Dravet (syndrome de) l.m.
Dravet’s syndrome, severe myoclonic epilepsy of infancy
Syndrome épileptique rare (prévalence probablement sous-estimée de 1 sur 20 000 à 1 sur 40 000 naissances) et grave, d’origine génétique autosomique dominante, survenant dans la première année (le plus souvent vers l’âge de 5 mois), chez des enfants préalablement en bonne santé, se manifestant par des crises fébriles, généralisées ou unilatérales, cloniques, fréquentes, prolongées et pharmaco-résistantes, avec perte de connaissance, puis au cours de l'évolution par des accès myocloniques et des crises partielles.
Les crises d’épilepsie sont variables d’un enfant à l’autre, de par leur nature, mais aussi de par leur sévérité, leur fréquence et leur durée. Certains n’auront que des crises tonico-cloniques et myocloniques (crises généralisées ou crises unilatérales), d’autres auront beaucoup d’absences. Les crises surviennent toutes les 6 à 8 semaines environ. Elles peuvent devenir subintrantes, caractérisant l’état de mal épileptique, complication la plus grave qui peut endommager le cerveau alors mal oxygéné et entraîner des séquelles ; l’état de mal épileptique doit faire l’objet d’une prise en charge thérapeutique d’urgence.
Une manifestation particulière est l’absence atypique au cours de laquelle la conscience est perturbée: l’enfant semble « ahuri », confus, a des gestes bizarres, appelés automatismes ; il marmonne des mots incompréhensibles, mâchonne, se frotte les mains, arrange ses vêtements, se déplace (automatisme de déambulation) ; après quelques minutes, souvent fatigué et un peu perdu, l’enfant ne conserve aucun souvenir de ce qui s’est passé.
Ce syndrome entraîne un retard de développement généralement évident après l’âge de deux ans. Les enfants ont des difficultés de langage, une mauvaise coordination des mouvements et des troubles du comportement.
Le syndrome de Dravet est une maladie sévère qui entraîne un décès prématuré dans 15 % des cas environ ; les causes de décès sont la plupart du temps liées à un état de mal épileptique, à une infection ou à un accident dû à une crise (chute par exemple), voire à une mort subite.
À l'EEG des pointes-ondes et polypointes-ondes généralisées sont souvent provoquées par la stimulation lumineuse intermittente. La tomodensitomètrie et l’imagerie par résonance magnétique du cerveau sont utilisés pour mettre en évidence des lésions qui peuvent être consécutives à des crises prolongées ou à une chute ayant entraîné un choc crânien.
Dans près de huit cas sur dix il est dû à la mutation ou la délétion du gène SCN1A, localisé sur le chromosome 2. Ce gène contient le code qui donne les instructions pour fabriquer une protéine, la sous-unité alpha du canal sodium voltage-dépendant, nécessaire au bon fonctionnement du cerveau. Le mauvais fonctionnement de ce canal ou son absence conduisent à des perturbations de la transmission de l’influx nerveux à l’origine de l’épilepsie et du retard de développement. Un test génétique peut être réalisé.
Charlotte Dravet, médecin français
Réf : Orphanet - I. An, O. Dulac, M. Baulac, D. Mathon - mars 2014
Edit. 2017
Syn. épilepsie myoclonique sévère du nourrisson, EMSN, SD, crises partielles migrantes malignes du nourrisson
→ SCN1A gène, PCDH19 gène, CHD2 gène, KCNT1 gène
[H1,Q2]
ductopénie n.f.
ductopénie
Raréfaction, voire disparition des canaux biliaires interlobulaires.
Son diagnostic est histologique. On la quantifie grâce au rapport du nombre des canaux biliaires au nombre des espaces portes ; normalement égal à 1 (0,8-1,5), ce rapport peut être nul dans la forme extrême ou atrésie des voies biliaires. La ductopénie est avérée lorsque plus de 50% des espaces portes ne comportent pas de voie biliaire. Les maladies responsables d’une ductopénie sont d’étiologie variée : génétique, dysimmunitaire, toxique. Chez l’enfant il peut s’associer à des malformations, cardiaques, rachidiennes ou être isolé, de même étiologie que chez l’adulte : immune (cirrhose biliaire primitive ; maladie du greffon contre l’hôte), infectieuse (cytomégalovirus), toxique…
Syn. atrésie des voies biliaires intrahépatiques
duodénite n.f.
duodenitis
Inflammation du duodénum souvent associée à une gastrite ou à une entérite soit aigüe (médicaments antiinflammatoires, hypertension portale, stress, verminose, etc.) pouvant conduire à la perforation, soit intégrée dans le cadre de maladies générales telles que les vascularites, l'amylose, la tuberculose, la sarcoïdose, les inclusions cytomégaliques, l'histoplasmose et la maladie de Crohn, etc.
→ bulbite
Dupuytren (maladie de) l.f.
Dupuytren’s contracture, palmar fibromatosis
Rétraction de l’aponévrose palmaire moyenne consécutive à la formation dans celle-ci de nodules fibreux qui se solidarisent avec la peau et les tendons fléchisseurs des doigts, ce qui entraîne une flexion progressivement irréductible de ceux-ci, touchant d’abord le quatrième et le cinquième, puis les autres doigts, de façon souvent symétrique.
Fréquemment bilatérale, elle correspond à une production excessive de collagène de type III. Le traitement chirurgical est indiqué lorsque les flexions digitales sont devenues très importantes.
Elle doit être rapprochée de la fibromatose de l’aponévrose plantaire de Ledderhose et de l’induration scléreuse, segmentaire, de l'albuginée des corps caverneux de la maladie de La Peyronie, avec lesquelles elle peut coexister, éventuellement dans le cadre de la polyfibromatose héréditaire de Touraine.
G. Dupuytren, baron, chirurgien français, membre de l'Académie de médecine (1831) ; F. Gigot de Lapeyronie, chirurgien français (1678-1747) ; G. Ledderhose, chirurgien allemand (1894)
Syn. rétraction de l’aponévrose palmaire, fibromatose de l’aponévrose palmaire
→ Ledderhose (maladie de), La Peyronie (maladie de)
dysarthrie n.f.
Ensemble des troubles acquis de l'articulation verbale, liés à des altérations des voies motrices responsables des activités buccophonatoires
Aboutissant à la production de paraphasies essentiellement phonétiques, elle se distingue d'une aphasie, mais peut aussi lui être associée, comme dans une aphasie de Broca.
Isolée ou mixte, elle peut être d'origine : paralytique, par atteinte de la commande nerveuse, de la transmission neuromusculaire, ou musculaire directe ; dystonique ou spastique, par perturbation du tonus à leur niveau ; cérébelleuse, par trouble de la coordination de ces différents éléments.
Ses causes sont donc diverses : myasthénie, cérébellite de l'ivresse alcoolique, atrophies cérébelleuses, maladie de Wilson, syndromes parkinsoniens, sclérose en plaques, sclérose latérale amyotrophique, syndrome pseudobulbaire, paralysie générale, en particulier.
La stabilité, la simplicité et l’homogénéité de la dysarthrie l’opposent totalement à la complexité et à la variabilité des troubles articulatoires de l’anarthrie ou de l’aphasie (défaut d’adaptation du mot à l’idée, qu’il s’agisse d’une idée à transmettre, aphasie motrice, ou d’une idée à recevoir, aphasie sensorielle).
S. A. Wilson, neurologue américain (1912) ; P. Broca, anatomiste français, membre de l’Académie de médecine (1861) ; A. Kussmaul, médecin interniste allemand (1877)
Étym. gr. dys ; arthron : articulation
Syn. mogiarthie (désuet), ataxophémie
dysautonomie (anesthésie et) l.f.
anaesthesia of a dysautonomic patient
Aucune technique d'anesthésie générale et aucun anesthésique ne sont contrindiqués; les anesthésies rachidiennes sont possibles à condition de prévenir l'hypotension artérielle.
Dans les dysautonomies familiales, qui s'observent surtout chez les enfants, les scolioses peuvent entraîner des difficultés pour l'installation sur la table d'opération et surtout les troubles digestifs (troubles de la motricité œsophagienne, reflux gastroœsophagien) peuvent induire une déshydratation et justifient de commencer une perfusion intraveineuse avant l'arrivée au bloc opératoire. L'anxiété pouvant déclencher une crise de dysautonomie (vomissements, hypertension artérielle, tachycardie, œdème cutané) une prémédication par benzodiazépine est justifiée.
Les dysautonomies primitives acquises s'observent surtout chez les adultes de plus de 50 ans, surtout s'il y a une hypotension artérielle orthostatique.
Elles justifient un traitement préventif (notamment 9a-fluorocortisone, caféine, antiinflammatoire non stéroïdien, midodrine, desmopressine).
Les complications cardiovasculaires sont fréquentes pendant la période peropératoire : traiter l'hypotension artérielle avec des sympathomimétiques directs à doses titrées en raison de l'hypersensibilité de dénervation.
Dans les dysautonomies secondaires, l'attitude est différente selon la maladie en cause, mais les analgésiques centraux sont à éviter en raison d'une diminution de sensibilité à l'hypoxie et à l'hypercapnie. En ce qui concerne les diabétiques asymptomatiques, étant donné le risque de crise peropératoire, la prise en charge est à conduire comme pour les patients atteints de dysautonomie primitive acquise.
En période postopératoire les complications peuvent justifier le séjour en réanimation chirurgicale ::
- complications cardiaques, hypotension artérielle, troubles du rythme cardiaque par allongement de l'espace QT, infarctus du myocarde sans douleur, mort subite ;
- complications respiratoires, dépression respiratoire par hypersensibilité aux opiacés, apnées obstructives du sommeil.
dyschondrostéose n.f
dyschondrosteosis
Forme particulière d’ostéochondrodysplasie épiphyso-métaphysaire décelée chez l’enfant ou l’adolescent caractérisée par une atteinte mésomélique avec des déformations osseuses et articulaires, un raccourcissement des membres et un nanisme modéré.
A l’avant-bras le radius est court et incurvé transversalement, son épiphyse inférieure est fortement oblique en bas et en dehors, la tête radiale est abaissée ; l’ulna est incurvé dans le plan sagittal, sa partie distale est luxée en arrière ; le carpe est ogival et le poignet présente une déformation comparable à la déformation de Madelung (ce qui laisse supposer une relation entre ces deux affections). La dysplasie du radius et du carpe peut donner une compression du nerf médian au canal carpien. Les mains sont normales. L’atteinte des membres inférieurs prédomine également sur le segment moyen et provoque une diminution modérée de la taille qui atteint à l’âge adulte environ 1,45 m chez la femme et 1,55m chez l’homme. Le tronc, le crâne et la face sont normaux. La gêne fonctionnelle du poignet, ordinairement modéré, peut parfois nécessiter une correction chirurgicale. Des anomalies oculaires peuvent être trouvées : microphtalmie, anophtalmie, cataracte, opacités nuageuses diffuses de la cornée et paralysies oculomotrices.
L’affection prédomine dans le sexe féminin ; l’hérédité est dominante à manifestations variables. Le gène impliqué est SHOX, porté sur la région pseudo-autosomique du chromosome X, par mutation partielle ou délétion en Xp22.32.
Le même gène est responsable du nanisme mésomélique (angl. mesomelic dwarfism) de Langer où les déformations et le raccourcissement sont importants, associés à une hypoplasie de la fibula et des altérations, inconstantes, de la mandibule ; les mains et les pieds sont épargnés. Elle serait la forme homozygote à hérédité autosomique récessive de la dyschondrostéose ; la maladie de Léri-Weill en serait la forme hétérozygote.
A. Léri, ohtalmologiste et J. A. Weill, pédiatre français (1929) ; L. O. Langer Jr, médecin radiologue américain (1967) ; Valérie Belin, pédiatre généticienne française (1998)
Étym. gr. dus : difficulté ; khondros : cartilage ; osteon : os
Syn. maladie de Léri-Weill
→ Madelung (déformation de), SHOX gene, nanisme mésomélique type Langer, dyschondrostéose, Léri-Weill ( syndrome de)
dyschromatopsie diabétique l.f.
diabetic dystromatopsia
Ensemble des anomalies acquises du sens chromatique au cours de la maladie diabétique.
L'altération de la vision des couleurs chez le diabétique commence par l'atteinte des mécanismes bleus et touche plus tardivement les mécanismes verts et rouges. Cette dyschromatopsie fluctue selon l'équilibre glycémique et l'évolution de l'œdème rétinien. Elle semble précéder l'apparition des signes angiofluorographiques de la rétinopathie.
Étym. gr. dus : difficulté ; khroma : couleur ; opsis : vue
dysembryome cutané l.m.
skin dysembryoma
Terme proposé en remplacement de nævus et regroupant toutes les tumeurs cutanées qui dérivent d'un trouble de l'embryogénèse par excès ou par défaut, tantôt dans la multiplication, tantôt dans la différenciation des éléments cellulaires.
D'après les tissus atteints, on distingue, d'une part, les dysembryomes simples intéressant uniquement la peau - comprenant les dysembryomes épiblastiques, dans lesquels entrent les lésions de l'épiderme et des annexes épidermiques, les dysembryomes neuro-ectoblastiques, qui comportent les formations de la cellule pigmentaire ou schwannienne et les dysembryomes mésoblastiques comprenant les tumeurs congénitales du derme et de l'hypoderme - et, d'autre part, les dysembryomes complexes dans lesquels d'autres tissus sont également intéressés comme p. ex. le syndrome de Klippel-Trénaunay-Weber, l'épiloïa, la maladie de von Recklinghausen. Malgré la logique sur laquelle il est fondé, le terme de dysembryome est peu utilisé contrairement à celui d'hamartome.
M. Klippel, neuropsychiatre et P. Trénaunay, neurologue français (1900) ; F.P. Weber, médecin interniste britannique (1907)
Étym. gr. dus : difficile ; embruon : embryon
dysenterie amibienne l.f.
amoebic dysenteria
Affection se traduisant par des émissions fréquentes de selles, afécales, mucosanglantes, consécutive aux ulcérations de la muqueuse colique par l'amibe Entamoeba histolytica.
La dysenterie amibienne, forme clinique la plus classique mais non la plus fréquente de l'amibiase maladie, est apyrétique et s'associe, dans le cadre d'un syndrome dysentérique, à des douleurs abdominales (épreintes coliques, ténesme anal) et à de faux besoins. La dysenterie amibienne est à différencier des autres causes de dysenterie : shigellose (dysenterie bacillaire), balantidiose, atteintes inflammatoires ou tumorales de la muqueuse intestinale.
La mise en évidence des formes histolytica d'Entamoeba histolytica à l'examen parasitologique des selles ou lors d'un prélèvement rectoscopique permet le diagnostic d'amibiase.
Étym. dus : difficulté ; enteron : intestin
→ amibiase
dysérythropoïèse congénitale l.f.
congenital dyserythropoietic anemia, CDA
Maladie rare qui associe une anémie arégénérative et une érythroblastose médullaire importante.
Des anomalies de la maturation propres à la lignée érythroïde entraînent un "avortement médullaire".
L'expression clinique se limite à une anémie et, dans certains cas, à une splénomégalie. On distingue trois types principaux de dysérythropoïèse congénitale en fonction des anomalies morphologiques des érythroblastes :
- type I : ponts interchromatiniens reliant les noyaux de certains érythroblastes ;
- type II : érythroblastes bi ou multinucléés et lyse des érythrocytes par le sérum de certains sujets normaux liée à la présence sur la membrane de l'antigène Hempas ;
- type III : érythroblastes géants multinucléés.
Étym. gr. dus : difficile ; erythros : rouge, poiêsis : formation
dysgénésie réticulaire l.f.
reticular dysgenesia
Forme grave de déficit immunitaire combiné sévère marquée par une agranulocytose et une lymphopénie avec une hypoplasie du thymus et des organes lymphoïdes et associée à une surdité neurosensorielle.
Cette maladie génétique très rare à transmission autosomique récessive est causée par des mutations dans le gène codant l’adénylate kinase 2 (AK2). Cette protéine, impliquée dans le métabolisme énergétique de la mitochondrie, est nécessaire à la différenciation leucocytaire. Les hématies et les plaquettes sont, par contre, normales. Les conséquences de cette dysgénésie réticulaire sont immédiatement dramatiques car le nouveau-né n'a aucune défense contre les attaques microbiennes, bactériennes et virales. Seule une greffe de cellules souches hématopoïétiques permet de le sauver d’un décès précoce.
O. M. de Vaal pédiatre néerlandais et V. Seynhaeve, pédiatre belge (1959)
→ déficit immunitaire, alymphocytose, thymus, agranulocytose, mitochondropahie
dysglobulinémie n.f.
dysglobulinaemia
Altération de la distribution des immunoglobulines plasmatiques due à un dérèglement de la prolifération lymphoplasmocytaire produisant un clone cellulaire qui ne secrète qu’un seul type d’immunoglobuline.
Des dysglobulinémies monoclonales sont observées dans le myélome, la maladie de Waldenström, les maladies des chaînes légères, et diverses hémopathies. Elles peuvent également être observées chez des patients atteints de maladies intercurrentes (maladies auto-immunes, cirrhose du foie, hépatites, cancers, …). On en trouve, enfin, chez des sujets exempts de toute pathologie (on parle alors de « gammapathie monoclonale de signification indéterminée », ou GMSI).
La recherche d’une dysglobulinèmie dans le sérum est effectuée par électrophorèse des protéines, qui met en évidence une bande mince, et par immuno-électrophorèse ou immuno-fixation, qui affirment son caractère monoclonal et permettent de caractériser le type de l’immunoglobuline en cause.
J. G. Waldenström, médecin interniste suédois, membre de l’Académie de médecine (1944)
dysglobulinémique (neuropathie) l.f.
dysglobulinemic (neuropathy)
Neuropathie associée à une gammapathie monoclonale bénigne (ou gammapathie monoclonale de signification indéterminée) ou produit d'une prolifération lymphoplasmocytaire (macroglobulinémie de Waldenström, myélome multiple, lymphome malin, etc.).
Deux types sont distingués :
- IgM (gammapathie bénigne ou macroglobulinémie de Waldenström), avec une activité auto-anticorps antiMAG (composant antigénique de la myéline) souvent présente, et un tableau clinique de polyneuropathie sensitive ataxiante. Révélés par les techniques d'immunomarquage, les dépôts de l'IgM dans la myéline ont un aspect caractéristique d'élargissement des lamelles de myéline en microscopie électronique. En l'absence d'anticorps antiMAG, les caractères démyélinisants sont moins nets. L'efficacité des traitements immunosuppresseurs
est faible ;
- IgG ou IgA, avec ou sans myélome, traduites par des polyneuropathies sensitivomotrices ou sensitives pures de type axonal, des polyradiculonévrites chroniques, un syndrome POEMS, une atteinte rare des nerfs crâniens. Elles précèdent souvent le myélome. Dans 20% des cas, il s'agit d'une neuropathie amyloïde. Les aspects électrophysiologiques sont de type axonal. La biopsie nerveuse est peu éclairante en dehors des formes avec amylose. De rares cas miment une maladie du neurone moteur (amyotrophie spinale ou sclérose latérale amyotrophique). Les immunosuppresseurs sont exceptionnellement actifs, sauf dans les polyradiculonévrites chroniques, et en tout cas inefficaces sur les neuropathies amyloïdes.
J. G. Waldenström, médecin interniste suédois, membre de l’Académie de médecine (1944)
dyskératome verruqueux l.m.
warty dyskeratoma
Lésion cutanée bénigne observée surtout chez l'adulte et consistant en une formation papulonodulaire isolée, grisâtre, à centre kératosique, localisée au cuir chevelu, au visage, au cou ou sur le tronc.
Sa structure histologique, semblable à celle de la maladie de Darier, consiste en une hyperplasie épidermique avec une invagination profonde qui est comblée par un volumineux bouchon corné parakératosique et dont les parois associent acantholyse et dyskératose avec formation de grains et de corps ronds. Le pronostic est bénin. L'excision chirurgicale entraîne la guérison.
F. J. Szymanski, dermatologue américain (1957) ; J. F. Darier, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1917)
dysostose crânienne l.f.
cranial dysostosis
Malformation du crâne par trouble de son développement lié le plus souvent à une soudure précoce des synfibroses membranaires (sutures crâniennes) situées entre les os du crâne.
Deux groupes sont habituellement distingués : les formes non syndromiques, en apparence primitives, où les déformations et ses conséquences sont fonction de la ou des sutures intéressées et de la précocité de leur fermeture et les formes syndromiques, associées à d’autres malformations telles que la dysostose craniofaciale ou maladie de Crouzon, la dysostose cleidocrânienne de Pierre Marie et Sainton, les diverses formes d’acrocéphalosyndactylies et les dysplasies craniométaphysaire et craniodiaphysaire. Dans ces formes syndromiques les malformations sont liées à des anomalies chromosomiques le plus souvent à caractère dominant. Il s’agit de mutations dans les gènes codant pour les récepteurs du facteur de croissance des fibroblastes (FGFr) et dans le gène TWIST.
Sont exclues du cadre des dysostoses crâniennes les déformations secondaires telles que la microcéphalie liée à une atrophie cérébrale et les macrocéphalies par hypertension intracrânienne.
P. Marie, membre de l’Académie de médecine et P. Sainton, neurologues français (1897) ; L. Crouzon, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1912)
Étym. gr. dus , indique la difficulté, l’anomalie ; osteon : os
Syn. craniodysostose
→ craniosynostose, craniosténose, dysostose craniofaciale, dysostose cleidocrânienne
dyspareunie n.f.
dyspareunia
Sensation douloureuse vulvo-vaginale gênant ou empêchant tout rapport sexuel.
Elle s’accompagne d’une contracture de la portion élévatrice des muscles releveurs de l’anus.
Elle peut avoir une cause somatique, p. ex. une vaginite, une maladie dermatologique, une rétroversion utérine, une endométriose, une malformation, etc. Mais, dans la majorité des cas, les examens cliniques et complémentaires ne révèlent pas d’anomalie.. Certains privilégient alors une origine affective, que ce trouble apparaisse dès les premières relations sexuelles ou secondairement. On relève parfois un événement déclenchant (deuil, accouchement, crainte d’une autre grossesse…) et, à un niveau plus profond, un refus du plaisir d’ordre masochiste, une autopunition, un rejet ou un moyen de contrôle du comportement du partenaire, un état dépressif plus ou moins marqué, un caractère phobique, un syndrome hystérique, etc.
Étym. gr. dus : difficulté ; pareunos : compagnon de lit
dysphagie n.f.
dysphagia
Trouble du transit pharyngo-œsophagien des aliments.
Ce terme est souvent pris dans le sens restrictif de difficulté d’avaler, avec, par extension, celui d’anomalie de passage des aliments depuis la cavité buccale jusqu’au cardia. Dans ce cas, liée à un trouble moteur de la région buccopharyngée ou de l’œsophage, la dysphagie peut relever d’un trouble fonctionnel : sinon, on devra recourir à l’endoscopie et à l’étude de la motricité œsophagienne pour en reconnaître la cause, celle-ci pouvant être locale ou secondaire à une maladie systémique, ou musculaire, ou du système nerveux central ou encore périphérique. Si elle n’est pas de nature organique, elle peut être liée à des troubles de nature hystérique avec, p. ex., une sensation de strangulation et l’impossibilité de déglutir dans le cadre de la classique « boule hystérique ».
Isabelle Rapin, neuropédiatre et Doris A. Allen, pédopsychiatre américaines (1983)
Étym. gr. dus : difficulté ; phagein : manger
dysphorie de genre l.f.
gender dysphoria
On appelle dysphorie de genre la détresse qui peut accompagner l’incompatibilité entre : d’une part le genre vécu ou exprimé sur les plans cognitifs et affectifs et d’autre part le genre assigné à la naissance et l’état civil.
Les manifestations en sont de manière durable (le seuil arbitraire de six mois est le plus souvent choisi ) : désir d’appartenir à l’autre sexe, préférence pour les vêtements, jeux et activités de l’autre sexe, aversion pour sa propre anatomie sexuelle. Des symptômes dépressifs avec idées suicidaires sont souvent observés.
Les préoccupations liées au souhait d’appartenir à l’autre genre peuvent se développer dès la petite enfance.
A ce jour aucune anomalie génétique ou biologique n’appuie le diagnostic de dysphorie de genre.
Bien qu’ils sollicitent hormonothérapie et intervention chirurgicale pour accéder au genre revendiqué, certains sujets militent au sein d’associations qui contestent la notion de trouble. Les actes médicaux nécessaires à une transformation du genre sont possibles dans le cadre de protocoles de soins pris en charge par l’assurance maladie.
Les situations de non-conformité au genre (comportements « efféminés » chez les garçons, apparence de « garçon manqué » chez les filles) ne doivent pas être assimilées à la dysphorie de genre.
Une préoccupation à type de dysphorie de genre peut être un symptôme de pathologie schizophrénique .
D. R. Laub, Sr, chirurgien plasticien américain (1974) ; N. M. Fisk, psychiatre américain (1974)
Étym. gr. dysphoros : qui supporte difficilement
→ àtranssexualisme, transvestisme,
[H3]
Édit. 2020
dysplasie artérielle l.f.
arterial dysplasia
Anomalies artérielles segmentaires ou diffuses, de nature non athéromateuse et non inflammatoire, des artères élastiques ou musculaires.
Leur étiologie est inconnue ; elles sont décrites à tout âge, et plus fréquemment chez la femme.
On distingue des formes ectasiantes (mégadolicho-artères), sténosantes (maladie de moya moya et hypoplasie artérielle), et mixtes, ectasiantes et sténosantes (dysplasies fibromusculaires).
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
dysplasie bronchopulmonaire l.f.
broncho-pulmonary dysplasia
Complication consécutive aux ventilations assistées en pression positive lors de la maladie des membranes hyalines du prématuré, entravant la croissance des alvéoles pulmonaires.
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
dysplasie de la tête du fémur type Meyer l.f.
femoral dysplasia’s Meyer
Forme modérée et localisée de dysplasie squelettique caractérisée par un retard et une ossification irrégulière de l'épiphyse supérieure du fémur.
De prévalence inconnue, la maladie est souvent découverte fortuitement durant la seconde ou troisième année de la vie. Elle est souvent bilatérale, bien que la sévérité puisse être asymétrique. Le noyau fémoral supérieur apparaît tardivement, son aspect est irrégulier, bosselé parfois morcelé. Les manifestations incluent une démarche titubante, un genu-valgum, une douleur et une limitation du mouvement au niveau de la hanche. Ces manifestations sont souvent transitoires et la majorité des patients sont asymptomatiques. Une guérison sans traitement vers l'âge de 6 ans a été rapportée dans quelques cas. Cependant, une déformation permanente de la tête fémorale (aplatissement) a également été décrite et pourrait correspondre à une forme modérée de dysplasie épiphysaire multiple.
J. Meyer, chirurgien orthopédiste danois (1964)
→ dysplasie épiphysaire multiple
dysplasie épithéliale l.f.
epithelial dysplasia
Trouble de la croissance, de la différenciation et de la maturation des kératinocytes de l'épithélium, d'aspect clinique variable et correspondant à des lésions soit leucoplasiques soit érythroplasiques.
Les localisations sont buccales, génitales ou périanales. On décrit trois degrés d’atypie : léger et moyen, spontanément réversibles dans la grande majorité des cas, et sévère. Des dysplasies sévères on distingue deux types : celles dont les atypies cellulaires sont étagées, réalisant un aspect bowénoîde, qui sont liées à une infection à papillomavirus (PVH) oncogène et correspondent à une maladie de Bowen ou à une papulose bowénoïde, et celles dont les atypies sont uniquement basales, qui sont le plus souvent associées à un lichen scléreux sous-jacent et plus rarement à un lichen plan.
J. T. Bowen, dermatologiste américain (1912)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
dysplasie fibreuse des os l.f.
fibrous dysplasia (polyostotic)
Trouble du développement du squelette caractérisée par la présence de lacunes d’aspect estompé, et par la présence d’inclusions de tissu fibreux réalisant des îlots plus ou moins nombreux de substance osseuse non lamellaire, plus ou moins minéralisée.
Les os atteints sont déformés, les diaphyses incurvées, la localisation à la partie proximale du fémur entraîne une coxa vara. Une fracture, fréquente, peut en être le premier signe. L’atteinte du crâne et de la face, pouvant déformer le visage, se traduit par une densification qui peut être responsable de compressions nerveuses. Les lésions peuvent être monoméliques ou monostotique (côtes, fémur, tibia, maxillaire, humérus). La dégénérescence sarcomateuse est rare. La maladie, qui n’a pas de caractère familial, est secondaire à une mutation somatique du gène GNAS1, locus en 20q13, codant pour une sous unité d’une protéine G (guanine nucleotide protein alpha subunit). Associée à des taches café au lait et à des troubles endocriniens (puberté précoce), elle réalise le syndrome d’Albright (ou Mac Cune-Albright).
H. L. Jaffé et L. Lichtenstein, anatomopathologistes américains (1942)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. maladie de Jaffé-Lichtenstein
dysplasie métaphysaire l.f.
metaphyseal dysplasia
Désordre héréditaire de la croissance des os longs qui se traduit radiologiquement par des irrégularités des jonctions entre diaphyse et métaphyse.
Il en résulte une petite taille par brièveté des membres. La forme la plus fréquente, liée à une anomalie du collagène de type X, est dominante autosomique (type Schmid). La forme récessive type McKusick liée à une mutation du gène RMRP codant pour une ribonucléase mitochondriale en 9p13 s’accompagne de troubles des phanères avec une chevelure clairsemée. La dysplasie métaphysaire de type Jansen avec micromélie sévère à transmission autosomique dominante est due à une mutation en 3p22-21.1sur le gène PTHR1 codant pour le récepteur de la parathormone. La maladie de Pyle (ou dysplasie métaphysaire familiale) est à transmission récessive autosomique.
V. A. McKusick, généticien et interniste américain, membre de l'Académie de médecine (1964) ; E. Pyle, chirurgien orthopédiste américain (1931) ; F. Schmid, pédiatre allemand (1949) ; M. Jansen, chirurgien néerlandais (1934)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
→ Pyle (maladie de), Jansen (chondystrophie métaphysaire de), dysplasie métaphysaire type McKusick, dysplasie métaphysaire type Schmid