maladie de carence l.f.
Maladie due à l’absence ou l’insuffisance dans l’alimentation habituelle de substances nécessaires au développement ou à la santé de l’individu.
Par exemple le rachitisme, trouble de croissance et de formation du squelette dû à l’insuffisance de vitamine D, a pratiquement disparu dans les pays industrialisés et sévit toujours dans les pays pauvres. L’insuffisance d’apports protidiques dans certains pays d’Afrique entraîne une lourde mortalité dans le jeune âge.
maladie de Caroli l.f.
Dilatation segmentaire des gros canaux biliaires intra-hépatiques, qui restent en communication avec l’arbre biliaire.
C’est une malformation rare, se manifestant parfois seulement à l’âge adulte, par des douleurs, une fièvre, un subictère ; il n’y a ni gros foie, ni cirrhose. Elle se complique souvent d’une lithiase intra-hépatique. Elle peut être associée à une malformation rénale (rein en éponge) ou bien une fibrose hépatique congénitale dans 25 à 50 % des cas : son pronostic est alors beaucoup plus grave.
J. Caroli, hépatologue français (1958)
[L1]
maladie de Caroli-Schiff l.f.
hepatic cholesterol ester storage disease
Cholestérolose hépatique donnant le tableau histologique d'une stéatose faite de cholestérol estérifié et de triglycérides principalement stockés dans les cellules de Kupffer.
Liée au déficit d'une lipase acide lysosomique, elle se manifeste par une hépatomégalie de couleur jaune orangé, parfois une splénomégalie et une hypertension portale. Les tests hépatiques fonctionnels sont normaux, sauf en fin d'évolution. Le cholestérol plasmatique est élevé ainsi que les triglycérides.
J. Caroli, hépatologue français (1902-1979)
[R1,L1]
maladie de Carré l.f.
canine distemper
Maladie infectieuse du Chien, se traduisant par une éruption cutanée, une inflammation des muqueuses et divers signes viscéraux et provoquée par un virus à ARN, de la famille des Paramyxoviridae et du genre Morbillivirus.
Elle peut être transmise à l’Homme, mais n'entraîne qu'une infection inapparente. La maladie de Carré canine peut être prévenue par une vaccination.
H. Carré, médecin vétérinaire français (1905)
[D1,D3]
maladie de Carrington l.f.
Carrington-Liebow’s syndrome
Pneumopathie chronique à éosinophiles, de cause inconnue, qui se complique d'asthme.
Elle est observée surtout chez la femme d'âge moyen. Elle se révèle par de la toux, de la dyspnée volontiers asthmatiforme, fréquemment accompagnée de symptômes systémiques : fièvre, frissons, asthénie, anorexie et amaigrissement pouvant durer plusieurs semaines ou mois.
L'examen radiologique du thorax révèle habituellement des infiltrats périphériques symétriques et bilatéraux, ce qui est un aspect évocateur. Le liquide de lavage broncho-alvéolaire est riche en polynucléaires éosinophiles. La biopsie pulmonaire élimine une vascularite et met en évidence l'infiltration tissulaire par les éosinophiles.
Il faut éliminer un syndrome de Lœffler et une pneumopathie éosinophilique parasitaire ou médicamenteuse avant de retenir ce diagnostic. Cette affection est corticosensible, mais parfois corticodépendante.
C. B. Carrington et A. A. Liebow, anatomopathologistes américains (1966) ; W. Löffler, médecin interniste suisse (1932)
[K1]
maladie de Carrión l.f.
D. A. Carrión (1850-1885), étudiant en médecine péruvien, s'inocula un broyat de verruga et mourut de la forme septicémique de la maladie (dite aussi maladie de Carrión)
→ Oroya (fièvre de La), verruga péruvienne
maladie de Chagas l.f.
Chagas’ disease
Parasitose due à Trypnanosoma cruzi sévissant dans plusieurs pays d’Amérique latine où elle constitue un problème sanitaire majeur.
L’affection, commune à l’Homme et à différents mammifères, en particulier domestiques, est transmise par les déjections de punaises de grande taille (Triatoma, Rhodnius, Panstrongylus), mais il existe aussi une transmission congénitale et des risques de transmission transfusionnelle. Très récemment, on a également signalé des contaminations par ingestion de jus de fruits (papayes, notamment) de préparation artisanale et souillés par les déjections de triatomes infestés. Comme la contamination est fréquente au niveau de la conjonctive oculaire, un signe précoce (signe de Romaña) est l’existence d’un œdème palpébral unilatéral avec des adénopathies satellites. Les formes inapparentes sont fréquentes. Dans les formes aigues, la maladie de Chagas se manifeste par de la fièvre, des atteintes viscérales, cardiaques surtout (myocardites), mais aussi digestives, nerveuses (pouvant aller jusqu’à la démence) puis, dans les formes plus anciennes, par des dilatations du tube digestif avec survenue de méga-œsophage ou de mégacôlon). Le diagnostic est sérologoque et surtout parasitologique. Le traitement repose sur le nifurtimox et le benznidasole.
C. R. Chagas, médecin brésilien, membre de l’Académie de médecine (1909) ; C. Romaña, médecin infectiologue argentin (1935) ; Caryn Bern, épidémiologiste américaine (2015)
Syn. trypanosomose américaine
→ trypanosomose humaine américaine
[D3,D2,D4]
maladie de Chanarin-Dorfman l.f.
Dorfman-Chanarin’s syndrome
M. L. Dorfman, dermatologiste israélien (1974) ; I. Chanarin, hématologiste et biologiste britannique (1975)
→ ichtyose et anomalie lipidique
[J1,R1]
maladie de Charcot l.f.
Charcot’s disease
J-M. Charcot, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1874)
→ sclérose latérale amyotrophique
[H1]
maladie de Charcot-Marie-Tooth avec ptosis et Parkinson l.f.
Charcot-Marie-Tooth’s disease with ptosis and Parkinson
Maladie de Charcot-Marie-Tooth avec neuropathie périphérique, ptosis et Parkinson.
Une famille a été étudiée sur 3 générations avec apparition tardive de l'affection. Pied creux, réflexes vifs, hypotension orthostatique, hypoventilation centrale et démence modérée. L’affection est autosomique dominante (MIM 118301).
R. Tandan, neurologue américain (1990)
[H1]
maladie de Charlevoix l.f.
Charlevoix’s disease
Eva Andermann, neurologue canadienne (1972)
Étym. Charlevoix : district du Québec au Canada
[H1]
maladie de Chauffard de l'adulte l.f.
Chauffard’s syndrome of adult
A. Chauffard, médecin interniste français, membre de l'Académie de médecine (1896)
Syn. maladie de Still de l’adulte
→ maladie de Still, arthrites juvéniles idiopathiques
[I1]
Édit. 2017
maladie de Chauffard-Still l.f.
Chauffard-Still syndrome
A. Chauffard, médecin interniste français, membre de l'Académie de médecine (1896) ; G. F. Still, Sir, pédiatre britannique (1897)
→ arthrites juvéniles idiopathiques
[I1]
Édit. 2017
maladie de Chiari l.f.
Chiari's disease
Affection caractérisée par l’obstruction d'une ou de plusieurs veines hépatiques de siège limité à l'abouchement dans la veine cave inférieure.
Cette affection est actuellement considérée comme une forme de bloc supra-hépatique sans particularité étiologique, clinique, pronostique ni thérapeutique.
H. Chiari, médecin autrichien (1898) ; G. Budd, médecin britannique (1845)
Syn. maladie de Budd-Chiari
[L1,K4]
maladie de Chicago l.f.
[D2]
maladie de Christmas l.f.
Christmas’ disease
Étym. Nom du patient atteint de cette maladie.
[Q2,F4]
maladie de Cockayne-Touraine l.f.
E. A. Cockayne, pédiatre, généticien et entomologiste britannique (1938); A. Touraine, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1955)
→ épidermolyse bulleuse dystrophique dominante de Cockayne-Touraine
[Q2]
maladie de Conradi l.f.
E. Conradi, pédiatre allemand (1914) ; C. Hünermann, médecin allemand (1931)
→ Conradi-Hünermann (maladie de), chondrodysplasia punctata
[Q2]
maladie de Cooley l.f.
Cooley's anemia
T. B. Cooley, pédiatre hématologiste américain (1925)
[F1,Q2]
maladie de Corrigan l.f.
Corrigan’s disease
Insuffisance aortique rhumatismale dans sa sémiologie périphérique.
D. J. Corrigan, Sir, médecin irlandais, membre de l'Académie de médecine (1802-1880)
Étym. Cette dénomination éponyme a été introduite par l’interniste français Armand Trousseau
[K2]
maladie de Cowden l.m.
Cowden's disease
K. M. 2nd Lloyd et M. Dennis, médecins américains (1963)
Étym. patronyme du malade décrit.
→ hamartomes multiples (syndrome des), Lhermitte-Duclos (maladie de)
[Q2]
maladie de Creutzfeldt-Jakob l.f.
Creutzfeldt-Jakob’s disease
H. G. Creutzfeldt, neuropathologiste allemand (1920) ; A. M. Jakob, neurologue allemand (1921)
→ Creutzfeldt-Jakob (maladie de)
[D1,E1,H1]
Édit. 2017
maladie de Crigler-Najjar l.f.
Crigler Najjar’s disease
Affection génétique exceptionnelle se transmettant sur le mode autosomique récessif, due au déficit d'activité d'un enzyme hépatique, la bilirubine-UDP-glucuronosyltransférase dont le rôle est de conjuguer la bilirubine en un dérivé soluble dans l'eau, entraînant donc la survenue dès les premiers jours de vie d'un ictère intense dû à une hyperbilirubinémie non conjuguée, ictère qui en l'absence de traitement peut se compliquer de graves lésions cérébrales connues sous le nom d'encéphalopathie bilirubinique ou ictère nucléaire.
L'administration de phénobarbital permet de reconnaître deux variétés de maladie de Crigler-Najjar. Le type I est insensible au phénobarbital et ne répond que partiellement à la photothérapie qui doit être poursuivie à domicile la nuit sous surveillance précise pour maintenir la bilirubinémie dans des zones mettant l'enfant à l'abri de complications neurologiques. La difficulté de prolonger ce traitement conduit à proposer une transplantation hépatique qui est suivie du déjaunissement définitif de l'enfant. Le type II bénéficie d'un traitement à vie par le phénobarbital dont l'effet inducteur de l'activité enzymatique déficitaire est suffisant pour maintenir l'enfant à l'abri de l'ictère nucléaire même s'il reste modérément jaune. Le traitement initial de l'ictère dans ces deux variétés repose sur une ou plusieurs exsanguinotransfusions en attendant le contrôle thérapeutique de long cours. Des mutations géniques ont été récemment décrites dans l'une et l'autre variété dont la connaissance permettra un diagnostic anténatal dans le type I, le plus sévère et le plus difficile à contrôler.
J. F. Crigler, pédiatre et V. A. Najjar, microbiologiste américains (1952)
Syn. ictère familial congénital de Crigler et Najjar
[Q2]
maladie de Crouzon l.f.
Crouzon disease
L. Crouzon, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1912)
[Q2,I1]
maladie de Currarino l.f.
G. Currarino, médecin radiologue pédiatrique américain ( 1981)
[A4,O6,Q2]