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prosopagnosie n.f.
prosopagnosia
Variété d'agnosie caractérisée par la perte de la reconnaissance des visages, même familiers, vécus comme anonymes, qu'ils se trouvent en présence du patient ou figurent sur une photographie, malgré l'absence de troubles sensoriels ou intellectuels.
L'identification peut se réaliser seulement sur un trait distinctif, un détail, des éléments du contexte, ou le plus souvent, sur la voix d'autrui. Le déficit peut s'étendre à la propre physionomie du sujet.
La notion d'un syndrome unitaire sur le plan cognitif reste discutée. A fortiori, il arrive que la rencontre de visages familiers considérés par le patient comme inconnus suscite de sa part une reconnaissance "couverte" ou des réactions physiologiques. Une tonalité dépressive est possible. De toute façon, la conscience initiale du trouble s'estompera. De plus, celui-ci ne semble pas toujours se limiter au seul visage.
Des lésions bilatérales des confins occipitotemporaux sont habituellement admises, avec un rôle central, mais relatif pour certains, de l'hémisphère droit dans l'identification des physionomies.
La prosopagnosie rejoint en quelque sorte le syndrome de Capgras ou illusion des sosies, initialement considéré comme exclusivement psychiatrique, en fait liée à une atteinte de l'hémisphère droit est souvent retenue.
Par opposition la prosopagnomie concerne le défaut de dénomination sur des photographies de personnages connus, alors que leur classement selon leur rôle social ou la chronologie reste possible. Elle paraît liée à une lésion hémisphérique gauche.
J. Capgras, psychiatre français (1923)
Étym. gr. prosopon : visage ; agnosia : ignorance
Syn. agnosie des physionomies, agnosie des visages
[H1]
Édit. 2018
pseudohémianopsie n.f.
pseudohemianopsia
Fausse hémianopsie réalisée dans le syndrome de déconnexion interhémisphérique.
Chez un droitier, l'image d'un mot projetée sur un écran de manière à n'apparaître que sur la moitié du champ visuel n'est lue que si elle parvient à l'hémichamp droit, c'est-à-dire au cortex visuel gauche ; la même procédure permet d'explorer les fonctions "émotionnelles" de l'hémisphère droit.
Le syndrome du corps calleux provoqué par des lésions tumorales ou vasculaires est constitué essentiellement de troubles psychiques et, lorsqu'il est complet, comporte une pseudohémianopsie homonyme gauche.
Syn. syndrome de déconnexion interhémisphérique, syndrome du corps calleux
pseudo-occlusion colique l.f.
colonic pseudo-obstruction
Dilatation aigüe d'un côlon, antérieurement sain, survenant sans obstacle mécanique.
Elle survient habituellement chez des malades âgés (60% d'hommes) atteints d'une maladie extracolique grave, avec souvent des troubles respiratoires, ayant nécessité la ventilation mécanique. Il peut s'agir d'affection du système nerveux (maladie de Parkinson, d'accident vasculaire cérébral, démence, atteinte médullaire), bronchopneumopathie chronique, diabète, insuffisance cardiaque, hépatique ou rénale, greffe du rein, grabataires. Dans 25% des cas, il existe une affection associée intra- ou rétropéritonéale, en particulier après une intervention chirurgicale ou un traumatisme. Le syndrome peut parfois s'observer après césarienne ou accouchement non compliqué. Malgré de nombreuses hypothèses, la physiopathologie du syndrome est actuellement discutée : la pathogénie fait intervenir un déséquilibre neurovégétatif et une atteinte diffuse de la motricité viscérale, étendue parfois à l'œsophage, à l'estomac et à la vessie. Certains médicaments peuvent en favoriser l'apparition (clonidine, analgésiques centraux, opiacés, glucocorticoïdes).
Cliniquement l'attention est attirée par une distension abdominale diffuse, parfois monstrueuse, d'installation progressive ou brutale. Les symptômes sont modestes : douleur abdominale, arrêt des matières et des gaz, mais les nausées et les vomissements sont rares et peuvent même manquer. L'abdomen est tendu et tympanique, difficilement dépressible, sans contracture ni défense. Au toucher rectal, l'ampoule rectale est généralement vide. La radiographie de l'abdomen sans préparation montre une distension gazeuse diffuse ou segmentaire. Les dernières anses iléales peuvent être visibles et distendues. L'endoscopie ne trouve aucun obstacle. L'affection peut causer une gêne respiratoire et nutritionnelle, il y a surtout un risque élevé de perforation (surtout cœcale), entraînant un risque de péritonite conduisant à une issue fatale.
Le traitement consiste en aspiration gastrique, mise en place d'une canule rectale, puis exsufflation du côlon sous endoscopie, complétée éventuellement par une intubation colique prolongée car les récidives sont fréquentes.
W. H. Ogilvie, Sir, chirurgien britannique (1948)
psychosyndrome organique l.m.
organic psychosyndrome
Syndrome commun à de multiples affections encéphaliques, également qualifié de "syndrome amnésique", comprenant des anomalies de la personnalité, mais plus généralement des troubles de la mémoire, du raisonnement, de l'attention, de la pensée et de l'affectivité (labilité) (E. Bleuler).
Sous la qualification de l'"exogene psychische Reaktion typen", traduit en français par "syndromes exogènes aigus", K. Bonhoeffer (1910,1917) groupait des épisodes d'"obscurcissement de la conscience" d'origine organique, liés à une cause extérieure infectieuse ou toxique, produisant la même sémiologie subdivisée en plusieurs formes. Ce terme correspond à la "confusion mentale" d'origine organique de l'école française et à son homologue étranger, le "delirium".
En 1971, C. Müller a élargi le psychosyndrome organique aux syndromes démentiels. Plus récemment, le DSM-III-R et la CIM IO ont classé sous la même rubrique de "troubles mentaux organiques", les confusions, les démences, diverses manifestations mentales évolutives et les modifications de la personnalité d'origine organique.
La DSM-IV a constitué le cadre des "troubles mentaux en rapport avec une affection générale" et a supprimé le "psychosyndrome organique", encore inclus dans le DSM-III-R.
E. Bleuler, psychiatre suisse (1857-1939) ; K. Bonhoeffer, neurologue et psychiatre allemand (1868-1948) ; C. Müller, psychiatre suisse (1921-2013)
ptérygion poplité récessif (syndrome du) l.m.
popliteal pterygium syndrome
Syndrome malformatif létal à transmission autosomique récessive comprenant un ptérygion poplité avec paquet vasculo-nerveux, une synostose des os des mains et des pieds, une fente labiopalatine, et un ankyloblépharon.
On trouve également dans ce syndrome absence de sourcils, de cils, d'ongles, hypoplasie du nez, syndactylie des mains et des pieds avec aplasie du pouce. Les familles sont souvent d'origine méditerranéenne.
C. S. Bartsocas et Constantine V. Papas, pédiatres grecs (1972)
Syn. syndrome de Bartsocas-Papas, ptérygion poplité de type létal, syndrome du pterigium poplité récessif
pterygium colli l.m.
pterygium colli, pterygium colli syndrome
Repli cutané siégeant de chaque côté du cou, étendu de la mastoïde à la région acromiale, le plus souvent bilatéral.
Le pterygium peut être plus ou moins étendu, il fait ordinairement partie d'un syndrome malformatif tel que les syndromes de Klippel-Feil, de Turner, de Bonnevie-Ullrich.
Étym. gr. pteron : en forme d’aile, lat. collum : cou
Syn. ptérygion du cou, pterygium colli (syndrome du)
→ multiples ptérygions (syndrome récessif des)
ptérygium poplité récessif (syndrome du) l.m.
popliteal pterygium syndrome (recessive)
Syndrome malformatif comprenant ptérygium poplité avec paquet vasculonerveux, synostose des os des mains et des pieds, fente labiopalatine et ankyloblépharon.
On trouve également dans ce syndrome absence de sourcils, de cils, d'ongles, hypoplasie du nez, syndactylie des mains et des pieds avec aplasie du pouce. L'affection est autosomique récessive dans des familles d'origine méditerranéenne.
C. S. Bartsocas et C. V. Papas (1972), pédiatres grecs
Syn. Bartsocas-Papas (syndrome de), ptérygium poplité de type létal
ptosis acquis l.m.
Ptosis survenant sur un appareil ophtalmologique jusqu'alors normal.
Il comporte trois variétés : le ptosis neurogène par paralysie du nerf moteur oculaire commun ou du sympathique cervical (syndrome de Claude-Bernard-Horner) ; le ptosis myogène révélateur d'une myasthénie, d'une maladie mitochondriale (syndrome de Kearns-Sayre) ou d'une maladie de Steinert à expression précoce ; le ptosis traumatique.
RAB18 gene sigle angl. pour RA8, member RAS oncogene family
Gène situé sur le locus chromosomique 10p12.1 codant pour un membre de la famille des petites GTPases associées à RAS qui régulent le trafic membrannaire dans les organelles et les vésicules de transport.
Des mutations de ce gène provoquent le syndrome Micro (Warburg Micro syndrome 3)
Syn. RAB18LI1, WARBM3
RAB3GAP2 gene sigle angl. pour RA GTPase activating protein catalytic subunit 2
Gène situé sur le locus chromosomique 1q41 codant pour une famille de protéine RAB3 qui est impliquée dans la régulation de l'exocytose de certains neurotransmetteurs et hormones.
Des mutations de ce gène sont à l’origine du syndrome Micro et du syndrome de Martsolf
Syn. p150, RAB3-GAP150, RAB3GAP150, SPG69, WARBM2
→ syndrome Micro, syndrome de Martsolf
Rabson-Mendenhall (syndrome de) l.m.
Rabson-Mendenhall’s syndrome
Syndrome d'insulino-résistance extrême, très rare, qui associe cliniquement un retard de croissance intra-utérin et post-natal, une hypotrophie des tissus musculaire et adipeux, un acanthosis nigricans, une dysplasie dentaire, des anomalies des phanères, un hirsutisme et un faciès acromégaloïde.
Une hypertrophie de la glande pinéale a été décrite dans quelques observations. Biologiquement, on observe dans les premiers mois de vie une hypoglycémie de jeûne, une hyperglycémie post-prandiale et une hyperinsulinémie. Ces anomalies évoluent vers l'hyperglycémie permanente, puis l'acidocétose diabétique récurrente. L'espérance de vie peut atteindre quelques années.
Le syndrome de Rabson-Mendenhall est lié à une altération moléculaire de chacun des deux allèles du gène du récepteur de l'insuline (INSR ; 19p2.13). Il se transmet sur le mode autosomique récessif et atteint essentiellement des enfants nés de parents consanguins. L'espérance de vie peut atteindre quelques années.
S. M. Rabson, anatomopathologiste et E. N. Mendenhall, médecin praticien américains (1956)
→ insulino-résistance, acanthosis nigricans, INSR gene
radiculaire (syndrome) l.m.
radicular syndrome
Ensemble des signes provoqués par une atteinte des racines médullaires.
L'atteinte de la racine antérieure ou motrice entraîne une paralysie suivie d'une atrophie (syndrome radiculaire moteur) ; celle d'une racine postérieure ou sensitive donne un syndrome radiculaire sensitif : irritatif avec douleur si la racine est irritée (radiculalgie), déficitaire avec hypoesthésie si elle est détruite.
Étym. lat. radicula : petite racine
Syn. radiculopathie
RAF1 gene, l. angl. pour RAF proto-oncogene, serine/threonine kinase
Gène, situé sur le locus chromosomique 3p25.2, codant pour une protéine qui aide à transmettre des signaux chimiques de l’extérieur de la cellule jusqu’au noyau cellulaire.
Des mutations entraînent le syndrome de Noonan, le syndrome LEOPARD et interviennent dans de nombreux processus cancéreux.
Syn. c-Raf, CRAF, Oncogene RAF1, Raf-1, raf proto-oncogene serine/threonine protein kinase, RAF1_HUMAN
→ LEOPARD syndrome, Noonan (syndrome de)
Refsum (maladie infantile de) l.f.
infantile Refsum's disease
Maladie infantile avec hypotonie, retard psychomoteur, dysmorphie faciale, hépatomégalie rétinite pigmentaire et surdité.
La maladie débute dès la naissance et se révèle dans la première année.
Il existe précocement un retard mental, une ostéoporose, une mauvaise croissance, une hépatomégalie avec ictère cholestatique chronique, un syndrome cérébelleux et une surdité.
Au niveau oculaire la rétinite pigmentaire est poivre et sel et fait penser à l'amaurose de Leber, il peut cependant exister une atrophie aréolaire maculaire ; l'atrophie optique est secondaire et apparaît vers 10 ans. La survie peut dépasser les 15 ans. Elle est à différencier de l'amaurose congénitale de Leber et du syndrome de Usher.
La maladie est une peroxysomopathie avec accumulation d'acide phytanique, d'acide pipécolique et une hypoalphalipoprotéinémie. Le taux d'acide phytanique dans le sang est moins important que dans la maladie de Refsum de l'adulte (1,5 à 4 mg/dL).
L’affection est autosomique récessive (MIM 266510). Un gène a été localisé en 10p dans une forme avec acidémie pipécolique (MIM 600964). Le dépistage prénatal est possible.
J-M. Scotto, médecin hépatologue français (1982)
Syn. maladie de surcharge infantile de l'acide phytanique
résection transurétrale de la prostate (syndrome de) l.m.
transurethral prostatectomy syndrome, TURP syndrome
Lors d'interventions endoscopiques (urologiques ou autres) complication postopératoire par passage de grandes quantités de liquides de lavage dans les veines (solutions isotoniques, particulièrement celle de glycine).
D'abord décrit comme complication des résections de la prostate, ce syndrome est caractérisé par l'association de troubles biologiques (hyponatrémie <120 mmol/L, hyperammoniémie, hyperglycinémie, signes d'hémolyse aigüe) de manifestations neurologiques (obnubilation, confusion, crises convulsives, troubles visuels, coma) en rapport avec un œdème cérébral dû au passage de glycine et de ses dérivés (glycine neurotransmetteur inhibiteur, acide glycocollique et acide glyoxylique) à toxicité nerveuse directe.
Ce syndrome peut aussi s'observer dans la cavité utérine dilatée lors de l'irrigation à haute pression après résection transcervicale des fibromes sousmuqueux.
→ glycine, résection endoscopique
rhabdomyolyse n.f.
rhabdomyolysis
Syndrome de destruction des fibres musculaires striées, caractérisé par la libération dans le sang des composants des cellules musculaires, notamment de la myoglobine, de potassium et d'enzymes (créatine-phosphokinase, etc.).
Le diagnostic infraclinique se porte dès que la concentration des créatines phosphokinases plasmatiques (CPK) est supérieure à 500 UI/L (la normale est inférieure à 100 UI).
Toute rhabdomyolyse peut se compliquer d'insuf
Les signes musculaires (crampes, myalgies, faiblesse musculaire, tuméfaction et induration des parties molles) et urinaires (urines foncées, couleur «huile de vidange») sont significatifs. Une élévation des CPK (5 à 10 fois la valeur normale) et une myoglobinurie complètent le tableau.
Les causes sont multiples, le syndrome d'écrasement et les brûlures électriques sont les mieux établies, certaines sont rares ou ne sont pas encore connues Le tableau ci-dessous résume les principales causes de rhabdomyolyse.
Étym. gr. rhabdôtos : strié ; mus : muscle ; lusis : dissolution : «dissolution du muscle strié»
→ hyperthermie maligne, myoglobinurie, revascularisation (syndrome de), crush syndrome, écrasement (syndrome de), CPK, Haff (maladie du)
Roberts (syndrome de) l.m.
Roberts’ syndrome
Malformations congénitales multiples faciale et crânienne (oxycéphalie), bec de lièvre, fissure palatine, opacification cornéenne et hypertrophie génitale, absence ou déformation ou déficience des os longs des membres (phocomélie).
Les enfants meurent en général avant la 2ème année mais il existe des formes mineures. Le syndrome pratiquement semblable au syndrome phocomélie SC est autosomique récessif et est provoqué par une mutation du gène ESCO2.
J. B. Roberts, chirurgien américain (1919)
[A4,O6,Q2]
Romano Ward (syndrome de) l.m.
Syndrome autosomique dominant associant un espace QT long à des troubles du rythme ventriculaire et à des torsades de pointe sans surdité congénitale.
L’absence de surdité différencie ce syndrome de celui de Jervell Lange-Nielsen.
C. Romano, pédiatre italien (1963) et O. C. Ward, pédiatre cardiologue irlandais (1964)
→ électrocardiogramme, troubles du rythme cardiaque, torsade de pointe, Jervell et Lange-Nielsen (syndrome de)
rupture trachéobronchique l.f.
traumatic rupture of the tracheobronchial tree
Solution de continuité de l'arbre trachéo
La rupture peut être complète ou incomplète selon que toute l'épaisseur de la paroi est rompue ou non, totale ou partielle. Si la péribronche a résisté, le syndrome gazeux intramédiastinal ou intrapleural est modeste. Plus souvent, la péribronche est largement déchirée entraînant une rétraction des 2 fragments : le syndrome gazeux médiastinal ou intrapleural compressif est dramatique. Le mécanisme de la rupture transversale associe un phénomène de cisaillement et un écrasement thoracique des grosses voies aériennes en hyperpression par fermeture glottique. Les ruptures trachéobronchiques de la région carénaire sont dues à un écrasement entre le sternum enfoncé et le plan rigide de la 5e vertèbre thoracique.
Les ruptures trachéobronchiques représentent 1 à 2% des traumatismes graves du thorax. Elles s'observent surtout chez les sujets jeunes de moins de 35 ans. La détresse respiratoire avec anoxie, parfois asphyxie, est observée 8 fois sur 10. Asphyxie, hémoptysie, encombrement chez un sujet jeune, à la suite d'un traumatisme appuyé, évoquent la rupture trachéobronchique. Sur le cliché radiographique, on découvre un emphysème médiastinal monstrueux associé ou non à un épanchement pleural aérique compressif qui est à drainer d'urgence. Le diagnostic est fait par endoscopie pratiquée avec un bronchoscope rigide de préférence, en salle d'opération. Il permet le diagnostic, le désencombrement, la mise en place d'une sonde trachéale en aval de la rupture et le début de l'anesthésie et de l'intervention dans les situations dramatiques. Les lésions associées sont fréquentes, craniofaciales, rachidiennes et des membres, parfois abdominales.
La mortalité reste autour de 10% pour les blessés traités dans un service spécialisé.
Au décours de tout traumatisme thoracique grave accompagné d'un pneumothorax ou d'un pneumomédiastin même sans détresse respiratoire, le blessé doit avoir une bronchoscopie avant sa sortie de l'hôpital
Bien à part sont les accidents d'intubation représentant près de 15% des lésions traumatiques de la trachée. Ces lésions sont reconnues normalement de façon précoce et facilement réparées.
Les ruptures des voies aériennes au-delà des bronches lobaires sont considérées et traitées comme des ruptures parenchymateuses.
Saraux (dysplasie hyaloïdorétinienne de) l.f.
Saraux’s primary autosomal recessive vitreo-retinal dysplasia
Cécité à la naissance avec dysplasie rétinovitréenne et syndrome du clivage de la chambre antérieure.
Associé à la dysplasie rétinovitréenne et au syndrome (ou anomalie) de Peters existe un bourgeon préauriculaire. La cécité se présente cliniquement avec une microphtalmie, des synéchies iridocristalliniennes et une opacification en masse bilatérale du vitré. L’intelligence et le reste de la morphologie sont normales. L’affection est autosomique récessive.
H. Saraux, ophtalmologiste français (1969)
Syn. dysplasie vitréorétinienne primitive récessive
scalène antérieur (syndrome du) l.m.
anterior scalenus syndrome, Naffziger’s syndrome
Syndrome dû à la compression de l’artère sous-clavière et des racines du plexus brachial C8-D1 dans le défilé costoclaviculaire ou le défilé interscalénique.
Il se traduit cliniquement par des signes d’ischémie dans le membre supérieur : douleurs brachiales, paresthésies digitales, baisse des pouls huméral et radial et de la tension artérielle, voire syndrome de Raynaud,
H. C. Naffziger, neurochirurgien américain (1938)
Syn. : syndrome de la côte cervicale, syndrome de Naffziger
scalènes (syndrome gravidique des) l.m.
scalens' syndrome
Syndrome neurologique observé pendant la grossesse, simulant une compression de l'artère sousclavière et des racines inférieures du plexus brachial (C8 et D1) dans le défilé costo-claviculaire ou dans le défilé intrascalénique.
Le tableau classique se caractérise par des signes d'ischémie du membre supérieur : diminution des pouls huméral et radial, réduction de la tension artérielle humérale, refroidissement de la main, syndrome de Raynaud. On observe également des algies brachiales avec paresthésies digitales.
Schwartz-Bartter (syndrome de sécrétion inappropriée d'ADH de) l.m.
Schwartz-Bartter’s syndrome
Syndrome le plus souvent paranéoplasique caractérisé par une sécrétion inappropriée d’hormone antidiurétique (ADH) entraînant une hyponatrémie grave, secondaire à une élimination urinaire excessive de sodium.
La conséquence est une hyperhydratation intra-cellulaire qui provoque des manifestations progressives digestives (anorexie, état nauséeux, vomissements) ou neuropsychiques (agitation, irritabilité, convulsions, coma), mais pas d’oedèmes. Le diagnostic se fait essentiellement par les examens biologiques : abaissement de la natrémie et de l’osmolarité plasmatiques, tandis que la natriurèse et l’osmolarité urinaire sont élevées.
Les causes en sont nombreuses :
- tumeurs néoplasiques sécrétrices d'ADH : cancer bronchique à petites cellules (cause la plus fréquente), carcinomes pancréatique et duodénal, lymphome, thymome;
- maladies pulmonaires non tumorales : tuberculose, abcès du poumon, pneumopathie virale, empyème, syndrome obstructif chronique ;
- maladies du système nerveux central : fracture du crâne, hématome sous-dural, hémorragie sous-arachnoïdienne, thrombose vasculaire cérébrale, atrophie cérébrale, encéphalite aigüe, méningite tuberculeuse, méningite purulente ;
- prise de médicaments : chlorpropamide, vincristine, vinblastine, cyclophosphamide, carbamazépine, oxytocine, antidépresseurs tricycliques, parfois anesthésiques généraux ;
- hypothyroïdie, ventilation sous pression positive.
Le traitement étiologique doit être mis en œuvre dès que possible ; en attendant son effet, la restriction hydrique est impérative.
W. B. Schwartz, médecin cardiologue américain, F. Bartter, médecin endocrinologue américain (1957)
Sigle : SIADH (syndrome de Sécrétion Inappropriée d’ADH)
→ natrémie, encéphalopathies hypo- et hyperosmolaires, vasopressine
sclérodermie (manifestations digestives de la) l.f.p.
digestive symptoms of scleroderma
Atteintes viscérales du tube digestif observées au cours de la sclérodermie systémique.
Fréquentes, elles peuvent être multiples et toucher tous les segments du tube digestif.
- Une atteinte œsophagienne est présente chez 50 à 90 % des patients. Manifestée par des brûlures épigastriques ou rétrosternales, par un reflux gastro-œsophagien ou plus simplement par une dysphagie plus marquée pour les solides, elle est due à une diminution du péristaltisme œsophagien. Les troubles moteurs oesophagiens et la diminution de la pression du sphincter inférieur de l’œsophage (objectivée par manométrie oesophagienne) sont en effet à l’origine d’un reflux gastro-oesophagien avec pyrosis (à traiter par inhibiteur de la pompe à protons) et parfois d’une dysphagie. Cette atteinte, objectivée radiologiquement par des anomalies du péristaltisme et l’impression d’une rigidité pariétale, peut aboutir à une oesophagite, à un endobrachyoesophage et, dans de rares cas, à un adénocarcinome oesophagien qui sera mis en évidence par l’endoscopie.
- Une atteinte gastrique, plus rare, s’exprime par une dilatation, une atonie et un retard à l’évacuation gastrique correspondant à une gastroparésie objectivée par manométrie ; elle peut parfois être la cause d’un « estomac pastèque ».
- Une atteinte de l’intestin grêle, frappant 30 à 90 % des patients, se traduit par un météorisme avec douleurs abdominales, par un syndrome de malabsorption avec amaigrissement, par un ralentissement du transit, par une stéatorrhée, voire par une anémie ; radiologiquement, au niveau du deuxième et du troisième duodénum on peut voir une dilatation, la disparition du plissement muqueux et une évacuation ralentie de la baryte. Parfois on peut observer une pneumatose intestinale, des kystes radiotransparents ou des stries linéaires dans la paroi de l’intestin grêle.
- Les atteintes du colon, du rectum ou de l’anus, frappant 30 à 80 % des patients, peuvent entraîner une constipation, des pseudo-diverticules à large collet, des télangiectasies, parfois un syndrome occlusif, plus rarement une pneumatose kystique colique ainsi qu’une incontinence fécale, voire un prolapsus rectal.
- Une atteinte hépatique, plus rare, peut se limiter à une hépatite cholestatique et, exceptionnellement, revêtir l’allure d’une cirrhose biliaire primitive.
SCN1B gene sigle angl. pour sodium voltage-gated channel beta subunit 1
Gène situé sur le locus chromosomique 19q13.12,This gene encodes a sodium channel beta-1 subunit. codant pour une sous-unité bêta-1 de canal de sodium. Mutations in this gene result in generalized epilepsy with febrile seizures plus, Brugada syndrome 5, and defects in cardiac conduction.
Les mutations de ce gène entraînent une épilepsie généralisée avec des convulsions fébriles plus, le syndrome de Brugada 5 et des défauts de conduction cardiaque.
→ épilepsie généralisée avec convulsions fébriles-plus, Brugada (syndrome de)
[Q2,H1]
Édit. 2017