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aréflexie ostéotendineuse l.f.
tendon areflexia
Disparition des réflexes ostéotendineux.
Elle est habituelle dans les neuropathies périphériques mais peut n'apparaître qu'à un stade déjà avancé, particulièrement dans les neuropathies affectant de façon prédominante les petites fibres, comme cela se rencontre au cours de l'amylose. L'absence d'aréflexie ostéotendineuse sans autre signe d'atteinte du système nerveux périphérique doit faire évoquer un trouble de nature hystérique. La perte des fibres afférentes en provenance des fuseaux neuromusculaires peut également être responsable d'une aréflexie. Celle des plus petites fibres au cours de neuropathies motrices, responsable d'une destruction des fibres musculaires intra-fusoriales, peut aussi l'expliquer.
Il en est de même au cours des neuropathies ayant une vitesse de conduction très ralentie avec dispersion temporelle de la conduction. En effet, les réflexes ostéotendineux semblent dépendre de l'aptitude des nerfs périphériques à transmettre une volée synchrone d'impulsions, ce qui n'est pas possible au cas de ralentissement hétérogène de la vitesse de conduction nerveuse périphérique.
À l'évidence, d'autres niveaux lésionnels et mécanismes sont susceptibles d'expliquer les aréflexies ostéotendineuses, notamment les atteintes des neurones moteurs des cornes antérieures ou des lésions centrales par sidération du faisceau pyramidal, donc au stade de paralysie dite flasque.
Argyll-Robertson (signe d') l.m.
Argyll-Robertson’s sign
Abolition du réflexe photomoteur avec conservation du réflexe d'accommodation-convergence, signe caractéristique de la syphilis nerveuse.
Il est souvent associé à un myosis et à une anisocorie.
Il peut être observé aussi en cas d'anévrisme aortique, d'insuffisance aortique syphilitique avec sténose des ostias coronariens, de neuropathies dégénératives héréditaires (maladie de Déjerine-Sottas, de Thévenard) ou métaboliques (diabète), ou lors de lésions tectales (pinéalome). Le siège lésionnel reste discuté.
D. Argyll-Robertson, ophtalmologiste écossais (1869)
aspect en coquille d'œuf l.m.
rim sign, crescent sign
En radiographie articulaire, clarté linéaire visible à la limite interne de l'os sous-chondral. La scanographie la met bien en évidence et montre la présence fréquente de gaz.
Elle résulte de la fracture alignée des travées osseuses qui s'insèrent sur l'os sous-chondral, lui-même siège des fissures. Celles-ci expliquent le passage du gaz dissous dans le liquide Synovial, lors d'incidences créant une dépression articulaire (profil urétral ou en grenouille). Ce signe caractérise une ostéonécrose aseptique de l'extrémité supérieure du fémur ou de l'humérus.
Syn. signe de la coquille d'œuf
[B2]
aspergillose pleurale l.f.
pleural aspergillosis
Localisation rare d'Aspergillus nécessitant une poche pleurale chronique fistulisée dans une bronche.
Elle peut s'observer dans une poche plus ou moins calcifiée séquellaire d'une tuberculose ancienne, voire dans une vieille cavité de pneumonectomie fistulisée à minima. L'hémoptysie est souvent le signe révélateur imposant un bilan bronchoscopique, tomodensitométrique et bactériomycologique pour décider du traitement
Étym. lat. aspergillum : goupillon
astérixis n.m.
asterixis
Mouvements successifs de flexion-extension des poignets et de flexion-latéralisation des doigts, lents, irréguliers et de grande amplitude, évoquant des battements d'ailes de papillon, dus à l’interruption brusque, brève et involontaire du tonus postural.
Il est habituellement recherché chez un malade assis, membres supérieurs en extension, mains en dorsiflexion. Ce signe est caractéristique, mais non spécifique, des premiers stades de l'encéphalopathie hépatique. Il peut être notamment observé au cours de l'insuffisance respiratoire aigüe, de l'insuffisance rénale des hypokaliémies, des comas toxiques.
Le terme de flapping tremor, qui le désignait autrefois, est incorrect, puisqu'il ne s'agit pas en réalité d'un tremblement (tremor) d'origine nerveuse
Étym. gr. a : privatif ; sterixis : fermeté, déverbal de sterizô : rester sans bouger
Syn. flapping tremor (déconseillée)
→ encéphalopathie hépatique, flapping tremor
asthme aigu grave l.m.
acute severe asthma
Crise gravissime d'asthme, pouvant être mortelle, provoquée par une large obstruction bronchique (bouchons muqueux, spasme et épaississement des parois bronchiques), pouvant survenir à tout âge, mais surtout entre 30 et 50 ans.
Chez tout asthmatique, la chute du débit expiratoire de pointe au-dessous de 25 % de sa valeur théorique est un signe critique qui commande la pulvérisation de bêta2-mimétiques et le traitement d'urgence sous surveillance médicale. Pendant la crise dyspnéique on note : tachypnée, contracture inspiratoire des sterno-cléido-mastoïdiens, orthopnée, difficulté à parler et à tousser, agitation, sueurs, cyanose, tachycardie. Des troubles de conscience, un pouls paradoxal, des pauses respiratoires sont de mauvais pronostic immédiat. Le transport médicalisé en soins intensifs est impératif.
Le traitement de première intention est fait de bêta2 -mimétiques en pulvérisation, O2 à fort débit, perfusion avec des corticoïdes + KCl + MgCl2, antibiotiques à large spectre. Si l'hypoxie persiste, l'arrêt cardiaque est menaçant : injecter 0,1 mg d'adrénaline i.v. lente et intuber. Pour éviter les barotraumatismes, la ventilation mécanique doit se faire en hypercapnie contrôlée (fréquence lente, rapport I/E = 1/3, FIO2 entre 0,4 et 0,6) injections répétées de benzodiazépines et de morphiniques, si besoin. La prévention des crises passe par l'éducation des malades et l'automédication. Malgré les progrès thérapeutiques, la mortalité est encore de l'ordre de 15 %.
Étym. gr. asthma : respiration pénible, asthme
→ amine sympathomimétique, rapport I/E
ataxie cérébelleuse l.f.
cerebellar ataxia
Groupement hétérogène d’hérédo-ataxies spastiques secondaires à une atrophie olivoponto-cérébelleuse ou à une atteinte du parenchyme cérébelleux.
La maladie est récessive dans 20% des cas. Les principaux signes sont para-parésie, signe de Babinski, troubles trophiques et surdité. Au niveau oculaire, on peut trouver une atrophie optique (forme de Hogan - 1977), une rétinite pigmentaire, un nystagmus, une ophtalmoplégie et parfois un ptosis. L'ataxie héréditaire cérébelleuse dominante de Marie est plus lente que la maladie de Friedreich. L’affection est autosomique dominante (MIM 117200)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
ataxie héréditaire cérébelleuse de Pierre Marie l.f.
Pierre Marie’s heréditary cerebellar ataxia
Ataxie d'apparition tardive avec mouvements choréiques, athétose et Syndrome pyramidal.
Affection hétérogène d'autonomie discutée qui représente probablement plusieurs affections à atrophie olivoponto-cérébelleuses. Le début se fait dans l'enfance ou à l'âge adulte avec des difficultés de langage, puis apparaît une dysphagie, et enfin une démence. Au niveau des yeux, on trouve ptosis, nystagmus, strabisme, ophtalmoplégie, anisocorie, signe d'Argyll-Robertson, rétinite pigmentaire et atrophie optique. La dystrophie rétinienne peut être de type cone-rod ou une véritable dystrophie des cônes (Bjork 1956), elle peut précéder ou suivre les signes neurologiques.
L’affection est autosomique dominante (MIM 117200).
P. Marie, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1893)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
atrésie des voies biliaires ( AVB) l.f.
biliary atresia
L'atrésie des voies biliaires est caractérisée par une obstruction des voies biliaires d'origine inconnue, survenant en période périnatale.
C’est la première cause de cholestase néonatale, 5 sur 100.000 naissance en France. Il est capital de reconnaître la couleur anormale des selles du nouveau-né (gris blanche) afin de réaliser avant 45 jours la dérivation bilio-digestive palliative (intervention de Kasai). Non traitée, l'AVB conduit à la cirrhose biliaire et au décès de l'enfant dans les premières années de vie. 
La cause est inconnue. Après la naissance, la triade clinique caractéristique associe 1) un ictère qui persiste après deux semaines de vie. 2) des selles décolorées (gris-blanches), et des urines foncées. 3) un gros foie. L'état général du nourrisson est habituellement excellent, et la croissance staturo-pondérale est normale. Les signes tardifs sont: une grosse rate (hypertension portale), une ascite, des hémorragies qui peuvent être intra-craniennes (défaut d'absorption de la vitamine K).
La biologie montre une cholestase avec élévation de la gamma GT et du cholestérol.
L'échographie du foie,réalisée après un jeûne strict de 12 heures (l'enfant étant perfusé), ne montre pas de dilatation des voies biliaires. L'AVB peut être suspectée si la vésicule biliaire est atrophique malgré le jeûne, si le hile du foie est hyperéchogène (signe du "cône fibreux"), s'il existe un kyste dans le hile du foie, si les éléments du syndrome de polysplénie sont identifiés: rates multiples, veine porte pré-duodénale, absence de veine cave inférieure rétro-hépatique. Dans les cas où la vésicule semble normale, la cholangiographie est réalisée soit par voie percutanée sous échographie soit par voie rétrograde.
La biopsie de foie, indiquée lorsque le diagnostic reste incertain, montre la présence de bouchons biliaires, la prolifération ductulaire, l'oedème et/ou la fibrose portale. Comme dans toutes les autres causes de cholestase néonatale, des hépatocytes géants peuvent être observés.
Deux formes d’AVB sont distinguées. L'AVB syndromique (10 %), dans laquelle les lésions hépatobiliaires sont associées à des malformations congénitales variées telles qu'une polysplénie, une cardiopathie congénitale, des anomalies intra-abdominales (situs inversus, foie médian, veine porte pré-duodénale, absence de veine cave inférieure rétro-hépatique, malrotation intestinale) et l’AVB non-syndromique (90 %), dans laquelle l’anomalie biliaire est isolée. Quatre types anatomiques sont distingués ; les deux plus fréquentes, représentant 90 % des malformations sont l’atrésie complète de la voie biliaire extra-hépatique et la forme où la vésicule biliaire, le cystique et le cholédoque sont perméables.
Le traitement chirurgical est séquentiel: en période néonatale, l'intervention de Kasai, dérivation bilio-digestive palliative entre le hile du foie et le jéjunum, appelée hépato-porto-entérostomie. Plusieurs variantes techniques sont possibles, en fonction de l'anatomie du reliquat biliaire extra-hépatique. En cas d’échec de cette intervention, la transplantation est nécessaire, réalisée dans la deuxième année de vie ou plus tôt. En cas de succès de l’intervention, la transplantation peut être nécessaire ultérieurement. Les patients peuvent garder le foie natif jusqu’à l’âge de 20 ou 30 ans. L'AVB est la principale indication de transplantation du foie chez l'enfant.
Étym. gr. a : privatif ; trêsis : trou
[L1,01]
Édit. 2018
atrophie multisystématisée l.f
multiple system atrophy
Maladie neurodégénérative rare caractérisée par l'association variable de signes parkinsoniens, cérébelleux, autonomes et pyramidaux.
La maladie débute entre 30 et 50 ans et évolue rapidement avec une durée moyenne de 9 ans. Chez la plupart des patients, elle se manifeste d'abord sous forme d'un syndrome parkinsonien akinéto-rigide et de symptômes autonomes, par exemple des troubles érectiles et urinaires. L'ataxie cérébelleuse peut alternativement dominer le phénotype clinique. Dépendant de la prédominance des symptômes parkinsoniens (P) ou cérébelleux (C), l'AMS est subdivisée entre la forme P (MSA-P) et la forme C (MSA-C). Les symptômes parkinsoniens répondent bien à la thérapie par Levodopa®.
Seule l'autopsie permet de confirmer le diagnostic d'AMS. Des inclusions cytoplasmiques gliales qui contiennent la protéine alpha-synucléine sont retrouvées dans les cerveaux de patients AMS et constituent un signe pathognomique de la maladie.
AMS appartient au groupe des alpha-synucléinopathies au sein duquel on retrouve la démence à corps de Lewy, la maladie de Parkinson et la maladie d'Hallervorden-Spatz, aussi caractérisées par l'accumulation d'alpha-synucléine dans les régions affectées du cerveau.
J. C. Graham et D. R. Oppenheimer, médecins britanniques (1969) ; R. Krüger, neurologue allemand (2004)
Syn. atrophie multisystémique, dysautonomie dégénérative, AMS, MSA, syndrome de Shy-Drager
Réf. R. Krüger - Orphanet - novembre 2004
→ démence à corps de Lewy, Parkinson (maladie de), Hallervorden-Spatz (maladie de), syndrome de Shy-Drager, atrophie olivopontocérébelleuse, dégénérescence striatonigrique, hypotension orthostatique
atrophie olivopontocérébelleuse (AOPC) l.f.
olivo-ponto-cerebellar atrophy
Affection rare, touchant les deux sexes, comportant des formes soit familiales, transmises sur un mode autosomique dominant mais avec une hétérogénéité génétique vraisemblable, soit sporadiques.
Autour de 35 ans dans les premières, en moyenne de 50 ans dans les secondes, le début se fait le plus souvent par un syndrome cérébelleux, qui devient majeur en quelques années et s'associe dans plus de la moitié des cas à un syndrome extrapyramidal habituellement akinétohypertonique, et plus rarement à une spasticité pyramidale (avec parfois seulement signe de Babinski bilatéral), à des troubles sphinctériens et intellectuels tardifs, ainsi qu'à diverses manifestations neurologiques (mouvements anormaux, anomalies oculaires et oculomotrices, en particulier).
L'étude en IRM montre une atrophie au niveau de la protubérance en coupes sagittales, ainsi que, sur les coupes axiales, une atrophie du pédoncule cérébelleux moyen, du cervelet et des olives bulbaires. Sur les coupes axiales pondérées en T2, est relevé un hypersignal au niveau des fibres transverses du pont et des portions antérieures et latérales de la protubérance. L'anatomie pathologique précise ces lésions qui, en fait, ne sont pures qu'exceptionnellement.
L'évolution est lentement progressive, plus courte dans les formes sporadiques (six ans en moyenne).
Bien que les lésions de l'AOPC dépassent plus ou moins largement celles des ataxies spinocérébelleuses à hérédité autosomique dominante dans leur type I (Harding), les analogies sont généralement grandes.
P. Menzel, médecin allemand, formes familiales (1890) ; J. J. Dejerine, neurologiste français, membre de l'Académie de médecine et A. Thomas, médecin français, membre de l'Académie de médecine, formes sporadiques (1900)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
→ ataxies spinocérébelleuses à hérédité autosomique dominante
atrophie optique tardive liée au sexe l.f.
late optic atrophy, X-linked
Polyneuropathie débutant dans l'enfance mais pouvant aussi débuter à 20 ans.
Exceptionnelle avec retard mental et anomalies neurologiques : réflexes achilléens absents, rotuliens vifs, réflexe de Babinski, dysarthrie, tremblements, dysdiadococinésie, et anomalie de la marche. L'acuité visuelle baisse progressivement. Il existe un gros scotome centrocæcal, une dyschromatopsie d'axe rouge-vert, un ERG normal (chez les sujets les plus âgés disparition de l'onde b en photopique) et des PEV altérés précocement. Évolue vers la cécité à 50 ans. Les femmes vectrices n'ont aucun signe. L’affection récessive est liée au sexe (MIM 311050).
H. J. Völker-Dieben, ophtalmologue néerlandaise (1974)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. atrophie optique liée au sexe de Völker-Dieben
aura n.f.
aura
Symptôme ou signe précédant la perte de connaissance d'une crise partielle ou secondairement généralisée.
Terme déconseillé. Le terme de "signal symptôme" doit lui être préféré.
Étym. lat. aura : souffle, exhalaison, émanation subtile que l'on supposait, en médecine ancienne, s'élever de certains corps
Australia (antigène) l.m. (obs.)
Australia antigen
Antigène de l'enveloppe du virus de l'hépatite B (VHB) ou AgHBs, découvert chez des aborigènes australiens, d'où son appellation initiale aujourd'hui abandonnée.
Sa présence dans le sérum signe une infection par le VHB.
Lorsque l'antigène Australia est présent, des marqueurs sérologiques complémentaires permettent d'affirmer le caractère récent de l'infection (IgM anti-HBc) et la persistance d'une multiplication virale après détection de l'ADN viral B et de l'antigène HBe dans le sérum. On distinguera ainsi l'infection aigüe du portage chronique de l'antigène, "sain" ou associé à une hépatite chronique.
La disparition de l'antigène Australia, spontanément au décours d'une infection aigüe ou chronique, ou après un traitement antiviral, témoigne de l'éradication de l'infection virale et de l'immunité durable contre le VHB reflétée par la présence des anticorps anti-HBs.
B. S. Blumberg, biochimiste et physiologiste américain (1965), prix Nobel de Médecine en 1976
autocritique n.f.
self-criticism
Possibilité pour un sujet de juger de la qualité de ses conduites et de ses opérations psychologiques.
Elle est conservée dans les névroses et les troubles caractériels, réduite ou abolie dans les états délirants et a fortiori dans les démences.
Sa réapparition est un bon signe d'amélioration ou de guérison d'un délire, révélant la rectification de la conviction.
bactériurie n.f.
bacteriuria
Présence de bactéries dans l'urine fraîchement émise, en l'absence de pyurie.
Des germes en petit nombre sont éliminés par les urines sans aucun signe d'infection. Seule une bactériurie correspondant à une numération de germes supérieure ou égale à 106 (compte de Kass) doit être prise en considération. L'urine peut être contaminée au moment du jet par des germes saprophytes de la portion distale de l'urèthre.
E. H. Kass, bactériologiste américain (1963)
→ compte de Kass, infection urinaire, bactérie
Édit. 2017
ballonnisation hépatocytaire l.f.
ballooning degeneration of hepatocyte
Lésion élémentaire de l'hépatocyte qui apparaît augmenté de taille, élargie et gonflée avec un cytoplasme clarifié alors que le noyau est normal ou rétracté.
Il s'agit d'un signe aspécifique. Sa signification est inconnue. Il peut s’agir d’un mécanisme adaptatif ou un marqueur précoce de mort cellulaire. Il est éventuellement réversible. Il est particulièrement fréquent dans la stéatopathie métabolique. C’est dans les hépatocytes ballonisés que peuvent se développer les corps de Mallory, filaments cytoplasmiques rouges se détachant d’un cytoplasme clarifié (agrégats de filaments intermédiaires de cytokératine). Il fait partie du score d’activité composite de la stéato-hépatite non alcoolique score semi- quantitatif comportant la stéatose, gradée de 0 à 3, l’inflammation lobulaire graduée de 0 à 3 et la ballonisation graduée de 0 à 2, défini par le Clinical Research Network (NASH CRN). Ce score a été proposé comme critère de substitution à l’amélioration de la survie et à la diminution de survenue de la cirrhose dans les études évaluant l’efficacité des médicaments.
→ stéato-hépatite non alcoolique, corps de Mallory
Édit. 2017
band cell l.angl.
Cellule sanguine d'origine granulocytaire, dont l'aspect morphologique est intermédiaire entre celui du métamyélocyte et celui du polynucléaire mature : le noyau est allongé et non encore encoché.
Ces cellules ont surtout été décrites chez le nouveau-né et sont considérées comme un signe précoce d'infection bactérienne néonatale.
Édit. 2017
Bandl (anneau de) l.m.
Bandl's ring
Anneau de striction situé à la jonction du segment inférieur, étiré et aminci, du corps utérin contracturé et rétracté sur son contenu, précédant la rupture utérine.
Cette complication historique se voyait le plus souvent sur des dystocies prolongées comme l'épaule négligée, et était un signe de prérupture utérine. Exceptionnellement rencontré actuellement en position sus-segmentaire en cas d'échec de l'épreuve du travail, il peut nécessiter, pour pouvoir extraire le fœtus, l’utilisation des utérorelaxants, au premier rang desquels se situe l'halotane.
L. Bandl, gynécologue autrichien (1876)
Syn. anneau de rétraction
Édit. 2017
Barlow (manœuvre de) l.f.
Barlow’s maneuver, Barlow’s test
Procédé d’examen des hanches du nouveau-né pour dépister une luxation, une subluxation de la hanche ou une simple instabilité.
L’enfant est placé sur le dos sur un plan dur. Les deux hanches sont examinées séparément ; une main immobilise le bassin d’un côté, l’autre main pousse le fémur en arrière et vers le haut en y associant des mouvements d’adduction et de légère rotation, Un ressaut est perçu en cas d’instabilité ou de malformation luxante de la hanche par déplacement de la tête fémorale en dehors de l’acétabulum (cotyle) ; c’est un ressaut de sortie. Un mouvement d’arrière en avant en légère abduction permet de percevoir sa réintégration dans l’acétabulum. Une sensation de piston laisse supposer une luxation permanente.
Cet examen est ordinairement couplé avec la recherche du signe d’Ortolani. En cas de test positif, une étude des hanches par échographie est nécessaire.
T. G. Barlow, chirurgien orthopédiste britannique (1962); M. Ortolani, pédiatre italien (1937)
[O1,I2]
Édit. 2017
Becker (dystrophie musculaire pseudohypertrophique de) l.f.
Becker’s muscular dystrophy
Maladie de la dystrophine, progressive, sans myotonie, liée au chromosome X.
En majorité masculine, elle est moins sévère que la dystrophie de Duchenne. Elle débute à un âge variable, en moyenne à 12 ans, avec des extrêmes entre 2 et 45 ans et permet d'atteindre un âge assez avancé. Caractérisée par des troubles de la marche survenant vers 30 ans avec rétractions tendineuses (parfois marche sur la pointe des pieds), pseudohypertrophie des mollets, signe de Gowers et déficit des muscles de la ceinture. Les causes de décès, en moyenne à 42 ans, sont les pneumopathies et la défaillance cardiaque. A l’examen oculaire il existe un ptosis.
Les modifications anatomopathologiques sont proches de celles observées dans la maladie de Duchenne, avec de grandes variations de taille des fibres, des aspects dégénératifs et régénératifs.
Il s'agit d'une difficulté à la décontraction, secondaire à un état d'hyperexcitabilité de la membrane de la fibre musculaire. Le taux de créatinine phosphotéinase est élevé. L'étude de la dystrophine met en évidence une diminution du signal et des aspects de discontinuité membranaire. Elle est de structure altérée, souvent de petite taille.
Elle comporte une altération du gène de la dystrophine dont la disparition est moins complète et plus tardive que dans la dystrophie musculaire progressive pseudohypertrophique de Duchenne et Becker. Les filles sont porteuses, les malades ont des enfants et la maladie est allélique avec la maladie de Duchenne. Le gène (DMD ou BMD) est localisé en Xp21.2. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 310200.0018 et 310200.0019). Un conseil génétique est possible, fondé sur l'histoire familiale, les études génétiques familiales, le dosage de l'activité créatinokinase, la détermination du sexe par l'étude de liquide amniotique. Le diagnostic prénatal par biopsie trophoblastique peut permettre de retrouver l'anomalie génétique. La biologie moléculaire sur les villosités choriales utilise les mêmes sondes d'ADN que pour la maladie de Duchenne.
P. E. Becker, neurologue et généticien allemand (1955)
Syn. myopathie de Becker, maladie de Becker
→ dystrophie musculaire progressive pseudohypertrophique de Duchenne et Becker, Duchenne (maladie de), DMD gene
Édit. 2017
Bell (signe de) l.m.
Bell’s phenomenon
Signe de paralysie faciale périphérique : l’absence de fermeture palpébrale du côté paralysé permet d’observer que le globe oculaire se porte en haut et en dehors, lorsque le sujet veut fermer l’œil.
C. Bell, Sir, chirurgien et physiologiste écossais (1825)
→ paralysie faciale périphérique
Édit. 2017
Best (maladie de) l.f.
Best 's disease
Dystrophie maculaire héréditaire dominante, d'expression et de pénétrance variables, bilatérale, souvent asymétrique qui commence vers l'âge de dix ans.
L'altération de l'électro-oculogramme sensoriel existe dès le début et constitue un signe pathognomonique de l'affection. Le fond d'œil montre un aspect caractéristique, en "jaune d'œuf" : formation jaune orangée de siège maculaire dont la taille varie de un à quatre diamètres papillaires.
Cette lésion va perdre son aspect homogène et évoluer vers l’atrophie choriorétinienne. L’angiographie à la fluorescéine montre une hypofluorescence. Les sujets gardent longtemps une acuité visuelle utile. L’électro-oculogramme sensoriel sert à dépister les sujets porteurs susceptibles d’être atteints par la maladie. L’affection est autosomique dominante (MIM 153700). La mutation du gène BEST1, situé en 11q12.q13 est responsable de cette affection.
F. Best, ophtalmologiste allemand (1905)
Syn. disque vitelliforme de la macula
→ dystrophie maculaire vitelliforme, BEST1 gene
[P2]
Édit. 2018
bichorial adj.
bichorial
Dans les grossesses gémellaires, définit le type de placenta ou de grossesse par la présence de deux placentas et de deux poches amniotiques.
Les jumeaux dizygotes ou faux jumeaux ont toujours des placentas bichoriaux, parfois fusionnés, alors que les jumeaux monozygotes ont des placentas bichoriaux dans seulement 30% des cas.
Le diagnostic peut être fait en début de grossesse, entre 8 et 15 semaines d'aménorrhée, par échographie : il repose sur l'identification de deux poches, l'aspect de la cloison interovulaire, la reconnaissance des sites d'insertion placentaire, le signe du lambda, aspect en patte d'oie de la cloison interovulaire au niveau de son raccordement pariétal, la détermination des sexes fœtaux. Le diagnostic de certitude est obtenu lors de l'accouchement par l'examen du placenta et de la membrane interamniotique. Les principaux risques des grossesses bichoriales sont la prématurité, les lésions vasculaires maternelles, la toxémie gravidique et l'hypotrophie fœtale.
Syn. dichorial
Édit. 2017
biopsie du trophoblaste l.f.
chorionic villus sampling
Prélèvement de trophoblaste, pouvant être réalisé en début de grossesse à partir de 12 à 13 semaines d'aménorrhée pour l’étude du caryotype.
Il est toujours pratiqué sous contrôle échographique, soit par voie transabdominale à l'aide d'une aiguille, soit par voie transcervicale à l'aide d'une pince de type ORL pédiatrique, ou par aspiration grâce à un cathéter souple ou rigide, muni d'un mandrin déformable échogène. Ses principales indications sont : l’âge maternel, la notion d’une anomalie chromosomique équilibrée chez l'un des parents, d’une anomalie chromosomique chez l'un des enfants du couple, la découverte échographique d'une anomalie morphologique faisant suspecter une anomalie chromosomique (à ce terme un hygroma cervical évoque une monosomie X ou trisomie 21, une omphalocèle suggére une trisomie 18, 13 ou 21, une hydrocéphalie signe une triploïdie). La biopsie est aussi indiquée pour le diagnostic de sexe lors du diagnostic prénatal des maladies héréditaires récessives liées au sexe : la myopathie de Duchenne de Boulogne, l'hémophilie A ou B, le syndrome de l'X fragile. La biopsie permet aussi l'analyse de l'ADN par biologie moléculaire pour le diagnostic anténatal de la mucoviscidose, la drépanocytose, les thalassémies, certaines maladies métaboliques, la détermination du groupe sanguin et du groupe rhésus dans les formes sévères d'immunisation fœtomaternelle. Cet examen est de plus en plus fréquemment remplacé par l'amniocentèse précoce, qui peut être réalisée à partir de 13 semaines d'aménorrhée.
Étym. gr. bios : vie ; opsis : vue
→ biopsie
Édit. 2017