rétinoschisis juvénile lié au sexe l.m.
Maculopathie cystoïde stellaire bilatérale congénitale associée, dans un peu moins de la moitié des cas, à des lésions rétiniennes et vitréennes périphériques.
Les lésions existent à la naissance ou dans les premiers mois de la vie. Elles peuvent être strictement maculaires ou maculaires et périphériques. La lésion maculaire est bilatérale et constante. Elle se présente sous forme de petits kystes en logettes fovéolaires. En périphérie, en temporal le plus souvent, on trouve dans moins de la moitié des cas, un ou des voiles vitréens ainsi qu'un rétinoschisis qui a tendance à se ré-appliquer spontanément dans le temps ou à disparaître en laissant des voiles vitréens résiduels. Le rétinoschisis périphérique peut être très important et englober la macula. Après quarante ans ou un peu avant le schisis maculaire s'efface et laisse place à une atrophie maculaire et la périphérie prend un aspect de dégénérescence rétinienne atypique. L'électrorétinogramme est de type négatif et l'onde B2 est absente.
Le locus du gène est en Xp22.2-22.1. Il existe peut être deux gènes très proches selon T. Alitalo. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 312700).
J. Haas, ophtalmologiste autrichien (1898) ; Tiina Alitalo, généticienne finlandaise (1991) ;
Syn. rétinoschisis idiopathique des jeunes sujets
scoliose juvénile l.f.
juvenile scoliosis
Scoliose qui débute après l'âge de trois ans.
Les scolioses juvéniles ont été classées en trois groupes par Y. Cotrel : scoliose juvénile I commençant leur évolution entre 3 et 7 ans ; scoliose juvénile II entre 7 et 10 ans ; scoliose juvénile III après 10 ans et l'apparition des premières règles.
La précocité d'apparition de la scoliose est un facteur de gravité et c'est dans la période pubertaire que le risque d'aggravation est le plus important.
Spitz-Allen (mélanome juvénile de) l.m.
Sophie Spitz et A. C. Allen, anatomopathologistes américains (1948 et 1953)
thromboartérite juvénile l.f.
→ thromboangéite oblitérante de Buerger
Weidmann (élastome juvénile de) l.f.
Weidman’s juvenile elastoma
F. D. Weidman, dermatologue américain (1933)
xanthogranulome juvénile l.m.
juvenile xanthogranuloma
Forme d'histiocytose non langerhansienne atteignant préférentiellement le nourrisson, caractérisée par la survenue de lésions cutanées représentées par des papulonodules de couleur jaune ou brune, de consistance molle, localisées habituellement à la face et au cuir chevelu mais pouvant toucher le tronc et la racine des membres.
Une atteinte oculaire doit être systématiquement recherchée. L'examen histologique montre un infiltrat dermique polymorphe composé d'histiocytes à cytoplasme spumeux dépourvus de granules de Birbeck, associés à des cellules géantes du type Touton ou à corps étranger. L'évolution est favorable avec régression habituelle des lésions; toutefois l'association à une leucémie myélomonocytaire et/ou à une neurofibromatose a déjà été décrite.
E. Helwig et V. Hackney, anatomopathologistes américains (1954)
Syn. nævoxantho-endothéliome de McDonagh (1912), granulome juvénile à cellules géantes de Fleishmajer et Hyman (obs.).
→ xanthome
[J1]
Weidmann (élastome juvénile de) l.m.
juvenile elastoma
Forme d'élastome survenant dans l'enfance, soit de façon isolée, soit dans le cadre d'une dermatofibrose lenticulaire disséminée.
La forme isolée, faite d'un élément unique ou, plus souvent, de papules multiples correspond à l'ancien nævus elasticus (ou mieux hamartome élastique) avec ses deux variantes cliniques : prémammaire de Lewandowsky et en tumeurs disséminées de de Graciansky et Leclercq.
F. D. Weidmann, dermatologue américain (1933); F. Lewandowsky, dermatologue allemand (1921) ; P. de Graciansky et R. Leclercq, dermatologues français (1960)
→ élastome, dermatofibrose lenticulaire disséminée de Schreus, hamartome élastique cutané
[J1, O1]
Édit. 2019
aire spinale X l.f.
area spinalis X ; lamina spinalis X (TA)
spinal area X ; spinal lamina X
[A1,H5]
Édit. 2017
amyotrophie spinale antérieure dégénérative de type III l.f.
anterior spinal degenerative muscular atrophy type III
→ Kugelberg-Welander (Syndrome de), Werdnig-Hoffmann (amyotrophie spinale de)
[H1,I4]
Édit. 2017
amyotrophie spinale infantile l.f.
childhood spinal muscular atrophies
→ amyotrophies spinales progressives
[H1,I4,O1]
Édit. 2017
amyotrophie spinale proximale l.f.
proximal spinal muscular atrophy
Ensemble de maladies neuromusculaires avec dégénérescence des neurones moteurs de la corne antérieure de la moelle épinière donnant un déficit musculaire proximal ou distal et une amyotrophie.
La forme de type I est la forme infantile autosomique récessive ou maladie de Werdnig-Hoffmann, la forme II correspond à l’amyotrophie spinale proximale intermédiaire, la forme III à l’amyotrophie juvénile spinale autosomique récessive ou maladie de Kugelberg Welander et la forme IV à l’amyotrophie de l’adulte autosomique dominante (MIM 158590) ou récessive liée au sexe Syndrome de Kennedy (MIM 313200) sans signes oculaires.
→ amyotrophie spinale juvénile pseudomyopathique, Werdnig-Hoffmann (amyotrophie spinale de), SMN1 gene, SMN2 gene
[H1,I4,Q2]
Édit. 2017
anesthésie spinale l.f.
spinal anaesthesia
[G1]
Édit. 2017
apex de la corne dorsale de la moelle spinale l.m.
→ apex de la corne postérieure de la moelle spinale
apex de la corne postérieure de la moelle spinale l.m.
apex cornu posterioris medullae spinalis (TA)
apex of posterior horn of spinal cord ; apex of dorsal horn of spinal cord
Extrémité pointue de la tête de la corne postérieure de la moelle spinale.
Syn. apex de la corne dorsale de la moelle spinale
arachnoïde spinale l.f.
arachnoidea mater spinalis (TA)
spinal arachnoid mater
Partie de l’arachnoïde qui enveloppe la moelle spinale et la racine des nerfs spinaux jusqu’aux foramens intervertébraux.
Elle se continue en haut avec l’arachnoïde de l’encéphale et se termine au niveau de S2 par un cul de sac.
Syn. anc. arachnoïde rachidienne
arachnoïdite spinale l.m.
spinal arachnoiditis
Inflammation aigüe ou subaigüe de l'arachnoïde médullaire, due à des adhérences produisant des formations kystiques avec accumulation du liquide cérébrospinal.
Ces proliférations conjonctives secondaires à une infection chronique occupent progressivement l'ensemble de l'espace sous-arachnoïdien.
Des douleurs radiculaires initiales peuvent précéder de plusieurs mois ou années les signes d'atteinte médullaire avec paraplégie spastique.
Cette affection peut être observée, de façon souvent retardée, au cours d'affections méningées non ou insuffisamment traitées, telles qu'une méningite tuberculeuse (compression, ischémie, atrophie, cavité médullaire), une brucellose ou une syphilis. Elle est devenue rare avec, notamment, le développement des thérapeutiques.
Le diagnostic différentiel sera fait avec les infiltrations néoplasiques et les fibroses post- chirurgicales ou post-radiothérapiques, car les données de l'IRM ne sont pas spécifiques.
Étym. gr. arachnê : araignée ; eidos : forme
artère spinale antérieure de la partie intracrâniale de l'artère vertébrale l.f.
arteria spinalis anterior partis intracranialis arteriae vertebralis (TA)
anterior spinal artery of intracranial part of vertebral artery
Branche de l’artère vertébrale née un peu avant la constitution de l’artère basilaire.
Elle passe sur la face ventrale de la moelle allongée et fusionne sur la ligne médiane avec son homonyme du côté opposé pour former un tronc spinal antérieur.
artère spinale lombaire l.f.
→ artère de l'intumescence lombo-sacrée
artère spinale postérieure de l'artère inféro-postérieure du cervelet l.f.
arteria spinalis posterior arteriae inferioris posterioris cerebelli (TA)
posterior spinal artery of posterior inferior cerebellar artery
Artère née de l’artère vertébrale au point où elle croise la face latérale de la moelle allongée.
Elle se dirige en bas et en dedans jusqu’à la face postérieure de la moelle allongée et de la moelle spinale, de chaque côté du sillon médian dorsal. Elle se divise en deux branches : une branche médiale en dedans des racines postérieurs des nerfs spinaux et une branche latérale en dehors de celles-ci. Ces branches descendent parallèlement au sillon dorso-latéral de la moelle spinale en s’anastomosant largement et en se terminant à la partie inférieure de la moelle cervicale où elles s’anastomosent avec des branches venues des artères spinales latérales.
ataxie spinale héréditaire l.f.
Friedreich’s hereditary spinocerebellar ataxia
atrophie musculaire spinale l.f.
spinal muscle atrophy
→ Werdnig-Hoffmann (maladie de)
atrophie musculaire spinale (I-II ou III) l.f.
spinal muscular atrophy
→ Werdnig-Hoffmann (amyotrophie spinale de)
atrophie musculaire spinale de la mi-enfance et de l'adolescence l.f.
spinal muscular atrophy, mild childhood and adolescent form
→ amyotrophie spinale juvénile pseudomyopathique
base de la corne postérieure de la moelle spinale l.f.
basis cornu posterioris medullae spinalis (TA)
base of posterior horn of spinal cord, base of dorsal horn of spinal cord
Partie de la corne postérieure de la moelle spinale adjacente à la substance intermédiaire latérale.
Édit. 2017
canal central de la moelle spinale l.m.
canalis centralis medulae spinalis (TA)
central canal of spinal cord
Canal filiforme longitudinal s’étendant sur toute la hauteur de la moelle spinale, du quatrième ventricule au ventricule terminal.
Il est situé au centre de la commissure grise.
Syn. anc. canal de l’épendyme
[A1,H5]
Édit. 2015