Jacod (syndrome de) l.m.
Jacod's syndrome
M. Jacod, neurologue français (1921)
→ syndrome du carrefour pétrosphénoïdal (syndrome du)
Jadassohn-Levandovsky (syndrome de) l.m.
Jadassohn Levandovsky’s syndrome
J. Jadassohn et F. Lewandowsky, dermatologistes allemands (1906)
Syn. kératose disséminée circonscrite
→ pachyonychie congénitale de Jadassohn-Lewandowsky
Jaeken (syndrome de) l.m.
Jaeken syndrome
J. Jaeken, pédiatre belge (1987)
Syn. syndrome CDG
[R1, Q2]
Édit. 2018
Jaffe (syndrome de) l.m.
macular pucker, retrovitreal interface maculopathy
Maculopathie liée au développement d'une membrane cellulaire pré-rétinienne, douée de propriétés contractiles, succédant à un décollement postérieur du vitré.
Le décollement postérieur du vitré entraine des micro-ruptures de la limitante interne, permettant la migration puis la prolifération de cellules à la surface de la rétine. Cette membrane composée d'astrocytes, de cellules de Müller, de cellules épithéliales pigmentaires et de myofibroblastes présente des propriétés contractiles à l'origine de plis rétiniens et à long terme d'un œdème maculaire chronique.
N. S. Jaffe, ophtalmologiste américain (1967)
Syn. membrane épimaculaire idiopathique, rétraction de la limitante interne
→ distorsion maculaire, syndrome de l'interface vitréomaculaire
Jahnke (syndrome de) l.m.
Jahnke's syndrome
Maladie de Sturge-Weber-Krabbe sans glaucome.
Affection à hérédité indéterminée.
W. Jahnke, ophtalmologiste allemand (1931)
Jalili-Smith (syndrome de) l.m.
Jalili Smith’s syndrome
I. K. Jalili, ophtalmologiste irakien et N. J. D. Smith, médecin britannique (1988)
→ amaurose congénitale de type cone-rod et hypertrichose congénitale
Jayle et Ourgaud (syndrome de) l.m.
Jayle Ourgaud's syndrome
Syndrome de Foville atypique : regard normal en position primaire ; dans le regard latéral, la paralysie de la latéralité prédomine au niveau de l'œil adducteur et se limite à un nystagmus de l'œil abducteur.
Dans les formes mineures, il peut se limiter à un nystagmus monoculaire de l'œil abducteur, ou à un nystagmus bilatéral prédominant sur l'œil abducteur.
G. E. Jayle et A. G. Ourgaud, ophtalmologistes français (1953)
Jefferson (syndrome de) l.m.
Jefferson’s syndrome
Ce syndrome associe paralysie unilatérale des Vème et VIème paires crâniennes avec parfois une atteinte des IIème et IVème paires crâniennes et du nerf grand pétreux superficiel (larmoiement).
Il doit faire rechercher, en premier lieu, un anévrysme de la carotide interne intra-crânienne.
G. Jefferson, Sir, chirurgien britannique, membre de l’Académie de médecine (1938)
Jeghers-Peutz (syndrome de) l.f.
Jeghers Peutz’s syndrome
H. J. Jeghers, médecin interniste américain (1944) ; J. Peutz, médecin interniste néerlandais (1921)
→ Peutz-Jeghers-Touraine (syndrome de)
Jensen (syndrome de) l.m.
Jensen’s syndrome
P. K. A. Jensen, médecin généticien danois (1987)
→ atrophie optico-acoustique avec démence
Jervell et Lange-Nielsen (syndrome de) l.m.
Jervell and Lange-Nielsen’s cardio-auditory syndrome
Syndrome cardio-auditif comportant une surdité héréditaire avec allongement de l’espace QT, des torsades de pointe à l’électrocardiogramme responsable de manifestations cardiaques syncopales et de morts subites
A. Jervell et F. Lange-Nielsen, médecins norvégiens (1957)
Syn. syndrome cardio-auditif, syndrome du QT long
Jeune (syndrome de) l.m.
Jeune's syndrom
M. Jeune, pédiatre français (1955)
→ Leber (amaurose congénitale de), dysplasie thoracique asphyxiante du nouveau-né
Jeune (syndrome de) et manifestations rénales l.
Jeune's syndrome and renal disorders
Maladie autosomique récessive qui se complique parfois de manifestations rénales diverses qui prennent le plus souvent la forme d'une tubulopathie proximale avec amino-acidurie ou distale avec perte du pouvoir de concentration. Dans quelques cas l'évolution se fait vers l'insuffisance rénale.
M. Jeune, pédiatre français (1955)
Job (syndrome de) l.m.
Job’s syndrome
→ Bridges et Good (syndrome de)
Johanson-Blizzard (syndrome de) l.m.
Johanson Blizzard’s syndrome
Syndrome observé chez les enfants des deux sexes, à transmission récessive probable, reconnaissable dès la naissance, associant des malformations multiples à une insuffisance pancréatique externe grave et rapidement mortel en général.
L’état dysmorphique comprend une aplasie ou une hypoplasie des ailes du nez par agénésie cartilagineuse, une aplasie médiane du cuir chevelu avec implantation très irrégulière des cheveux, des anomalies de la dentition avec absence de la seconde dentition, une microcéphalie, une petite taille, une surdité congénitale, une hypotonie, parfois également des anomalies urogénitales avec vagin et/ou utérus dupliqués, une imperforation anale, une hypothyroïdie, une lipomatose pancréatique cause d’une insuffisance pancréatique externe grave et, ptosis, strabisme, microphtalmie et rarement une anomalie des voies lacrymales.
Ann J. Johanson et R. M. Blizzard, pédiatres américains (1971)
Jones-Miller (syndrome de) l.m.
Jones Miller’s syndrome
Dysplasie squelettique avec anomalies craniofaciales, retard de croissance post natal et modifications caractéristiques radiologiques.
Petite taille et tronc court, macrocéphalie avec dolicho/scaphocéphalie et bosses frontales, anodontie. Anomalies osseuses multiples (pectus carinatum, vertèbres, hanches, pieds) et hypotonie. Rebord orbitaire saillant, enophtalmie et dystrophie tapétorétinienne sont habituels. L’affection est autosomique récessive (MIM 270230).
K. L. Jones, et K. Miller, pédiatres américains (1986)
Syn. dysplasie squelettique de San Diego
Joubert avec colobome choriorétinien bilatéral (syndrome de) l.m.
Joubert’s syndrome with bilateral coloboma chorioretinal
Syndrome de Joubert combiné à un colobome choriorétinien bilatéral.
On trouve les signes habituels du syndrome de Joubert avec agénésie du cervelet, retard psychomoteur sévère, crises d'hyperpnée, mouvements oculaires anormaux avec apraxie congénitale du regard, protrusion de la langue rythmique, ataxie et dystrophie rétinienne de type Leber. On trouve également un télécanthus et des kystes rénaux multiples, petits et corticaux. L’affection est autosomique récessive (MIM 243910).
Marie Joubert, neurologue canadienne (1969)
Syn. colobome choriorétinien avec aplasie du vermis cérébelleux
Joubert-Boltshauser (syndrome de) l.m.
Joubert Boltshauser’s syndrome
Marie Joubert, neurologue canadienne (1969) ; E. Boltshauser, neuropédiatre suisse (1977)
→ cérébroparenchymateuse de type IV (affection) (est en double !)
Juberg-Marsidi (retard mental de) l.m.
Juberg Marsidi’s mental retardation
Retard mental, retard de croissance, surdité et microgénitalisme lié au sexe.
L’affection comporte également microcéphalie, petite taille et surdité. Les ongles sont épais aux mains et aux pieds. Il existe un retard osseux, une campto et/ou clinodactylie, des oreilles de capucin. Peuvent s’observer télécanthus, épicanthus et rétinite pigmentaire. Le locus du gène (JMS) est en Xq12-q21. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 309590).
R. Juberg, médecin généticien américain et Irene Marsidi, pédiatre américaine (1980)
Syn. Juberg-Marsidi (syndrome de), retard mental-retard de croissance-surdité-microgénitalisme lié au sexe
Junius et Kuhnt (syndrome de) l.m.
P. Junius, H. Kuhnt, ophtalmologistes allemands (1926)
Kabuki (syndrome de) (SK) l.m.
Syndrome génétique à hérédité autosomique dominante, apparaissant en néonatal ou dans l’enfance et comportant de multiples anomalies congénitales associant dysmorphie faciale caractéristique, anomalies squelettiques, déficit intellectuel léger ou modéré et retard de croissance postnatal.
Sa prévalence est estimée à 1/32 000.
Le spectre clinique est large et variable. Au niveau crânio-facial: des fentes palpébrales allongées avec éversion de la partie latérale du 1/3 inférieur de la paupière, de grands sourcils arqués avec le 1/3 externe clairsemé ou en encoche, une columelle courte avec pointe nasale aplatie; de grandes oreilles, proéminentes et en cornet; une fente labiale/palatine ou un palais ogival; une dentition anormale. La taille est normale à la naissance, mais les nouveau-nés présentent rapidement un retard de croissance puis un retard staturo-pondéral variable. La microcéphalie est inconstante. Les anomalies musculo-squelettiques incluent une brachydactylie de type 5, une brachymésophalangie, une clinodactylie du 5e doigt, une scoliose, une hyperlaxité et des dislocations articulaires. Des anomalies dermatoglyphiques avec persistance de coussins palmaires de type fœtal font partie des signes cardinaux. Presque tous les patients ont un déficit intellectuel léger ou modéré et des manifestations neurologiques telles qu'hypotonie et convulsions. Un retard de développement global est fréquent. Des traits autistiques et une hyperactivité ont été observés dont la fréquence ne semble pas plus élevée que la normale. Une perte de l'audition est fréquente, d'origine neurosensorielle ou secondaire à une otite moyenne chronique due à la malformation crânio-faciale ou à une sensibilité aux infections. Les symptômes oculaires sont rares (sclérotique bleue, strabisme, ptose, colobome et anomalies de la cornée). Les malformations cardiaques congénitales sont fréquentes : lésions obstructives du cœur gauche ou communications interventriculaires. Les anomalies rénales et de l'appareil urinaire sont moins répandues (environ 25% des cas). Chez les filles, une thélarche précoce est possible qui ne nécessite pas de traitement, à moins d'être accompagnée d'autres signes de puberté précoce. Un déficit immunitaire à l'origine de maladies auto-immunes et d'une susceptibilité accrue aux infections a aussi été rapporté, surtout chez les adolescents.
Le diagnostic repose sur 5 signes cardinaux: dysmorphie crânio-faciale, retard de croissance postnatal, anomalies squelettiques, persistance des coussins de type fœtal, déficit intellectuel. L'analyse moléculaire peut confirmer le diagnostic.
Le SK est associé dans 45 à 80% des cas à des mutations du gène MLL2. Des délétions du gène KDM6A ont également été décrites. Un diagnostic prénatal est possible pour les familles qui ont déjà eu un enfant atteint et quand la mutation à l'origine de la maladie est connue.
Malgré une morbidité non négligeable, le pronostic est plutôt favorable. L'espérance de vie dépend davantage des complications cardiaques et immunologiques.
N. Niikawa, médecin généticien japonais (1981) ; Y. Kuroki, médecin généticien japonais (1981); Margaret Adam, pédiatre américaine (2011 et 2012)
Étym. Le nom de ce syndrome est en rapport avec le visage caractéristique présentant quelques similarités avec le maquillage des acteurs du kabuki, théâtre traditionnel japonais
Syn. Kabuki make-up, syndrome de Niikawa-Kuroki
Réf. M. Adam, Orphanet (2012)
→ Kabuki make-up, syndrome de Niikawa-Kuroki, syndrome CHARGE, syndrome BOR, syndrome d'Ehlers-Danlos, syndrome d'Hardikar, troubles liés au gène IRF6, syndrome de délétion 22q11
[A4,O6,Q2]
Kallio-Jauhiainen (syndrome de) l.m.
Kallio-Jauhiainen’s syndrome
Anna Kaarina Kallio et T. Jauhiainen, médecins finlandais (1985)
Kallman-de Morsier (syndrome de) l.m.
Kallman’s syndrome
F. A. Kallmann, psychiatre et généticien américain d’origine allemande (1944) ; G. de Morsier, neurologue suisse (1954)
Kallmann (syndrome de) l.m.
Maladie génétique du développement embryonnaire apparaissant dans l’enfance, caractérisée par l'association d'un hypogonadisme hypogonadotrophique par déficit en gonadolibérine (GnRH) et d'une anosmie ou hyposmie (avec hypoplasie ou aplasie des bulbes olfactifs).
Sa prévalence serait d'environ 1/8 000 garçons et 1/40 000 filles.
Les principales manifestations cliniques sont : l'association d'un micropénis et d'une cryptorchidie chez le jeune garçon (inconstant), une absence de puberté spontanée (circonstance la plus fréquente de découverte de la maladie) et un déficit partiel ou complet de perception des odeurs chez les deux sexes.
D'autres anomalies peuvent être associées, notamment des mouvements en miroir des membres supérieurs (syncinésies controlatérales d'imitation), une aplasie rénale unilatérale (ou parfois bilatérale, non viable), une fente labiale ou palatine, une agénésie dentaire, une surdité.
Le syndrome de Kallmann est dû à un défaut du développement du système olfactif et de la migration embryonnaire des neurones synthétisant la GnRH.
Une prédominance des cas sporadiques est notée. Dans les formes familiales, trois modes de transmission ont été décrits : récessif lié au chromosome X (MIM 308700 forme 3), autosomique dominant (MIM 147950), ou autosomique récessif (MIM 244200 forme1). On sait aujourd'hui qu'une transmission oligogénique de la maladie est également possible, dans une proportion qui reste à déterminer.
A ce jour, cinq gènes responsables de la maladie ont été identifiés : KAL1, responsable de la forme liée au chromosome X, et FGFR1, FGF8, PROKR2, PROK2, impliqués dans les formes de transmission autosomique. Une mutation dans l'un de ces gènes n'est cependant retrouvée que dans moins de 30% des cas. Plusieurs autres gènes restent à découvrir.
Les méthodes de diagnostic biologique utilisent les explorations hormonales (dosage des hormones sexuelles, test de stimulation par la GnRH) et l'exploration qualitative et quantitative de l'odorat (olfactométrie). Une analyse morphologique des bulbes olfactifs en imagerie par résonance magnétique (IRM) peut être utile (notamment chez le jeune enfant, chez qui il est difficile d'évaluer cliniquement l'odorat). Le diagnostic différentiel inclut le déficit isolé en GnRH (hypogonadisme hypogonadotrophique sans anosmie) et le syndrome CHARGE, qui comporte diverses autres anomalies du développement embryonnaire en plus d'un syndrome de Kallmann.
F. Kallmann, psychiatre et généticien américain (1944), G. de Morsier, neurologue suisse (1954), J-P. Hardelin, neurologiste français (2009) ; Catherine Dodé, généticienne français (2009)
Syn. dysplasie olfacto-génitale de Kallmann-De Morsier, dysplasie olfacto-génitale de Morsier, hypogonadisme hypogonadotrope congénital avec anosmie, hypogonadisme hypogonadotrope familial avec anosmie, hypogonadisme gonadotrophique, hypogonadisme hypothalamiq
Réf. J-P. Hardelin, Orphanet février 2009
→ syndrome CHARGE, GnRH (test de stimulation par la), ichtyose liée à l'X, dysplasie septo-optique , Kaplan-Grumbach-Hoyt (syndrome de)
[A4,O6,Q2,Q3]
Kandori (syndrome de) l.m.
Kandori’s flecked retina
Affection rétinienne tachetée épargnant la macula.
Taches jaunâtres équatoriales et périphériques de couleur jaune sale, aux bords nets, allant jusqu'à 1,5 diamètre papillaire de taille, avec papille et vaisseaux normaux et macula indemne. L'héméralopie est prononcée mais les réponses de l'ERG existent en scotopique après une adaptation à l'obscurité prolongée. L'EOG est normal. L’affection est autosomique récessive (MIM 228990).
F. Kandori, ophtalmologiste japonais (1959)