cataracte lamellaire l.f.
lamellar cataract
Cataracte zonulaire pulvérulente caractérisée par des opacités cristalliniennes limitées, provoquées par des perturbations temporaires du développement.
Nombreuses familles décrites sur 5 ou 6 générations. Gène (CAE1) en 1q21-q25. L’affection est autosomique dominante (MIM 116200)
E. Nettleship et F. Ogilvie, ophtalmologistes britanniques (1906)
Syn. cataracte zonulaire, cataracte zonulaire pulvérulente, cataracte liée à l'antigène Duffy
→ cataracte, cataracte zonulaire
[P2,Q2]
cataracte membraneuse l.f.
membranous cataract
Cataracte se résorbant progressivement pour ne laisser qu’une membrane épaissie en forme de "gâteau".
Selon la régression, il reste quelques masses et le cristallin est simplement diminué en volume ou la réduction est telle qu’il ne reste qu’une membranule épaissie, avec parfois des amas pigmentés sur la cristalloïde antérieure, témoins de synéchies iriennes. L’affection est autosomique dominante.
M. Grüber, ophtalmologiste suisse (1945)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
[P2,Q2]
cataracte, microphtalmie et nystagmus l.f.
cataract, microphthalmia and nystagmus
Affection congénitale associant cataracte, microphtalmie et nystagmus.
L’affection est autosomique récessive (MIM 212550).
N. B. Harman, ophtalmologiste britannique (1909 et 1910)
[P2,Q2]
cataracte- néphropathie-encéphalopathie l.f.
cataract-nephropathy-encephalopathy
Association d’une cataracte congénitale, d’une petite taille, de crises d’épilepsie, d’un retard mental.
Il existe également une agénésie du cervelet, un retard mental, un nystagmus. Le décès est rapide à l’âge de quelques mois par nécrose rénale tubulaire et encéphalopathie.
La symptomatologie ressemble au syndrome de Marinesco et au celui de Lowe. L’affection est autosomique récessive.
C. U. Lowe, pédiatre américain (1952) ; G. Marinesco, neurologue roumain (1931) ; T. Sjögren, psychiatre suédois (1935)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
Syn. Crome (syndrome de)
→ cataracte, Lowe (syndrome de), Marinesco-Sjögren(syndrome de)
[P2,Q2,H1]
cataracte par électrocution l.f.
electrocution cataract
Cataracte provoquée lorsqu'un courant électrique traverse le corps.
Elle est en général unilatérale proche du point de contact.
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
[P2]
cataracte pathologique l.f.
pathological cataract
Cataracte qui se développe au cours de certaines affections systémiques (maladie de Steinert, tétanie, diabète) ou dans les yeux qui ont été l'objet d'une affection grave (p. ex. uvéite de la maladie de Still).
H. Steinert, médecin interniste allemand (1909) ; G. F. Still, Sir, pédiatre britannique (1896)
[P2,N3]
cataracte polaire antérieure l.f.
anterior polar cataract
Petite opacité bien limitée dans la partie antérieure du cristallin qui ne donne pas de baisse de vision importante.
Si l'opacité fait saillie dans la chambre antérieure de façon marquée, il s'agit de cataracte pyramidale. L'atteinte est bilatérale dans les formes héréditaires. Trois types de transmission sont possibles (dominante, récessive, ou liée au sexe), la forme dominante est la plus fréquente. Gène (CAP1) en 14q24-qter, (CAP2) en 17p13. L’affection est autosomique dominante (MIM 115650, MIM 601202).
G. J. Beer, ophtalmologiste autrichien (1817)
[P2,Q2]
cataracte polaire postérieure l.f.
posterior polar cataract
Opacité axiale en cortical postérieur, apparaissant dans l'enfance et évoluant vers la cataracte totale.
La taille et la forme sont variables : forme de soucoupe, de glaçon, de calice de fleur. Localisation d’un gène en 1pter-p36.1. L’affection est autosomique dominante (MIM 116600).
E. Nettleship, ophtalmologiste britannique (1909)
[P2,Q2]
cataracte radique l.f.
radiation cataract
Cataracte qui peut être provoquée par de nombreuses longueurs d’ondes du spectre électromagnétique : haute fréquence, micro-ondes (effet thermique), infrarouges visibles (en particulier après administration de drogues photosensibilisantes ), ultraviolets, radiations ionisantes.
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
[P2,F2]
cataracte rubéolique l.f.
rubella cataract
Syndrome congénital provoqué par l'infection fait d’altérations dentaires et d’anomalies oculaires telles que la cataracte, bilatérale dans 75 % des cas, glaucome congénital, altérations rétiniennes et microphtalmie.
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
→ cataracte congénitale, glaucome congénital, microphtalmie
[P2,D3]
cataracte totale congénitale l.f.
cataract, total congenital
Cataracte dense, visible à la naissance.
Observée dans une translocation 3p-4p.
L’affection est autosomique dominante (MIM 116700).
M. Meissner, ophtalmologiste autrichien (1933)
[P2,Q2]
cataracte totale congénitale avec opacités des sutures postérieures chez les femmes vectrices l.f.
congenital total cataract with posterior sutural opacities in heterozygotes
Cataracte nucléaire donnant une altération sévère de la vision chez les garçons.
Les femmes vectrices présentent également des opacités nucléaires mais n'ont qu'une légère baisse d'acuité visuelle. Le gène est en Xp. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 302200).
F. B. Walsh et M.E. Wegman, ophtalmologistes américains (1937)
[P2,Q2]
cataracte traumatique l.f.
traumatic cataract
Cataracte secondaire à une contusion ou à une perforation du globe oculaire.
Lorsque le globe oculaire est soumis à une certaine force de percussion, le cristallin est déplacé vers l'arrière et secondairement, il va revenir vers l'avant et percuter la face postérieure de l'iris. Ceci peut entraîner des opacités cristalliniennes de différentes morphologies :
- opacités annulaires de Vossius, formées de dépôts capsulaires de pigments dans l'aire pupillaire
- opacités localisées dues à des modifications sous capsulaire
- opacités cristalliniennes diffuses.
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
[P2]
CCA1 , sigle angl. de Circadian Clock Associated 1
Gène, situé en 17q24 qui perturbe le rythme circadien et supprime son expression.
La mutation de ce gène entraîne une cataracte céruléenne.
Z. Y. Wang, biologiste américain (1998)
[Q1,P2]
chondroïtine-sulfate n.m.
chondroitin sulfate
Glycosaminoglycane sulfaté dont la structure polyosidique contient des acides glucuroniques, qui alternent avec des molécules de N-acétylgalactosamine, formant des maillons dihexosidiques (β-glucuronosido-3-β-N-acétylgalactosamine) attachés au C4 de l'acide glucuronique du maillon suivant.
Les radicaux sulfuriques sont attachés au C4 ou au C6 des galactosamines.
Comme la plupart des glycosaminoglycanes, les chondroïtine-sulfates font partie des édifices glycoprotéiniques, les protéoglycanes, des tissus conjonctifs, en particulier du derme, du cartilage et de la cornée. Selon les tissus, la longueur des chaines varie de 10 à 50 maillons ; elles sont liées à un polypeptide de la même manière que les chaines glucidiques des glycoprotéines. Ces chondroïtine-sulfates sont localisés soit sur la surface externe des membranes cellulaires, soit associés sous forme de complexes macromolé
Une association de chondroïtine-sulfate 4% et d'hyaluronate de sodium 3% obtenue par fermentation bactérienne est utilisée dans la chirurgie de la cataracte.
[C1]
clivage de l'épithélium pigmenté irien l.m.
cleavage of iris pigment layer
Affection comportant un clivage de l'épithélium pigmenté irien et du corps ciliaire associé à une microphakie, une luxation cristallinienne progressive et une cataracte.
Une famille sur trois générations a été décrite, avec glaucome et décollement de rétine chez le grand père. L’affection est autosomique dominante (MIM 147610).
O. Käfer, ophtalmologiste allemand (1977)
[Q2,P2]
Cockayne de type I (syndrome de) l.m.
Cockayne’s syndrome type I
Syndrome caractérisé par un nanisme cachectique, une rétinite pigmentaire, une surdité et un retard mental.
Le retard de croissance staturopondérale se manifeste dès l'âge de 2 à 3 ans, il existe une microcéphalie, des calcifications intracrâniennes et une déficience mentale avec surdimutité. Le faciès est vieillot, les yeux sont enfoncés dans les orbites et il y a un prognathisme. On trouve également, contractures articulaires, démarche anormale, extrémités larges et froides, poïkilodermie, photosensibilité cutanée et cryptorchidie. Puis apparaissent progressivement ataxie, signes pyramidaux, mouvements choréo-athétosiques et le tableau s'aggrave progressivement avec surinfections respiratoires, le décès pouvant avoir lieu au cours de la 2e ou 3e décennie. Sur les yeux on recherchera strabisme, nystagmus, cataracte, rétinite pigmentaire poivre et sel avec ERG éteint débutant précocement vers l'âge de 2 ans, et atrophie optique. L'acuité visuelle reste longtemps assez bonne. Il s'agit d'une anomalie des mécanismes de réparation de l'ADN. Le gène est localisé sur le chromosome 5 (CNK1). L’affection est autosomique récessive (MIM 216400).
E. A. Cockayne pédiatre britannique (1936) ; Catherine Neill et Mary M. Dingwall, pédiatres britanniques (1950)
Syn. nanisme progéroïde, Neill-Dingwall (syndrome de)
[Q2]
colobome choroïdien, pouce hypoplasique, anthélix peu développé et surdité l.m.
hypoplasic thumb, with choroid coloboma, poorly developed antihelix, and deafness
Colobome choroïdien bilatéral avec anomalie du membre supérieur, retard de développement, surdité, anthélix peu développé et parfois cataracte.
Décrit chez une sœur et un frère de parents non consanguins. Le frère a en plus une cryptorchidie bilatérale. L’affection est autosomique récessive (MIM 274205).
J. R. Ward, médecin généticien panaméen (1992)
[Q2,P2,P1]
colobome de l'uvée-fente labiopalatine-retard menta l l.m.
coloboma uveal, with cleft lip and palate and mental retardation
Association d'un colobome uvéal, uni ou bilatéral, d'un ptosis, d'une fente labiale et palatine.
Le syndrome a une expression variable selon les membres d'une même famille. L'œil est souvent microphtalme, le colobome concerne le nerf optique et la rétine (parfois jusqu'à la macula), on peut trouver une aniridie ou un colobome de l'iris également associés. Les complications possibles seront glaucome, cataracte, et dystrophie de cornée. L’affection est autosomique dominante (MIM 120433).
L. M. T. Collum, ophtalmologue britannique (1971)
[Q2,P2]
colobome irien, microcéphalie et maladie d'Hirschsprung l.m
Hirschsprung disease, microcephaly, and iris coloboma
Association inhabituelle et rarissime de la maladie d'Hirschsprung avec un colobome irien et une microcéphalie.
La maladie de Hirschsprung, décrite en 1888, qui consiste en un mégacôlon congénital avec complications fonctionnelles à type de constipation opiniâtre et de distension énorme de l'abdomen est parfois associée à diverses malformations oculaires. L'association avec colobome irien et microcéphalie a été publiée dans une dizaine de cas, il faut ajouter à cette association et de façon inconstante, une fente palatine sous muqueuse, et une petite taille avec hypotonie. D'autre associations ont été publiées, une dystrophie rétinienne avec nystagmus et cataracte (Worster Drought), une hydrocéphalie avec atrophie optique, un colobome du nerf optique (Gürich). L’affection est autosomique récessive (MIM 235730).
H. Hirschprung, pédiatre danois (1888) ; R. B. Goldberg et R. J. Shprintzen, médecins américains (1981) ; C. Worster-Drought, médecin britannique (1956) ; J. G. Safar, neuropathologiste américain du XXIe siècle ; H. Gürich, ophtalmologiste allemand (1937)
[Q2,H2,L1]
Conradi-Hünermann (syndrome de) l.m.
Conradi-Hünermann’s syndrome, Conradi’s disease, dysplasia epiphysalis punctata, stippled epiphysis disease, chondrodystrophia congenita
Maladie rare à transmission dominante liée à l’X, avec létalité chez le fœtus mâle hétérozygote, dont le tableau clinique, complet à la naissance, est fait de nanisme avec raccourcissement asymétrique des membres, macrocéphalie, nez aplati, scoliose, coudes et genoux en demi-flexion, aspect radiologique typique de calcification ponctuée des épiphyses et du rachis, dystrophies variées portant sur l’œil, avec cataracte focale asymétrique, le cœur, le tube digestif et la peau ; un retard mental est possible.
L’atteinte cutanée comporte une peau fine et brillante ou des lésions en nappes érythémato-squamo-croûteuses ou une éruption hyperkératosique suivant les lignes de Blaschko, manifestations très précoces mais qui peuvent disparaître plus tard tandis que survient parfois ultérieurement une atrophodermie folliculaire avec hyperpigmentation et alopécie en aires.
L’affection, peroxysomale, est liée à un trouble de la biosynthèse du cholestérol par mutation d’un gène codant pour une hydroxysteroïd-δ8-isomérase, locus en Xp11.22-p11.23.
E. Conradi, pédiatre allemand (1914) ; C. Hünermann, médecin allemand (1931) ; A. Blaschko, dermatologiste allemand (1901) ; R. Happle, dermatolgiste allemand (1977)
Syn. Happle (syndrome de)
→ atrophodermie folliculaire, épiphyses ponctuées (maladie des)
[Q2]
Édit. 2018
cornea plana l.f.
cornea plana
Affection congénitale comportant un aplat de la cornée dont le rayon de courbure est plus petit que la normale, ou dans les cas extrêmes cornée tout à fait plate.
Il existe souvent une microcornée avec quelques petites opacités dans le stroma. La chambre antérieure est étroite mais le globe de dimension normale. D'autres anomalies peuvent être associées : cataracte congénitale et colobome choriorétinien. Il existe des gènes d'expression surajoutés récessifs et dominants, et la maladie serait secondaire à l'absence de résorption du mésoderme de la chambre antérieure avec un contact prolongé de la cornée au trabéculum uvéal. Le gène est localisé en 12q21. L’affection est autosomique dominante (MIM 121400) ou autosomique récessive (MIM 217300).
V. Larsen et Anne W. Eriksen, ophtalmologistes danois (1949)
Syn. Syn. CNA1 (dominante), CNA2 (récessive)
[Q2,P2]
cristallin n.m.
lens (TA)
lens
Structure transparente de l’œil située entre l’iris en avant et le corps vitré en arrière.
Organe lenticulaire biconvexe, élastique et de consistance ferme, de 4 à 4,5mm d’épaisseur et de 10mm de diamètre, c’est l’organe de l’accommodation. Sa puissance est, au repos, de 16 dioptries (45 dioptries pour la cornée) ; il est alors accommodé pour la vision éloignée. Cette puissance est susceptible d’augmenter de 14 dioptries (chez le sujet jeune) dans l’accommodation à la vision rapprochée. Le cristallin est constitué d’une capsule enveloppant une masse épithéliale faite de fibres qui sont de très longues cellules. Les fibres zonulaires s’insèrent sur la capsule de part et d’autre de l’équateur par l’intermédiaire d’une mince couche périphérique, le cortex du cristallin, qui entoure le noyau du cristallin. Le vieillissement du cristallin entraîne une diminution progressive puis une disparition complète de son élasticité à 65 ou 70 ans : c’est la cause de la presbytie. L’opacification du cristallin (fréquente chez les diabétiques) entraîne une cécité plus ou moins complète : c’est la cataracte.
[A1]
Édit. 2015
Crome (syndrome de) l.m.
Crome’s syndrome
Association d'une petite taille d'une cataracte congénitale, de crises d'épilepsie, d'un retard mental.
Il existe également une agénésie du cervelet, un retard mental, nystagmus. Le décès est rapide à l’âge de quelques mois par nécrose rénale tubulaire et encéphalopathie.
La symptomatologie ressemble un peu au syndrome de Marinesco et au syndrome de Lowe. L’affection est autosomique récessive (MIM 218900).
L. Crome, neuropathologiste pédiatrique britannique (1963) ; C. U. Lowe, pédiatre américain (1952) ; G. Marinescu, neurologiste roumain (1931)
Syn. cataracte-néphropathie-encéphalopathie, Lowe (syndrome), Marinesco (syndrome de)
[Q2,P2,I1,H1,H4]
CRYBB2 gene acr.angl. de Beta Crystallin
Gène situé en 22q11.2-q12.2 qui joue un rôle dans la synthèse des protéines du cristallin dont la mutation est à l’origine de la cataracte céruléenne.
Carolyn Chambers, ophtalmologiste américaine (1993)
→ cataracte céruléenne congénitale
[Q2,P2]
Édit. 2015