François (dystrophie dermo-chondro-cornéenne de) l.f.
François dermo-chondro-corneal dystrophy
Syndrome autosomique récessif associant des anomalies du squelette, en particulier des mains et des pieds, à des xanthomes nodulaires de l’oreille, de la face postérieure des coudes et de la face dorsale des articulations métacarpophalangiennes et interphalangiennes et à une dystrophie cornéenne.
J. François, baron, membre de l'Académie de médecine, ophtalmologiste belge (1949)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
→ dystrophie dermochondrocornéenne, xanthome
[I2, J1, P2, Q3]
Édit. 2019
dystrophie endothéliale cornéenne de Fuchs l.f.
Fuchs’ endothelial dystrophy of the cornea
Affection cornéenne avec altération primitive de la membrane de Descemet et de l'endothélium cornéen.
Les premiers signes apparaissent dans la troisième ou quatrième décennie, au niveau de l'aire cornéenne centrale ou paracentrale, puis progressent, plus en largeur qu'en hauteur, mais ne modifient l'acuité visuelle qu'entre 40 et 50 ans. Il existe d'abord de petites gouttelettes ou verrucosités sur la membrane de Descemet, ensuite un épaississement de la membrane, une modification des cellules endothéliales et une diminution de leur nombre, enfin un œdème du stroma. Le glaucome et l'atrophie irienne peuvent accompagner l'affection. La plupart des cas sont sporadiques. L'affection est autosomique dominante (MIM 136800) ou liée au sexe, dominante.
E. Fuchs, ophtalmologiste autrichien (1910)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. cornea guttata
Fleischer (dystrophie cornéenne de) l.f.
Fleischer’s corneal dystrophy
B. Fleischer ophtalmologiste allemand (1905) ; A. Groenouw, ophtalmologiste allemand (1890)
→ Groenouw (dystrophie cornéenne de type II de)
[P2]
Édit. 2018
Franceschetti (dystrophie cornéenne de) l.f.
Franceschetti dystrophy of the cornea
Maladie familiale rare caractérisée par des érosions cornéennes et une kératite ponctuée.
A. Franceschetti, ophtalmologiste suisse (1896-1968)
→ érosion cornéenne, kératite ponctuée superficielle
[P2]
Édit. 2019
François (dystrophie cornéenne nuageuse centrale de) l.f.
François central cloudy corneal dystrophy
J. François, baron, ophtalmologiste belge, membre de l’Académie de médecine (1955)
Syn. dystrophie cornéenne centrale
→ dystrophie cornéenne centrale
[P2, Q3]
Édit. 2019
François (dystrophie dermochondro-cornéenne de) l.f.
Dermochondro corneal dystrophy (of François)
J. François, baron, ophtalmologiste belge, membre de l’Académie de médecine (1949)
→ dermochondrocornéenne (dystrophie)
François-Evens (dystrophie cornéenne de) l.f.
François-Evens corneal dystrophy
Dystrophie cornéenne bilatérale faite de fines opacités réparties dans toutes les couches de la cornée.
L'altération est symétrique et laisse intacte la Descemet. L’affection appartient probablement à la famille des dystrophies prédescemétiques de type "cornea farinata" ou dystrophie de Vogt. Elle est héréditaire et autosomique dominante.
J. François, baron, membre de l'Académie de médecine et A. Evens ophtalmologistes belges (1959)
[P2, Q3]
Édit. 2019
Grayson (dystrophie cornéenne de) l.f.
Grayson’s corneal dystrophy
M. Grayson, ophtalmologiste américain (1966)
→ dystrophie cornéenne granuleuse de type I
Groenouw (dystrophie cornéenne de type I de) l.f.
Groenouw‘s type I corneal dystrophy
A. Groenouw, ophtalmologiste allemand (1890)
→ dystrophie granuleuse de type I
Groenouw (dystrophie cornéenne de type II de) l.f.
Groenouw’s type II corneal dystrophy, macular dystrophy
Opacités cornéennes faites de taches grisâtres à bords flous dans le stroma antérieur au centre de la cornée, qui s'étendent progressivement en confluant vers la périphérie et le stroma profond et jusqu'à la descemet et l'endothélium.
L'affection débute dans l'enfance et reste plus ou moins muette. Puis viennent la gêne visuelle, la photophobie et les douleurs qui atteignent leur maximum vers l'âge de vingt ans et se stabilisent. Les opacités cornéennes ont leurs bords flous et se situent au début dans le stroma antérieur. Histologiquement, il s'agit de dépôts de mucopolysaccharides acides. Le gène responsable (CHST6) est localisé en 16q23.1. Il code une N-acetylglucosamine-6-sulfotransferase. L’affection est autosomique récessive (MIM 217800).
A. Groenouw, ophtalmologiste allemand (1898) ; O. Fehr, ophtalmologiste allemand (1904) ; B. Fleisher ophtalmologiste allemand (1905)
Syn. dystrophie granuleuse de Groenouw de type II, dystrophie cornéenne maculaire, dystrophie tachetée de Fehr, dystrophie cornéenne de Fleischer
hypoesthésie cornéenne avec anomalies rétiniennes l.f.
Maria A. Ramos-Arroyo, médecin généticienne américaine (1987)
→ Ramos-Arroyo-Clark (syndrome de)
hypoesthésie cornéenne, anomalie rétinienne, surdité neurosensorielle, anomalie du faciès, persistance du canal artériel et retard mental l.f.
corneal hypoesthesia with retinal abnormalities, sensorineural deafness, unusual facies, persistent ductus arteriosus, and mental retardation
Syndrome avec hypoesthésie cornéenne, absence de choriocapillaire et d'épithélium pigmenté péripapillaire, surdité neurosensorielle bilatérale, persistance du canal artériel, retard mental.
Hypertélorisme, visage au profil plat, bosses frontales, ensellure nasale déprimée et hypoplasie de l'étage moyen. L’affection est autosomique dominante (MIM 122430).
Maria A. Ramos-Arroyo, médecin généticienne américaine (1987)
hypoesthésie cornéenne familiale l.f.
corneal hypoesthesia, familial
Hypoesthésie cornéenne sans anomalie de la sensibilité cutanée sur le territoire du trijumeau ou autre.
L’affection est autosomique dominante (MIM 122450).
J. J. Purcell Jr et J. H. Krachmer, ophtalmologistes américains (1979)
Syn. anesthésie trigéminale familiale
ichtyose-dystrophie prédescemétique cornéenne l.f.
ichthyosis X-linked
Ichtyose noire avec squames brunes et dystrophie cornéenne du stroma.
Apparition dès la naissance, sur le cuir chevelu, les oreilles, le cou, l'abdomen puis extension aux membres et au dos. Pour la cornée fines opacités profondes prédescemétiques au centre cornéen. Femmes porteuses à examiner. Rares cas dominants décrits. 1/6000 garçons. Locus du gène en Xp22)3. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 308100).
K. Csörsz, médecin généticien hongrois (1928)
Syn. STS, déficit en stéroïdes sulfatase, déficit en stéroïde sulfatase placentaire, maladie du déficit en stéroïde sulfatase
ichtyose érythrodermique avec atteinte cornéenne et surdité l.f.
ichthyosiform erythroderma, corneal involvement and deafness
Ichtyose sèche avec déficit visuel, auditif et hépatomégalie.
Le sujet est de petite taille, l'ichtyose est congénitale avec peau sèche, hyperkératose et hypotrichie. Les sourcils et les cils sont clairsemés. Les ongles sont dysplasiques. Il existe une surdité de perception. Il y a hépatomégalie qui, à l'âge mûr, se transformera en cirrhose avec surcharge en glycogène et qui nécessitera parfois une greffe. Il peut exister un retard mental. La dystrophie cornéenne est accompagnée de photophobie. L’affection est autosomique récessive (MIM 242150).
F. Desmons, dermatologue français (1971)
Étym. gr. ichthus : poisson
Syn. Desmons (syndrome de), kératite-ichtyose-surdité syndrome récessif
incision cornéenne tunnellisée l.f.
clear corneal incision
Incision cornéenne réalisée en deux plans de coupe, perpendiculaires entre eux, en avant des arcades vasculaires limbiques, de façon à créer une valve interne conférant à cette incision son caractère auto-étanche.
kératose palmoplantaire avec dystrophie cornéenne l.f.
keratosis palmoplantaris with corneal dystrophy
→ tyrosine-transaminase (déficit en)
Koby (dégénérescence cornéenne réticulaire épithéliale de) l.f.
Koby’s corneal dystrophy
Dégénérescence cornéenne épithéliale avec fissures de la Bowman, linéaires et réticulaires.
Il n'y a pas de douleur ni de baisse d'acuité visuelle, on observe en lampe à fente un fin réticulum au niveau de la membrane de Bowman. L'affection correspondrait à la dystrophie de la membrane basale de Cogan. Affection à hérédité indéterminée.
F. E. Koby, ophtalmologiste suisse (1927)
lentille cornéenne l.f.
corneal lens
Lentille de contact conçue pour corriger un défaut de réfraction et dont l'intégralité de la surface, une fois en place, se projette sur la cornée.
Maumenee (dystrophie cornéenne héréditaire de) l.f.
congenital hereditary corneal edema of Maumenee
A. E. Maumenee, ophtlmologiste américain (1960)
→ dystrophie cornéenne endothéliale congénitale
mélanose primitive acquise cornéenne l.f.
primary corneal acquired melanosis
Prolifération cornéenne intraépithéliale de mélanocytes.
Selon leur caractère atypique ou non, ces mélanocytes peuvent réaliser des colonies de plus en plus épaisses dans l'épithélium, s'étendre en surface, migrer vers la surface épithéliale et enfin donner lieu à l'éclosion d'un véritable mélanome malin invasif.
Étym. gr. melas, melanos : noir ; nosos : maladie
néovascularisation stromale cornéenne l.f.
corneal neovascularization
Apparition de néovaisseaux dans le stroma cornéen normalement avasculaire, en réponse à des agressions envers ce tissu et principalement après des inflammations.
neuropathie amyloïde crânienne et dystrophie grillagée cornéenne l.f.
amyloid cranial neuropathy with lattice corneal dystrophy
opacité cornéenne due à un déficit en apolipoprotéine A-I l.f.
corneal clouding due to apolipoprotein A-I deficiency
Opacités cornéennes en œil de poisson avec absence complète dans le plasma de lipoprotéines de haute densité (High Density Lipoprotein (HDL) résultant de la délétion d'une base du quatrième exon du gène de l'ApoA-I.
Il existe aussi une artériosclérose et une coronarite précoce. C’est une affection à hérédité indéterminée (MIM 107680.0014).
→ opacités cornéennes cristallines, myopathie et néphropathie, apolipoprotéine A-I
Édit. 2017
partie scléro-cornéenne de la sclère l.f.
pars corneoscleralis sclerae (TA)
corneoscleral part of sclera
Zone par laquelle la cornée, la sclère et la choroïde s’unissent à la périphérie de la cornée.
La face profonde de cette zone est constituée d’un réseau de faisceaux fibrillaires conjonctivo-élastiques, divergents et anastomosés entre eux, le réticulum trabéculaire. En avant de celui-ci se situe le sinus veineux de la sclère.