Königsmark (syndrome de) l.m.
Königsmark’s syndrome
Association rare d'une surdité congénitale et d'une atrophie optique, sans aucune autre manifestation neurologique.
La baisse de la vision est tardive. La transmission se fait selon le mode autosomique dominant. L’affection est liée à une mutation du gène OPA1.
B. W. Königsmark, otorhinolaryngologiste américain (1974)
Korinthenberg-Palm (syndrome de) l.m.
Korinthenberg-Palm’s syndrome
Hydrocéphalie, agyrie et dysplasie rétinienne.
Affection comprenant un retard mental sévère, une dilatation des ventricules cérébraux, des convulsions et des troubles du langage. Il existe une myopathie avec agénésie musculaire et amyotrophie. Au niveau des yeux on trouve strabisme, myopie, atrophie optique et rétinite pigmentaire avec ERG altéré. Pour Dobyns et col. (1989) ce syndrome semble correspondre au syndrome de Walter-Warburg (MIM 236670) de même que la maladie muscle-œil-cerveau. L’affection est autosomique récessive.
R. Korinthenberg et D. Palm, neuropédiatres allemands (1984)
Syn. cérébrooculomusculaire syndrome
Korsakoff (syndrome de) l.m.
Korsakoff'’s syndrome
S. Korsakoff, neuropsychiatre russe (1887)
→ Gayet-Wernicke-Korsakoff (encéphalopathie de)
Kostmann (syndrome de) l. m.
Kostmann’s syndrome
R. Kostmann, pédiatre suédois (1956)
→ agranulocytose constitutionnelle, neutropénie
Kounis (syndrome de) l.m.
Kounis’s syndrome
Syndrome coronarien aigu secondaire aux effets allergiques médiateurs sur les vaisseaux coronaires chez des patients atteints d’anaphylaxie.
N. G. Kounis, médecin cardiologue grec (1991)
Kramer (syndrome de) l.m. Kramer’s syndrome
Ètym. Nom de la famille américaine chez laquelle la maladie a été reconnue et décrite
→ albinisme oculocutané de Cross
Kramer Pollnow (syndrome de) , loc.m.
Syndrome hyperkinétique chez l’enfant caractérisé par une forte agitation motrice.
Pour les auteurs, la caractéristique principale est "l’urgence à bouger de ces enfants qui ne peuvent pas rester calme une seconde et qui courent et grimpent partout dans la pièce". On retrouve aisément dans cette phrase plusieurs symptômes de «l’hyperactivité avec déficit de l'attention ».
F. Kramer et H. Pollnow, neuropsychiatres allemands (1932)
→ hyperactivité avec déficit de l'attention
Krause-Kivlin (syndrome de) l.m.
Krause-Kivlin’s syndrome
U. Krause, ophtalmologiste finlandais (1969) ; J. D. Kivlin, ophtalmologiste américain (1986)
Krause-Reese-Blodi (syndrome de) l.m.
Krause-Reese-Blodi’s syndrome
Dysplasie encéphalo-oculaire malformative avec syndrome neurologique complexe, dysmorphie faciale, polydactylie et malformations viscérales.
Les troubles neurologiques comportent déficience mentale, comitialité, syndrome cérébelleux, hydrocéphalie, encéphalocèle, malformation d'Arnold Chiari, et spina bifida. La dysmorphie faciale comporte bec de lièvre, fente palatine, et micrognathie. Au niveau squelettique les pieds et les mains peuvent être bots. Au niveau oculaire on peut trouver strabisme, ptosis unilatéral, myopie forte, microphtalmie, colobome de l'iris, et dysplasie rétinienne avec fibroplasie rétrolenticulaire périphérique (partielle), plages d'atrophie rétinienne et hémorragies rétiniennes. Le syndrome est plus ou moins rapidement mortel selon les complications neurologiques. La symptomatologie est proche de la trisomie 13, mais le syndrome peut être exceptionnellement familial et de transmission autosomique dominante.
A. C. Krause, ophtalmologiste américain (1946) ; A. B. Reese et F. C. Blodi, ophtalmologistes américains (1950)
Syn. Krause (syndrome de), dysplasie encéphalooculaire
Kugelberg-Welander (syndrome de) l.m.
Kugelberg-Welander's disease, spinal muscular atrophy
Forme pseudomyopahique d'amyotrophie spinale de la seconde enfance.
Le déficit neuromusculaire est proximal débutant par une atrophie et une impotence musculaire, des troubles de la marche, avec aréflexie et fasciculations ; les membres supérieurs sont atteints secondairement. L’évolution est relativement lente. Une scoliose est constante. La transmission est récessive autosomique liée au chromosome 5 par anomalie du gène SMN (survival motor neuron) en 5q12.2-13.3. Elle correspond à la maladie de Werdnig-Hoffman de type III, forme juvénile de l’amyotrophie spinale antérieure dégénérative, également liée au chromosome 5.
E. Kugelberg et Lisa Welander neurologues suédois (1956), G. Werdnig, neurologue autrichien (1891), J. Hoffmann, neurologue allemand (1893)
Syn. amyotrophie spinale antérieure dégénérative de type III, amyotrophie spinale juvénile pseudomyopathique
→ amyotrophies spinales progressives, amyotrophie spinale juvénile pseudomyopathique, Werdnig-Hoffmann (amyotrophie spinale de)
Lacomme (syndrome de) l.m.
Lacomme's syndrome
Syndrome douloureux ostéomusculo-articulaire abdominopelvien apparaissant chez la femme enceinte, surtout en fin de grossesse.
M. Lacomme, gynécologue obstétricien français, membre de l’Académie de médecine (1948)
Laffer-Ascher (syndrome de) l.m.
Ascher syndrome’s
Blépharochalasis bilatéral avec saillie de la graisse orbitaire et protrusion des glandes lacrymales, dédoublement de la lèvre supérieure et goitre euthyroïdien inconstant.
L’affection est autosomique dominante (MIM 109900).
W. B. Laffer, ophtalmologiste américain (1909) ; W. B. Ascher, ophtalmologiste américain (1920)
Syn. blépharochalasis et double lèvre
lait (syndrome des buveurs de lait) l.m.
milk drinker's syndrome
Lance-Adams (syndrome de) l.m.
Lance Adams' syndrome
Myoclonies résiduelles d'un épisode d'anoxie cérébrale sévère après arrêt cardiaque, initialement manifesté par un coma avec crises d'épilepsie fréquentes.
Déclenchées par l'action et même, apparemment, par la simple intention de l'action, elles atteignent la face et les membres.
Il s'agit d'un handicap majeur qui, cependant, est souvent très bien contrôlé par le clonazépam, le 5 hydroxytryptophane, précurseur de la sérotonine, le diazépam et/ou le valproate de sodium, le piracétam à hautes doses.
J. W. Lance, neurologue australien et R. D. Adams, neurologue américain (1963)
Landau-Kleffner (syndrome de) l.m.
acquired aphasia-epilepsy syndrome, Landau Kleffner’s syndrome
Affection rare de l'enfance, surtout masculine, caractérisée par une aphasie acquise, des anomalies électro-encéphalographiques paroxystiques plurifocales avec crises épileptiques associées dans 50 à 80 % des cas, et par des troubles du comportement et de la psychomotricité.
Chez ces enfants ayant acquis normalement le langage parlé, apparaissent, vers l'âge de six ans, une agnosie verbale puis, de façon rapidement progressive, des troubles de l'expression orale. L'EEG montre des pointes et des pointes-ondes de grande amplitude, répétitives, organisées en foyers variables dans le temps et l'espace, à prédominance temporale, nettement activées pendant le sommeil lent. Les crises sont peu fréquentes, isolées ou répétitives, d'expression polymorphes, bien maîtrisées par le traitement. Les anomalies psychiques peuvent aller de troubles modérés du comportement et de la psychomotricité (hyperkinésie) à des manifestations majeures d'allure psychotique. À long terme, le pronostic d'ensemble, très variable, apparaît plutôt grave.
L'étiopathogénie reste discutée. Le traitement semble devoir comporter un antiépileptique, une corticothérapie et une rééducation orthophonique. La récupération du langage est fonction de l'âge du début de l'affection et de la précocité de la rééducation. Les crises disparaissent toujours après l'âge de 15 ans.
W. M. Landau et F. R. Kleffner, neurologues américains (1957)
Syn. aphasie acquise de l'enfant avec épilepsie
Landry (syndrome de) l.m.
Landry's palsy
Syndrome létal rare, caractérisé par une paraplégie flasque des membres inférieurs s'étendant rapidement au tronc et aux membres supérieurs, puis au cou, aboutissant à la mort en quelques jours par atteinte respiratoire et cardiaque.
Il est rencontré dans toutes les affections du neurone périphérique : poliomyélite antérieure aigüe, polynévrites, polyradiculonévrite de Guillain-Barré, etc.
O. Landry, médecin neurologue français (1859)
Lane (syndrome de) l.m.
Lane’s erythema
J. E. Lane, dermatologiste américain (1929)
→ érythème palmaire ou palmo-plantaire
Langdon Down (syndrome de) l.m.
Langdon Down’s syndrome
J. Langdon Down, médecin britannique (1866)
Langer-Giedion (syndrome de) l.m.
Langer Giedion’s syndrome
L. O. Langer Jr, médecin radiologue américain (1967), A. Giedion, pédiatre radiologue suisse (1966)
→ syndrome trichorhinophalangien de type II
[H4,I2,J1,Q1]
Édit. 2018
Langer-Saldino (syndrome de) l.m.
Langer-Saldino syndrome, achondrogenesis type II
Sous-variété très rare d’achondrogénèse marquée par une dysplasie squelettique fatale.
La majorité des cas sont des mort-nés ou des décès quelques heures après la naissance. Ils sont de très petite taille, et porteurs de nombreuses anomalies squelettiques du crâne, large calvarium, micrognathie, grandes fontanelles, anomalies nasales. La langue est hypertrophiée, le cou est court, le thorax est petit La majorité des cas sont sporadiques. Une hérédité autosomique dominante a été rapportée. L’affection est liée à une mutation du gène COL2A1 situé sur le chromosome 12.
L. O. Langer Jr, médecin radiologue américain (1969) ; R. M. Saldino, médecin radiologue américain (1971)
→ achondrogénèses , COL2A1, micrognathie
[A4, I2, P1, P3, Q3]
Édit. 2019
Langer ( syndrome de) l.m.
Nanisme par raccourcissement et déformation importante des segments moyens jambier et antibrachial des membres (nanisme mésomélique)
La fibula est hypoplasique ou aplasique, les deux os de l’avant-bras sont courts, déformés et incurvés, la mandibule est malformée, hypoplasique, de façon inconstante. Les extrémités sont épargnées. Cette malformation serait la forme homozygote à hérédité récessive de la dyschondrostéose de Léri-Weill liée également à une mutation du gène SHOX sur la partie pseudoautosomique du chromosome X, en Xp22.32.
L. O. Langer, Jr, médecin radiologue américain (1967)
Syn. nanisme mésomélique type Langer
→ dyschondrostéose, dysplasie mésomélique
Laron (syndrome de) l.m.
Laron’s syndrome
Z. Laron, pédiatre israélien (1974)
Larsen « Bourbon » (syndrome de)
La Reunion island dysplasia
G. Payet, pédiatre français (1975)
Larsen (syndrome de) l.m.
Larsen’s syndrome
Affection osseuse malformative congénitale avec nanisme, visage aplati, fente palatine, ongles absents, et laxité articulaire.
Trois formes sont décrites : une dominante, une récessive et une létale, rare, par association avec une hypoplasie pulmonaire (Larsen-like). Le visage est aplati, l'ensellure nasale enfoncée par hypoplasie de l’étage moyen de la face, le front est proéminent avec bosses. Les malformations squelettiques sont nombreuses, pied bot, hyperlaxité articulaire responsable des luxations du tibia, des coudes, des hanches. Les ongles sont absents ou hypoplasiques. Il existe un pseudo-hypertélorisme par ensellure nasale aplatie ou un hypertélorisme vrai. La taille définitive est de 120 à 140cm. Le développement mental est normal mais le langage est perturbé par la fente palatine. Ce syndrome est particulièrement fréquent à l'île de la Réunion : 1/1500 naissances (syndrome de Larsen « Bourbon »). L’affection est autosomique dominante (MIM 150250) ou autosomique récessive (MIM 245600, MIM 245650 létal). Elle est liée à des mutations du gène FLNB, en 3p21.1-14.1, codant pour la filamine B.
L. J. Larsen, chirurgien orthopédiste américain (1950)
Syn. dysplasie osseuse avec nanisme, Puisan-Maroteaux-Castrovieso (syndrome de), Larsen létal
Larsen-like létal (syndrome de) l.m.
Larsen’s-like lethal syndrome