorphie faciale, petites oreilles, hypotonie, cryptorchidie, atrophie optique, nystagmus et microphtalmie. L’affection est autosomique récessive (MIM 249620).
S. Ohdo, pédiatre japonais (1986) ; A. Verloes, médecin généticien français (2006)
→ blépharophimosis, blépharoptosis, cryptorchidie, nystagmus
[H3, K2, M2, P1, P2, P3]
Édit. 2019
Okihiro (syndrome de) l.m.
Okihiro’s syndrome
M. M. Okihiro, neurologue américain (1977)
Édit. 2017
Oliver McFarlane (syndrome de) l.m.
Oliver McFarlane’s syndrome
G. L. Oliver, D. C. McFarlane, ophtalmologistes canadiens (1965)
→ trichomégalie avec retard mental, nanisme, et dégénérescence pigmentée de la rétine
Édit. 2017
ongles jaunes (syndrome des) l.m.
yellow nail syndrome, xanthonychia syndrome
Syndrome rare associant une modification progressive des ongles qui s'épaississent en prenant une coloration jaunâtre, des œdèmes lymphatiques des extrémités et, inconstamment, des manifestations pleuropulmonaires à type de bronchite chronique, de dilatation des bronches ou d'épanchements pleuraux.
Les ongles ont des courbures longitudinale et transversale très marquées, une disparition de la lunule et de la cuticule, une croissance très ralentie et sont souvent le siège d’une onycholyse. Le syndrome des ongles jaunes, lié à une exsudation lymphatique de pathogénie controversée, pourrait être plus volontiers associé à certains états pathologiques de nature auto-immune tels que la polyarthrite rhumatoïde et le lupus érythémateux aigu disséminé, ainsi qu’à des néoplasies et au syndrome d'immunodéficience acquise. Le syndrome des ongles jaunes est susceptible de régresser chez l’insuffisant respiratoire avec l’amélioration des capacités ventilatoires.
P. D. Samman et W. F. White, dermatologistes britanniques (1964)
Syn. syndrome xanthonychique
→ xanthonychie, onycholyse, polyarthrite rhumatoïde, lupus érythémateux aigu disséminé, syndrome d'immunodéficience acquise, insuffisance respiratoire chronique
[J1,K4,K1]
Édit. 2017
ophtalmoplégie externe et myopie l.f.
external ophthalmoplegia and myopia à la ligne
Ptosis bilatéral et ophtalmoplégie partielle congénitale, anomalie pupillaire dans sa forme et sa mobilité, et dégénérescence progressive de la rétine et de la choroïde.
Absence fréquente de rotule et de réflexe achilléen, spina bifida, et autres anomalies dont malformations cardiaques. Une seule famille a été décrite. L’affection est autosomique récessive (MIM 311000).
A. Salleras et J.C. Ortiz de Zárate, ophtalmologistes argentins (1950)
Syn. myopie et ophtalmoplégie, Salleras-Zárate (syndrome de)
Édit. 2017
oreilles velues (syndrome des) l.m.
Etat rare se caractérisant par une pilosité de l’hélix ou du rebord périphérique de l’oreille.
Syndrome héréditaire, lié au chromosom X, qui ne s’observe que dans le sexe masculin.
Syn. hypertrichose des oreilles
→ hélix
[P1,Q3]
Édit. 2017
orteil bleu (syndrome de l') l.m.
blue toe syndrome
Coloration violacée des orteils considérée comme très évocatrice d’embolie de cristaux de cholestérol dans les artères de l’avant pied.
Édit. 2017
ossification des cartilages des oreilles avec retard mental, faiblesse musculaire et modifications osseuses l.f.
ossified ear cartilages with mental deficiency, muscle wasting and bony changes
Maladie caractérisée par une ossification du pavillon de l'oreille, une modification kystique de la tête du fémur, une fatigue musculaire des muscles distaux des jambes et des mains et une cataracte.
La cataracte peut être polaire postérieure ou totale, la cavité buccale est réduite en taille par épaississement du palais, il existe aussi des épisodes récurrents d'otite moyenne. L’affection est autosomique récessive (MIM 259050).
D. A. Primrose, neuropsychiatre britannique (1982)
Syn. Primrose (syndrome de)
Édit. 2017
ostéo-arthropathie hypertrophiante pneumique l.f.
hypertrophic pulmonary osteoarthropathy
Affection associant des manifestations articulaires douloureuses des membres, un hippocratisme digital, une périostose engainante des os longs, une synovite et des troubles vasomoteurs et liée le plus souvent à une maladie subaiguë ou chronique thoracopulmonaire, un carcinome en particulier.
Dans 90% des cas elle survient chez l’homme entre 40 et 60 ans. Les manifestations douloureuses peuvent aller de simples arthralgies mécaniques à des douleurs intenses et profondes à type de brûlures avec des manifestations vasomotrices. Des troubles viscéraux, une gynécomastie peuvent s’y ajouter. Les radiographies montrent une prolifération du périoste formant des gaines péridiaphysaires (périostite engainante), une augmentation de volume des articulations interphalangiennes et de la dernière phalange.
Cette affection est le plus souvent révélatrice d’une maladie viscérale thoracique maligne touchant le poumon et la plèvre, dans 80% des cas un carcinome bronchopulmonaire primitif non à petites cellules. Plus rarement elle est associée à une suppuration pulmonaire ou pleurale chronique : dilatation des bronches, pyothorax chronique, tuberculose pulmonaire. Elle est exceptionnellement observée lors de malformations cardiaques avec cyanose, au cours d’une rectocolite hémorragique, d’une maladie de Crohn, d’une cirrhose biliaire primitive (ce qui conduit à exclure l’adjectif pneumique).
Le traitement est celui de l’affection en cause, les antalgiques et les anti-inflammatoires peuvent être utiles. Les douleurs sont soulagées par le traitement causal, notamment lorsqu’il est chirurgical mais les déformations osseuses sont irréversibles.
P. Marie, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1890) ; E. von Bamberger, médecin interniste allemand (1889)
Syn. hippocratisme digital, Bamberger-Pierre Marie (syndrome de)
Réf. Orphanet, H. Girschick, pédiatre allemand (2011)
→ cranio-ostéo-arthropathie, pachydermopériostose, SAPHO syndrome
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
osteogenèse imparfaite avec contractures articulaires congénitales l.f.
osteogenesis imperfecta with congenital joint contracture
Variété d’ostéogénèse imparfaite avec contractures congénitales.
Souvent diagnostiquée en un premier temps comme arthrogrypose congénitale (avant les fractures). En principe les sclères et les dents sont normales. L’affection est autosomique récessive (MIM 259450).
D. Viljoen, médecin généticien sud-africain (1989) ; A. Bruck, médecin allemand (1897)
Syn. Bruck (syndrome de)
→ arthrogrypose multiple congénitale
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
osteogenèse imparfaite avec sclères bleues (de type 1) l.f.
osteogenesis imperfecta with blue sclerae (type 1)
Fragilité majeure des os qui se fracturent au moindre choc chez des sujets dits "hommes de verre" qui sont porteurs de sclères bleues et présentent d’autres anomalies liées à des modifications géniques du collagène I.
Le tableau clinique comporte un nanisme, un retard de fermeture de la fontanelle, un faciès petit, une dentinogénèse imparfaite avec des dents mal implantées, parfois colorées, un amincissement des os plats, des vertèbres anormales, aplaties avec scoliose, un pectus carinatum, des déformations des membres, en particulier des tibias et des fémurs, une surdité et une thrombopénie. Une hyperlaxité articulaire, des hernies inguinales et ombilicale, les sclérotiques bleutées, un prolapsus mitral sont les conséquences possibles de l’anomalie du collagène 1. Deux variétés ont été isolées : le type 1A avec dents opalescentes et le type 1B avec dents normales, moins sévère.
La fragilité osseuse nécessite un traitement préventif : protection par appareillage ou traitement chirurgical par enclouage centromédullaire par clou télescopique d’épiphyse à épiphyse permettant son extension au cours de croissance ; la correction concomitante des incurvations osseuses est souvent nécessaire.
L’affection est autosomique dominante : plusieurs gènes sont responsables de la maladie avec au moins deux mutations sur les gènes codant pour les chaînes α du collagène I (locus en 17q21.31-q22.05 et en 7q22,1).
J. Lobstein, anatomopathologiste et chirurgien français (1829), J. van der Hoeve et A. de Kleyn, ophtalmologistes néerlandais (1918) , C. A. Adair-Dighton, otologiste britannique (1912)
Syn. maladie de Lobstein, ostéopsathyrose, maladie des hommes de verre, syndrome des sclérotiques bleues, ostéogénèse imparfaite tardive
→ ostéogénèse imparfaite, Lobstein-Van der Hoeve (syndrome de)
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017