urticaire pigmentaire l.f.
urticaria pigmentosa
Forme la plus fréquente de mastocytose cutanée de l'enfant et de l'adulte, caractérisée par la survenue de maculopapules, lisses, non squameuses, de taille variable, rouge-violacé ou brunes, localisées préférentiellement sur le tronc, les membres et à un moindre degré sur la face, et dont la turgescence urticarienne provoquée par un frottement, a une valeur pathognomonique, ce qui réalise le signe de Darier, si elle ne déborde pas en peau saine avoisinante.
L’examen histologique montre un infiltrat dermique constitué de mastocytes reconnaissables à leurs granulations métachromatiques colorées en rouge par le bleu de toluidine.
E. Nettelship, dermatologiste et ophtalmologiste britannique (1869) ; F. J. Darier, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1856-1928)
Syn. maladie de Nettleship (obs.)
→ urticaire, mastocytose, Darier (signe de).
[F3, J1]
Édit. 2019
xérodermite pigmentaire l.f.
xeroderma pigmentosum
Dermatose autosomique récessive, due à une sensibilisation à la lumière, évoluant vers un épithélioma cutané, avec parfois des anomalies neurologiques, due à un déficit des enzymes de reconstruction de l'ADN.
Le diagnostic anténatal se fait par culture d'amniocytes.
[J1,C1]
syndrome de cholestase-rétinopathie pigmentaire-fente palatine l.m.
Syndrome héréditaire d’apparition néonatale caractérisé par une association malformative rare (prévalence La fente faciale peut être de sévérité variable, la rétinopathie pigmentaire se présente comme tachetée (en pattes de chat), la cholestase, objectivée par un ictère modéré et fluctuant, est probablement due à une obstruction des voies biliaires, mais cela n'a pu être démontré que dans un cas. L'hydronéphrose peut avoir divers mécanismes : reflux vésico-urétéral, ectopie ou sténose de l'uretère. L'obstruction intestinale est liée à une malrotation ou à un diaphragme sur le grêle. Le développement mental est normal ou modérément retardé, le retard de croissance à la naissance est constant.
Il a été décrit au total dans 4 cas (2 enfants non apparentés en Australie, un en Belgique et un au Japon). Tous les cas décrits étaient sporadiques et il n'y a pas d'élément pour évoquer ou non une étiologie génétique.
W. Hardikar, pédiatre australien (1992)
Syn. syndrome de Hardikar
Réf. Orphanet (2004)
[A4,O6,Q2]
décollements multiples récidivants de l’épithélium pigmentaire chez la femme noire l.m.p.
→ vasculopathie choroïdienne polypoïdale idiopathique
[P1, K4]
Édit. 2020