mutation surrépressive l.f.
surrepressive mutation
Mutation affectant un gène de régulation à contrôle négatif et augmentant son expression.
mutation (taux de) l.m.
mutation rate
1) Nombre de mutations apparaissant par cellule à chaque génération, rapporté soit à l'effectif des cellules reproductrices ayant servi à constituer la population, soit à l'effectif de la population dans le cas des espèces haploïdes.
Le taux de mutation spontané varie généralement de 10-5 à 10-8.
2) Probabilité qu'une mutation spécifique apparaisse dans une cellule d'une population en croissance.
Elle s'exprime par le rapport du nombre de mutations spécifiques apparues dans la population (m) sur le nombre de divisions, réalisées par chaque cellule de la population (d) : a = m/d
Étym. lat. mutatio : déplacement, changement
mutation thermosensible l.f.
thermosensitive mutation
point chaud de mutation l.m.
mutation hotspot
Locus d’une molécule d’ADN où la fréquence de mutation est plus élevée qu’ailleurs dans le génome.
→ mutation
[Q1]
Édit. 2017
retard mental par mutation du gène de la "double cortine" l.m.
mental retardation due to a mutation of "double cortin" gene
Anomalies de la migration neuronale liées à l'X, cause importante de retard mental et d'épilepsie, bien mises en évidence par l'IRM.
Chez la fille, la partie des neurones qui exprime l'allèle normal migre normalement, formant le cortex externe, alors que la partie des neurones qui exprime l'allèle muté achèvera sa mutation par une hétérotopie en bande sous-corticale (double cortex).
Chez le garçon, l'allèle muté est exprimé par la totalité des neurones, si bien que ce trouble généralisé de la migration aboutit à une lissencéphalie.
Une autre forme de lissencéphalie est liée au chromosome 17p13.3.
mutation synonyme l.f.
synonymous mutation
Mutation silencieuse qui touche un exon, sans changer la séquence de la protéine
[Q1]
Édit. 2019
mutation conservatrice l.f.
conservative mutation
Remplacement d’un acide aminé dans une protéine par un résidu différent n’entraînant pas de modification fonctionnelle.
[C3, Q1]
Édit. 2019
Office national d'indemnisation des accidents médicaux, des affections iatrogènes et des infections nosocomiales l.m.
- directement imputables à une activité de prévention, de diagnostic ou de soins, réalisée en application de mesures prises en cas de menace sanitaire grave et urgente, notamment en cas de menace d’épidémie,
- résultant de l’intervention, en cas de circonstances exceptionnelles, d’un professionnel d’un établissement, service ou organisme en dehors du champ de son activité de prévention, de diagnostic ou de soins.
L’office a été créé par application de l’article 98 de la loi du 4 mars 2002 modifiée par la loi du 30 décembre 2002 sur la responsabilité civile médicale.
Il est administré par un conseil d’administration qui comprend, outre son président, onze représentants de l’Etat, neuf membres désignés par arrêté du ministre de la Santé et deux représentants du personnel de l’office élus par ce personnel.
Sigle : ONIAM
→ Commission régionale de conciliation et d'indemnisation des accidents médicaux, Commission nationale d'accidents médicaux
Édit. 2017
accessibilité à une sanction pénale l.f.
capacity of understanding a penal sanction
Possibilité pour un délinquant de changer de comportement social sous l'effet d'une sanction.
Question habituellement posée à l'expert psychiatre, dont la signification est controversée.
Certains y voient une façon redondante de demander si le sujet est "dément" ou non au sens de l'article 64 de l'ancien code pénal. Il semble préférable d'interpréter cette locution comme une tentative de compréhension de la valeur que la sanction peut avoir pour le délinquant : est-il susceptible de supporter une incarcération, peut-il en comprendre le sens, la sanction est-elle à même d'être efficace et de modifier le comportement ultérieur du sujet ?
Étym. lat. accessus : arrivée
[E3,H3]
Édit. 2016
agénésie d'une artère pulmonaire l.f.
agenesia of a pulmonary artery
Malformation congénitale caractérisée par l’absence de l’artère pulmonaire principale droite ou gauche, résultant de la disparition de la portion proximale correspondante du 6ème arc aortique.
La vascularisation du poumon du côté atteint est assurée par la circulation systémique. Il y a souvent des malformations cardiaques associées et parfois une artère pulmonaire venant directement de l'aorte.
Isolée, cette anomalie peut être asymptomatique ou favoriser des infections bronchopulmonaires répétées et des hémoptysies. Elle est dépistée sur le cliché thoracique et la scintigraphie pulmonaire montrant l'absence de perfusion, la ventilation étant normale. Le risque est l'hypertension artérielle pulmonaire.
[K1, K2, Q2]
Édit. 2020
agression sexuelle (adulte victime d'une) l.m.
adult people victim of a sexual assault
Le plus souvent une femme, parfois un homme (violences en groupe exercées sur des homosexuels, particulièrement), la victime souffre surtout des diverses formes de la névrose traumatique.
Chez la femme faisant état d'un viol, le poids émotionnel considérable est accru notamment par : l'association de menaces ou de violences physiques ; les investigations médicolégales (identification du sperme, du sang, de la peau et des cheveux de l'agresseur présumé, mais aussi confirmation du non-consentement de la victime) ; l'antibiothérapie et certaines vaccinations ; une interruption éventuelle de grossesse ; une reviviscence ultérieure du psychotraumatisme lors de recherches du VIH ou d'actions policières et judiciaires retardées.
Un soutien émotionnel immédiat puis au long cours est indispensable pour que s'effectue la transition de la victime à la survivante. L'expression de l'agressivité serait une étape importante du retour à l'estime de soi et à la confiance en soi.
[E3,H3]
Édit. 2017
alignement d'une lentille de contact l.m.
lining up
L'alignement d'une lentille sur une cornée est dit correct lorsque la géométrie de la face postérieure de la lentille suit au mieux dans un méridien donné le profil de la cornée.
Dans les lentilles cornéennes de révolution, ceci peut être réalisé par une zone centrale sphérique suivie d'une succession de dégagements périphériques dits co-axiaux. On peut tout aussi bien donner à la face postérieure de cette lentille un profil asphérique épousant encore mieux l'aplatissement progressif périphérique de la cornée.
[P2]
Édit. 2017
allègement d'une lentille de contact l.m.
carrier of lens
Modification des zones périphériques d'une lentille de contact sur sa face antérieure pour aboutir à un amincissement de la lentille dans ces zones.
[B3,P2]
Édit. 2017
apophyse épineuse d'une vertèbre l.f.
→ processus épineux d'une vertèbre
apophyse transverse d'une vertèbre l.f.
→ processus transverse d'une vertèbre
balistique d'une irradiation l.f
Ensemble des moyens techniques mis en œuvre pour délivrer une dose élevée au volume cible en limitant le volume des tissus à ne pas irradier et la dose qu’ils reçoivent, en particulier dans les organes critiques,
Elle concerne, pour une irradiation externe, d'une part le choix du type de rayonnement le plus approprié (photons, électrons, protons) et de son énergie, et d'autre part le choix du nombre, de l'orientation et des dimensions des faisceaux.
Édit. 2017
biométrie (assurance de la qualité d'une) l.f.
insurance of the quality of one biometry
En ophtalmologie, vérification par des études personnelles dans le temps que les critères de qualité de la biométrie sont bien retrouvés et efficaces.
Une formation initiale est indispensable. On doit entreprendre des études :
- de reproductibilité des mesures : inter- et intra-examinateur (sur des sujets témoins),
- des écarts par rapport à l'amétropie postopératoire souhaitée. Le but à atteindre est d'arriver à plus de 70% à + ou - 0,5 dioptries de l'amétropie souhaitée et à plus de 95% à + ou - 2 dioptries.
Cette étude tient compte de multiples facteurs : biométrie, kératométrie, choix de la formule pour un œil considéré (myope, emmétrope, hypermétrope) et choix des différentes constantes pour chaque formule.
Étym. gr. bios : vie ; metron : mesure
Édit. 2017
biomètrie (critères de réussite d'une) l.m.p.
criteria of success of a biometry
En ophtalmologie, éléments visibles sur l'écran du moniteur permettant de vérifier que l'examen est techniquement correct.
En mode A, ils dépendent des lois de propagation du faisceau ultrasonore et de la forme supposée sphérique de l'œil emmétrope. Les appareils actuels donnent plusieurs mesures successives. Il est indispensable de regarder les différentes courbes enregistrées par la machine pour chaque mesure et ne sélectionner comme valables que les courbes donnant les plus grandes longueurs avec les plus hauts pics. Il est utile également de vérifier que l'écart-type des valeurs successives des différents segments mesurés (chambre antérieure, cristallin, vitré, longueur axiale totale) est inférieur à 0,01 pour la longueur axiale totale et inférieur à 0,06 pour l'épaisseur du cristallin et la profondeur de la chambre antérieure.
En mode B, l'alignement sur une même ligne de l'apex cornéen, se matérialise par deux petits fragments curvilignes correspondant à l'épithélium et à l'endothélium, de la pupille matérialisée par la cristalloïde antérieure convexe vers l'avant au travers du diaphragme irien plan, du centre de la cristalloïde postérieure, de la macula localisée à 3 mm en temporal de la papille facilement reconnaissable avec un petit pertuis en son centre (cet axe visuel fait environ 15° avec l'axe joignant le centre de la cornée à la papille).
Étym. gr. bios : vie ; metron : mesure
Édit. 2017
biotope d'une maladie l.f.
natural focus of a disease
Espace naturel d'une maladie.
→ biotope
Édit. 2017
bord d'une lentille l.m.
lens edge
Jonction des faces antérieure et postérieure d'une lentille de contact.
Édit. 2017
chargement différé d'une source radioactive l.m.
cirrhose liée à une erreur innée du métabolisme l.f.
cirrhosis due to inborn errors of metabolism
Cirrhose compliquant notamment l'hémochromatose génétique, la maladie de Wilson, le déficit en α1-antitrypsine, la galactosémie, la glycogénose de type IV, la tyrosinose et l'hyperméthioninémie.
S. Wilson, neurologue britannique (1912)
[L1,R1]
coefficient moyen de consanguinité d'une population l.f.
mean inbreeding coefficient
Probabilité pour que deux allèles présents sur un locus quelconque, chez un individu pris au hasard, dans une population soient identiques.
Ces allèles proviennent par descendance du même allèle-ancêtre.
Symb..m. FI = A p+m x
FA = coefficient de consanguinité de l'ancêtre commun A ; p = nombre de géné
[E1,Q1]
concentration en eau d'une lentille cornéenne l.f
→ lentille cornéenne (concentration en eau d'une)
[P2]
corps d'une phalange l.m.
corpus phalangis (TA)
shaft of phalanx, body of phalanx
Partie moyenne de la phalange comprise entre la base proximale et la tête distale.
[A1]
Édit. 2015