diméthylsulfoxyde n.m.
dimethylsulphoxide
Solvant polaire facilitant la mise en solution dans l'eau de substances normalement insolubles ou peu solubles.
Promoteur d'absorption, p. ex. de médicaments topiques, il agit par altération du stratum corneum dont il augmenterait l'effet réservoir grâce à son pouvoir liposolvant. Son utilisation est limitée par les irritations cutanées et les réactions allergiques qu'il provoque.
Utilisé comme dégraissant industriel dans l’industrie chimique et pharmaceutique, en médecine humaine ou vétérinaire pour congeler des cellules ou comme liniment d’entorses des animaux, pourrait être responsable en cas d’exposition massive ou répétée, d’encéphalopathies chroniques avec altération des fonctions cognitives, ralentissement psychomoteur, troubles de la dextérité, de la mémoire, de l’attention, et des fonctions exécutives.
Cette intoxication est prise en charge comme maladie professionnelle (tableau 84 du RG et 48 du RA) avec un délai de un an entre la fin de l’exposition et la première constatation des symptômes, sous réserve d’une durée d’exposition d’au moins 10 ans et de tests psychométriques confirmés par leur répétition six mois plus tard après au moins six mois sans exposition.
Pour les manifestations aiguës à type de syndrome ébrieux ou narcotique pouvant aller jusqu’au coma le délai de prise en charge est de 7 jours seulement.
Sigle DMSO
[E2, G4]
Édit. 2018
diplégie n.f.
diplegia
Paralysie bilatérale intéressant soit les deux moitiés du corps: (c'est alors une double hémiplégie), ou un membre des deux côtés du corps: deux membres supérieurs ou un membre supérieur et inférieur, ou les deux membres inférieurs et c'est alors une paraplégie.
La diplégie cérébrale infantile, secondaire à une encéphalopathie infantile est à prédominance sur les deux membres inférieurs (maladie de Little) avec spasticité. Elle peut s’étendre plus ou moins aux membres supérieurs.
W. J. Little, chirurgien britannique (1861)
Étym. gr. di : deux; plêgê : coup
diptère (piqûre de) l.m.
dipterous bite
Piqûre d'insecte appartenant à l'ordre des diptères, caractérisés par une seule paire d'ailes (notamment mouches et moustiques qui sont munis de pièces buccales piqueuses ou suceuses).
Leur piqûre est sans gravité par elle-même ; pourtant, surtout dans les pays tropicaux, les diptères sont vecteurs de nombreuses maladies infectieuses ou parasitaires dont certaines peuvent être très graves.
Parmi les maladies transmises par les mouches (phlébotomes, glossines, etc.) et les moustiques (anophèles etc.), citons : dengue, fièvre à papataci, fièvre de la vallée du Rift, fièvre jaune, filarioses, maladie du sommeil, paludisme. Dans les pays tropicaux, la gravité de ces maladies rend indispensable les mesures préventives individuelles (moustiquaires, friction avec des produits répulsifs, etc.) ou collectives.
Étym. gr. dipteron : deux ailes
Dirofilaria repens
Dirofilaria repens
Filaire souscutanée du Chien, responsable habituelle de la dirofilariose humaine dans l’ancien monde alors que Dirofilaria immitis est l’agent de la maladie dans le nouveau monde.
D’autres espèces de dirofilaires animales sont plus rarement observées chez l’homme comme D. ursi ou D. tenuis.
discopathie n.f.
discopathy
Affection ou maladie intéressant le disque intervertébral.
Syn. discission
dispositif médical l.m. (DM)
device, handling
Désigne à l’exception des produits d’origine humaine, « tout instrument, appareil, équipement (y compris les accessoires et logiciels intervenant dans leur fonctionnement), matière, ou autre article employé seul ou en association, destiné par le fabricant à être utilisé chez l’Homme à des fins médicales et dont l’action principale recherchée n’est obtenue ni par des moyens pharmacologiques ou immunologiques, ni par métabolisme », mais dont la fonction peut être assistée par de tels moyens.
Les DM qui sont conçus pour être implantés en totalité ou en partie dans le corps humain ou placés dans un orifice naturel, et qui dépendent pour leur bon fonctionnement d’une source d’énergie électrique ou de toute source d’énergie autre que celle générée directement par le corps humain ou la pesanteur, sont dénommés « DM implantables actifs ».
Ces DM sont destinés à être utilisés à des fins :
- de diagnostic, de prévention, de contrôle de traitement ou d’atténuation d’une maladie ;
- de diagnostic, de prévention, de traitement, d’atténuation ou de compensation d’une blessure ou d’un handicap ;
- d’étude, de remplacement ou modification de l’anatomie ou d’un processus physiologique ;
- de maîtrise de la conception.
Pour pouvoir être utilisé dans l’Union européenne, un D.M. doit obtenir une autorisation qui se traduit par l’apposition du «marquage CE » garantissant le respect des performances et de sécurité demandé par les autorités directives européennes (Article L5211-1 du code de santé publique - Ordonnance n° 2001-198 du 1 mars 2001 art. 1 Journal officiel du 3 mars 2001).
L’éventail des DM, stériles ou non, implantables ou non, est extrêmement étendu. Il s’agit en particulier des matériels dits consommables ou d’usage unique (seringues, préservatifs, dispositifs intra-utérins, de matériels dits d’équipement (lit médical, stérilisateur, scanner…), de prothèses oculaires, mammaires, articulaires.
La différence administrative entre un dispositif médical et un médicament est très faible et parfois subtile : ainsi est un DM une compresse imprégnée d’une substance pharmacologiquement active, une endoprothèse (stent) coronaire également imprégnée, d’un ciment osseux comportant des antibiotiques, une solution pour hémodialyse tandis que sont des médicaments un stylo injecteur d’insuline ou d’héparine, prérempli, ou un dispositif transdermique imprégné…
Certains gaz sont des médicaments (protoxyde d’azote et oxygène) et d’autres sont classés parmi les DM (argon pour laser, hélium pour IRM), tandis que le « vide »est présent au lit de réanimation sans classification…
Les frontières sont également incertaines avec des produits cosmétiques (pour le blanchiment dentaire), les équipements de protection individuelle (masques, gants de laboratoire, doigtiers), les biocides à action désinfectante, et les dispositifs pour diagnostic in vitro (lecteur de glycémie).
Tous ces matériels sont placés sous la responsabilité de la Commission nationale de matériovigilance.
Les récipients collecteurs d’objets piquants (aiguilles) ou tranchants (lames de scalpels) utilisés, donc éventuellement souillés et contaminants ne sont pas considérés comme DM et leur surveillance est assurée par la Direction générale de la santé…
diverticule n.m.
diverticulum
Cavité anatomique en forme de sac de taille variable, communiquant avec un conduit naturel, correspondant le plus souvent à l'évagination d’une muqueuse à travers la tunique musculaire lisse de l’organe intéressé altéré, tel que côlon, rectum, appendice, œsophage, vessie,trompe utérine.
En radiologie, cette cavité réalise une image d’addition sacciforme, bien limitée, sessile ou pédiculée, implantée sur une cavité ou un conduit naturel avec lequel elle communique.
Certains diverticules sont d’origine congénitale, comme le diverticule de Meckel, vestige du canal omphalomésentérique de l’intestin grêle. La plupart d’entre eux sont dits idiopathiques et en particulier, au niveau du cadre colique. Chez des personnes âgées s’observent, de nombreuses hernies sacculaires constituant la maladie diverticulaire ou diverticulose. Les diverticulites, inflammation des diverticules peuvent provoquer des tableaux cliniques plus ou moins aigus.
F. von Zenker, anatomopathologiste allemand (1867) ; J. F. Meckel Jr, anatomiste allemand (1809)
Étym. lat. diverticulum : chemin détourné
→ diverticulose, diverticulite, Zenker (diverticule de), Meckel (diverticule de)
diverticulite du côlon sigmoïde l.f.
diverticulitis of the sigmoidal colon
Complication inflammatoire et infectieuse de la maladie diverticulaire, survenant chez environ 10% des patients présentant une diverticulose du sigmoïde.
Les poussées aigües de sigmoïdite diverticulaire, encore appelée périsigmoïdite ou péridiverticulite, sont en rapport avec une contamination minime. Le diagnostic est clinique et radiologique, en particulier par le scanner qui met en évidence une atteinte de la graisse péricolique. Sous l’influence du traitement médical, la guérison est obtenue dans 75% des cas, avec cependant récidive dans près de la moitié d’entre eux. Les poussées successives a minima aboutissent à une diverticulite chronique.
L'abcès diverticulaire est la conséquence d'une perforation plutôt que de la diffusion d'une affection péridiverticulaire, à un stade plus généralisé de péritonite.
La diverticulite chronique, encore appelée forme pseudotumorale, succède à des poussées de péridiverticulite, aboutissant à l'épaississement de la paroi colique, à une obstruction partielle ou totale. Le traitement est chirurgical.
La diverticulite peut continuer d'évoluer et érodant les viscères adjacents, aboutir à la constitution de fistules diverticulaires faisant communiquer la lumière colique avec celle d'autres organes voisins (vessie, vagin, peau, voire intestin grêle ou utérus).
Étym. lat. diverticulum : chemin détourné
divorce des malades mentaux l.m.
divorce of psychiatric patients
Dissolution légale d'une union impliquant un malade mental par décision de justice, qui peut intervenir notamment pour rupture de la vie commune.
Le demandeur doit alors apporter la preuve d'une séparation de fait depuis six ans, ou d'altérations si graves des facultés mentales du conjoint qu'aucune communauté de vie ne pourra se reconstituer dans l'avenir. Le divorce n'est jamais systématiquement prononcé, en particulier si ses conséquences sont trop lourdes pour la maladie du sujet.
DNCB sigle m. pour DiNnitroChloroBenzène
Allergène très puissant utilisé pour tester la réactivité cellulaire à lymphocyte T (allergie de type IV de la classification de Gell et Coombs) et les moyens de défense de l’organisme, notamment en cas de cancer (mélanome malin en particulier) et en cas de maladie susceptible de donner un déficit immunitaire.
Les tests au DNCB sont souvent utilisés en cancérologie notamment cutanée.
P. Gell et R. Coombs, immunologistes britanniques (1963)
→ dinitrochlorobenzène (test au)
DNR sigle.angl. pour Do Not Resuscitate order
Ordre de ne pas réanimer utilisé par certains médecins pour signaler à leur personnel qu'il doit s'abstenir de toute action ayant pour but de maintenir en vie un patient atteint d'une maladie incurable.
Attitude qui implique l'accord du patient et éventuellement celle de la famille. L'ordre doit être clairement formulé dans le dossier médical. Ce comportement passif est à différencier de l'euthanasie qui comporte une intervention active pour abréger la survie du patient.
→ éthique en réanimation d'enfant, éthique en réanimation d'adulte, euthanasie
don de sang « dirigé » l.m.
donation of "managed" blood
Don de sang auquel consent une personne au profit d’une autre nommément désignée.
Ce type de don contredit l’une des règles fondamentales de la transfusion sanguine en France qui est l’anonymat entre donneur et receveur. Il se justifie dans certains cas de groupe sanguin rare, et n’est licite que dans une transfusion n’exigeant qu’un faible volume de sang. Le risque de transmission d’une maladie infectieuse est toujours possible.
donovanose n.f.
granuloma inguinale, donovanosis
Maladie infectieuse due à Calymmatobacterium granulomatis, bactérie à Gram négatif, de transmission habituellement vénérienne, responsable d'ulcérations génitales surélevées, indolores, et qui existe surtout en Inde et en Afrique du sud.
Cliniquement, il s’agit de granulomes ulcéreux vénériens. Le diagnostic est fait par examen direct des frottis des lésions colorés au Giemsa, montrant les corps arrondis dits de Donovan, à l'intérieur des mononucléaires.
Le traitement repose sur le cotrimoxazole, les cyclines ou les phénicolés.
C. Donovan, médecin irlandais (1905)
Syn. granulome inguinal, granulome vénérien, granulome ulcéreux génital, chancre donovanien
→ chancre donovanien, Calymmatobacterium granulomatis
dopamine n.f.
dopamine
Dihydroxy-phényléthylamine, neuromédiateur biosynthétisé par différentes cellules nerveuses dites dopaminergiques, de la médullosurrénale ou des cellules chromaffines de l'intestin.
Elle est classée parmi les hormones dites catécholamines.
Dans la maladie de Parkinson, son déficit est constant au sein du locus niger et du striatum. Administrée par voie générale, elle ne franchit pas la barrière hémato-méningée. En revanche son précurseur, la L-dihydroxy-phénylalanine (L-dopa) pénètre dans le système nerveux où la dopadécarboxylase la transforme en dopamine. Mais une décarboxylation en dopamine se produit dans la plupart des tissus, si bien que seule, une fraction de la dose ingérée est disponible pour le système nerveux et que des doses élevées de l’ordre de 3 à 4 grammes par jour sont nécessaires. Ces doses ont des effets seconds sur l'ensemble de l'organisme, en raison des productions digestives et cardiovasculaires de dopamine. L'association à la L-dopa d'un inhibiteur de la décarboxylase qui ne peut pas franchir la barrière hémato-méningée, prévient ces effets indésirables et réserve au système nerveux central l'action du médicament.
Son rôle dans la régulation de la LH-RH est discuté. Ses propriétés pharmacologiques en font un médicament adrénergique utilisé dans le choc cardiogénique et les anuries du choc.
A. Carrlsson, neuropharmacologiste suédois, prix Nobel de médecine en 2000 (1957)
[G3]
Édit. 2020
Dorfman-Chanarin (syndrome de) l.m.
Dorfman-Chanarin’s syndrome
Maladie autosomique récessive rare, présente dès la naissance et stable pendant toute la vie, associant dans les formes complètes, une érythrodermie avec ichtyose généralisée atteignant aussi les paumes et les plantes, à une cataracte nucléaire bilatérale, à une faiblesse musculaire et à une hépatomégalie.
Une lésion particulière est représentée par des vacuoles lipidiques retrouvées dans les kératinocytes des couches basale et granuleuse de l’épiderme, de même que dans les polynucléaires éosinophiles circulants et dans les hépatocytes.
M. Dorfman, dermatologiste israélien (1974), I. Chanarin, biologiste britannique (1975)
→ ichtyose, ichtyose et anomalie lipidique
dossier pharmaceutique l.m.
pharmaceutic brief
Le dossier pharmaceutique, créé par une loi du 30 janvier 2007, sur le modèle du dossier médical personnel qui l’avait précédé, fait l’objet de l’article L 1111-23 au chapitre 1er du livre 1er de la première partie du code de la santé publique : « Afin de favoriser la coordination, la qualité, la continuité des soins et la sécurité de la dispensation des médicaments, produits et objets définis à l’article L 4211-1, il est créé, pour chaque bénéficiaire de l’assurance maladie, avec son consentement, un dossier pharmaceutique.
Sauf opposition du patient quant à l’accès à son dossier pharmaceutique, tout pharmacien d’officine est tenu d’alimenter le dossier pharmaceutique à l’occasion de la dispensation. Dans les mêmes conditions, les pharmaciens exerçant dans une pharmacie à usage intérieur peuvent consulter et alimenter ce dossier. ».
Le dossier pharmaceutique, comme le dossier médical personnel, a été instauré dans l’intérêt des patients et de la santé publique.
Il permet aux pharmaciens :
- d’avoir une vue globale des traitements, remboursés ou non, dispensés pendant les quatre derniers mois, quelle que soit la pharmacie dans laquelle ils ont été délivrés ;
- d’éviter les risques d’interactions médicamenteuses et les redondances de traitements.
Les parents peuvent faire ouvrier des dossiers pharmaceutiques pour leurs enfants mineurs.
Le dossier pharmaceutique est enregistré sous un numéro exclusif. L’article L 1111-8-1 du code de la santé publique précise que le même identifiant de santé sera utilisé pour le dossier médical personnel et le dossier pharmaceutique quand cet identifiant existera.
Le dossier pharmaceutique ne peut être consulté et alimenté qu’avec l’usage simultané de la carte de professionnel de santé du pharmacien et la carte vitale du patient, mais aucune de ses données n’est inscrite sur cette carte ni communiquée au médecin traitant.
Toutes les informations contenues dans ce dossier ou donnant lieu à des échanges sont cryptées. Elles sont stockées chez un « hébergeur de données de santé », qui les conserve pendant trois ans ou les détruit immédiatement lorsqu’un patient décide de clôturer son dossier.
Fonctionnant dans les pharmacies d’officine, l’extension du dossier pharmaceutique aux pharmacies hospitalières (pharmacies à usage intérieur) est en cours d’expérimentation.
d-pénicillamine n.f.
d-penicillamin
Médicament ayant la capacité de capter le cuivre et utilisé dans la maladie de Wilson en raison de cette propriété.
S. Wilson, neurologiste britannique (1912)
dracunculose n.f.
dracunculosis
Infestation parasitaire généralement souscutanée, causée par un nématode de grande taille, Dracunculus medinensis, contractée par ingestion d'eau contenant des petits crustacés dulçaquicoles ou Cyclops hébergeant une larve infestante qui, libérée dans l'estomac, poursuit son cycle silencieux de maturation pouvant durer plus d'une année.
La maladie n’est habituellement pas grave en elle-même. Elle peut néanmoins entrainer diverses surinfections et devenir invalidante.
Les vers adultes femelles vivent dans le tissu sous-cutané en se dirigeant vers les parties déclives du corps. Les femelles gravides extériorisent leur extrémité à travers une vésicule dermique pour émettre les embryons au contact de l'eau. L'orifice de sortie est le siège d'une tuméfaction très inflammatoire qui peut s’abcéder. La parasitose, qui peut se compliquer de phénomènes allergiques ou d'arthrites, était répandue dans de nombreux pays africains, au Moyen Orient et en Indes.
Le traitement consiste à extraire le ver qui est très long selon la méthode indigène en l'enroulant lentement sur une allumette.
Son éradication est en cours sous l’action de l’OMS.
Syn. ver de Guinée, filariose de Médine, dragonneau (obs), dracontiase (obs)
Dravet (syndrome de) l.m.
Dravet’s syndrome, severe myoclonic epilepsy of infancy
Syndrome épileptique rare (prévalence probablement sous-estimée de 1 sur 20 000 à 1 sur 40 000 naissances) et grave, d’origine génétique autosomique dominante, survenant dans la première année (le plus souvent vers l’âge de 5 mois), chez des enfants préalablement en bonne santé, se manifestant par des crises fébriles, généralisées ou unilatérales, cloniques, fréquentes, prolongées et pharmaco-résistantes, avec perte de connaissance, puis au cours de l'évolution par des accès myocloniques et des crises partielles.
Les crises d’épilepsie sont variables d’un enfant à l’autre, de par leur nature, mais aussi de par leur sévérité, leur fréquence et leur durée. Certains n’auront que des crises tonico-cloniques et myocloniques (crises généralisées ou crises unilatérales), d’autres auront beaucoup d’absences. Les crises surviennent toutes les 6 à 8 semaines environ. Elles peuvent devenir subintrantes, caractérisant l’état de mal épileptique, complication la plus grave qui peut endommager le cerveau alors mal oxygéné et entraîner des séquelles ; l’état de mal épileptique doit faire l’objet d’une prise en charge thérapeutique d’urgence.
Une manifestation particulière est l’absence atypique au cours de laquelle la conscience est perturbée: l’enfant semble « ahuri », confus, a des gestes bizarres, appelés automatismes ; il marmonne des mots incompréhensibles, mâchonne, se frotte les mains, arrange ses vêtements, se déplace (automatisme de déambulation) ; après quelques minutes, souvent fatigué et un peu perdu, l’enfant ne conserve aucun souvenir de ce qui s’est passé.
Ce syndrome entraîne un retard de développement généralement évident après l’âge de deux ans. Les enfants ont des difficultés de langage, une mauvaise coordination des mouvements et des troubles du comportement.
Le syndrome de Dravet est une maladie sévère qui entraîne un décès prématuré dans 15 % des cas environ ; les causes de décès sont la plupart du temps liées à un état de mal épileptique, à une infection ou à un accident dû à une crise (chute par exemple), voire à une mort subite.
À l'EEG des pointes-ondes et polypointes-ondes généralisées sont souvent provoquées par la stimulation lumineuse intermittente. La tomodensitomètrie et l’imagerie par résonance magnétique du cerveau sont utilisés pour mettre en évidence des lésions qui peuvent être consécutives à des crises prolongées ou à une chute ayant entraîné un choc crânien.
Dans près de huit cas sur dix il est dû à la mutation ou la délétion du gène SCN1A, localisé sur le chromosome 2. Ce gène contient le code qui donne les instructions pour fabriquer une protéine, la sous-unité alpha du canal sodium voltage-dépendant, nécessaire au bon fonctionnement du cerveau. Le mauvais fonctionnement de ce canal ou son absence conduisent à des perturbations de la transmission de l’influx nerveux à l’origine de l’épilepsie et du retard de développement. Un test génétique peut être réalisé.
Charlotte Dravet, médecin français
Réf : Orphanet - I. An, O. Dulac, M. Baulac, D. Mathon - mars 2014
Edit. 2017
Syn. épilepsie myoclonique sévère du nourrisson, EMSN, SD, crises partielles migrantes malignes du nourrisson
→ SCN1A gène, PCDH19 gène, CHD2 gène, KCNT1 gène
[H1,Q2]
ductopénie n.f.
ductopénie
Raréfaction, voire disparition des canaux biliaires interlobulaires.
Son diagnostic est histologique. On la quantifie grâce au rapport du nombre des canaux biliaires au nombre des espaces portes ; normalement égal à 1 (0,8-1,5), ce rapport peut être nul dans la forme extrême ou atrésie des voies biliaires. La ductopénie est avérée lorsque plus de 50% des espaces portes ne comportent pas de voie biliaire. Les maladies responsables d’une ductopénie sont d’étiologie variée : génétique, dysimmunitaire, toxique. Chez l’enfant il peut s’associer à des malformations, cardiaques, rachidiennes ou être isolé, de même étiologie que chez l’adulte : immune (cirrhose biliaire primitive ; maladie du greffon contre l’hôte), infectieuse (cytomégalovirus), toxique…
Syn. atrésie des voies biliaires intrahépatiques
duodénite n.f.
duodenitis
Inflammation du duodénum souvent associée à une gastrite ou à une entérite soit aigüe (médicaments antiinflammatoires, hypertension portale, stress, verminose, etc.) pouvant conduire à la perforation, soit intégrée dans le cadre de maladies générales telles que les vascularites, l'amylose, la tuberculose, la sarcoïdose, les inclusions cytomégaliques, l'histoplasmose et la maladie de Crohn, etc.
→ bulbite
Dupuytren (maladie de) l.f.
Dupuytren’s contracture, palmar fibromatosis
Rétraction de l’aponévrose palmaire moyenne consécutive à la formation dans celle-ci de nodules fibreux qui se solidarisent avec la peau et les tendons fléchisseurs des doigts, ce qui entraîne une flexion progressivement irréductible de ceux-ci, touchant d’abord le quatrième et le cinquième, puis les autres doigts, de façon souvent symétrique.
Fréquemment bilatérale, elle correspond à une production excessive de collagène de type III. Le traitement chirurgical est indiqué lorsque les flexions digitales sont devenues très importantes.
Elle doit être rapprochée de la fibromatose de l’aponévrose plantaire de Ledderhose et de l’induration scléreuse, segmentaire, de l'albuginée des corps caverneux de la maladie de La Peyronie, avec lesquelles elle peut coexister, éventuellement dans le cadre de la polyfibromatose héréditaire de Touraine.
G. Dupuytren, baron, chirurgien français, membre de l'Académie de médecine (1831) ; F. Gigot de Lapeyronie, chirurgien français (1678-1747) ; G. Ledderhose, chirurgien allemand (1894)
Syn. rétraction de l’aponévrose palmaire, fibromatose de l’aponévrose palmaire
→ Ledderhose (maladie de), La Peyronie (maladie de)
dysarthrie n.f.
Ensemble des troubles acquis de l'articulation verbale, liés à des altérations des voies motrices responsables des activités buccophonatoires
Aboutissant à la production de paraphasies essentiellement phonétiques, elle se distingue d'une aphasie, mais peut aussi lui être associée, comme dans une aphasie de Broca.
Isolée ou mixte, elle peut être d'origine : paralytique, par atteinte de la commande nerveuse, de la transmission neuromusculaire, ou musculaire directe ; dystonique ou spastique, par perturbation du tonus à leur niveau ; cérébelleuse, par trouble de la coordination de ces différents éléments.
Ses causes sont donc diverses : myasthénie, cérébellite de l'ivresse alcoolique, atrophies cérébelleuses, maladie de Wilson, syndromes parkinsoniens, sclérose en plaques, sclérose latérale amyotrophique, syndrome pseudobulbaire, paralysie générale, en particulier.
La stabilité, la simplicité et l’homogénéité de la dysarthrie l’opposent totalement à la complexité et à la variabilité des troubles articulatoires de l’anarthrie ou de l’aphasie (défaut d’adaptation du mot à l’idée, qu’il s’agisse d’une idée à transmettre, aphasie motrice, ou d’une idée à recevoir, aphasie sensorielle).
S. A. Wilson, neurologue américain (1912) ; P. Broca, anatomiste français, membre de l’Académie de médecine (1861) ; A. Kussmaul, médecin interniste allemand (1877)
Étym. gr. dys ; arthron : articulation
Syn. mogiarthie (désuet), ataxophémie
dysautonomie (anesthésie et) l.f.
anaesthesia of a dysautonomic patient
Aucune technique d'anesthésie générale et aucun anesthésique ne sont contrindiqués; les anesthésies rachidiennes sont possibles à condition de prévenir l'hypotension artérielle.
Dans les dysautonomies familiales, qui s'observent surtout chez les enfants, les scolioses peuvent entraîner des difficultés pour l'installation sur la table d'opération et surtout les troubles digestifs (troubles de la motricité œsophagienne, reflux gastroœsophagien) peuvent induire une déshydratation et justifient de commencer une perfusion intraveineuse avant l'arrivée au bloc opératoire. L'anxiété pouvant déclencher une crise de dysautonomie (vomissements, hypertension artérielle, tachycardie, œdème cutané) une prémédication par benzodiazépine est justifiée.
Les dysautonomies primitives acquises s'observent surtout chez les adultes de plus de 50 ans, surtout s'il y a une hypotension artérielle orthostatique.
Elles justifient un traitement préventif (notamment 9a-fluorocortisone, caféine, antiinflammatoire non stéroïdien, midodrine, desmopressine).
Les complications cardiovasculaires sont fréquentes pendant la période peropératoire : traiter l'hypotension artérielle avec des sympathomimétiques directs à doses titrées en raison de l'hypersensibilité de dénervation.
Dans les dysautonomies secondaires, l'attitude est différente selon la maladie en cause, mais les analgésiques centraux sont à éviter en raison d'une diminution de sensibilité à l'hypoxie et à l'hypercapnie. En ce qui concerne les diabétiques asymptomatiques, étant donné le risque de crise peropératoire, la prise en charge est à conduire comme pour les patients atteints de dysautonomie primitive acquise.
En période postopératoire les complications peuvent justifier le séjour en réanimation chirurgicale ::
- complications cardiaques, hypotension artérielle, troubles du rythme cardiaque par allongement de l'espace QT, infarctus du myocarde sans douleur, mort subite ;
- complications respiratoires, dépression respiratoire par hypersensibilité aux opiacés, apnées obstructives du sommeil.
dyschondrostéose n.f
dyschondrosteosis
Forme particulière d’ostéochondrodysplasie épiphyso-métaphysaire décelée chez l’enfant ou l’adolescent caractérisée par une atteinte mésomélique avec des déformations osseuses et articulaires, un raccourcissement des membres et un nanisme modéré.
A l’avant-bras le radius est court et incurvé transversalement, son épiphyse inférieure est fortement oblique en bas et en dehors, la tête radiale est abaissée ; l’ulna est incurvé dans le plan sagittal, sa partie distale est luxée en arrière ; le carpe est ogival et le poignet présente une déformation comparable à la déformation de Madelung (ce qui laisse supposer une relation entre ces deux affections). La dysplasie du radius et du carpe peut donner une compression du nerf médian au canal carpien. Les mains sont normales. L’atteinte des membres inférieurs prédomine également sur le segment moyen et provoque une diminution modérée de la taille qui atteint à l’âge adulte environ 1,45 m chez la femme et 1,55m chez l’homme. Le tronc, le crâne et la face sont normaux. La gêne fonctionnelle du poignet, ordinairement modéré, peut parfois nécessiter une correction chirurgicale. Des anomalies oculaires peuvent être trouvées : microphtalmie, anophtalmie, cataracte, opacités nuageuses diffuses de la cornée et paralysies oculomotrices.
L’affection prédomine dans le sexe féminin ; l’hérédité est dominante à manifestations variables. Le gène impliqué est SHOX, porté sur la région pseudo-autosomique du chromosome X, par mutation partielle ou délétion en Xp22.32.
Le même gène est responsable du nanisme mésomélique (angl. mesomelic dwarfism) de Langer où les déformations et le raccourcissement sont importants, associés à une hypoplasie de la fibula et des altérations, inconstantes, de la mandibule ; les mains et les pieds sont épargnés. Elle serait la forme homozygote à hérédité autosomique récessive de la dyschondrostéose ; la maladie de Léri-Weill en serait la forme hétérozygote.
A. Léri, ohtalmologiste et J. A. Weill, pédiatre français (1929) ; L. O. Langer Jr, médecin radiologue américain (1967) ; Valérie Belin, pédiatre généticienne française (1998)
Étym. gr. dus : difficulté ; khondros : cartilage ; osteon : os
Syn. maladie de Léri-Weill
→ Madelung (déformation de), SHOX gene, nanisme mésomélique type Langer, dyschondrostéose, Léri-Weill ( syndrome de)