dyschromatopsie diabétique l.f.
diabetic dystromatopsia
Ensemble des anomalies acquises du sens chromatique au cours de la maladie diabétique.
L'altération de la vision des couleurs chez le diabétique commence par l'atteinte des mécanismes bleus et touche plus tardivement les mécanismes verts et rouges. Cette dyschromatopsie fluctue selon l'équilibre glycémique et l'évolution de l'œdème rétinien. Elle semble précéder l'apparition des signes angiofluorographiques de la rétinopathie.
Étym. gr. dus : difficulté ; khroma : couleur ; opsis : vue
dysembryome cutané l.m.
skin dysembryoma
Terme proposé en remplacement de nævus et regroupant toutes les tumeurs cutanées qui dérivent d'un trouble de l'embryogénèse par excès ou par défaut, tantôt dans la multiplication, tantôt dans la différenciation des éléments cellulaires.
D'après les tissus atteints, on distingue, d'une part, les dysembryomes simples intéressant uniquement la peau - comprenant les dysembryomes épiblastiques, dans lesquels entrent les lésions de l'épiderme et des annexes épidermiques, les dysembryomes neuro-ectoblastiques, qui comportent les formations de la cellule pigmentaire ou schwannienne et les dysembryomes mésoblastiques comprenant les tumeurs congénitales du derme et de l'hypoderme - et, d'autre part, les dysembryomes complexes dans lesquels d'autres tissus sont également intéressés comme p. ex. le syndrome de Klippel-Trénaunay-Weber, l'épiloïa, la maladie de von Recklinghausen. Malgré la logique sur laquelle il est fondé, le terme de dysembryome est peu utilisé contrairement à celui d'hamartome.
M. Klippel, neuropsychiatre et P. Trénaunay, neurologue français (1900) ; F.P. Weber, médecin interniste britannique (1907)
Étym. gr. dus : difficile ; embruon : embryon
dysenterie amibienne l.f.
amoebic dysenteria
Affection se traduisant par des émissions fréquentes de selles, afécales, mucosanglantes, consécutive aux ulcérations de la muqueuse colique par l'amibe Entamoeba histolytica.
La dysenterie amibienne, forme clinique la plus classique mais non la plus fréquente de l'amibiase maladie, est apyrétique et s'associe, dans le cadre d'un syndrome dysentérique, à des douleurs abdominales (épreintes coliques, ténesme anal) et à de faux besoins. La dysenterie amibienne est à différencier des autres causes de dysenterie : shigellose (dysenterie bacillaire), balantidiose, atteintes inflammatoires ou tumorales de la muqueuse intestinale.
La mise en évidence des formes histolytica d'Entamoeba histolytica à l'examen parasitologique des selles ou lors d'un prélèvement rectoscopique permet le diagnostic d'amibiase.
Étym. dus : difficulté ; enteron : intestin
→ amibiase
dysérythropoïèse congénitale l.f.
congenital dyserythropoietic anemia, CDA
Maladie rare qui associe une anémie arégénérative et une érythroblastose médullaire importante.
Des anomalies de la maturation propres à la lignée érythroïde entraînent un "avortement médullaire".
L'expression clinique se limite à une anémie et, dans certains cas, à une splénomégalie. On distingue trois types principaux de dysérythropoïèse congénitale en fonction des anomalies morphologiques des érythroblastes :
- type I : ponts interchromatiniens reliant les noyaux de certains érythroblastes ;
- type II : érythroblastes bi ou multinucléés et lyse des érythrocytes par le sérum de certains sujets normaux liée à la présence sur la membrane de l'antigène Hempas ;
- type III : érythroblastes géants multinucléés.
Étym. gr. dus : difficile ; erythros : rouge, poiêsis : formation
dysgénésie réticulaire l.f.
reticular dysgenesia
Forme grave de déficit immunitaire combiné sévère marquée par une agranulocytose et une lymphopénie avec une hypoplasie du thymus et des organes lymphoïdes et associée à une surdité neurosensorielle.
Cette maladie génétique très rare à transmission autosomique récessive est causée par des mutations dans le gène codant l’adénylate kinase 2 (AK2). Cette protéine, impliquée dans le métabolisme énergétique de la mitochondrie, est nécessaire à la différenciation leucocytaire. Les hématies et les plaquettes sont, par contre, normales. Les conséquences de cette dysgénésie réticulaire sont immédiatement dramatiques car le nouveau-né n'a aucune défense contre les attaques microbiennes, bactériennes et virales. Seule une greffe de cellules souches hématopoïétiques permet de le sauver d’un décès précoce.
O. M. de Vaal pédiatre néerlandais et V. Seynhaeve, pédiatre belge (1959)
→ déficit immunitaire, alymphocytose, thymus, agranulocytose, mitochondropahie
dysglobulinémie n.f.
dysglobulinaemia
Altération de la distribution des immunoglobulines plasmatiques due à un dérèglement de la prolifération lymphoplasmocytaire produisant un clone cellulaire qui ne secrète qu’un seul type d’immunoglobuline.
Des dysglobulinémies monoclonales sont observées dans le myélome, la maladie de Waldenström, les maladies des chaînes légères, et diverses hémopathies. Elles peuvent également être observées chez des patients atteints de maladies intercurrentes (maladies auto-immunes, cirrhose du foie, hépatites, cancers, …). On en trouve, enfin, chez des sujets exempts de toute pathologie (on parle alors de « gammapathie monoclonale de signification indéterminée », ou GMSI).
La recherche d’une dysglobulinèmie dans le sérum est effectuée par électrophorèse des protéines, qui met en évidence une bande mince, et par immuno-électrophorèse ou immuno-fixation, qui affirment son caractère monoclonal et permettent de caractériser le type de l’immunoglobuline en cause.
J. G. Waldenström, médecin interniste suédois, membre de l’Académie de médecine (1944)
dysglobulinémique (neuropathie) l.f.
dysglobulinemic (neuropathy)
Neuropathie associée à une gammapathie monoclonale bénigne (ou gammapathie monoclonale de signification indéterminée) ou produit d'une prolifération lymphoplasmocytaire (macroglobulinémie de Waldenström, myélome multiple, lymphome malin, etc.).
Deux types sont distingués :
- IgM (gammapathie bénigne ou macroglobulinémie de Waldenström), avec une activité auto-anticorps antiMAG (composant antigénique de la myéline) souvent présente, et un tableau clinique de polyneuropathie sensitive ataxiante. Révélés par les techniques d'immunomarquage, les dépôts de l'IgM dans la myéline ont un aspect caractéristique d'élargissement des lamelles de myéline en microscopie électronique. En l'absence d'anticorps antiMAG, les caractères démyélinisants sont moins nets. L'efficacité des traitements immunosuppresseurs
est faible ;
- IgG ou IgA, avec ou sans myélome, traduites par des polyneuropathies sensitivomotrices ou sensitives pures de type axonal, des polyradiculonévrites chroniques, un syndrome POEMS, une atteinte rare des nerfs crâniens. Elles précèdent souvent le myélome. Dans 20% des cas, il s'agit d'une neuropathie amyloïde. Les aspects électrophysiologiques sont de type axonal. La biopsie nerveuse est peu éclairante en dehors des formes avec amylose. De rares cas miment une maladie du neurone moteur (amyotrophie spinale ou sclérose latérale amyotrophique). Les immunosuppresseurs sont exceptionnellement actifs, sauf dans les polyradiculonévrites chroniques, et en tout cas inefficaces sur les neuropathies amyloïdes.
J. G. Waldenström, médecin interniste suédois, membre de l’Académie de médecine (1944)
dyskératome verruqueux l.m.
warty dyskeratoma
Lésion cutanée bénigne observée surtout chez l'adulte et consistant en une formation papulonodulaire isolée, grisâtre, à centre kératosique, localisée au cuir chevelu, au visage, au cou ou sur le tronc.
Sa structure histologique, semblable à celle de la maladie de Darier, consiste en une hyperplasie épidermique avec une invagination profonde qui est comblée par un volumineux bouchon corné parakératosique et dont les parois associent acantholyse et dyskératose avec formation de grains et de corps ronds. Le pronostic est bénin. L'excision chirurgicale entraîne la guérison.
F. J. Szymanski, dermatologue américain (1957) ; J. F. Darier, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1917)
dysostose crânienne l.f.
cranial dysostosis
Malformation du crâne par trouble de son développement lié le plus souvent à une soudure précoce des synfibroses membranaires (sutures crâniennes) situées entre les os du crâne.
Deux groupes sont habituellement distingués : les formes non syndromiques, en apparence primitives, où les déformations et ses conséquences sont fonction de la ou des sutures intéressées et de la précocité de leur fermeture et les formes syndromiques, associées à d’autres malformations telles que la dysostose craniofaciale ou maladie de Crouzon, la dysostose cleidocrânienne de Pierre Marie et Sainton, les diverses formes d’acrocéphalosyndactylies et les dysplasies craniométaphysaire et craniodiaphysaire. Dans ces formes syndromiques les malformations sont liées à des anomalies chromosomiques le plus souvent à caractère dominant. Il s’agit de mutations dans les gènes codant pour les récepteurs du facteur de croissance des fibroblastes (FGFr) et dans le gène TWIST.
Sont exclues du cadre des dysostoses crâniennes les déformations secondaires telles que la microcéphalie liée à une atrophie cérébrale et les macrocéphalies par hypertension intracrânienne.
P. Marie, membre de l’Académie de médecine et P. Sainton, neurologues français (1897) ; L. Crouzon, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1912)
Étym. gr. dus , indique la difficulté, l’anomalie ; osteon : os
Syn. craniodysostose
→ craniosynostose, craniosténose, dysostose craniofaciale, dysostose cleidocrânienne
dyspareunie n.f.
dyspareunia
Sensation douloureuse vulvo-vaginale gênant ou empêchant tout rapport sexuel.
Elle s’accompagne d’une contracture de la portion élévatrice des muscles releveurs de l’anus.
Elle peut avoir une cause somatique, p. ex. une vaginite, une maladie dermatologique, une rétroversion utérine, une endométriose, une malformation, etc. Mais, dans la majorité des cas, les examens cliniques et complémentaires ne révèlent pas d’anomalie.. Certains privilégient alors une origine affective, que ce trouble apparaisse dès les premières relations sexuelles ou secondairement. On relève parfois un événement déclenchant (deuil, accouchement, crainte d’une autre grossesse…) et, à un niveau plus profond, un refus du plaisir d’ordre masochiste, une autopunition, un rejet ou un moyen de contrôle du comportement du partenaire, un état dépressif plus ou moins marqué, un caractère phobique, un syndrome hystérique, etc.
Étym. gr. dus : difficulté ; pareunos : compagnon de lit
dysphagie n.f.
dysphagia
Trouble du transit pharyngo-œsophagien des aliments.
Ce terme est souvent pris dans le sens restrictif de difficulté d’avaler, avec, par extension, celui d’anomalie de passage des aliments depuis la cavité buccale jusqu’au cardia. Dans ce cas, liée à un trouble moteur de la région buccopharyngée ou de l’œsophage, la dysphagie peut relever d’un trouble fonctionnel : sinon, on devra recourir à l’endoscopie et à l’étude de la motricité œsophagienne pour en reconnaître la cause, celle-ci pouvant être locale ou secondaire à une maladie systémique, ou musculaire, ou du système nerveux central ou encore périphérique. Si elle n’est pas de nature organique, elle peut être liée à des troubles de nature hystérique avec, p. ex., une sensation de strangulation et l’impossibilité de déglutir dans le cadre de la classique « boule hystérique ».
Isabelle Rapin, neuropédiatre et Doris A. Allen, pédopsychiatre américaines (1983)
Étym. gr. dus : difficulté ; phagein : manger
dysphorie de genre l.f.
gender dysphoria
On appelle dysphorie de genre la détresse qui peut accompagner l’incompatibilité entre : d’une part le genre vécu ou exprimé sur les plans cognitifs et affectifs et d’autre part le genre assigné à la naissance et l’état civil.
Les manifestations en sont de manière durable (le seuil arbitraire de six mois est le plus souvent choisi ) : désir d’appartenir à l’autre sexe, préférence pour les vêtements, jeux et activités de l’autre sexe, aversion pour sa propre anatomie sexuelle. Des symptômes dépressifs avec idées suicidaires sont souvent observés.
Les préoccupations liées au souhait d’appartenir à l’autre genre peuvent se développer dès la petite enfance.
A ce jour aucune anomalie génétique ou biologique n’appuie le diagnostic de dysphorie de genre.
Bien qu’ils sollicitent hormonothérapie et intervention chirurgicale pour accéder au genre revendiqué, certains sujets militent au sein d’associations qui contestent la notion de trouble. Les actes médicaux nécessaires à une transformation du genre sont possibles dans le cadre de protocoles de soins pris en charge par l’assurance maladie.
Les situations de non-conformité au genre (comportements « efféminés » chez les garçons, apparence de « garçon manqué » chez les filles) ne doivent pas être assimilées à la dysphorie de genre.
Une préoccupation à type de dysphorie de genre peut être un symptôme de pathologie schizophrénique .
D. R. Laub, Sr, chirurgien plasticien américain (1974) ; N. M. Fisk, psychiatre américain (1974)
Étym. gr. dysphoros : qui supporte difficilement
→ àtranssexualisme, transvestisme,
[H3]
Édit. 2020
dysplasie artérielle l.f.
arterial dysplasia
Anomalies artérielles segmentaires ou diffuses, de nature non athéromateuse et non inflammatoire, des artères élastiques ou musculaires.
Leur étiologie est inconnue ; elles sont décrites à tout âge, et plus fréquemment chez la femme.
On distingue des formes ectasiantes (mégadolicho-artères), sténosantes (maladie de moya moya et hypoplasie artérielle), et mixtes, ectasiantes et sténosantes (dysplasies fibromusculaires).
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
dysplasie bronchopulmonaire l.f.
broncho-pulmonary dysplasia
Complication consécutive aux ventilations assistées en pression positive lors de la maladie des membranes hyalines du prématuré, entravant la croissance des alvéoles pulmonaires.
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
dysplasie de la tête du fémur type Meyer l.f.
femoral dysplasia’s Meyer
Forme modérée et localisée de dysplasie squelettique caractérisée par un retard et une ossification irrégulière de l'épiphyse supérieure du fémur.
De prévalence inconnue, la maladie est souvent découverte fortuitement durant la seconde ou troisième année de la vie. Elle est souvent bilatérale, bien que la sévérité puisse être asymétrique. Le noyau fémoral supérieur apparaît tardivement, son aspect est irrégulier, bosselé parfois morcelé. Les manifestations incluent une démarche titubante, un genu-valgum, une douleur et une limitation du mouvement au niveau de la hanche. Ces manifestations sont souvent transitoires et la majorité des patients sont asymptomatiques. Une guérison sans traitement vers l'âge de 6 ans a été rapportée dans quelques cas. Cependant, une déformation permanente de la tête fémorale (aplatissement) a également été décrite et pourrait correspondre à une forme modérée de dysplasie épiphysaire multiple.
J. Meyer, chirurgien orthopédiste danois (1964)
→ dysplasie épiphysaire multiple
dysplasie épithéliale l.f.
epithelial dysplasia
Trouble de la croissance, de la différenciation et de la maturation des kératinocytes de l'épithélium, d'aspect clinique variable et correspondant à des lésions soit leucoplasiques soit érythroplasiques.
Les localisations sont buccales, génitales ou périanales. On décrit trois degrés d’atypie : léger et moyen, spontanément réversibles dans la grande majorité des cas, et sévère. Des dysplasies sévères on distingue deux types : celles dont les atypies cellulaires sont étagées, réalisant un aspect bowénoîde, qui sont liées à une infection à papillomavirus (PVH) oncogène et correspondent à une maladie de Bowen ou à une papulose bowénoïde, et celles dont les atypies sont uniquement basales, qui sont le plus souvent associées à un lichen scléreux sous-jacent et plus rarement à un lichen plan.
J. T. Bowen, dermatologiste américain (1912)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
dysplasie fibreuse des os l.f.
fibrous dysplasia (polyostotic)
Trouble du développement du squelette caractérisée par la présence de lacunes d’aspect estompé, et par la présence d’inclusions de tissu fibreux réalisant des îlots plus ou moins nombreux de substance osseuse non lamellaire, plus ou moins minéralisée.
Les os atteints sont déformés, les diaphyses incurvées, la localisation à la partie proximale du fémur entraîne une coxa vara. Une fracture, fréquente, peut en être le premier signe. L’atteinte du crâne et de la face, pouvant déformer le visage, se traduit par une densification qui peut être responsable de compressions nerveuses. Les lésions peuvent être monoméliques ou monostotique (côtes, fémur, tibia, maxillaire, humérus). La dégénérescence sarcomateuse est rare. La maladie, qui n’a pas de caractère familial, est secondaire à une mutation somatique du gène GNAS1, locus en 20q13, codant pour une sous unité d’une protéine G (guanine nucleotide protein alpha subunit). Associée à des taches café au lait et à des troubles endocriniens (puberté précoce), elle réalise le syndrome d’Albright (ou Mac Cune-Albright).
H. L. Jaffé et L. Lichtenstein, anatomopathologistes américains (1942)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. maladie de Jaffé-Lichtenstein
dysplasie métaphysaire l.f.
metaphyseal dysplasia
Désordre héréditaire de la croissance des os longs qui se traduit radiologiquement par des irrégularités des jonctions entre diaphyse et métaphyse.
Il en résulte une petite taille par brièveté des membres. La forme la plus fréquente, liée à une anomalie du collagène de type X, est dominante autosomique (type Schmid). La forme récessive type McKusick liée à une mutation du gène RMRP codant pour une ribonucléase mitochondriale en 9p13 s’accompagne de troubles des phanères avec une chevelure clairsemée. La dysplasie métaphysaire de type Jansen avec micromélie sévère à transmission autosomique dominante est due à une mutation en 3p22-21.1sur le gène PTHR1 codant pour le récepteur de la parathormone. La maladie de Pyle (ou dysplasie métaphysaire familiale) est à transmission récessive autosomique.
V. A. McKusick, généticien et interniste américain, membre de l'Académie de médecine (1964) ; E. Pyle, chirurgien orthopédiste américain (1931) ; F. Schmid, pédiatre allemand (1949) ; M. Jansen, chirurgien néerlandais (1934)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
→ Pyle (maladie de), Jansen (chondystrophie métaphysaire de), dysplasie métaphysaire type McKusick, dysplasie métaphysaire type Schmid
dysplasie métaphysaire-anétodermie érythémateuse et atrophie optique l.f.
metaphyseal dysplasia, anetoderma, and optic atrophy
Dysplasie osseuse semblable à la maladie de Pyle, associée à des taches cutanées atrophiques violacées ou nacrées et à une atrophie optique.
L'atrophie optique est congénitale et il existe une compression des nerfs crâniens par hyperostose crânienne. L’affection est autosomique récessive (MIM 250450).
Samia Aly Temtamy, médecin généticienne égyptienne (1974) ; E. Pyle, chirurgien orthopédiste américain (1931)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
dysplasie oculo-dento-digitale l.f.
oculodentodigital dysplasia
Ensemble malformatif comprenant microphtal
Autres anomalies oculaires : hypotélorisme, microcornées et parfois glaucome congénital. L'expression de la maladie est variable. L’affection est autosomique dominante (MIM 164200) est liée à une mutation du gène GJA1.
G. Meyer-Schwickerath, ophtalmologiste, H. Weyers, pédiatre allemands (1957) ; W. Lohmann, ophtalmologiste allemand (1920)
Syn. oculodento-osseuse (dysplasie), oculodentodigito-osseuse (dysplasie), Meyer-Schwickerath et Weyers (syndrome de), Lohmann (syndrome de)
dysplasie rétinienne l.f.
retinal dysplasia
État malformatif de la rétine où son architecture perd son organisation habituelle et prend un aspect tubulaire, acineux et en rosettes.
Elle décrit plus une condition anormale qu'une maladie autonome de la rétine. La dysplasie s'observe dans la trisomie 13-15 et dans des malformations oculaires unilatérales.
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
dysplasie rétinovitréenne l.f.
vitreoretinal dysplasia
Syndrome caractérisé par un décollement de rétine congénital associé à une masse blanchâtre vascularisée rétrocristallinienne.
Il correspond à des anomalies bilatérales du développement rétinovitréen.
Révélé par une leucocorie, il peut être isolé ou associé à une pathologie générale (maladie de Norrie, autosomique récessive).
Le principal diagnostic différentiel est celui du rétinoblastome.
G. Norrie, ophtalmologiste danois (1927)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
→ Norrie (maladie de), leucocorie, rétinoblastome.
[P2]
Édit. 2018
dysplasie spondylométaphysaire avec dentinogénèse imparfaite l.f.
spondylometaphyseal dysplasia with dentinogenesis imperfecta
Affection voisine de la maladie de Morquio mais avec un nanisme moins marqué.
Il existe des malformations rachidiennes et iliaques, une hyperlaxité articulaire, ligamentaire et cutanée, une asymétrie thoracique, une cyphose et des ongles absents, une hypoplasie mandibulaire avec fente palatine et dentinogénèse imparfaite, une exophtalmie, des sclérotiques bleues et, plus rarement, une ectopie du cristallin (1/10). L’affection est autosomique dominante (MIM 184260).
J. Goldblatt, médecin généticien australien (1991)
Étym. gr. spondulos : vertèbre
Syn. Goldblatt (syndrome de)
dysplasie thanatophore (DT) l.f.
Maladie du squelette entraînant la mort dans la période néo-natale par insuffisance respiratoire secondaire à la réduction de la capacité thoracique ou à la compression du tronc cérébral.
Deux formes de DT, ayant en commun une micromélie, sont définies cliniquement :
- le type I (DTI), caractérisé par des fémurs arqués avec parfois un crâne sous forme de trèfle plus ou moins marqué ;
- le type II (DTII), caractérisé par des fémurs droits avec également une déformation du crâne sous forme de trèfle modérée à grave.
L'incidence à la naissance est estimée à 1/20 000 à 1/50 000, la DTI étant la plus fréquente.
La DT est due à des mutations à transmission autosomique dominante spécifiques du gène FGFR3 qui code pour le récepteur de facteur de croissance de fibroblastes 3. Ces mutations activent, de manière constitutive, la tyrosine-kinase du récepteur. Puisque normalement le FGFR3 est un régulateur négatif de la croissance des os, les mutations associées à la DT permettent au récepteur activé d'envoyer des signaux négatifs au sein des chondrocytes, entraînant ainsi la désorganisation généralisée de l'ossification endochondrale au niveau du cartilage de conjugaison des os.
Le diagnostic prénatal est possible par échographie et par études moléculaires.
P. Maroteaux et M. Lamy, membre de l'Académie de médecine, pédiatres français (1967)
Étym. gr. dus : difficulté, plassein : façonner ; thanatos : mort, phérein : porter
Syn. nanisme thanatophore
dysprosodie n.f.
dysprosodia
Altération partielle de la prosodie qui se traduit par une atteinte de la mélodie du discours avec expression verbale lente, hachée et intonation monotone.
Les altérations cérébrales focales (lacunes multiples) ou dégénératives (maladie de Parkinson) produisant une dysarthrie s’associent invariablement à une dysprosodie dont l’importance est grossièrement parallèle à celle de la dysarthrie.
Certaines lésions cérébrales focales peuvent produire des dysprosodies partielles : les lésions frontales gauches altèrent plus spécifiquement la prosodie non émotionnelle (intentionnelle ou linguistique) ; les lésions frontales droites produisent une altération plus globale de la prosodie, concernant les aspects émotionnels mais aussi non émotionnels.
Dans la dysprosodie, fréquente dans les lésions hémisphériques gauches, surtout frontales, chez le droitier, principalement dans l’aphasie de Broca, il y a une atteinte plus spécifique non émotionnelle, émotionnelle ou linguistique (portant sur les interrogations, affirmations et ordres) avec, dans certains cas de désintégration phonétique, un accent étranger (britannique, par parésie des organes buccopharyngés, ou germanique, d’ordre dystonique).
Dans les lésions droites, principalement frontales, des altérations affectives du discours, (colère, joie, tristesse) ont été décrites en association avec des aspects non émotionnels.