artérite non infectieuse l.f.
non infectious arteritis
Artérite spécifique par son mécanisme immunopathologique probable, la topographie de sa lésion dans la paroi et le système artériels, son retentissement clinique déterminé par la taille et le siège des artères atteintes.
On tend à remplacer cette locution par celle de vascularite ou d’angéite non infectieuse. Certaines d’entre elles atteignent artères et veinules. Deux grands groupes sont décrits : les artérites ou angéites ou vascularites nécrosantes : péri-artérite noueuse, syndrome de Churg et Strauss, angéites d’hypersensibilité, granulomatose de Wegener et les vascularites granulomateuses gigantocellulaires (artérite temporale, maladie de Takayasu).
arthrite de l'amylose primitive l.f.
primitive amyloidosis (arthritis)
Complication rare de l’amylose primitive et de l’amylose associée à un myélome spécialement de type IgD, elle réalise un tableau qui ressemble à celui de la polyarthrite rhumatoïde.
Le « rhumatisme amyloïde » se caractérise par une atteinte peu inflammatoire touchant essentiellement les genoux, les poignets, les mains et les épaules où les dépôts para-articulaires réalisent un aspect particulier en épaulette avec hypertrophie visible de l’articulation. On peut aussi y observer des rétractions tendineuses avec déformation des doigts en demiflexion, des nodules sous-cutanés olécrâniens et un syndrome du canal carpien. L’histologie démontre l’existence de dépôts amyloïdes synoviaux et cartilagineux.
Étym. gr. amulon : amidon
→ amylose primitive systémique
[I1,N3]
Édit. 2017
arthrite de la sarcoïdose l.f.
sarcoidosis arthritis
Arthrite habituellement aigüe, rarement chronique, entrant, avec les atteintes osseuses et musculaires, dans le cadre des manifestations rhumatismales de la sarcoïdose.
Les arthrites aigües constituent la manifestation rhumatismale la plus commune de la sarcoïdose (15% des cas), survenant précocement dans son évolution, s’associant parfois avec les autres éléments du syndrome de Löfgren et guérissant sans séquelles. Les arthrites chroniques, au contraire, surviennent tardivement, sont le fait de formes multiviscérales et agressives de la maladie et tendent à être ostéodestructrices.
arthrite réactionnelle l.f.
reactive arthritis
Atteinte articulaire inflammatoire aseptique relevant d’une infection extra-articulaire, le plus souvent intestinale ou génitale.
Les germes incriminés dans le déclenchement des arthrites réactionnelles ont une porte d’entrée digestive (Shigella flexneri, Salmonella typhimurium et enteritidis, Yersinia enterocolitica et pseudotuberculosis, Campylobacter jejuni, Clostridium difficile) ou génitale (Chlamydia trachomatis) et, de manière discutée, Ureaplasma urealyticum. Les arthrites réactionnelles se caractérisent cliniquement par la fréquence des manifestations extra- articulaires initialement décrites dans le cadre du syndrome de Fiessinger-Leroy-Reiter, par leur association étroite avec l’antigène HLA-B27 et la survenue possible dans leur évolution d’une pelvispondylite rhumatismale.
Étym. gr. arthron : articulation, ite : inflammation
Syn. arthrite réactive
→ arthrites de l'acné conglobata, Fiessinger-Leroy-Reiter (Syndrome de)
arthro-ophtalmopathie héréditaire progressive-1 l.f.
arthroophthalmopathy herÉdit.ary progressive-1
Dysplasie du tissu conjonctif à expressivité variable, et secondaire à une mutation dans le gène du collagène de type 2A1 avec vitréorétinopathie, syndrome de Pierre Robin, arthrose et surdité.
L'anomalie du collagène est responsable d'hyper-laxité ligamentaire avec douleurs articulaires, d'une subluxation de la hanche, d'un prolapsus mitral. On constate également une fissure palatine et la surdité présente dans 10% des cas est évolutive plus ou moins sévère et débute dans l'enfance. Il existe une myopie forte et progressive qui évolue vers la dégénérescence vitréorétinienne et le décollement de rétine. La cataracte est présente une fois sur deux et peut être d’apparition juvénile. Le locus du gène (COL2A1, MIM 120140) est en 12q13.1-q13.3. L’affection est autosomique dominante (MIM 108300).
G. B. Stickler, pédiatre américain d’origine allemande (1965 et 1967)
Syn. AOM, Stickler de type 1 (syndrome de)
arthro-ophtalmopathie héréditaire progressive-5 l.f.
arthroophthalmopathy herÉdit.ary progressive-5
Famille de Syndrome de Stickler avec mutation altérant un codon STOP au niveau de l'exon 40 du gène du collagène COL2A1.
Les signes de la maladie sont, dans cette forme, plus marqués au niveau des yeux que des articulations. L’affection est autosomique dominante (MIM 120140.0005).
G. B. Stickler, pédiatre américain d’origine allemande (1965 et 1967)
Syn. Syndrome de Stickler de type 5
arthro-ophtalmopathie héréditaire progressive-8 l.f.
arthroophthalmopathy herÉdit.ary progressive-8
Dysplasie du tissu conjonctif par délétion de l'exon 40 dans le gène du collagène de type 2A1.
Variante du syndrome de Stickler, torus du palais avec fente palatine sous-muqueuse, douleurs articulaires et dysplasie épiphysaire. Au niveau oculaire, anomalie du vitré, pigmentation péri-vasculaire, décollement de rétine et cataracte. L’affection est autosomique dominante (MIM 120140.0008).
G. B. Stickler, pédiatre américain d’origine allemande (1965 et 1967)
Syn. syndrome de Stickler de type 8
arthro-ophtalmopathie héréditaire progressive-15 l.f.
arthroophthalmopathy herÉdit.ary progressive-15
Famille de syndrome de Stickler avec délétion du codon CCT de la chaine alpha1 du gène du collagène COL2A1.
L’affection est autosomique dominante (MIM 120140.0015).
G.B. Stickler, pédiatre américain d’origine allemande (1965 et 1967)
Syn. syndrome de Stickler de type 15
arthrose inter-apophysaire postérieure l.f.
posterior interapophyseal joint ostearthritis
Atteinte dégénérative des articulations inter-apophysaires postérieures rachidiennes.
Pouvant toucher l'ensemble du rachis, l'arthrose inter-apophysaire postérieure est surtout fréquente à la charnière lombosacrée où elle est l'élément principal du Syndrome trophostatique de la postménopause.
Étym. gr. arthron : articulation ; ose : suffixe caractérisant une maladie chronique
arthrose vertébrale l.f.
vertebra arthrosis
Dégénérescence disco vertébrale qui touche toute la colonne vertébrale mais dont les formes symptomatiques prédominantes sont lombaires et cervicales.
L’atteinte dorsale est plus iconographique que symptomatique
L'arthrose touche trois niveaux vertébraux la jonction disco-vertébrale ou « discarthrose », les articulaires interzygomatiques postérieures ou articulaires postérieures et l'arthrose inter-épineuse ou syndrome de Baastrup.
Constituant la partie la plus mobile du rachis lombaire les dernières vertèbres lombaires sont le siège privilégié de l’arthrose en raison des sollicitations mécaniques quotidiennes. La fréquence de l'arthrose lombaire est fortement corrélée à l'âge
Selon un ordre chronologique habituel le vieillissement du disque intervertébral peut s'accompagner d'une altération de la production de protéoglycanes entraînant une diminution de ses propriétés mécaniques. L'anneau fibreux peut se fissurer et des fragments du nucléus peuvent s'insinuer dans les fissures en réalisant une hernie discale.
D'autre pat les surfaces cartilagineuses au niveau des petites apophyses articulaires sont étroites mais capitales pour la stabilité intervertébrale. Ces surfaces peuvent s'user au même titre que toutes les articulations et des ostéophytes peuvent se développer sur le pourtour des facettes. Ces ostéophytes par leur volume ont tendance à diminuer le calibre des trous de conjugaison et peuvent provoquer des radiculalgies.
L’échelle de Kellgren-Copeman classe en 4 grades l’arthrose disco-vertébrale en fonction du pincement discal et des signes associés d’arthrose décelable sur les radiographies.
C. Baastrup, médecin radiologue danois (1933) ; J. H. Kellgren, médecin rhumatologue britannique (1957) ; W. S. Copeman, médecin rhumatologue britannique (1900-1970)
Syn. arthrose disco-vertébrale
→ discarthrose, Baastrup (syndrome de), Échelle de Kellgren-Copeman, arthrose vertébrale (complications neurologiques de l')
arythmie cardiaque l.f.
cardiac arrythmia
Perturbations du rythme cardiaque dans sa fréquence, sa régularité et ou l'égalité des contractions.
Deux types de dysrythmies sont principalement associés à l'ischémie cérébrale focale : l'arythmie complète par fibrillation auriculaire et la maladie de l'oreillette (alternance de bradycardie et de fibrillation auriculaire).
L'ischémie cérébrale globale résultant d'une hypoperfusion cérébrale peut, quant à elle, être induite par un bloc sino-ventriculaire (syncope, syndrome d'Adams-Stokes) ou par une tachyarythmie paroxystique dont le rythme ventriculaire dépasse la fréquence de 180 par minute (tachycardie auriculaire paroxystique, tachycardie ventriculaire ou fibrillation ventriculaire).
Ces troubles du rythme peuvent survenir en dehors de toute lésion cardiaque apparente ou au cours de cardiopathies congénitales, rhumatismales, ischémiques, de cardiomyopathies, ou bien compliquer une hyperthyroïdie.
ascaridiase n.f.
ascaridiasis
Infection parasitaire liée à Ascaris lumbricoides, némathelminthe nématode dont les adultes vivent dans l’intestin grêle de l’Homme.
L’infestation est liée à l’ingestion d’aliments ou d’eau souillés (contamination fécale) par les œufs du parasite qui sont émis avec les selles des malades et doivent demeurer plusieurs semaines dans le milieu extérieur avant de devenir infestants. Souvent asymptomatique dans les pauci-infestations, l’ascaridiose peut, autrement, en cas d’infestation massive, se traduire par un syndrome de Löffler (infiltrat pulmonaire labile, toux, dyspnée, hyperéosinophilie sanguine) à la période initiale des migrations larvaires, puis de troubles digestifs variés à la période d’état (nausées, vomissements, douleurs abdominales et anorexie). L’affection peut donner lieu à divers incidents (rejet d’ascaris adultes) ou à des accidents (occlusion intestinale, perforation intestinale, engagement d’un ver adulte dans le canal de Wirsung ou dans les voies biliaires).
Après pénétration à travers la paroi de l’intestin grêle, les larves peuvent atteindre les poumons, par voie veineuse ou lymphatique, et provoquer des manifestations asthmatiformes. Exceptionnellement peuvent survenir des manifestations neuroméningées de pathogénie imprécise : crises convulsives, réactions méningées.
Ascaris lumbricoides
Ascaris lumbricoides
Nématode intestinal spécifique de l’Homme, de grande taille (15 à 30 cm), de couleur blanc rosé.
Surtout fréquents dans les pays tropicaux ou subtropicaux à faible niveau d’hygiène, les Ascaris ont un cycle évolutif complexe qui, chez l’Homme, comprend après l’éclosion des œufs dans le duodénum, la formation de différents stades larvaires. Ces larves traversent le foie puis les poumons (où elles sont éventuellement responsables, d’un syndrome de Löffler ascaridien), avant de remonter dans les voies aériennes supérieures puis de basculer dans le tube digestif et de devenir des adultes au niveau de l’intestin grêle.
ascite n.f.
ascites
Collection liquidienne située dans la grande cavité péritonéale, à l'exception du pus (péritonite) et du sang (hémopéritoine).
Le liquide peut être transsudatif (cirrhose avec hypertension portale ou insuffisance cardiaque droite), exsudatif (carcinose péritonéale, infection tuberculeuse) ou hémorragique (rupture d’une tumeur maligne hépatique primitive ou secondaire, carcinose péritonéale).
Traduite cliniquement par une augmentation de volume de l'abdomen et une matité déclive, l’ascite peut n'être mise en évidence que par l'échographie quand elle est peu abondante.
Le diagnostic de la cause de l'ascite repose sur l'examen clinique, l'échographie, l'analyse du liquide de ponction, et éventuellement la laparoscopie complétée de biopsies. Les principales causes d'ascite sont la cirrhose du foie (où l'ascite est liée à la conjonction de l'hypertension portale et de la rétention sodée), la congestion hépatique (insuffisance cardiaque, péricardite constrictive, syndrome de Budd-Chiari, où l'ascite est généralement riche en protéines), les maladies du péritoine (tuberculose, cancers primitifs et secondaires), les pancréatites (ascite riche en amylase). Au cours de la cirrhose, l'ascite a une valeur pronostique péjorative, surtout quand elle est réfractaire au traitement associant régime désodé et diurétiques, a fortiori quand elle est associée à une insuffisance rénale fonctionnelle.
Une forme particulière, l’ascite chyleuse, répond à une rupture de lymphatiques obstrués ou dilatés dans le péritoine, le plus souvent par obstruction du réseau lymphatique par une tumeur infiltrante.
Étym. gr. askos : outre, gonflement ; ite : inflammation
asialie n.f.
asialia
Défaut de salive par diminution ou suppression de sa sécrétion.
Elle survient dans de multiples circonstances d’ordre général : (prise de médicaments psychotropes, syndrome de Gougerot-Sjögren), ou à la suite d’une irradiation de la tête ou du cou. Elle provoque une xérostomie.
Étym. gr. a : privatif ; sialon : salive
Syn. aptyalisme, xérostomie
→ Gougerot-Sjögren (syndrome de)
asomatognosie n.f.
asomatognosia
Atteinte globale ou segmentaire de l'image du corps.
Terme qui renvoie traditionnellement à l'hémi-asomatognosie, perte de conscience d'une partie plus ou moins importante d'un hémicorps, que le patient ne reconnait plus comme sienne.
Alors qu'il conserve la conscience de son corps composé de deux moitiés et qu'il situe habituellement bien la droite et la gauche, il est incapable de désigner sur lui-même certaines parties, pouvant ainsi reconnaître comme siennes celles d'un examinateur.
Ce trouble du schéma corporel est secondaire à une lésion pariétale le plus souvent droite, et peut dans ce cas s'intégrer dans un syndrome d'Anton-Babinski.
Parfois sont observés de véritables vécus délirants hallucinatoires à propos du sentiment d'absence. Il s'agit ici d'une conviction seulement locale, concernant des données de l'image spéculaire, et non d'une structure psychotique proprement dite. Dans ce contexte, le sentiment d'un membre surnuméraire (en plus ou en trop) et non d'une absence, est possible.
Étym. gr. a : privatif ; soma : corps ; gnôsis : connaissance
Syn. somato-agnosie (obs.)
→ somatognosie, conscience du corps
Asperger (syndrome d') l.m.
Asperger's syndrome
Entité pathologique d'autonomie discutable, assez proche cliniquement de l'autisme infantile.
Environ huit fois plus fréquente chez les garçons, elle se caractérise, comme dans l'autisme, par une altération qualitative des interactions sociales, avec un répertoire restreint, répétitif et stéréotypé d'intérêts et d'activités. Il n'y a pas de retard significatif du langage ni, le plus souvent, du développement cognitif. La maladresse des jeunes patients est habituelle.
Ce syndrome, dont certains cas au moins semblent constituer des formes mineures d'autisme infantile, persiste fréquemment à l'adolescence et à l'âge adulte, avec parfois des épisodes psychotiques au début de celui-ci.
H. Asperger, pédiatre autrichien (1944)
→ autisme
astasie-abasie n.f.
Impossibilité, de garder la station debout (astasie) et de marcher (abasie)
En psychiatrie cette manifestation classique du syndrome de conversion est caractérisée par l'absence d'atteinte organique et la possibilité de mouvements actifs en dehors de la marche.
Appellation volontiers utilisée également dans les formes organiques de troubles de la marche, notamment par lésions cérébelleuses, labyrinthiques, des fibres longues des noyaux gris centraux et frontales.
P. Briquet, médecin français (1859), P. Blocq, neurologue français (1888)
asthénie neurocirculatoire l.f.
neurocirculatory astheny
Troubles de fatigabilité, d’inadaptation à l’effort, de douleurs précordiales anorganiques de gêne respiratoire, de lipothymies, de paresthésies des extrémités.
Terme assez vague et peu utilisé regroupant ces syndromes cliniques essentiellement fonctionnels et subjectifs.
L’examen objectif trouve très peu de choses : une hyperpulsatilité artérielle, un souffle cardiaque anorganique, des variations tensionnelles, un trouble de repolarisation ventriculaire électrocardiographique, qui disparait à l’épreuve d’effort. L’ensemble de ces troubles coïncide souvent avec des conflits ou des difficultés existentielles qui suggèrent un mécanisme psychosomatique. Ce syndrome demande surtout une prise en charge psychologique évitant au maximum le risque de somatisation des troubles par un excès thérapeutique.
Étym. gr. a : privatif, sthenos : force
asthme n. m.
asthma
Syndrome caractérisé par des crises de dyspnée, survenant sur un terrain atopique, caractérisé par des accès de bradypnée expiratoire, liés à l'obstruction des petites voies aériennes par spasme, hypersécrétion et œdème des bronches.
Il évolue d'une phase sèche de toux quinteuse à une phase humide catarrhale, attestée par les sifflements perçus à l'auscultation ainsi que par le malade ou son entourage. Les crises, peuvent se succéder durant plusieurs jours si on ne les traite pas. Elles sont espacées de périodes de rémission pendant lesquelles la fonction respiratoire peut être normale, mais les crises graves peuvent être mortelles
L’obstruction bronchique réversible après inhalation de bêta2-mimétiques, tend à évoluer, à défaut de traitement anti-inflammatoire, vers une obstruction permanente et irréversible. Le spasme de la musculature lisse bronchique est dû au moins en partie, à une inflammation muqueuse, facteur étiologique essentiel à traiter. L'allergie joue le rôle principal par hypersensibilisation immédiate, semi-tardive ou retardée. Des causes très diverses peuvent déclencher la crise : infection bronchique, inhalation de substance irritante, émotion violente. L'évolution capricieuse de l'asthme doit être surveillée tous les jours par le débit de pointe que le patient peut mesurer lui-même. Toute suspicion d'asthme impose une spirographie à la recherche d'une altération des débits bronchiques.
Chez l'enfant, la toux quinteuse durable est une manifestation fréquente de l'asthme débutant. L'asthme de l'enfant peut disparaître à la puberté mais, avec l'âge, les symptômes peuvent se modifier, l'asthme devient humide et évolue vers l'insuffisance respiratoire chronique.
Toute suspicion d'asthme impose une spirographie à la recherche d'une altération des débits bronchiques. L'hyperréactivité bronchique, décelable par un test de provocation aux dérivés de l'acétylcholine ou plus rarement aux allergènes, constitue le stigmate permanent du terrain asthmatique en partie héréditaire.
Dans tous les pays industriels l'incidence de l'asthme augmente régulièrement depuis une quarantaine d'années, plusieurs hypothèses sont avancées pour expliquer cet accroissement, aucune n'est encore validée
Étym. gr. asthma : respiration pénible, asthme
asthme cardiaque l.m.
cardiac asthma
Manifestation asthmatiforme d’une insuffisance cardiaque prenant l’allure clinique de crises de dyspnée expiratoire souvent nocturnes avec respiration sifflante, lente ou peu accélérée entrainant une expectoration généralement peu abondante.
L’asthme cardiaque survient typiquement sur une cardiopathie gauche. Il s’explique souvent par l’association à l’insuffisance du cœur d’une sensibilisation préalable de la muqueuse bronchique, ce qui en fait un syndrome de pathogénie mixte, mécanique et immunologique. Le traitement à visée cardiaque améliore les symptômes sans qu'il y ait nécessité de recourir au traitement spécifique de l'asthme.
Étym. gr. asthma : respiration pénible, asthme
ataxie aigüe de Leyden-Westphal l.f.
acute ataxia, Leyden's ataxia
Affection aigüe caractérisée par des troubles de coordination motrice atteignant surtout les jeunes gens.
Elle se caractérise par de fréquentes convulsions et syncopes initiales, puis par la coexistence d'ataxie de type cérébelleux, avec nystagmus, d'un Syndrome pyramidal (exagération des réflexes ostéotendineux, clonus du pied, parésie de divers groupes musculaires) et d'affaiblissement intellectuel.
Son évolution est variable, souvent réversible.
Elle correspond probablement à une atteinte inflammatoire, surtout cérébelleuse, et pourrait être notamment apparentée à une encéphalite épidémique ou représenter une première poussée de sclérose en plaques.
E. von Leyden, interniste allemand (1891), K. Westphal, neuropsychiatre allemand (1877)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
Syn. maladie de Leyden, myélite aigüe disséminée
ataxie cérébelleuse cataracte, surdité et démence ou psychose l.f.
cerebellar ataxia, cataract, deafness, and dementia or psychosis
Syndrome associant un tremblement intentionnel, une psychose paranoïaque ou une démence en fin de vie.
Au niveau ophtalmologique apparaît entre 20 et 30 ans une cataracte polaire postérieure qui est associée à une surdité. L’affection est autosomique dominante (MIM 117300).
E. Strömgren, psychiatre danois (1970)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
ataxie héréditaire cérébelleuse de Pierre Marie l.f.
Pierre Marie’s heréditary cerebellar ataxia
Ataxie d'apparition tardive avec mouvements choréiques, athétose et Syndrome pyramidal.
Affection hétérogène d'autonomie discutée qui représente probablement plusieurs affections à atrophie olivoponto-cérébelleuses. Le début se fait dans l'enfance ou à l'âge adulte avec des difficultés de langage, puis apparaît une dysphagie, et enfin une démence. Au niveau des yeux, on trouve ptosis, nystagmus, strabisme, ophtalmoplégie, anisocorie, signe d'Argyll-Robertson, rétinite pigmentaire et atrophie optique. La dystrophie rétinienne peut être de type cone-rod ou une véritable dystrophie des cônes (Bjork 1956), elle peut précéder ou suivre les signes neurologiques.
L’affection est autosomique dominante (MIM 117200).
P. Marie, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1893)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
ATF sigle angl.. pour Activating Transcription Factor
Facteur activant la transcription d’un gène.
Plusieurs facteurs de transcription ont été identifiés : ATF1, ATF2, ATF3, ATF4.
Le facteur ATF4 contrôle entre autres la synthèse du collagène de type 1 et la fonction des ostéoblastes en permettant l’importation des acides aminés dans la cellule. Son activité défectueuse serait responsable du syndrome de Coffin-Lowry, dans lequel on a reconnu une mutation dans le gène d’une kinase phosphorylant ce facteur.