microcéphalie-albinisme et anomalies digitales (syndrome de) l.m.
microcephaly-albinism-digital anomalies syndrome
→ albinisme-microcéphalie et anomalies digitales
microcéphalie avec choriorétinopathie dominante l.f.
microcephaly with dominant chorioretinopathy
Microcéphalie vraie avec retard mental modéré et retard de croissance, associée à une dystrophie rétinienne rod-cone.
La maladie a une expression variable et il existe des porteurs sains. On trouve aussi un strabisme avec amblyopie, un nystagmus et une cataracte. La dystrophie rétinienne est présente à la naissance sous forme de lacunes choriorétiniennes sous les vaisseaux temporaux inférieurs du pôle postérieur et la rétinopathie évolue progressivement comme une rétinite pigmentaire. La vision ne baisse en général que vers la quatrième ou cinquième décennie lorsque la macula devient atrophique. L’affection est autosomique dominante (MIM 156590). Chez les porteurs sains, en cas de pénétrance incomplète, le diagnostic n'est fait qu'en angiographie avec dépigmentation en périphérie inférieure.
Corinne Alzial, pédiatre française (1980)
Étym. gr. mikros : petit ; kephalê : tête : chorion : membrane ; lat. rétina rétine (de rete : réseau)
Syn. retard mental-microcéphalie-dysplasie choriorétinienne de type dominant (syndrome de)
microgéodes phalangiennes (syndrome des) l.m.
microgeodic disease
Plages ostéolytiques survenant chez l’enfant au niveau des phalanges soufflant la corticale avec réaction périostée.
Les lésions douloureuses évoquent une ostéomyélite. Primitivement décrites sur les phalanges, elles peuvent intéresser les métacarpiens et les métatarsiens. Elles régressent avec une réaction scléreuse. Une vasoconstriction avec ischémie, liée au froid, pourrait en être la cause.
P. Maroteaux, pédiatre généticien français (1970)
microsomie hémifaciale et anomalie radiale l.f.
hemifacial microsomia with radial defects
Ensemble de malformations congénitales comprenant fente palatine, bourgeon préauriculaire, surdité, atrophie hémimandibulaire et anomalie du pouce (trois phalanges et duplication).
L’affection ressemble au syndrome de Goldenhar mais ce dernier n'a pas l'anomalie radiale. Le gène (GHS) est situé en 7p. L’affection est autosomique dominante (MIM 141400).
R. J. Gorlin, stomatologue généticien américain et J. J. Pindborg, stomatologue danois (1964) ; M. Goldenhar, médecin américain (1952)
Étym. gr. mikros : petit ; sôma : corps ; hemi- : préfixe : demi, moitié ; lat. facies : face
Syn. Goldenhar avec anomalie radiale (syndrome de)
Mikulicz (syndrome de) l.m.
J. van Mukulicz Radecki, Freiherr, chirurgien polonais
Milian (trisyndrome de) l.m.
Milian’s trisyndrome
Syndrome associant une dyshidrose des mains, une éruption rappelant le pityriasis rosé et des lésions érythémato-œdémateuses en nappes.
On le considérait comme de nature streptococcique, mais son autonomie est plus que douteuse.
G. Milian, dermatogue français, membre de l’Académie de médecine (1928)
Syn. maladie cyclique et trisymptomatique de Milian (obs.)
Milkman (syndrome de) l.m.
Milkman’syndrome
L. A. Milkman, médecin radiologue américain (1930 et 1934) ; E. Looser, chirurgien suisse (1920)
→ Looser-Milkman (syndrome de)
Millard-Gubler (syndrome de) l.m.
Millard-Gubler’s syndrome, alternate hemiplegia
Syndrome alterne associant une hémiplégie controlatérale souvent incomplète à une paralysie de la VIIe paire crânienne, de type périphérique, du côté de la lésion.
Il traduit une atteinte, le plus souvent d'origine vasculaire, de la partie inférieure du pied de la protubérance. Selon l’étendue de cette lésion il peut exister une paralysie du nerf moteur oculaire externe (VI, n. abducens) et, si la lésion déborde la ligne médiane, une atteinte d’un nerf crânien du côté opposé.
A. L. G. Millard, médecin français (1855) et A. M. Gubler, médecin pharmacologue français, membre de l’Académie de médecine (1856)
Miller-Dieker (syndrome de) l.m.
Miller-Dieker’s syndrome
Absence congénitale de circonvolutions cérébrales (lissencéphalie), microcéphalie, dysmorphie faciale, spasmes en flexion avec diverses malformations viscérales, cardiaques, rénales et digestives.
La microcéphalie est accompagnée d’un inhabituel front haut saillant dont la peau est plissée, d'une implantation haute des cheveux, les fosses temporales sont marquées ; il existe un hypertélorisme, une enophtalmie, des opacités cornéennes, des fentes palpébrales antimongoloïdes, une implantation basse des oreilles, des narines antéversées, une micrognathie, une camptodactylie, une hypotonie, une hépatomégalie avec ictère. Il existe des anomalies à l'EEG et le diagnostic est fait en tomodensimétrie et résonance magnétique nucléaire. L’évolution est défavorable, le décès survient assez rapidement.
La plupart des cas sont secondaires à une aberration chromosomique correspondant à une microdélétion en 17p13.3, cette région très petite de 100 kb porte le nom de gène LIS1 (lissencéphalie-1). L’affection est autosomique récessive (MIM 247200), gène PAFAH1B1(17p13.3).
J. Q. Miller, neurologue et généticien américain (1963) ; H. Dieker, médecin généticien allemand (1969)
Syn. MDS, lissencéphalie, lissencéphalie de Miller-Dieker
Milles (syndrome de) l.m.
Milles syndrome
W. J. Milles, ophtalmologiste britannique (1884) ; W. A. Sturge, neurologue britannique (1879) ; F. P. Weber, médecin interniste britannique (1922) ; K. H. Krabbe, neurologue danois (1934)
Syn. choroidal angioma
→ Sturge-Weber-Krabbe (maladie de)
Millikan-Siekert (syndrome de) l.m.
Millikan-Siekert’s syndrome
Manifestations neurologiques (hémiplégie à bascule, paralysies des nerfs crâniens, syndrome cérébelleux évoluant de façon fluctuante) liées à un déficit intermittent de débit du tronc basilaire.(a.basilaris)
C. H. Millikan et R. G. Siekert neurologes américains (1955)
→ vertébrobasilaire (syndrome d'insuffisance)
Mirhosseini-Holmes-Walton (syndrome de) l.m.
Mirhosseini-Holmes-Walton syndrome
S. A. Mirhosseini, L. B. Holmes et D. S. Walton, médecins généticiens et ophtalmologiste américains (1972)
→ rétinite pigmentaire et retard mental
Mirizzi (syndrome de) l.m.
Mirizzi’s syndrome
Ensemble d'une angiocholite, éventuellement ictèrigène due à la compression du canal hépatique commun par un calcul impacté dans le canal cystique, ou au niveau du collet vésiculaire, ou dans un moignon cystique résiduel.
Il est probablement favorisé par une insertion basse du canal cystique dans la voie biliaire principale et un trajet parallèle du cystique et de cette voie biliaire.
L'échographie permet le diagnostic en révélant des voies biliaires dilatées au-dessus de l'obstacle et de taille normale au-dessous et peut montrer le calcul dans le collet vésiculaire ou le cystique.
En l'absence de traitement (chirurgical) trois types de complications peuvent s'observer : fistule entre le canal hépatique commun et le canal cystique ou le collet de la vésicule (aspect opératoire pouvant mimer un cancer des voies biliaires extrahépatiques) ; cirrhose biliaire secondaire ; atrophie du lobe droit du foie.
P. L. Mirizzi, chirurgien argentin (1948)
Moebius (syndrome de) l.m.
Moebius’ syndrome
Diplégie congénitale du nerf facial (n. facialis) et du nerf oculomoteur externe (n. abducens) associée à des anomalies squelettiques et digitales.
Le faciès est figé, la bouche ouverte, il existe souvent une bave excessive, les paupières ne se ferment qu’incomplètement et les mouvements oculaires latéraux sont impossibles. La maladie est parfois associée à d'autres signes, une hypotonie, un retard de la marche, une arthrogrypose, un retard mental dans 10 p.cent des cas, une atteinte d’autres paires crâniennes, une hypoplasie cérébelleuse et des anomalies squelettiques : pieds bots, syndactylies. La plupart des cas sont sporadiques mais l’affection est bien autosomique dominante (MIM 157900), hétérogène, composée de plusieurs éléments, et pleiotropique avec des caractères différents multiples déterminés par un seul gène. Le locus du gène (MSB) est en 13q12.2- q13.
La diplégie faciale congénitale familiale isolée par aplasie du noyau du nerf facial a été décrite par E. Brissaud en 1887.
P. Moebius, neurologue allemand (1888 et 1892), Marcia Margolis Wishnick, pédiatre généticienne américaine (1981, 1983) ; E. Brissaud, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1852-1909)
Syn. diplégie faciale congénitale
Moebius (syndrome de) avec pied bot et anomalies digitales l.f.
Diplégie congénitale du nerf facial (n. facialis) et du nerf oculomoteur externe (n. abducens) associée à des anomalies squelettiques ou/et digitales.
La plupart des cas sont sporadiques mais l'affection est bien autosomique dominante, hétérogène (composée de plusieurs éléments) et pleiotropique (caractères différents multiples déterminés par un seul gène), comme l'indiquent de nombreuses publications (MIM 157910).
Marcia Margolis Wishnick, pédiatre généticienne américaine (1981)
moelle (syndrome de complète de la) section l.m.
syndrome of total transverse lesion of the cord
Interruption de l'ensemble des fonctions médullaires dans les territoires situés au-dessous du niveau lésionnel liée à une blessure, une hémorragie intramédullaire, une contusion ou une commotion.
En période aigüe, principalement dans le "choc spinal" d'origine traumatique, elle comporte une para- ou quadriplégie d'apparition brutale, flasque, massive, avec surtout hypotonie majeure, abolition des réflexes ostéotendineux, déficit sensitif sous-jacent, pouvant intéresser toutes les sensibilités, troubles sphinctériens et trophiques majeurs. Chez le patient survivant, après ces signes dits négatifs, s'installent notamment, en quelques semaines, des signes dits positifs ou de libération pyramidale, avec hypertonie spastique, exagération des réflexes ostéo-tendineux, signe de Babinski et automatisme médullaire.
En revanche, de simples commotions peuvent s'améliorer rapidement.
Étym. medulla : moelle, de medius : milieu, au centre
Moersch-Woltman (syndrome de) l.m.
Moersch-Woltman syndrome, stiff man syndrome,
F. P. Moersch et H. W. Woltman, neurologues américains (1956)
→ homme raide (syndrome de l')
Mohr (syndrome de) l.m.
Mohr’s syndrome
Affection polymalformative avec anomalies de la cavité buccale (langue bilobée, fente palatine, anodontie ou oligodontie, malposition des dents), de la face (face étroite, ensellure nasale, nez bifide), des doigts et des orteils : (brachydactylie, polydactylie pré- et postaxiale aux mains et pieds, syndactylie des orteils).
Il faut y ajouter le retard mental (inconstant), la surdité par manque d'enclume. l'hypertélorisme et le colobome choroïdien.
L’affection atteint plus souvent le sexe féminin. Elle est autosomique récessive (MIM 252100).
La forme autosomique dominante est le syndrome de Papillon Léage -Psaume
O. Mohr, anatomiste norvégien (1941) ; Éline Papillon-Léage et J. Psaume, stomato-odontologistes français (1954)
Syn. orofaciodigital (syndrome) de type II
→ Papillon-Léage et Psaume (syndrome de)
Mohr-Tranebjaerg (syndrome de) l. m.
Mohr-Tranebjaerg syndrome, X-linked dystonia-deafness syndrome
Maladie neurodégénérative comportant un retard mental, une dystonie, ou une ataxie, une surdité progressive, une atrophie optique avec cécité.
Affection dégénérative du système nerveux central, elle débute vers 10 ans par une surdité progressive, des troubles neurologiques : dystonie, paralysie spastique, et des troubles du comportement. Vers 20 ans apparaît une atrophie optique avec cécité progressive. Une démence se développe vers 40 ans.
Elle est récessive liée au sexe, plus fréquente chez le garçon ; elle est due à une mutation du gène TIMMB8A localisé sur le chromosome X, ou à une délétion d’environ 22kb en Xq22 du gène DDP1, codant pour un peptide DDP1 (Dystonia Deafness Peptid 1) localisé dans la membrane interne de la mitochondrie et intervenant dans l’importation des pré-protéines nucléaires.
J. Mohr, médecin généticien norvégien (1960), Lisbeth Tranebjaerg, médecin généticienne danoise (1992)
Mollica (syndrome de) l.m.
Mollica’s syndrome
F. Mollica, L. Pavone et I. Antener, pédiatres italiens (1972)
→ nanisme-retard mental-anomalies oculaires
Mollica Pavone Antener (syndrome de) l.m.
Mollica Pavone Antener syndrome
F. Mollica, L. Pavone et I. Antener, pédiatres italiens et suisse (1972)
→ nanisme-retard mental-anomalies oculaires
MONA (syndrome), sigle angl. pour Multicentric Osteolysis Nodulosis and Arthropathy
Dysplasie osseuse héréditaire associant une ostéolyse, des arthropathies douloureuses et des nodules conjonctivaux sous-cutanée, liée à une mutation du gène MMP2 codant pour une collagénase.
L’affection débute dans les premiers mois par des déformations des mains et des pieds associées à une ostéolyse carpienne et tarsienne. L’ostéopénie et l’ostéoporose s’étendent progressivement à tout le squelette, prédisposant aux fractures. Les arthropathies d’abord distales atteignent le coude, les épaules, les genoux, les hanches et le rachis. La peau est épaisse avec des taches, une pigmentation irrégulière, une hypertrichose modérée. Les nodules sous-cutanés, plantaires ou diffus, sont saillants et douloureux. Les traits du visage sont épais : nez globuleux, grosses lèvres associées à une micrognatie. Des malformations cardiaques ont été notées. La fonction rénale et l’intelligence sont normales.
L’affection est liée à une mutation du gène MMP (matrix metallopeptidase 2) en 16q12-q14, codant pour une collagénase type IV intervenant dans le métabolisme du collagène IV, composant essentiel des membranes basales et intervenant dans le remodelage osseux.
Les syndromes de Torg, Nao et Winchester sont sans doute des formes alléliques du syndrome MONA.
A. Al-Aqeel et W. Al-Sewairi, médecins généticiens saoudiens (2000)
Syn. Al-Aqeel-Sewairi (syndrome de)
Mondini (syndrome de) l.m.
Mondini’s sydrome, Mondini’s deafness
Anomalie de développement du labyrinthe osseux pouvant laisser persister une communication anormale entre le LCR et les liquides labyrinthiques et entraîner une surdité.
C. Mondini, anatomiste italien (1729-1803)
→ surdité
Mondor (syndrome de) l.m.
H. Mondor, chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1885-1962)
monilethrix n.m.
monilethrix
Génodermatose à transmission autosomique dominante ou plus rarement récessive à très forte pénétrance, mais à expression variable, associant une kératose folliculaire et une alopécie incomplète avec cheveux moniliformes caractéristiques, le tout donnant au cuir chevelu un aspect granité.
Le lanugo, normal à la naissance, est rapidement remplacé dans les premiers mois de la vie par des cheveux courts, secs et cassants, responsables d'une alopécie qui est plus marquée sur la nuque et dans la région occipitale. Les tiges pilaires, moniliformes, sont le siège d'une alternance de renflements fusiformes d'environ 1 mm de long, séparés par des zones de rétrécissement où siègent les fractures : elles sont cassées à 1 ou 2 cm de leur émergence. Cils, sourcils et poils du corps peuvent être atteints. L'alopécie s'aggrave habituellement au cours de l'enfance mais des améliorations spontanées sont possibles après la puberté et au cours des grossesses. L'étiologie est inconnue et le traitement repose sur l'arrêt des agressions physiques ou chimiques des tiges pilaires.
W. G. Smith, dermatologue irlandais (1879)
Étym. lat. monile : collier ; gr. thrix : poil
Syn. aplasie moniliforme, syndrome de Sabouraud (obs.)