syndrome oculo-digito-oesophago-duodénal
oculodigitoesophagoduodenal syndrome
Ensemble de malformations héréditaires avec anomalies des mains et des pieds, fentes palpébrales étroites, microcéphalie variable et atrésie œsophago-duodénale.
Sur les mains, on trouve une déformation du médian avec une clinodactylie des deuxième et troisième doigts et, sur les pieds, une syndactylie entre les deuxième et troisième orteils et entre les quatrième et cinquième. L’affection autosomique dominante (MIM 164280) est liée à une mutation du gène MYCN.
H.G. Brunner, généticien néerlandais et R.M. Winter, généticien britannique (1991)
Syn. anomalies digitales avec fentes palpébrales rétrécies, fissures et atrésie de l'œsophage ou du duodénum
→ Feingold (syndrome), MYCN gene
[A4,O6,Q2]
syndrome oculo-facio-cardio-dentaire l.m.
oculofaciocradiodental syndrome
Syndrome héréditaire polymalformatif des yeux, de la face, du cœur et des dents.
Les manifestaions les plus habituelles sont : une microphtalmie, une cataracte précoce, un glaucome, des défectuosités atriale et ventriculaire cadiaque, un prolapsus de la valve mitrale, une implantation profonde des yeux, une fissure nasale, des dents avec de grosses racines.
L’affection est causée par une mutation du gène BCOR.
→ BCOR gene, microphtalmie , cataracte, glaucome, prolapsus valvulaire mitral
[F1, P2, P3]
Édit. 2018
syndrome oculo-génito-laryngé d'Opitz l.m.
Opitz’s oculogenitolaryngeal syndrome
H. Opitz, pédiatre allemand (1969)
[A4,O6,Q2]
syndrome oculo-mandibulofacial l.m.
oculomandibulofacial (syndrome)
Malformation complexe de la face (intéressant la bouche, le nez, les oreilles, les yeux), du rachis et des membres.
Les anomalies les plus importantes sont à la face : macrostomie et micrognatie, fente labiopalatine, anomalies dentaires, hypoplasie des oreilles, fistules pré-auriculaire, surdité, narines étroites et atrésie des choanes, paupières anormales (colobome) ; il s’y ajoute syndactylie, aplasie des pouces, troubles de la segmentation vertébrale etc., toutes anomalies plus ou moins marquées mais inconstantes. Cette affection, concernant le développement des fentes branchiales, entre dans le cadre des neurocristopathies. Elle est produite par une mutation du gène TCOF1; sa transmission est autosomique dominante (locus en 5q32-q33.1).
E.Treacher Collins, ophtalmologiste britannique (1900) et A. Franceschetti, ophtalmologiste suisse (1949)
Syn. Franceschetti (syndrome de), dysostose mandibulofaciale, syndrome de Treacher-Collins
→ mandibulo-oculofaciale (dyscéphalie), TCOF1 gene
syndrome oculo-palato-squelettique l.m.
oculopalatoskeletal syndrome, 3MC syndrome
Craniosynostose avec blépharophimosis, blépharoptose, canthus inversus, mauvais développement du segment antérieur de l'œil, regard fixe vers le haut, fente labiale et fente palatine.
Autres anomalies plus discrètes crâniennes (asymétrie et anomalie de l'occipital) et osseuses (cinquième doigt plus court, synostose radio-ulnaire). Les anomalies du segment antérieur oculaire sont constituées d’opacités stromales cornéennes. L’affection est autosomique récessive (MIM 257920) est liée à la mutation du gène COLEC11.
Virginia V. Michels, pédiatre américaine (1978)
Syn. Michels (syndrome de), craniosynostose avec anomalies des paupières, 3MC (syndrome)
→ craniosynostose, COLEC11 gene, blépharoptose, épicanthus inversus
[I2, O1, P2, Q3]
Édit. 2019
syndrome oculo-pupillaire par excitation l.m.
F. Pourfour du Petit, anatomiste, chirurgien et ophtalmologiste (1727) (1664 - 1741)
→ syndrome de Pourfour du Petit
[A1,G1,H1,H5,P2]
syndrome oculo-réno-cérébelleux l.m.
oculorenocerebellar syndrome
Syndrome associant un retard mental, une choréoathétose, une diplégie spastique, une dégénérescence tapétorétinienne avec vaisseaux rétrécis et une glomérulopathie conduisant au décès dans la seconde décennie.
L'histologie post-mortem a montré une absence de couche granulaire cérébelleuse et une sclérose de la plupart des glomérules du rein. L’affection est autosomique récessive (MIM 257970).
A. G. W. Hunter, pédiatre canadien (1982)
syndrome oculo-squeletto-rénal l.m.
oculoskeletalrenal syndrome
Association d'une dysplasie osseuse, d'une néphropathie tubulo-interstitielle et d'une dégénérescence tapétorétinienne.
Elle réunit petite taille, dolichocéphalie, hypoplasie mandibulaire, déformation des avant bras de Madelung (carpocyphose), brachydactylie inclassable, ongles épais, surdité de transmission, néphropathie tubulaire, hypertension artérielle et insuffisance rénale, myopie et rétinite pigmentaire. Son hérédité est indéterminée (Gendiag 5634).
Margherita Cirillo-Silengo, pédiatre et généticienne italienne (1987)
Syn. Cirillo-Silengo (syndrome de)
syndrome oculo-sympathique irritatif l.m.
F. Pourfour du Petit, anatomiste, chirurgien et ophtalmologiste français (1727) (1664 - 1741)
→ syndrome de Pourfour du Petit
[A1,G1,H1,H5,P2]
syndrome oculo-uréthro-synovial l.m.
→ Fiessinger-Leroy-Reiter (syndrome de)
syndrome oculo-ostéocutané l.m.
oculoosteocutaneous syndrome
→ brachymétapodie-anodontie-hypotrichose-albinoïdisme
syndrome oculo-otoradial l.m.
oculootoradial syndrome
syndrome oro-oculo-génital l.m.
oro-oculo-genital syndrome
Syndrome associant une dermatose érythématosquameuse localisée autour des yeux, aux oreilles, au nez et à la région génitale, à une photophobie par conjonctivite, à une stomatite angulaire et à une langue dépapillée, survenant au cours d'une ariboflavinose ou déficit en vitamine B 2.
Les signes rappellent ceux de l'acrodermatite entéropathique, et une carence en zinc est souvent associée. La carence en riboflavine est liée aux carences d'apport ou aux cirrhoses hépatiques. L’amélioration sous traitement confirme le diagnostic.
→ acrodermatitis enteropathica
réflexe oculo-céphalogyre vertical/horizontal l.m.
Réflexe du tronc cérébral : mouvement des yeux dans le sens vertical/horizontal de sens inverse à celui du mouvement imposé de rotation de la tête.
[H1]
Édit. 2018
réflexe oculo-cardiaque l.m.
Réflexe du tronc cérébral : ralentissement de la fréquence cardiaque entraîné par la pression des globes oculaires.
[H1]
Édit. 2018