syndrome rein-colobome l.m.
Syndrome héréditaire autosomique dominant apparaissant dans l’enfance, lié à une anomalie génétique entraînant une dysplasie du nerf optique et une hypo-dysplasie rénale.
Il donne en premier lieu des signes oculaires (77%) et rénaux (92%). Les anomalies oculaires se traduisent par un disque optique dysplasique large, parfois excavé, avec émergence des vaisseaux rétiniens à la périphérie du disque, communément appelée colobome du nerf optique ou anomalie de morning glory. Cornée de petit diamètre, colobome rétinien, staphylome scléral, kyste du nerf optique, microphtalmie, hypoplasie fovéal et pigmentation maculaire dysplasique peuvent être associés. Nystagmus et myopie ont aussi été rapportés. Les conséquences sont une baisse de l'acuité visuelle, une perte de la vue et un décollement de la rétine. Les malformations et/ou l'insuffisance rénale sont souvent les premiers signes, avec de petits reins malformés (hypo-dysplasie rénale). Sur le plan histologique, on note des glomérules moins nombreux mais de taille augmentée (oligoméganéphronie). On peut trouver des reins dysplasiques multikystiques ou un rein en fer à cheval. Les conséquences sont une hypertension, une protéinurie, un reflux vésico-urétéral et une insuffisance rénale qui tend à évoluer vers l'insuffisance rénale terminale. Cette insuffisance rénale peut exister en prénatal avec des reins gravement hypoplasiques et dysplasiques et un oligoamnios, entraînant la perte du foetus (séquence de Potter). Les patients peuvent atteindre l'insuffisance rénale terminale à tout âge. La perte de l'ouïe sur les hautes fréquences est décrite dans 7% des cas.
Le diagnostic différentiel se pose avec les maladies où les colobomes et les anomalies rénales ont été identifiés, comme le syndrome CHARGE et le syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale.
On a décrit 177 cas de mutations positives (dans 90 familles). Ces mutations concernent le gène PAX2 (10q24) chez 50% des patients avec une hypodysplasie rénale et des anomalies du nerf optique. Ces mêmes mutations ont été identifiées chez 9% d'individus sélectionnés présentant une hypoplasie rénale. La base génétique des cas restants est inconnue. Des cas de novo, d'expression variable, à pénétrance clinique incomplète, et le mosaïcisme gonosomique maternel et paternel complexifient la donne.
Le diagnostic prénatal ou préimplantatoire est possible quand une mutation clairement pathogène du gène Pax2 a été identifiée dans la famille.
M. Bower et Lisa A. Schimmenti, pédiatre et généticienne américains (2012)
Syn. syndrome de colobome du nerf optique-néphropathie, syndrome papillo-rénal
Réf. Orphanet,M. Bower et Lisa A. Schimmenti, pédiatre et généticienne américains (2012)
→ syndrome CHARGE, syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale
[A4,O6,Q2]
anévrysme miliaire de la rétine l.m.
miliary retinal aneurysm
Dilatation vasculaire dans un petit territoire de la rétine, occupant les couches superficielles de la rétine et parfois multiple.
Le rapport avec la maladie de Coats est imprécis.
Étym. gr. aneurusma, aneurysma (pour Littré) : dilatation
→ anévrysme, maladie de Coats, anévrysmes de Charcot et Bouchard
[K3,K4,P2]
Édit. 2017
artère centrale de la rétine l.f.
arteria centralis retinae (TA)
central retinal arteri
Branche collatérale de l’artère ophtalmique née au-dessous et en dehors du nerf optique dans lesquel elle pénètre à 1cm environ en arrière du bulbe de l’œil.
Elle fournit quelques grêles rameaux au nerf optique et l’artère post-centrale du nerf optique. Après un court trajet au centre du nerf optique, elle s’épanouit au niveau du disque du nerf optique en 4 artères rétiniennes qui vascularisent la rétine jusqu’à l’ora serrata. Chez le fœtus, elle se termine par une branche axiale, l’artère hyaloïdienne, qui parcourt le canal hyaloïdien du corps vitré.
artériole nasale inférieure de la rétine l.f.
arteriola nasalis retinae inferior (TA)
inferior nasal retinal arteriole
Branche terminale de l’artère centrale de la rétine.
Elle irrigue la partie médiale et inférieure de la rétine.
artériole nasale supérieure de la rétine l.f.
arteriola nasalis retinae superior (TA)
superior nasal retinal arteriole
Branche terminale de l’artère centrale de la rétine.
Elle irrigue la partie médiale et supérieure de la rétine.
artériole temporale inférieure de la rétine l.f.
arteriola temporalis retinae inferior (TA)
inferior temporal retinal arteriole
Branche terminale de l’artère centrale de la rétine.
Elle irrigue la partie latérale et inférieure de la rétine au-dessous de la macula.
artériole temporale supérieure de la rétine l.f.
arteriola temporalis retinae superior (TA)
superior temporal retinal arteriole
Branche terminale de l’artère centrale de la rétine.
Elle irrigue la partie latérale et supérieure de la rétine au-dessus de la macula.
couche des segments externe et interne de la rétine l.f.
stratum segmentorum externorum et internorum (TA)
layer of inner and outer segments
A. Jacob, anatomiste et ophtalmologiste irlandais (1819)
Syn. anc. couche des cônes et bâtonnets, membrane de Jacob
→ rétine
[A1,P2]
couche moléculaire réticulée externe de la rétine l.f.
→ couche plexiforme interne, rétine
[A1,P2]
couche moléculaire réticulée interne de la rétine l.f.
→ couche plexiforme externe, rétine
[A1,P2]
couche nerveuse de la rétine l.f.
stratum nervosum partis opticae retinae (TA)
Ensemble des couches de la partie optique de la rétine à l’exception de la couche pigmentaire (la plus profonde)
→ rétine, partie optique de la rétine
[A1,P2]
couche pigmentaire de la partie optique de la rétine l.f.
stratum pigmentosum partis opticae retinae (TA)
pigmented layer of optic part of retina
→ rétine
[A1,P2]
déchirure de la rétine l.f.
retinal tear, giant retinal tear
Déhiscence rétinienne provoquée par des phénomènes tractionnels vitréens.
Il peut se produire une déchirure géante, de situation équatoriale, parallèle à l’ora serrata, intéressant plus de 90° de la rétine périphérique, responsable de décollements de rétine graves souvent compliqués de prolifération vitréorétinienne et parfois d’inversion rétinienne
décollement de rétine l.m.
retinal detachment
Séparation des deux feuillets rétiniens : le neuro-épithélium se décolle de l’épithélium pigmentaire.
→ décollement de rétine exsudatif, décollement de rétine rhegmatogène
décollement de rétine congénital l.m.
congenital retinal detachment
Processus dysplasique rétinien provoquant un non attachement de la rétine associé généralement à une persistance du vitré primitif.
La rétine n'est pas attachée par défaut d'adhérence entre les deux feuillets de la cupule optique, cette adhérence étant très fragile pendant les trois premiers mois de la vie de l'embryon. Dans la forme la plus sévère la pupille a un reflet blanchâtre et la rétine est réduite à une sorte de tunnel reliant la papille à la périphérie, il s'y associe des synéchies iridocristalliniennes et parfois un tyndall de chambre antérieure, pseudo-inflammatoire, rendant le diagnostic plus difficile. Lorsque la forme est moins grave, on constate un "pli rétinien de Mann" qui se présente comme une trainée blanche parcourue de vaisseaux sur son trajet, avançant de 1 à 5 dioptries dans le vitré, ce pli relie la papille à l'ora ; il s’élargit en éventail sur une zone blanche plus ou moins large et souvent en temporal. Dans les formes à minima on constate de petites plages blanches périphériques. Le décollement de rétine congénital peut être le fait d'une anomalie chromosomique, d'une maladie héréditaire (maladie de Norrie, incontinentia pigmenti), d'une agression externe (médicaments tératogènes, radiations). Dans les formes héréditaires la transmission récessive est la plus fréquente. L’affection est autosomique récessive (MIM 221900) ou liée au sexe récessive (MIM 312530).
H. Weve, ophtalmologiste néerlandais (1938)
Syn. non attachement congénital de la rétine
décollement de rétine congénital et pli falciforme l.m.
retinal non attachment and falciform detachment
Le décollement est un non attachement puisque la rétine ne s'est pas collée au départ.
Il s’agit ici d’une transmission héréditaire à forme autosomique dominante, ce qui est assez rare (MIM 180070).
Mette Warburg, ophtalmologiste danoise (1976)
Syn. non attachement congénital de la rétine
→ décollement de rétine congénital
décollement de rétine et encéphalocèle occipitale l.m.
retinal detachment and occipital encephalocele
Myopie forte, dégénérescence vitréorétinienne avec décollement de rétine et encéphalocèle occipital.
Intelligence normale. L'encéphalocèle peut n'être qu'un méningocèle (selon Cohen et Lemire 1982). L’affection est autosomique récessive (MIM 267750).
W.H. Knobloch et J.M. Layer, ophtalmologistes américains (1971)
Syn. Knobloch (syndrome de)
décollement de rétine et myopie forte l.m.
retinal detachment and high myopia
Décollement héréditaire associé à une myopie forte et le plus souvent à une dégénérescence vitréorétinienne.
La transmission autosomique dominante est habituelle mais il existe des formes récessives.
décollement de rétine exsudatif l.m.
exsudative retinal detachment
Soulèvement rétinien, sans déhiscence.
Le liquide sous-rétinien est produit par exsudation à partir de lésions vasculaires (néovaisseaux choroïdiens ou angiomatose) inflammatoires ou tumorales.
décollement de rétine par traction l.m.
tractional retinal detachment
Soulèvement mécanique de la rétine par traction vitréorétinienne, essentiellement antéro
Ce décollement qui n'est pas dû à une déchirure du neuroépithélium rétinien peut être la complication de tout syndrome de traction vitréomaculaire, primitif ou secondaire. La forme clinique la plus fréquente est le décollement tractionnel compliquant une rétinopathie diabétique proliférante; il est la conséquence d'une contraction du gel vitréen soulevant la rétine au niveau des attaches néovasculaires; ce soulèvement, qui débute souvent au niveau des arcades temporales vasculaires, progresse lentement vers la macula et/ou la périphérie rétinienne.
Syn. décollement de rétine tractionnel, soulèvement tractionnel de la rétine
décollement de rétine sans myopie l.m.
retinal detachment independant of myopia
Décollement de rétine indépendant de la myopie, secondaire à des lésions périphériques rétiniennes héréditaires.
Eliminer les affections, rétinoschisis, myopie, ophtalmoarthropathies et autres. L’affection est autosomique dominante (MIM 180050)
A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1940) ; J. Gonin, ophtalmologiste suisse (1904)
→ dégénérescence givrée et palissadique de Gonin
décollement de rétine rhegmatogène l.m.
rhegmatogenous retinal detachment
Décollement du neuro-épithélium rétinien de l’épithélium pigmentaire dû au passage de liquides dans l’espace sous-rétinien par une ou plusieurs déhiscences.
dégénérescence pseudovitelliforme de la rétine l.f.
pseudovitelliform dystrophy
J. D. Gass, ophtalmologiste américain (1974)
→ dystrophie fovéomaculaire vitelliforme de l'adulte de Gass
fibres à myéline de la rétine l.f.p.
retine myelinated nerve fibers
Fibres axoniques rétiniennes localement myélinisées donnant un aspect de tache rétinienne superficielle blanc-jaune aux bords flous habituellement en péripapillaire avec un aspect de fibres peignées visibles sur les bords.
Unique ou multiples, bilatérales une fois sur quatre, ces taches peuvent entourer complètement la papille ou apparaître à distance le long d'un vaisseau.
[A2,P2]
Édit. 2018
fistule artérioveineuse de la rétine l.f.
retinal arteriovenous fistula
→ hémangiome racémeux rétinien
[A3,P2]
Édit. 2018