colobome maculaire l.m.
coloboma of macula
Plage ovalaire atrophique blanc nacrée au centre du pôle postérieur dans la région maculaire traversée par les vaisseaux rétiniens.
On distingue trois formes, le colobome pigmenté avec masses de pigments irrégulières sur l'aire colobomateuse, le colobome non pigmenté avec un simple liseré de pigment, et le colobome maculaire associé à des lésions vasculaires (anastomoses choriorétiniennes et vascularisation vitréenne à partir du colobome). Le colobome maculaire bilatéral peut être considéré comme une agénésie des tissus et non comme un véritable colobome sur la ligne de la fente fœtale. Les causes peuvent être métaboliques, inflammatoires ou héréditaires. L’affection est autosomique dominante (MIM 120300).
Clausen, ophtalmologue allemand (1921)
Syn. agénésie de la macula, aplasie fovéale, dysplasie maculaire
[Q2,P2]
colobome maculaire avec brachydactylie de type B l.m.
coloboma of macula with type B brachydactyly
Colobome maculaire hyperpigmenté, donnant un aspect de toxoplasmose maculaire bilatérale, associé à des anomalies des doigts.
Le colobome a ses bords hyperpigmentés et son centre blanchâtre scléral, mais il peut être totalement pigmenté d'aspect charbonneux. Les anomalies des doigts varient d'une famille à l'autre et également de façon intrafamiliale; il peut y avoir une brachydactylie de type B de Bell, ou un pouce bifide, ou un gros orteil absent, ou une pince de homard aux mains et une syndactylie aux pieds. Les ongles peuvent être rudimentaires ou absents. On trouve parfois également un nystagmus et une hypermétropie. L’affection est autosomique dominante (MIM 120400).
A. Sorsby ophtalmologue britannique (1935)
Syn. colobome maculaire héréditaire, colobome maculaire dominant, colobome maculaire de Sorsby
[Q2,L2]
colobome maculaire avec hypercalciurie l.m.
coloboma of macula, with hypercalciuria
Affection colobomateuse maculaire associée à une hypercalciurie une myopie forte et un nystagmus.
Le colobome est maculaire et bilatéral, avec un aspect cicatriciel. L'hypercalciurie idiopathique existe depuis la première enfance et évolue vers la néphrocalcinose. Un frère et une sœur de parents consanguins avec hernie inguinale ont été signalés. L’affection est autosomique récessive (MIM 248190).
W. Meier, ophtalmologiste suisse (1979)
Syn. colobome maculaire héréditaire
[Q2,L2,R1]
colobome maculaire et anomalies squelettiques l.m.
coloboma of macula and skeletal anomalies
Affection colobomateuse maculaire associée à des anomalies digitales, squelettiques et à une fente palatine.
Le colobome est maculaire et bilatéral, avec une pigmentation variable et on trouve des pigmentations en moyenne périphérie. Les anomalies digitales ne correspondent pas à la brachydactylie du colobome maculaire de Sorsby dominant. Il existe en plus une fente palatine et un hallus valgus. L’affection est autosomique récessive (MIM 216800).
A. Sorsby, ophtalmologiste britannique (1935); C. I. Phillips et D. L. Griffiths, ophtalmologue et chirurgien orthopédiste britanniques (1969)
Syn. colobome maculaire héréditaire
[Q2,L2]
Coppez et Danis (dégénérescence maculaire de) l.f.
Kuhnt-Junius’ disease.
Lésion dégénérative de la macula de la rétine, souvent bilatérale et entraînant la perte de la vision centrale.
Elle se présente sous forme de petites taches blanc-jaunâtre (drusen, v. ce terme) parfois pseudo-tumorales, avec atrophie et prolifération de l’épithélium pigmentaire de la rétine. Principale cause de cécité chez le sujet âgé, elle se manifeste par une baisse progressive de l’acuité visuelle. Certaines formes dites humides, caractérisées par le développement de vaisseaux anormaux, peuvent bénéficier d’un traitement par le laser ou même plus récemment d’injections médicamenteuses intra-oculaires.
H. Coppez, M. Danis, ophtalmologues belges (1923), P. Junius, H. Kuhnt, ophtalmologues allemands (1926)
Syn. Syndrome de Junius et Kuhnt, dégénérescence maculaire liée à l’âge
[P2]
décollement séreux du neuro-épithélium maculaire l.m.
macular serous detachment
Clivage entre les couches interne et externe de la rétine par un liquide exsudatif secondaire à une rupture de la barrière hématorétinienne interne.
Le DSNE maculaire peut être secondaire à de multiples pathologies vasculaires, inflammatoires ou métaboliques. Les causes les plus fréquentes sont la DMLA et l'association diabète-hypertension artérielle. Le DSNE s'accompagne toujours d'un épaississement important du neuro-épithélium.
Syn. décollement exsudatif du neuro-épithélium
Sigle : DSNE
dégénérescence kystique maculaire et angle fermé l.f.
cystic macular degeneration, and angle closure glaucoma
→ dégénérescence rétinienne avec nanophtalmie
dégénérescence maculaire juvénile l.f.
macular degeneration juvenile
Dystrophie maculaire juvénile isolée, lentement évolutive, avec dépigmentation maculaire, silence choroïdien de Bonnin et image maculaire angiographique en œil de bœuf.
L'affection débute vers sept ans avec un fond d'œil qui paraît encore normal. En quelques mois l'acuité visuelle diminue considérablement pour, en cinq ans, chuter à 1/10. L'ERG est au début normal, mais il est ensuite altéré en photopique. L'angiographie fluoresceinique est précocement altérée avec, comme premier signe, le silence choroïdien (absence d'imprégnation de la choroide). L'évolution se fait avec l'apparition de taches flavimaculées plus ou moins nombreuses, une atteinte mixte de l'ERG et une extension du scotome central.
Le locus du gène (STGD1) a été localisé par J. Kaplan par clonage positionel sur le bras court du chromosome 1 en 1p13-p21. Allikmets ont identifié dans cette région le gène ABCR (ATP binding cassette retina, MIM 601691) responsable de la maladie qui code une protéine transmembranaire spécifique à la rétine. Elle appartient à la superfamille de protéines ABC. Elle est constituée de deux domaines hydrophobes transmembranaires (régulation de la protéine) et de deux domaines cytoplasmiques hydrophiles (fonctionnalité) liant l'ATP. Cette protéine est retrouvée uniquement dans les cellules photoréceptrices (hybridation in situ). L’affection est autosomique récessive (MIM 248200).
M.-P. Bonnin, ophtalmologiste française (1971) ; Josseline Kaplan, médecin généticienne française (1993) ; R. Allikmets, chercheur américain (1997) ; K. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
Syn. STG1, Stargardt (maladie de), dystrophie maculaire avec taches, Stargardt flavimaculée (maladie de)
dégénérescence maculaire juvénile dominante l.f.
juvenile dominant macular degeneration
Dégénérescence maculaire juvénile similaire à la maladie de Stargardt mais dominante.
Il existe quelques publications de maladie de Stargardt dominantes flavimaculée ; ces formes sont rarissimes, plus bénignes, plus tardives, et plus lentes que les formes récessives. Les critères de différenciation sont uniquement géniques. La plupart du temps il s'agit de pseudodominance et les formes non flavimaculées, publiées antérieurement aux explorations fonctionnelles modernes, sont souvent des dystrophies des cônes. L’affection est autosomique dominante (MIM 248200).
W. G. Pearce, ophtalmologiste canadien (1975) ; K. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
Syn. Stargardt dominante (maladie de)
dégénérescence maculaire sénile l.f.
senile macular degeneration
→ dégénérescence maculaire liée à l'âge
dégénérescence maculaire vitelliforme l.f.
macular degeneration polymorphic vitelline
→ dystrophie maculaire vitelliforme
dégénérescence rétinienne avec nanophtalmie, dégénérescence kystique maculaire et angle fermé l.f.
retinal degeneration with nanophthalmos, cystic macular degeneration, and angle closure glaucoma
Dégénérescence rétinienne progressive avec dégénérescence microkystique maculaire, hypermétropie, nanophtalmie et glaucome à angle fermé.
L'ERG est d'abord altéré en scotopique puis photopique et scotopique. La dégénérescence maculaire n'est plus microkystique chez les sujets âgés mais atrophique. L’affection est autosomique récessive (MIM 267760).
Cynthia J. MacKay, ophtalmologiste américaine (1987)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
dégénérescence spinocérébelleuse avec dystrophie cornéenne maculaire, cataracte congénitale et myopie l.f.
spinocerebellar degeneration with macular corneal dystrophy, congenital cataract, and myopia
Ataxie spastique avec cataracte congénitale, opacités cornéennes maculaires et myopie non axiale.
Agénésie du cervelet, hypertonie, troubles de la marche et EMG anormal. La dystrophie cornéenne est constituée de dépôts mucoïdes dans le stroma. L’affection est autosomique récessive (MIM 271320).
A. M. Mousa, médecin koweïtien (1986)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
Syn. ataxie spastique des Bédouins (syndrome de l')
distorsion maculaire l.f.
macular distorsion
Plissement rétinien au pôle postérieur, secondaire à la formation et à la contraction d'une membrane ou d'un voile fibrovasculaire prérétinien.
L'ovalisation de la région des pigments xanthophiles est responsable de métamorphopsies.
dysplasie ectodermique, ectrodactylie et dystrophie maculaire l.f.
ectodermal dysplasia, ectrodactyly and macular dystrophy
Hypotrichie ou atrichie, syndactylie ou absence d'un ou de plusieurs doigts et dystrophie maculaire évolutive avec pigmentation progressive.
Cheveux rares, sourcils absents ou clairsemés, peau glabre. Anodontie ou oligodontie et hypoplasie de l'émail dentaire. Strabisme et dystrophie maculaire dans 75% des cas, parfois décrite comme une rétinite pigmentaire péricentrale. L’affection est autosomique récessive (MIM 225280).
Birgit Albrectsen et Inge Borup Svendsen, dermatologistes danoises (1956)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. EEM syndrome
dystrophie cornéenne maculaire l.f.
corneal dystrophy, macular type
A. Groenouw, ophtalmologiste allemand (1898)
→ Groenouw (dystrophie cornéenne de type II de)
dystrophie macroréticulée de l'épithélium pigmenté maculaire l.f.
R. P. Mesker, ophtalmologiste néerlandais (1970)
→ Mesker (dystrophie macroréticulaire de)
dystrophie maculaire annulaire concentrique bénigne l.f.
concentric annular macular dystrophy
Maculopathie en œil de bœuf peu évolutive avec acuité visuelle normale.
Elle débute dans la seconde décennie. De petits druses pulvérulents peuvent entourer la lésion maculaire chez certains sujets et des lésions pigmentées périphériques peuvent être observées précocement. Les artères sont un peu fines et les papilles normales. Il existe un scotome annulaire paracentral et une dyschromatopsie d'axe rouge vert. La maladie était au départ considérée comme bénigne, cependant la reprise des cas princeps a montré que la maculopathie évoluait de façon défavorable, que l'ERG s'altérait de façon mixte et qu'il apparaissait en périphérie des pigmentations ostéoblastiques. L’affection est autosomique dominante (MIM 153870).
A. F. Deutman, ophtalmologiste néerlandais (1974)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. dystrophie bénigne concentrique de Deutman, dystrophie maculaire en œil de bœuf de Deutman
dystrophie maculaire avec taches l.f.
macular dystrophy with flecks
→ dégénérescence maculaire juvénile
dystrophie maculaire cystoïde dominante l.f.
dominant cystoid macular dystrophy
dystrophie maculaire de Fehr l.f.
Fehr’s macular dystrophy
O. Fehr, ophtalmologiste allemand (1904) ; A. Groenouw, ophtalmologiste allemand (1933)
→ Groenouw type II (dystrophie tachetée de)
dystrophie maculaire de Sorsby l.f.
Sorsby’s macular dystrophy
A. Sorsby, ophtalmologiste britannique (1939)
→ dystrophie choroïdienne aréolaire centrale
dystrophie maculaire de Wells l.f.
Wells’ macular dystrophy
Dystrophie pour laquelle Wells et col. ont trouvé une mutation sur le gène RDS pour quatre membres d'une famille présentant une dégénérescence maculaire autosomique dominante.
La perte d'acuité visuelle débute vers 40 ans avec une photophobie, et une chute en une dizaine d'années de cette acuité à 1/30ème. Il existe une atrophie maculaire, sans héméralopie et sans altération rétinienne périphérique, ni rétrécissement du champ visuel. L’affection est autosomique dominante (MIM 179605.0006).
J. Wells, ophtalmologiste britannique (1993)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
dystrophie maculaire dominante lentement progressive de Singerman, Berkow et Patz l.f.
Singerman, Berkow and Patz’s dominant slowly progressive macular dystrophy
Maculopathie héréditaire peu évolutive constituée de taches pigmentées grisâtres ou jaunâtres fovéolaires évoluant vers une atrophie maculaire ovalaire associée de façon inconstante à des taches de type flavimaculées dispersées au pôle postérieur.
La maladie peut débuter de la seconde à la sixième décennie de la vie. Elle est le plus souvent asymptomatique en dehors d'une métamorphopsie et parfois d'une baisse légère de la vision. Les examens fonctionnels sont normaux en dehors du champ visuel avec un scotome central relatif ou paracentral. L’affection est autosomique dominante.
L. J. Singerman, J. W. Berkow et A. Patz, ophtalmologistes américians (1977)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
dystrophie maculaire en ailes de papillon l.f.
butterfly-shaped macular dystrophy
Affection maculaire rare et peu évolutive où l'épithélium pigmenté maculaire est remanié et présente des travées radiaires d'hyperplasie, aux extrémités renflées, centrées sur la fovéola et de la longueur d'un diamètre papillaire, formant ainsi une image en croix ou en ailes de papillon.
Apparition de la maladie entre la deuxième et la cinquième décennie. L'aspect est discret en ophtalmoscopie et évident en angiographie. L'acuité visuelle est assez bien conservée et se situe entre 8 et 5/10ème. A long terme une atrophie fovéolaire apparaît ainsi qu'une atrophie de la rétine périphérique. L’affection est autosomique dominante (MIM 153860). Deux mutations distinctes ont été localisées en 6p12 au niveau du gène RDS (inclus dans le gène de la périphérine), par Nichols et col. en 1993 (MIM 179605.0009 et 179605.0010).
A. F. Deutman, ophtalmologiste néerlandais (1970)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. dystrophie maculaire en ailes de papillon de Deutman, dystrophie maculaire en forme de papillon