classification en psychiatrie l.f.
classification in psychiatry
S'agissant des troubles mentaux, les critères utilisés appartiennent à deux modèles fondamentalement distincts.
Le premier dépend de la description de syndromes, c'est-à-dire de la constellation de symptômes associés avec une fréquence plus grande que ne le laisserait supposer une distribution au hasard.
Le deuxième relève de la notion de maladie et postule l'existence d'entités naturelles définies avant tout par leur évolution, leur étiologie et leur pathogénie. Selon les cas, les critères de classification sont donc de nature soit descriptive (J.E. Esquirol), soit évolutive et étiopathogénique (E. Kraepelin).
C'est la multiplicité des théories étiopathogéniques du XIXe puis du début du XXe siècle, dont la validité générale n'a pu être démontrée, qui est à l'origine d'un retour à une observation élémentaire préconisé aux États-Unis dès la fin des années 60.
Les critères de classification complets reposant sur l'utilisation systématique de critères diagnostiques d'inclusion et d'exclusion purement descriptifs, sont au nombre de deux : le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux (actuellement DSM IV, 1994), classification américaine officielle ; la Classification internationale des maladies (dixième révision, CIM 10 / ICD 10, chapitre V (F) : Troubles mentaux et troubles du comportement).
[H3]
claudication intermittente l.f.
intermittent claudication
Arrêt fréquent de la marche en raison d’une crampe douloureuse du mollet après un parcours d’une certaine distance dite périmètre de marche, disparaissant après quelques minutes de repos et dû à une insuffisance du débit artériel musculaire à l’effort des muscles du ou des membres inférieurs.
Ce trouble fonctionnel n’est pas à proprement parler une claudication mais une interruption de la marche ; il est souvent révélateur d’une obstruction partielle ou totale de l’aorte ou des artères du membre inférieur. Le périmètre d’apparition de la claudication intermittente est le mode d’évaluation de la gravité de la lésion artérielle. L’abrègement de la longueur de chaque étape signe la gravité et l’évolution de la maladie et, à l’inverse, l’amélioration de ce périmètre est de bonne valeur pronostique et permet d’apprécier l’efficacité du traitement.
Par extension on applique l’expression à des phénomènes douloureux intermittents qui n’ont pas toujours une cause vasculaire.
Étym. lat. claudus : boiteux
→ artériopathie oblitérante des membres inférieurs, arthérite ?
[N1,K4]
claudication intermittente massétérine l.f.
Au cours de la maladie de Horton, douleurs au niveau du maxillaire et fatigabilité de la mastication qui seraient en rapport avec une artérite maxillaire.
B. T. Horton, médecin interniste américain (1932)
Étym. lat. claudus : boiteux
Syn. claudication intermittente de la mâchoire
[N1,L1]
CLCN5 gene
Gène localisé sur le chromosome Xp11.23, codant le canal chlore CLC5, localisé dans les membranes des endosomes intervenant dans la réabsorption des protéines et l’échange Cl-/H+.
La mutation de ce gène est à l’origine de la maladie de Dent de type 1.
CLN3 gene sigle angl. pour CL, battenin
Gènelocalisé en 16p12.1 qui code pour une protéine des membranes de nombreuses structures cellulaires dont les fonctions non entièrement élucidées pourraient inclure le transport des protéines, la communication inter-cellulaire, la transmission de signaux chimiques, l’organisation et le mouvement des structures cellulaires, la taille et le pH des lysosomes.
Les mutations de ce gène sont à l’origine des céroïdes lipofuscinoses neuronales infantiles et de la maladie de Batten-Spielmeyer-Vogt-Sjögren.
Syn. BATTENIN, BTS, ceroid-lipofuscinosis, neuronal 3, CLN3_HUMAN, JNCL, MGC102840
→ Batten-Spielmeyer-Vogt-Sjögren (maladie de), céroïdes lipofuscinoses neuronales infantiles
CLN6 gene sigle. angl. pour ceroid-lipofuscinosis, neuronal 6, late infantile, variant
Gène, situé sur le locus chromosomique 15q21-q23, codant pour une protéine dont l’action n’est pas encore parfaitement déterminée.
Des recherches suggèrent que la protéine CLN6 régule le transport de certaines protéines et des graisses du réticulum endoplasmique vers les lysosomes.
De très nombreuses mutations de ce gène sont responsables de la maladie de Kufs.
Syn. ceroid-lipofuscinosis neuronal protein 6, CLN4A, CLN6_HUMAN, FLJ20561, HsT18960
clustérine n.f.
clusterin
Glycoprotéine sécrétée par différents tissus de l'Homme et de mammifères, caractérisée par une capacité de provoquer l'agrégation de globules rouges ou d'autres cellules.
Initialement découverte comme la protéine la plus abondante de la sécrétion des cellules de Sertoli dans les tubes séminifères, elle fut identifiée à une protéine inhibitrice de la réaction cytolytique de la cascade du complément ; elle fut ensuite trouvée associée aux processus de lésions cellulaires telles que ischémie, apoptose, dégénérescence tissulaire, lésions cérébrales de la maladie d'Alzheimer, etc. Elle est liée dans le plasma à des HDL (lipoprotéines de haute densité) contenant de l'apo A-I, où on lui a donné le nom d'apolipoprotéine J. Dans les cellules neuroendocriniennes on en a mis en évidence sous le nom de sécrétogranine IV ; les cellules épithéliales de l'appareil urogénital sécrètent une protéine de masse 80 kDa appelée gp80, identique à la clustérine. C'est une protéine hétérodimère formée de deux sousunités a et b, unies par deux ponts disulfure, et portant des chaînes glucidiques fortement sulfatées. Les deux sous-unités proviennent d'une chaîne polypeptidique unique de 427 aminoacides, qui a subi une coupure protéolytique entre une arginine 205 et une sérine 206. La clustérine a une affinité pour les lipides, ce qui explique qu'elle soit présente dans le plasma sanguin (environ 50 µg/mL) sous forme de HDL dont elle peut être dissociée par les détergents non ioniques. Apparemment elle fait partie des particules HDL qui contiennent la CETP, protéine de transport des esters de cholestérol. On la considère comme un marqueur de la mort cellulaire. Mais elle joue sans doute un rôle physiologique, accompagnant des neuropeptides sécrétés par les cellules neuroendocriniennes. Elle sert peut-être à l'organisation des tissus pendant la période embryonnaire.
[C1]
c-Myc gene sigle.angl.
Phosphoprotéine nucléaire, gène régulateur, proto-oncogène, situé sur le chromosome 8q24, qui code pour un facteur de transcription et qui joue un rôle dans la progression du cycle cellulaire, l’apoptose et le métabolisme cellulaire
Une forme mutée de Myc est découverte dans de nombreux cancers et conduit dans l’expression non régulée de nombreux gènes tels que ceux impliqués dans la prolifération cellulaire dont en résulte le développement d’un cancer. Quand il est soumis à des mutations ou à une sur-expression, il stimule la prolifération des cellules et se conduit comme un oncogène. Le gène MYC produit un facteur de transcription qui régule l'expression de 15 % de tous les gènes. Le gène Myc fut découvert pour la première fois chez des patients atteints du lymphome de Burkitt. Dans cette maladie, des cellules cancéreuses sont sujettes à des translocations de chromosomes, en particulier sur le chromosome 8 humain. En clonant les points de cassure des chromosomes fusionnés, il a été mis en évidence un gène qui était similaire à l'oncogène viral myelocytose (v-myc)
Coccidioïdes immitis
Coccidioides immitis
Micromycète classé parmi les phycomycètes.
Il se présente in vivo sous forme de cérules ou sporanges arrondis dans lesquels se trouve un nombre variable de petites spores (endospores) de 1 à 4µm de diamètre. En culture, les filaments arthrosporés sont peu caractéristiques.
Ce champignon dimorphique, très résistant aux températures élevées et aux fortes concentrations de sel, qui parasite le sol des régions semi-arides, désertiques, à plantes xérophiles (cactus, yuccas) de Californie et d'Amérique centrale et du Sud, est très virulent puisque l'inhalation de quelques spores peut provoquer la maladie.
[D1]
coccidioïdomycose n.f.
coccidioïdomycosis
Mycose pulmonaire provoquée par Coccidioïdes immitis, presque exclusivement limitée aux régions désertiques du sud-ouest des États-Unis et connue aussi en Russie.
L'atteinte est primitivement pulmonaire. Elle apparaît 10 à 14 jours après l’inhalation de poussières infectées. Elle est asymptomatique dans 60% des cas. Dans 5 à 10% des cas, la primo-infection s'accompagne d'érythème noueux ou polymorphe. La maladie peut évoluer vers une forme pulmonaire sévère simulant une tuberculose, vers une forme
cutanée chronique avec granulome verruqueux, surtout du visage et du cou, ou vers une forme viscérale chronique (25% de péricardite, 25% d'atteinte osseuse). cutanée chronique avec granulome verruqueux, surtout du visage et du cou, ou vers une forme viscérale chronique (25% de péricardite, 25% d'atteinte osseuse). Dans 1 à 2% des cas, l'infection est disséminée, généralement mortelle, avec multiviscérite, méningite et abcès sous-cutanés. 25% des patients atteints de sida à taux de CD4 inférieur à 200 sont atteints en zone d'endémie. Le diagnostic repose sur la mise en évidence d'une sphérule (20 à 60 µm) ou forme infectante, soit à l'examen direct dans les prélèvements pulmonaires ou le pus, soit à l'examen anatomopathologique des biopsies d'organes. La culture mycologique, qui est dangereuse à manipuler, confirme le diagnostic. Il existe un diagnostic sérologique.
Le traitement repose sur l'amphotéricine B (I.V.) dans les formes graves ; le kétoconazole, l'itraconazole et le fluconazole peuvent être efficaces dans les formes moins sévères. Une vaccination est à l'étude.
A. Posadas, parasitologue argentin (1892) ; R. J. Wernicke, anatomopathologiste argentin (1892) ; E. Rixford, chirurgien américain (1896)
Syn. maladie de Posadas et Wernicke, maladie de Posadas et Rixford, fièvre du désert, fièvre de la vallée de San Joaquin, rhumatisme du désert
[D1,K1]
cœur basedowien l.m.
Ensemble des manifestations et des complications cardiaques observées dans la maladie de Basedow (hyperthyroïdie).
La participation du cœur à l’hyperthyroïdie grave peut aller jusqu’à la défaillance cardiaque.
K. A. von Basedow, médecin allemand (1840)
[K2,O4]
Cohen (syndrome de) l.m.
Cohen’s syndrome
Syndrome malformatif associant microcéphalie, retard mental, hypotonie, obésité, dysmorphie faciale avec incisives proéminentes, et dystrophie choriorétinienne.
Le retard mental est modéré. Le facies caractéristique n'est réellement évident qu'après 5 ou 6 ans (il permet de différencier la maladie des affections qui lui ressemblent), avec obliquité anti-mongoloïde des paupières, incisives proéminentes, hypoplasie du malaire, philtrum court ne couvrant pas les incisives et racine du nez proéminente. On peut trouver une syndactylie et un raccourcissement des métacarpiens et des métatarsiens. Au niveau des yeux, il peut y avoir microphtalmie, strabisme, myopie forte, pigmentations rétiniennes en mottes, mais surtout une authentique dystrophie rétinienne avec ses pigmentations et un œil de bœuf maculaire ; on constate alors une atrophie optique et un ERG plat. L’affection est autosomique récessive (MIM 216550).
M. M. Cohen Jr, pédiatre canadien (1973) ; W. Pepper Jr, médecin américain (1874-1947)
Syn. hypotonie-obésité et incisives proéminentes, Pepper (syndrome de)
[Q2]
COL1A1 gene sigle angl. pour collagen type 1 alpha 1 chain
Gène situé sur le locus chromosomique 17q21.33, qui code pour la molécule collagène type 1.
Les collagènes appartiennent à une famille de protéines dont le rôle principal est de supporter plusieurs tissus humains tels que le cartilage, l’os, le tendon, la peau et la sclère de l’œil. Un des composants de ce collagène type 1 se dénomme pro-α1(I) chain.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Lobstein-van der Hoeve (osteogenesis imperfecta), le dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand (dermatofibrosarcoma protuberans), l’hyperostose corticale infantile (maladie de Caffey) et le syndrome d’Ehlers-Danlos.
Syn. alpha 1 type I collagen preproprotein, CO1A1_HUMAN, COL1A1 protein, collagen I, alpha-1 polypeptide, collagen of skin, tendon and bone, alpha-1 chain, collagen type I alpha 1, collagen, type I, alpha 1, type I collagen alpha 1
→ Lobstein-van der Hoeve (syndrome de), dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand, hyperostose corticale infantile, Ehlers-Danlos (syndrome de)
COL4A1 gene sigle angl. pour collagen type IV alpha 1 chain
Gène localisé en 13q34 codant une partie de la chaîne alpha1du collagène de type IV qui s’associe à d’autres chaînes pour constituer la molécule de collagène alpha1-1-2 de typeIV dont le rôle est important dans la constitution des membranes basales de tous les tissus de l’organisme et en particulier des vaisseaux sanguins.
Ce collagène de type IV intervient dans la migration, la croissance, la prolifération, la différenciation et la survie cellulaires.
Les mutations de ce gène sont responsables du syndrome HANAC, de la maladie des petits vaisseaux cérébraux en relation avec le gène COL4A1, de porencéphalie familiale.
Syn. arresten, CO4A1_HUMAN, COL4A1 NC1 domain, collagen alpha-1 (IV) chain, collagen alpha-1(IV) chain preproprotein, collagen IV, alpha-1 polypeptide, collagen of basement membrane, alpha-1 chain, collagen type IV alpha 1
→ syndrome HANAC, maladie des petits vaisseaux cérébraux en relation avec le gène COL4A1, porencéphalie familiale
colite collagène l.f.
collagenous colitis
Maladie inflammatoire colique atteignant le plus souvent la femme entre 40 et 60 ans, responsable d'une diarrhée chronique aqueuse résistant aux traitements anti-diarrhéiques conventionnels.
Le côlon est endoscopiquement sain. L'étude des biopsies montre un épaississement de la bande collagène sous-épithéliale colique supérieure à 10 mm associé à un infiltrat inflammatoire lymphoplasmocytaire du chorion.
[L1]
colite cryptogénétique l.f.
Affection inflammatoire du côlon diffuse ou localisée dont l'origine est inconnue.
La locution désigne habituellement la rectocolite ulcérohémorragique et la maladie de Crohn colique.
Syn. colite idiopathique
[L1]
colite microscopique l.f.
microscopic colitis
Maladie inflammatoire de la muqueuse colique sans traduction endoscopique dont le diagnostic ne peut être fait que par l'étude histologique des biopsies coliques, responsable d'une diarrhée sécrétoire hydro-électrolytique sans malabsorption.
La colite collagène et la colite lymphocytaire font partie du groupe des colites microscopiques.
[L1]
colite ulcéreuse l.f.
ulcerative colitis
Atteinte colique, diffuse ou segmentaire, caractérisée par l'existence d'ulcérations superficielles ou profondes, isolées ou confluentes, d'origine infectieuse (bactérienne, parasitaire ou virale), ischémique ou inconnue (maladie de Crohn, rectocolite hémorragique).
B. B. Crohn, gastro-entérologue américain (1932)
→ arthrite de la colite ulcéreuse
[L1]
collagénome familial l.m.
familial cutaneous collagenoma
Maladie rare, héréditaire, à transmission autosomique dominante, dont les lésions, qui apparaissent le plus souvent à l'adolescence sous forme de nodules dermiques indurés, sont localisées de façon symétrique sur le tronc et les bras.
Histologiquement, on note une accumulation de fibres collagènes au niveau des nodules cutanés. Des anomalies cardiaques sont possibles.
[N3,J1]
colobome de la papille l.m.
coloboma of the disk, morning glory syndrom
Cavité congénitale touchant l'aire papillaire et apparaissant sous forme d'une fente d'une fissure du nerf optique ou d'une cavité intrapapillaire.
Trois aspects sont possibles :
1. le colobome papillaire partiel sur le bord de la papille en général en inférieur, accompagné d'anomalies choriorétiniennes proches et d'un déficit campimétrique ;
2. le colobome papillochoroïdien beaucoup plus étendu, englobant toute la papille et une portion de la rétine dans la région de la fente fœtale ;
3. le syndrome de Morning Glory le plus souvent unilatéral, recouvert d'un tissu blanchâtre et entouré d'un staphylome scléral péripapillaire.
Cette malformation est secondaire à un trouble de la maturation du mésenchyme juxtapapillaire, entraînant une mauvaise fermeture de la fente fœtale lors de l’embryogénèse. Elle est isolée, unilatérale et s'accompagne d'une amblyopie profonde irréversible. Ses étiologies sont multiples :
- hérédité le plus souvent dominante (forme isolée ou associée, voir colobome du nerf optique et maladie rénale et syndrome d'Aicardi-Thieffry),
- fœtopathie (rubéole ou toxoplasmose),
- aberration chromosomique (trisomie 13, 18 ou délétion du 4).
J. Aicardi et S. Thieffry, membre de l'Académie de médecine, pédiatres français (1969)
Syn. colobome du nerf optique, colobome de la tête du nerf optique
[Q2,P2]
colobome palpébral l.m.
palpebralis coloboma
Manque de tissu palpébral à la jonction du tiers médian et du tiers interne de la paupière, par absence de fusion de deux bourgeons embryonnaires contigus.
L'existence d'un colobome palpébral doit faire rechercher une maladie fissuraire. Le traitement est chirurgical et doit être réalisé dans la première enfance.
[Q2,L2]
colopathie fonctionnelle l.f.
irritable bowel syndrom
Atteinte colique non reliée à une pathologie organique, qui s’exprime par des phénomènes douloureux abdominaux, des troubles du transit variables (périodes de diarrhées ou de constipation), sensations de ballonnement, bruits hydro-aériques.
Cette maladie est très souvent d’ordre psychologique, qu’il s’agisse des conditions initiales de survenue ou des circonstances de déclenchement des poussées. La règle pour le praticien est de faire des explorations qui permettent d’éliminer une affection organique.
[L1]
commissurotomie n.f.
commissurotumy
Ouverture manuelle ou instrumentale d’une commissure valvulaire cardiaque fusionnée par malformation ou maladie inflammatoire acquise (rhumatisme articulaire aigu).
La commissurotomie est une opération chirurgicale qui peut s’effectuer à cœur fermé (commissurotomie mitrale transauriculaire gauche, digitale ou instrumentale ; commissurotomie pulmonaire ou aortique (par introduction transventriculaire d’un instrument coupant ou dilatant), ou à cœur ouvert. Sous hypothermie modérée (commissurotomie pulmonaire) ou avec circulation extracorporelle (commissurotomie pulmonaire, aortique, mitrale, tricuspide). Depuis quelques années s’est développée une nouvelle tendance visant à réaliser la commissurotomie sans ouverture thoracique par des techniques de cardiologie interventionnelle.
→ sténose valvulaire, syndrome post-commissurotomie
[K3]
communication interventriculaire l.f.
interventricular septal defect
Orifice anormal généralement congénital de la cloison cardiaque faisant communiquer les deux ventricules : si la résistance pulmonaire demeure basse, la communication interventriculaire entraîne un shunt gauche-droit, et peut se compliquer d’une greffe septique.
Toutes les dimensions peuvent être observées depuis la petite fistule fibreuse (maladie de Roger) jusqu’aux orifices de grandes dimensions et au ventricule unique. Les communications peuvent être multiples. Ces communications à gros débit, et/ou compliquées sont une indication chirurgicale. Cette opération exige une circulation extracorporelle, l’orifice septal étant fermé par suture simple s’il est petit et fibreux, ou par mise en place d’une plaque biologique ou prothétique.
Sigle CIV
[K2,Q2]
comorbidité n.f.
La comorbidité se caractérise par l’existence d’une maladie principale dite « primaire » ou « index » associée à de multiples et spécifiques conditions cliniques.
[E]