Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine

513 résultats

Whitmore-Jewett-Prout (classification de) l.f.

Classification des adénocarcinomes prostatiques selon leur extension, proposée par Whitmore en 1956, affinée par Prout en 1973 et Jewett en 1975.
Répartissant les adénocarcinomes en 4 stades (A-B-C-D) elle a été mondialement longtemps utilisée, avant d'être progressivement remplacée par une classification TNM admise par l'UICC (Union for International Cancer Control ou Union Internationale Contre le Cancer)

W. F. Whitmore Jr (1956), G. R. Prout Jr (1973), H. J. Jewett (1975) chirurgiens urologues américains

→ classification TNM

état prénéoplasique l.m.

precancerous condition

Ensemble d'altérations tissulaires qui, en elles-mêmes ne sont pas malignes, mais qui peuvent, dans leur évolution et selon une probabilité variable, être associées à un cancer ou en être le prélude, et constituent donc un facteur de risque plus ou moins déterminant.
Certaines sont des lésions non tumorales, régénératives, hyperplasiques ou dysplasiques, acquises, p. ex. rectocolite hémorragique, hyperplasie endométriale, métaplasie bronchique, leucoplasies buccale, vulvaire, pénienne, kératose solaire cutanée, radiodermite, gastrite chronique, etc. Elles peuvent produire un cancer à leur niveau dans une proportion variable de cas. D'autres sont des tumeurs bénignes dont l'évolution comporte un risque variable de transformation maligne, p. ex. polyadénome et tumeur villeuse du côlon, tumeur séreuse et mucineuse de l'ovaire, adénome pléomorphe des glandes salivaires. D'autres enfin sont des maladies génétiques à expression tumorale, telles la polypose rectocolique familiale, la neurofibromatose de Recklinghausen, dans l'évolution desquelles on voit fréquemment apparaître soit une transformation maligne de la, ou des tumeurs, soit l'émergence de néoformations variées : méningiome, gliome, mélanome, phéochromocytome p. ex. dans le cas de la maladie de Recklinghausen, avec une fréquence pouvant atteindre 100 % des cas.

Syn. état précancéreux

[F2]

Édit. 2018

GATA2 gene sigle angl.pour

GATA binding protein 2

Gène situé sur le locus 3q21.3, codant un facteur de transcription : le Gata-binding factor 2, une protéine nucléaire qui régule l'expression des gènes.
La régulation des gènes joue un rôle critique dans le développement embryonnaire, l'auto-renouvellement, le maintien d'activité et de fonctionnalité des cellules hématologiques, du système lmymphocytaire et des cellules souches hématopoïétiques.
Des mutations géniques et somatiques de ce gène conduisent à un large développement de pathologie familiale et sporadique : syndrome MonoMAC, leucémies. Des mutations inactivantes du gène GATA2 entraînent une réduction du taux cellulaire de GATA et le développement d'une large variété d'affections familiales hématologiques, immunologiques, lymphatiques et autres pathologies regroupées dans une terminologie commune de déficience en GATA2. Moins communément ces affections sont associées avec des mutations inactivantes de GATA2, non familiales (c.à.d.sporadiques ou acquises). La déficience en GATA2 se manifeste au début par anomalies bénignes qui, sans traitement évoluent vers des infections opportunistes sévères, des cancers induits par des virus, des atteintes pulmonaires, des syndromes myélodisplasiques, des leucémies aigües, principalement myéloblastiques, moins fréquemment des leucémies myélomonocytaires chroniques et rarement des leucémies lymphoïdes.
La surexpression du facteur de transcription GATA2 n'est pas due à des mutations du gène GATA2 mais apparaît comme un facteur secondaire qui entraîne une agressivité de la leucémie myéloblastique EVI1 positive non familiale aussi bien qu''à l'évolutivité du cancer de la prostateOverexpression of the GATA2 transcription factor that is not due to mutations in the GATA2 gene appears to be a secondary factor that promotes the aggressiveness of non-familial EVI1 positive AML as well as the progression of prostate cancer.

→ leucémie aigüe myéloblastique (paysage génomique), MonoMAC (syndrome)

[Q1,F1]

Édit. 2018

BRCA gene sigle. angl. pour BReast CAncer

Gène humain de la classe de gènes suppresseurs de tumeur, qui maintiennent l'intégrité génomique et préviennent la prolifération incontrôlée de cellules mammaires.
On reconnaît plusieurs gènes appartenant à cette classe ; deux cependant jouent un rôle important en cancérologie : BCRA1 et BCRA2. Ces gènes donnent naissance par l'intermédiaire d'un ARN messager à des protéines BRCA1 et BCRA2 multifactorielles, impliquées dans la réparation des dommages de l'ADN, la régulation transcriptionnelle, ainsi que dans d'autres fonctions. Les variations de ces gènes ont été impliquées dans un certain nombre de cancers héréditaires, comme le cancer du sein, des ovaires et de la prostate. Le gène BRCA1 est situé sur le bras long (q) du chromosome 17 au niveau de la bande 21, et le gène BCRA2 sur le bras long (q) du chromosome 13 au niveau de la bande 12. Des mutations constitutionnelles ont été identifiées comme fortement prédisposantes à un risque de survenue de cancer du sein et de l’ovaire tout au long de la vie adulte. On les retrouve dans environ 20% des formes familiales de cancers du sein et/ou de l’ovaire, elles-mêmes représentant environ 5% à 8% des cancers du sein. Leur mise en évidence, chez une femme, doit amener à une prise en charge par une équipe pluridisciplinaire d’oncogénétique impliquant une enquête familiale et des mesures particulières de dépistage et de prévention.

J. M. Hall (1990), Y. Miki, P. A. Futreal, (1994), scientifiques américains ; R. Wooster, biochimiste britannique (1994) ; Leila Dorling, épidémiologiste britannique (2021) ; Chunling Hu, scientifique américaine (2021)

→ Cancer du sein, oncogénétique

Édit. 2021

embolie sur thrombose veineuse dans les cancers (risque d') l.m

Risk of venous thromboembolism in cancer

Le risque d’embolie sur thrombose veineuse est élevé dans les cancers.
Dans une double étude rétrospective et prospective Khorana a identifié cinq variables prédictives qui évaluent le risque d’accident thromboembolique dans le cancer et établissent un score:
1.site du cancer
- soit site à très haut risque (pancréas, estomac) : 2 points;
- soit site à haut risque (poumon, lymphome malin, gynécologique, vessie, testicule) : 1 point;
2. nombre de plaquettes sanguines ≥ 350. 109/ L : 1 point;
3. hémoglobine < 10g/dL : 1 point;
4. globules blancs > 11.109 /L : 1 point;
5. indice de masse corporelle > 35 : 1 point.
Par l’addition de ces différents points on établit un score qui se répartit en trois types de risque de présenter un accident thromboembolique dans un proche avenir (deux mois et demi) :
- faible risque (score 0) : probabilité de 0,3 à 0,8 %;
- risque intermédiaire (score 1-2) : probabilité de1,8 à 2 %;
- haut risque (≥ 3) : probabilité de 6,7 à 7 %.
Cette évaluation du risque est une bonne indication d’un traitement prophylactique des thromboses.

A. A. Khorana, hématologiste américain d'origine indienne (2008)

→ embolie pulmonaire, thrombose veineuse

[F1, F2, N1]

Édit. 2019

pancréatite héréditaire l.f.

hereditary pancreatitis

Cause rare de pancréatite chronique et de poussées de pancréatite aigue récidivante idiopathique.
La prévalence en France est évaluée à 0,3/100.000. Une cause génétique en cas de pancréatite chronique chez les sujets jeunes est de l'ordre de 4 %.
La maladie génétique est due à des mutations du gène PRSS1 (7q34), codant pour le trypsinogène cationique. Il a été montré que les mutations de PRSS1 augmentent la conversion autocatalytique du trypsinogène en trypsine active et entraînent ainsi probablement une activation intra-pancréatique prématurée du trypsinogène, perturbant l'équilibre intra-pancréatique des protéases et de leurs inhibiteurs. Plus de 30 mutations différentes de ce gène ont été trouvées; sa transmission est autosomique dominante avec une pénétrance incomplète (80 %).
D'autres gènes, comme celui du trypsinogène anionique (PRSS2, (7q34)), de l'inhibiteur de protéase à serine Kazal de type 1 (SPINK1, (5q32)) et du régulateur de la perméabilité transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR, (7q31.2)) ont été trouvés associés à la pancréatite chronique (idiopathique et héréditaire). Des mutations de la carboxypeptidase A1 (CPA1, 7q32.2) ont été découvertes associées à la pancréatite chronique héréditaire et à la pancréatite chronique idiopathique à début précoce.
La symptomatologie débute dans l'enfance, principalement avant 10 ans, avec des douleurs de pancréatite et des tableaux de pancréatites aigues. Les calcifications pancréatiques sont observées à un âge médian de 22-25 ans. L'insuffisance pancréatique exocrine et endocrine survient à un âge médian de 29 et 38 ans. Il n'y a pas d'excès de mortalité par rapport à la population générale, malgré un risque réel de cancer. Le risque cumulatif de cancer augmente avec l'âge; il est majeur chez les fumeurs avec un risque relatif de 8,55 et il survient 20 ans plus tôt que chez les autres.
Le diagnostic repose sur les antécédents familiaux et l'absence de causes connues de pancréatite.
Il n'y a pas de traitement spécifique. Le dépistage génétique néonatal n'est pas proposé mais il peut être réalisé chez les patients de moins de 35 ans symptomatiques, après un bilan extensif et une histoire familiale de pancréatite.

→ pancréatite chronique, pancréatite aigue, trypsinogène, fibrose kystique, carboxypeptidase

[L1, Q1]

Édit. 2019

PALB2 gene l.m.

acr. pour partner and localizer of BRCA2

Gène situé sur le locus chromosomique 16p12.2 codant pour une protéine de suppression de tumeur. PALB2 forme un oligomère qui se fixe sur l'ADN lésé, permettant à la protéine BRCA2 d'intervenir dans sa réparation.
Des mutations de ce gène se rencontrent dans ll'anémie de Fanconi, le cancer ovarien, et le cancer du sein

Leila Dorling, épidémiologiste britannique (2021) ; Chunling Hu, scientifique américaine (2021)

Syn. FANCN, PACA3

→ anémie de Fanconi, cancer du sein, cancer de l'ovaire

[F1, F3, Q3]

Édit. 2021

stade d’un cancer (détermination du) l.f.

cancer staging

Détermination de l’étendue d’un cancer en fonction de la quantité de cellules tumorales présente dans l’organisme et de leur emplacement lors du diagnostic initial.
Les informations révélées par les examens cliniques, iconographiques et biologiques permettent de déterminer la taille de la tumeur, les parties de l’organe atteintes par le cancer, la propagation vers d’autres sites à partir de son lieu d’origine et leur répercussion sur les paramètres biologiques.
La détermination du stade d’une leucémie porte sur l’étendue extra-médullaire et sanguine de l’affection et en particulier sur l’atteinte des organes lymphoïdes (ganglions, amygdales…) de la rate et de tout autre organe.
La détermination du stade d’une maladie de Hodgkin, ou d’un lymphome malis non hodgkinien, repose sur l’étendue et la taille des localisations ganglionnaires et splénique de même que sur des atteintes extra-ganglionnaires (os, poumons, système nerveux, tube digestif, peau ….). Cette appréciation prend en compte les modifications de l’état général et les anomalies biologiques, en particulier la présence d’un syndrome inflammatoire.

Syn. étendue du cancer

→ cancer, leucémie lymphoïde chronique, maladie de Hodgkin, lymphome malin non hodgkinien

[F1, F2]

Édit. 2020

CDH 1 gene l.m.

acr. angl pour cadherin 1

gène localisé sur le bras long du chromosome 16 (16q 22.1), codant pour la E-cadhérine, protéine qui appartient à la famille des molécules d’adhésion cellule-cellule et qui joue un rôle central dans l’adhésion calcium dépendante des cellules épithéliales, le maintien de la différenciation cellulaire et
de l’architecture normale des tissus épithéliaux.
C'est un gène suppresseur de tumeur. Des mutations de ce gène sont responsables du cancer du sein et du cancer gastrique diffus dans sa forme héréditaire.

Leila Dorling, épidémiologiste britannique (2021) : Chunling Hu, scientifique américaine (2021)

Syn. CAM 120/80 or epithelial cadherin (E-cadherin) or uvomorulin

[F2, L1, Q1]

Édit. 2021

abcès du sein l.m.

abscess of the breast

Collection suppurée du tissu mammaire survenant le plus souvent comme une complication de l'allaitement.
Elle évolue en une phase de galactophorite, sensible aux antibiotiques, et une phase d'atteinte lobulaire avec un stade pré-suppuratif et un stade suppuratif dont le traitement est chirurgical.
En dehors de la grossesse, l'abcès du sein peut être révélateur d'un cancer.

Étym. lat. abcessus, d’abcedere : s’éloigner

→ galactophorite

[D1, F2, O5]

Édit. 2020

acanthosis nigricans l.m.

acanthosis nigricans

Affection dermatologique caractérisée par un état rugueux de la peau, mal limité et de couleur noirâtre, par exagération du relief cutané avec hyperkératose et hyperpigmentation, qui siège le plus souvent sur le cou et dans les grands plis.
On en décrit cinq types étiologiques : 1) une forme familiale avec transmission autosomique dominante, 2) une forme liée à une insulinorésistance et retrouvée dans plusieurs syndromes endocriniens, 3) une forme également appelée pseudo-acanthosis nigricans, 4) une forme induite par certains médicaments, 5) l'acanthosis nigricans malin, authentique syndrome paranéoplasique est le plus souvent associé à un adénocarcinome gastrique.
La maladie touche le visage, les paupières et leur conjonctive, la nuque, le cou, les aisselles et la région anogénitale. Parmi les manifestations oculaires, on trouve la papillomatose pigmentée des paupières, l'alopécie sourciliociliaire, les excroissances des bords libres parfois en dents de peigne, l'hyperplasie des conjonctives tarsiennes et le trichiasis.
Il existe plusieurs formes cliniques, juvénile bénigne (autosomique dominante), plus tardive (autosomique récessive), ou acquise (paranéoplasique) en relation avec un cancer viscéral (gastrique, œsophagien, pancréatique). (MIM 100600).

P. G. Unna, dermatologue allemand, membre de l’Académie de médecine; S. Pollitzer, dermatologue américain (1890); F.J. Darier, dermatologue français (1856-1938)

Étym. gr. akantha : épine ; lat. nigricare : être noirâtre

Syn. dystrophie papillaire et pigmentaire

→ hyperkératose, insulinorésistance, syndrome paranéoplasique, papillomatose, trichiasis

[F2, J1, O4, P2, R1]

Édit. 2019

acanthosis palmaire l.m.

acanthosis palmaris, triple palms

Epaississement particulier des paumes et parfois des plantes, associé à un carcinome bronchique ou gastrique.
Il accompagne parfois un acanthosis nigricans et peut disparaitre après traitement chirurgical du cancer associé, ce qui en fait une dermatose paranéoplasique.

Étym. gr. akantha : épine

[F2,J1]

Édit. 2016

acétate de cyprotérone l.m.

cyproterone acetate

Dérivé halogéné de la 17-hydroxy-progestérone à effet anti-androgène et antigonadotrope.
La médication est un inhibiteur compétitif de la liaison de la 5 alpha-dihydrotestostérone à son récepteur au niveau des cellules cibles. Il est prescrit pour traiter l'acné, l'hirsutisme et entre dans la composition de pilules contraceptives à visée anti-androgène. La médication est de moins en moins utilisée depuis qu’il a été établi qu’elle est responsable de méningiomes, pour la plupart progressivement régressifs à l’arrêt du traitement.
L’effet antigonadotrope et antiandrogénique est aussi mis à profit dans certaines formes de cancer de la prostate.

[G5, J1, O3, O4]

Édit. 2020

acrokératose paranéoplasique de Bazex l.f.

acrokeratosis paraneoplastica, Bazex' syndrome

Dermatose paranéoplasique caractérisée par des lésions érythémato-squameuses des extrémités : pavillons des oreilles, nez, mains, pieds.
Le cancer associé siège généralement dans les voies aérodigestives supérieures.

A.Bazex, dermatologue français (1965 et 1980))

Étym. gr. akros : extrémité ; keras : corne

Syn. Bazex (syndrome de)

[F2,J1]

Édit. 2017

adéno-acanthome de l'ovaire l.m.

adeno-acanthoma of the ovary

Adénocarcinome de l'ovaire contenant des plages de métaplasie malpighienne, qui peut être une métastase d'un cancer de l'endomètre.
Son pronostic est celui des adénocarcinomes de l'ovaire bien différenciés.

Étym. gr. adên : glande ; akantha : épine ; oma : tumeur

[A3,F2,O3 ]

Édit. 2017

adénocarcinome à cellules claires du vagin l.m.

clear-cell adenocarcinoma of the vagina

Cancer du vagin survenant chez des femmes jeunes atteintes d'adénose vaginale, souvent cervicale et vaginale.
La cause en est presque toujours l'exposition in utero au diéthylstilbœstrol (DES). La colpectomie assure, pour les cancers limités au vagin, une survie de 85% à 5 ans, mais les métastases sont fréquentes.