myocardiopathie histiocytoïde infantile l.f.
infantile histiocytoid cardiomyopathy
Affection mitochondriale affectant le jeune enfant, âgé de moins de deux ans, plus fréquemment de sexe masculin, à début brusque, sous forme d’arythmie à évolution foudroyante, prenant le change pour la mort subite du nourrisson.
Des mutations du gène MT-CYB sont à l'origine de la maladie.
Étym. gr. mus, muos : muscle, souris ; kardia : cœur ; pathos : souffance, maladie
Syn. myocardiopathie xanthomateuse infantile
→ MT-CYB gene, mort subite du nourrisson
[K2,O1,Q2]
Édit. 2018
céroïde lipofuscinose infantile tardive variant turque l.f.
late infantile ceroide lipofuscinose type turkish
Hérédodégénérescence neuronale lysosomique, autosomique récessive, décrite dans la population turque en 1978.
Les troubles neurologiques débutent entre 5 et 10 ans avec des convulsions, une myotonie, une dysarthrie. Les troubles moteurs, la spasticité, les troubles visuels et le retard mental sont retardés et modérés (la vision peut être normale). L’évolution est lente : la survie est parfois prolongée jusqu’à la soixantaine. L’affection est un variant allélique de l’épilepsie du Nord, liée à une mutation d’un gène localisé en 8p23 codant une protéine transmembranaire.
Isabelle Rapin, neuropédiatre américaine (1978)
Syn. céroïde lipofuscinose neuronale infantile de type 7, CLN 7
→ céroïde neuronale infantile , épilepsie du Nord
[Q2,H1]
Édit. 2018
céroïde lipofuscinose neuronale de type infantile tardive l.f.
neuronal ceroid lipofuscinosis late infantile type
J. Janský, neuropsychiatre tchèque (1910) ; M. Bielschowsky, neuropathologiste allemand (1914) ; F. Batten, neuropédiatre britannique (1902)
→ idiotie amaurotique forme tardive infantile, Janský-Bielschowsky (maladie de), Batten infantile (maladie de)
[H1, Q2 ]
Édit. 2018
céroïde lipofuscinose neuronale infantile de type 7 l.f.
Isabelle Rapin, neuropédiatre américaine d’ascendance suisse (1978)
→ céroïde lipofuscinose infantile tardive variant turque
[Q2,H1]
céroïde lipofuscinose neuronale infantile finlandaise l.f.
neuronal ceroid-lipofuscinose, infantile Finnish type
Forme précoce de la lipofuscinose neuronale céroïde se manifestant vers un an et fatale en trois ou quatre ans avec atteinte cérébelleuse majeure.
Arrêt du développement psychomoteur dès l'âge de 1 an et involution, pas de langage ou perte du langage, ataxie et hypotonie musculaire avec secousses myocloniques vers la fin de la deuxième année. Evolution avec signes pyramidaux, syndrome cérébelleux et ataxie. Au niveau oculaire, atrophie optique, dégénérescence maculaire brunâtre, et rétinite pigmentaire hypopigmentée sans pigment ostéoblastique. Cécité à l'âge de deux ans avec ERG et EEG éteints. Le diagnostic peut être fait par la recherche d'inclusions lipofusciniques lysosomiquees. Histologiquement modification complète de l'architecture cellulaire corticale avec dégénérescence de la matière blanche, dépôts de matériel granulaire et présence massive de phagocytes souvent binucléés et d'astrocytes fibrillaires hypertrophiques. Locus du gène (CNL1) en 1p32. L’affection est autosomique récessive (MIM 256730).
B. A. Hagberg, pédiatre suédois (1968) ; P. Santavuori, neurologue finlandais et M. Haltia neuropathologiste finlandais (1974)
Syn. lipofuscinose neuronale céroïde infantile précoce, Santavuori-Haltia (maladie de)
[Q2,H1]
céroïde lipofuscinose neuronale infantile précoce l.f.
neuronal ceroid-lipofuscinose type 1, neuronal ceroid-lipofuscinose infantile Finnish type
Forme précoce de la lipofuscinose neuronale céroïde se manifestant vers un an et fatale entre 4 et 11 ans avec une atteinte cérébelleuse majeure.
Le développement psychomoteur s’arrête dès l'âge de 1 an avec involution : pas de langage ou perte du langage, ataxie et hypotonie musculaire avec secousses myocloniques vers la fin de la deuxième année. Evolution avec des signes pyramidaux, un syndrome cérébelleux et une ataxie. A l’examen oculaire : atrophie optique, dégénérescence maculaire brunâtre et rétinite pigmentaire hypopigmentée sans pigment ostéoblastique. La cécité est totale à l'âge de deux ans avec ERG et EEG éteints. L’examen au scanner montre une atrophie cérébrale. Le diagnostic peut être fait par le dosage de la palmitoyl-thioestérase et la recherche d'inclusions lipofusciniques céroïdes autofluorescents lysosomiques. L’examen histologique montre une modification complète de l'architecture cellulaire corticale avec dégénérescence de la matière blanche, dépôts de matériel granulaire et présence massive de phagocytes souvent binucléés et d'astrocytes fibrillaires hypertrophiques. L’affection, autosomique récessive, est liée à un déficit en palmitoyl-protéine-thioestérase 1 (PPT) par mutation du gène CNL1 en 1p32 codant cet enzyme lysosomial. (MIM 256730).
B. Hagberg neurologue suédois (1968) ; P. Santavuori et M. Haltia, neurologues finlandais (1973)
Syn. Hagberg-Santavuori (maladie de), lipofuscinose neuronale céroïde infantile finlandaise, Santavuori-Haltia (maladie de),
Sigle : CLN1
[Q2,H1]
déglutition infantile l.f.
swallowing with tongue, thrust habit
Déglutition normale du nourrisson devant disparaître avec l’apparition et l’utilisation des dents.
Lors de la déglutition infantile, la langue s’étale entre les arcades alors qu’en déglutition normale, l’adulte serre les dents. Cet étalement de la langue est la cause de nombreuses anomalies dans le domaine de l’orthodontie.
Ce type de déglutition est conservé chez l’adulte uniquement lorsqu’il boit.
Étym. lat. deglutio : j’avale
diplégie spastique de type infantile l.f.
spastic diplegia, infantile type
J. A. Böök, médecin généticien suédois (1956)
Étym. gr. dis : deux ; plêgê : coup
→ spinocérébélleuse dégénérescence de type Böök
dystrophie musculaire congénitale, cataracte infantile et hypogonadisme l.f.
muscular dystrophy, congenital cataract and hypogonadisme
Association exceptionnelle d'une dystrophie musculaire congénitale, d'une cataracte infantile et d'un hypogonadisme.
Sept personnes ont été décrites dans un village Norvégien isolé. L'hypogonadisme chez les femmes donne une agénésie des ovaires et chez les hommes un pseudosyndrome de Klinefelter. L’affection est autosomique récessive (MIM 254000).
H. H. Bassøe, médecin endocrinologue norvégien (1956)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
dystrophie neuroaxonale infantile l.f.
infantile neuroaxonal dystrophy
F. Seitelberger, neuropathologiste autrichien (1952)
encéphalopathie infantile l.f.
infantile encephalopathy
Ensemble des séquelles neurologiques et psychiques chroniques, secondaires à des processus encéphaliques développés avant la naissance ou lors de la première enfance.
Parmi les facteurs majeurs, on peut citer : la prématurité, l'anoxie pré- ou néonatale, les traumatismes de l'accouchement (hémorragie méningée, cérébrale, etc.), mais aussi l'ictère nucléaire par incompatibilité Rh (actuellement bien prévenu), certaines affections encéphaliques acquises de la première enfance, surtout infectieuses, enfin le syndrome hémiconvulsions-hyperthermie.
Différents types de séquelles peuvent être individualisées, en fonction de la symptomatologie et de l'évolutivité : infirmité motrice cérébrale, arriération mentale de tous degrés, épilepsie….
Si un enfant ne présente pas de signe de Moro à la naissance (extension et abduction des quatre membres lorsqu'on déprime subitement le matelas), ne marche pas à seize mois et n'ébauche pas de langage à deux ans, une lésion encéphalique doit être recherchée.
J. Aicardi, neuropédiatre français (1965)
→ Aicardi (syndrome d'), infirmité motrice d'origine cérébrale, ictère nucléaire, encéphalopathie familiale progressive avec calcification des noyaux gris centraux et lymphocytose chronique du LCS
[A4, H1, O1]
Édit. 2019
Fanconi forme infantile et de l'enfance sans cystinose (syndrome de) l.m.
childhood and infantile form of Fanconi syndrome without cystinosis
G. de Toni, pédiatre italien (1933) ; R. Debré, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1934) ; G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1936)
→ De Toni-Debré-Fanconi (syndrome de)
[M1,O1]
Édit. 2018
fibromatose digitale infantile l.f.
digital fibromatosis, juvenile digital fibromatosis, digital fibrous swellings
Variété de fibromatose juvénile bénigne d'apparition précoce, faite de lésions nodulaires uniques ou le plus souvent multiples, touchant les orteils et surtout les doigts.
Il s'agit de petits nodules indolores, rougeâtres ou couleur chair situés en regard des arti
→ fibrome digital infantile récidivant
[A3,F5,J1]
Édit. 2018
fibrome digital infantile récidivant l.m.
digital fibrous swellings, infantile digital fibromatosis, inclusion body fibromatosis, Reye tumor
Affection bénigne rare dérivée des myofibroblastes, présente dès la naissance ou survenant chez le jeune enfant au cours des trois premières années de la vie, atteignant plus souvent les doigts que les orteils, avec une prédilection pour les 3e et 4e doigts, et consistant en l'apparition sur les faces dorsales et latérales des dernières phalanges de nodules indolores, fermes, de teinte rosée.
Histologiquement, la lésion est constituée de collagène abondant et de cellules fusiformes, dont certaines contiennent des inclusions éosinophiles rondes constituées d'acide ribonucléique. L'évolution est variable, les lésions pouvant rester stationnaires, se multiplier ou, par contre, régresser en deux ou trois ans. Après l'excision chirurgicale, les récidives sont fréquentes.
R. D. Reye, anatomopathologiste australien (1965)
Syn. fibromatose digitale infantile, myofibroblastome digital infantile, tumeur de Reye (1965)
[F5,O1]
Édit. 2018
granulomatose septique infantile l.f.
Syndrome infectieux grave du nouveau-né, provoqué par Listeria monocytogenes, associant
fièvre, pneumopathie, hépatosplénomégalie, conjonctivite et parfois méningite.
granulome glutéal infantile l.m.
diaper dermatitis granuloma
Variété de dermite fessière du nourrisson faite de lésions nodulaires, tumorales, rouge-violacé, de la région fessière et de la face interne des cuisses.
Elle est induite par les corticoïdes fluorés (halogénides) et la macération. La disparition spontanée, lente, se fait après l'arrêt des dermocorticoïdes.
guidance infantile l.f.
child guidance
Ensemble des actions qui permettent d'aider les enfants en difficultés d'ordre affectif et social, notamment avec leur entourage immédiat, ainsi que leurs familles.
Ce concept, d'origine américaine, appliqué en France depuis la seconde guerre mondiale, a pour objet de faire accompagner l'enfant sur le plan médical, rééducatif, psychologique et/ou social par une équipe interdisciplinaire, en fonction de la situation et de son évolution. L'éventualité d'un éloignement d'avec la famille ne doit être envisagée qu'en dernière analyse.
Selon les cas, la guidance infantile est en contact avec différents organismes tels que les centres de protection maternelle et infantile, les services judiciaires et éducatifs. Elle se pratique dans les intersecteurs de psychiatrie infantojuvénile et les organismes de soins pédopsychiatriques, mais la multiplicité des intervenants ne rend pas toujours sa tâche facile.
hamartome fibreux infantile l.m.
fibrous hamartoma of infancy
Tumeur rare du nouveau-né et du nourrisson, congénitale dans 15% des cas, consistant en un nodule souscutané de taille variable, siégeant à la moitié supérieure du corps : aisselle, cou, tronc, membre supérieur.
L'évolution est bénigne : la guérison complète est obtenue par l'exérèse chirurgicale. L'image histologique est particulière, avec composante adipeuse, fibroblastique et mésenchymateuse.
F. Enzinger, anatomopathologiste américain (1965)
Étym. gr. hamartein : se tromper , manquer
Syn. hamartome fibreux d'Enzinger, fibrome congénital solitaire, fibromatose congénitale solitaire
[A3,F5,Q2,J1]
Édit. 2015
hémiplégie cérébrale infantile l.f. ]
infantile cerebral hemiplegia
→ encéphalopathie infantile, paralysie cérébrale
[H1,O1]
hémiplégie spasmodique infantile l.f.
→ hémiplégie cérébrale infantile
[H1,O1]
histiocytose infantile bénigne l.f.
benign cephalic histiocytosis,
K. Hashimoto et M. S. Pritzker, dermatologues américains (1973)
→ histiocytose auto-involutive de Hashimoto-Pritzker
[O1,J1]
Édit. 2015
hyperostose corticale infantile l.f.
Hyperostose qui apparaît chez l’enfant habituellement au cours des trois premiers mois sous forme d’un épaississement cortical bilatéral de la mâchoire. La mutation du gène COL1A1 est responsable de l’affection
Syn. maladie de Caffey
hypertriglycéridémie infantile transitoire et stéatose l.f.
transiet infantile hypertriglyceridemia
Maladie très rare, qui se traduit par une hypertriglycéridémie, une hépatomégalie, une élévation des enzymes du foie, une stéatose et une fibrose hépatique.
Elle est due à des mutations du gène GPD1 (déshydrogénase glycérol-3-phosphate) situé sur le chromosome 12q, qui code pour l’isoforme cytosolique de la GPD. Ce syndrome rare peut simuler d’autres erreurs innées du métabolisme hépatique.
Les signes apparaissent entre 1 et 9 mois, vomissements, cassure de la croissance, souvent pauci symptomatique, avec une élévation des triglycérides modérée à sévère, une élévation des transaminases et de la gamma glutamyltransférase ; la bilirubine est normale, ainsi que les facteurs de la coagulation ; il n’y a pas d’hypoglycémie. Les signes biologiques, en particulier l’élévation des triglycérides, s’améliorent avec l’âge. Les enfants ne sont pas obèses et n’ont pas de xanthomes cutanés. Le développement neurologique est normal au moins jusqu’à 2 ans et demi.
Mais des présentations cliniques différentes ont été décrites, possibilité d’hypoglycémie, d’atteinte hépatique sévère avec cholestase intrahépatique et atteinte rénale. Le patient le plus âgé décrit a 23 ans, est asymptomatique, de petite taille, avec une élévation des enzymes hépatiques, une stéatose, pas de maladie cardiovasculaire, pas de pancréatite. L’évolution à long terme de cette affection rare est à décrire.
La consanguinité des parents est fréquente. La transmission est possiblement autosomique récessive. Les auteurs suggèrent que le défaut du gène empêche la conversion du glycérol-3-phosphate(G3P) en dihydroxyacétone phosphate (DHAP), ayant pour conséquence une augmentation du G3P, disponible pour la synthèse des triglycérides. Une alimentation pauvre en graisses, hypercalorique, riche en carbohydrates et une supplémentation en graisses à chaines moyenne est conseillée.
→ GPD1
[Q2,L1,R1]
Édit. 2017/2
hypophosphatasie infantile l.f.
hypophosphatasia infantile
Maladie infantile d'évolution sévère avec décalcification diffuse du squelette par diminution des phosphatases alcalines sanguines.
Débute dans l'enfance avec phosphoéthanolaminurie et résistance à la vitamine D, cause d'un syndrome osseux important dont une croissance retardée, des anomalies du squelette, une craniosténose, une perte des dents, des membres courts et incurvés, des poignets épaissis, ainsi que d'une néphrocalcinose. Au niveau des yeux, on trouve inconstamment rétraction de la paupière supérieure, exophtalmie, orbite arlequin, sclères bleues, kératite en bandelette et cataracte. Le dépistage prénatal est possible. Locus du gène (HOPS) localisé en 1p36-p34. L’affection est autosomique dominante (MIM 171760.0001ff) ou autosomique récessive (MIM 241500).
J. C. Rathbun, pédiatre canadien (1948)
Syn. phosphoéthanolaminurie, Rathbun (syndrome de)
idiotie amaurotique familiale infantile l.f.
amaurotic family idiocy, infantile type
W. Tay, ophtalmologue et chirurgien britannique (1881-1882) ; B. Sachs, neuropsychiatre américain (1887)