nævus sébacé linéaire (syndrome du) l.m.
Association d’un naevus sébacé étendu, généralement localisé au niveau du visage ou du cuir chevelu, et d’un large spectre d'anomalies pouvant affecter tous les systèmes, y compris le système nerveux central (tumeur du cerveau, hémimégalencéphalie et élargissement des ventricules latéraux).
L'incidence à la naissance des naevus sébacés est estimée à 1/1 000.
La maladie est caractérisée par un naevus typique de la ligne médiane pour lequel trois stades dermatologiques ont été identifiés :
- stade 1 de la naissance à la puberté, la lésion petite et non poilue peut régresser en taille ;
- stade 2 au cours de la puberté, est caractérisé par une augmentation en taille de la lésion et par un épiderme qui devient verruqueux ;
- stade 3 une transformation maligne de la lésion est possible. L'épithélioma basocellulaire est le plus fréquent
Les manifestations neurologiques principales sont des convulsions (jusqu'à 75% des patients) et un déficit intellectuel (jusqu'à 60% des patients).
Plusieurs autres systèmes peuvent aussi être atteints : coarctation de l'aorte , dysplasie fibreuse localisée au niveau du crâne, hypoplasie du squelette, formation de structures osseuses, scolioses et cyphoscolioses, rachitisme vitamine D-résistant et hypophosphatémie, strabisme, anomalies rétiniennes, colobome, cataracte, vascularisation cornéenne, et hémangiome oculaire, rein en fer à cheval.
Le syndrome de naevus sébacé linéaire est sporadique. Un mosaïcisme génétique impliquant un gène dominant pourrait être responsable des syndromes du naevus épidermique (gène HRAS).
Le naevus sébacé linéaire est généralement asymptomatique mais en raison de son impact esthétique et de sa transformation maligne potentielle, une résection prophylactique de la lésion (de préférence avant la puberté et même parfois durant la petite enfance) peut être recommandée.
Les locutions « syndrome du naevus épidermique » et « syndrome du naevus sébacé linéaire » sont souvent utilisées de manière interchangeable mais le syndrome du naevus épidermique se différencie en comportant un groupe de maladies caractérisées par l'association d'un naevus épidermique (de n'importe quelle variété) et des atteintes diverses d'un ou plusieurs organes.
Étym. lat. nævus : marque, tache
Syn. naevus sébacé de Jadassohn, Schimmelpenning-Feuerstein-Mims (syndrome de), syndrome de Solomon, naevus organoïde
Réf. Orphanet, S. Menascu, neuropédiatre israélien (2008)
→ HRAS gene, naevus sébacé, hémimégalencéphalie, épithélioma basocellulaire, coarctation de l'aorte
[F2, H1, H3, I2, J1, K2, P2, Q3]
Édit. 2018
nævus spilus l.m.
spotty nevus, spots on a spot
Variété de nævus peu fréquente pouvant siéger en n'importe quel point du corps, consistant en une tache pigmentée de teinte café au lait, présente depuis la naissance, de dimensions variées, et due à une hyperpigmentation de la couche basale de l'épiderme, sur laquelle se forment ultérieurement des nævus punctiformes et lenticulaires plus foncés de type jonctionnel ou mixte.
Il s'agit d'une lésion bénigne dont l'évolution vers un mélanome malin est exceptionnelle.
Étym. lat. nævus : tache ; gr. spilos : tache cutanée
Syn. nævus sur nævus
nævus spongieux de la muqueuse buccale l.m. (obsolète)
→ hamartome spongieux de la muqueuse buccale
nævus syringocystadenomatosus papilliferus l.m. (obsolète)
→ syringocystadénome papillifère
nævus télangiectasique l.m.
nævus télangiectasique ponctué l.m. (obsolète)
nævus telangiectaticus unilateralis l.m. (obsolète)
nævus tubéreux l.m.
Forme courante de nævus, apparaissant généralement à l'âge adulte, siégeant surtout sur le visage et consistant en une élevure hémisphérique, de la grosseur d'un poids, à surface lisse, souvent pileuse, de teinte jaunâtre ou rosée, correspondant histologiquement à un nævus généralement dermique pur.
Cette lésion est bénigne et stable. Son exérèse peut être proposée pour des raisons esthétiques.
Étym. lat. nævus : marque, tache
Syn. nævus verrue molle
nævus variqueux hypertrophique l.m.
M. Klippel, P. Trénaunay, médecins français (1900)
→ blue rubber-bleb, Klippel-Trénaunay (syndrome de)
nævus variqueux ostéohypertrophique l.m
M. Klippel, P. Trénaunay, médecins français (1900)
→ Klippel-Trénaunay (syndrome de)
nævus vasculaire plan l.m.
nævus verruco-sébacé l.m. (obsolète)
verruco sebaceous nevus
nævus verrue molle l.m.
terme désuet
nævus verruqueux l.m. (obsolète)
verrucous nævus
→ hamartome verruqueux, hamartome épidermique
NAME (syndrome) sigle pour multiple Nævus-Atrial myxoma-Myxoid neurofibroma-Ephelides l.m.
Affection héréditaire autosomique dominante associant des éphélides, des lentigines et un nævus mélanocytaire cutané à des neurofibromes myxoïdes ou myxomes cutanés et cardiaques, notamment auriculaires et parfois à des tumeurs viscérales diverses.
Syn. cutaneous lentiginosis with atrial myxomas, LAMB syndrome
D. J. Atherton, dermatologue britannique (1980)
Ōta (nævus de) l.m.
Ōta’s nevus
M. Ōta, dermatologiste japonais (1939)
Syn. mélanose oculo-cutanée, mélanose encéphalo-trigéminée.
Édit. 2017
Spitz (nævus de) l.m.
Sophie Spitz, anatomopathologiste américaine (1948)
Sutton (nævus de) l.m.
Sutton’s naevus
R. L. Sutton, dermatologiste américain (1916)
syringocystadenomatosus papilliferus nævus l.m. (obs.)
→ syringocystadénome papillifère
Tièche-Jadassohn (nævus de) l.m.
Tièche-Jadassohn’s nevus, blue nevus
M. Tièche, dermatologiste suisse (1906) ; J. Jadassohn, dermatologiste allemand (1938)
ubber bleb nævus (syndrome du) l.angl.
Syndrome rare caractérisé par l'association de malformations veineuses cutanées et digestives.
Les éléments cutanés, bleutés, sont dépressibles au doigt avec aspect en « tétine de caoutchouc ».
La transmission se fait sur le mode autosomique dominant, bien que plusieurs cas sporadiques
aient été rapportés. Le diagnostic repose sur la clinique : angiomes veineux dépressibles parfois
associés à des hémorragies digestives, et sur la recherche d'angiomes digestifs. Le traitement
consiste en une résection intestinale partielle en cas d'hémorragies importantes et d'anémie.
W. B. Bean, médecin interniste américain (1958)
Étym. angl. blue : bleu ; rubber : caoutchouc ; bleb : bulle
Syn. Bean (syndrome de), blue rubber bleb hamartoma
nævus du follicule pileux
Fessler’s hair hamartoma
A. Fessler, dermatologiste britannique (1924)
Syn. hamartome pilaire de Fessler, nævus pilaire (obs.)
→ Fessler (hamartome pilaire de)
[J1,Q2,]
Édit. 2018
nævus elasticus l.m.
→ Weidmann (élastome juvénile de)
[J1, O1]
Édit. 2019