leptospirose n.f.
leptospirosis
Zoonose due à un spirochète du genre Leptospira.
Les leptospiroses humaines sont causées par le "complexe L. interrogans" qui regroupe au moins sept espèces pathogènes. Les leptospiroses s'observent dans le monde entier mais sont plus fréquentes dans les pays tropicaux. En France, elles surviennent surtout en été et au début de l'automne. Les germes sont hébergés par de nombreuses espèces animales sauvages et domestiques (rongeurs surtout, mais aussi Chien, Porc, bovins,...) chez lesquelles l'infection est asymptomatique et qui éliminent les leptospires par leurs urines, souillant ainsi l'environnement: sol, eaux, etc. L'Homme est un hôte accidentel; la transmission a lieu le plus souvent indirectement par l'intermédiaire de milieux hydriques (rivières, étangs) contaminés par l'urine des rongeurs, plus rarement par contact direct avec un animal infecté (urine de rongeur, morsure...). La porte d'entrée est généralement cutanée (plaies ou excoriations, même minimes) ou muqueuse (conjonctive notamment, même intacte).
L’expression clinique est polymorphe, traduisant une bactériémie avec diffusion de l’infection à de nombreux organes, en particulier les méninges ; en l’absence de traitement antibiotique, une rechute fébrile, de cause vraisemblablement immunologique, survient au 15e jour de la maladie. L'incubation varie de 2 à 21 jours. Après un début brutal, elle se traduit par un état fébrile avec des frissons, des douleurs musculaires et articulaires et parfois un syndrome méningé ; à partir du 3e–5e jour, apparaissent des atteintes viscérales telles qu’un ictère, une insuffisance rénale aigüe, des hémorragies superficielles ou viscérales, une méningite à liquide clair, plus rarement une encéphalite, une myocardite ou des manifestations pulmonaires. Le pronostic est presque toujours favorable sous antibiotiques. La sévérité de la maladie varie suivant le sérogroupe en cause: les formes les plus graves sont les leptospiroses à Icterohaemorrhagiae, mais aussi à Australis, Canicola ou Pyrogenes, alors que Sejroe, Grippotyphosa, Ballum et Pomona (cette dernière appelée autrefois "maladie des jeunes porchers") provoquent des infections subaigües, plus bénignes (formes purement fébriles ou méningées). Le diagnostic biologique de la leptospirose associe la mise en évidence du leptospire (sang, liquide céphalorachidien) par culture ou amplification génique (PCR) et, à partir du 10e jour, par sérologie. Le traitement des leptospiroses est antibiotique par pénicilline G ou aminopénicilline ou tétracycline pendant au moins 10 jours. Les leptospiroses sont reconnues comme des maladies professionnelles dans certaines circonstances. Un vaccin préventif, bien toléré et efficace, vis-à-vis de L. icterohaemorragiae, est disponible pour les professions exposées (égoutiers, éleveurs, vétérinaires).
Étym. gr. leptê: grêle ; speira : spirale
Syn. maladie de Weil
lipofuscinose neuronale céroïde congénitale l.f.
amaurotic idiocy congenital form
Syn. maladie de Norman-Wood, céroïde lipofuscinose neuronale congénitale, CLN 10
→ idiotie amaurotique forme congénitale
lipogranulomatose disséminée de Farber l.f.
Farber’s disseminated granulomatosis, Farber’s disease, Familial lipogranulomatosis
Sphingolipidose héréditaire rare, due à un déficit en céramidase acide, réalisant le tableau d'une lipogranulomatose disséminée, caractérisée par l'existence de lésions cutanées, articulaires, tendineuses, cardiaques et laryngées et une atteinte nerveuse.
Affection lysosomique débutant chez le nourrisson dans les premiers mois de la vie, avec une raideur articulaire, un gonflement des doigts et des nodules pigmentés sur les gaines des tendons et péri-articulaires sur la face dorsale des doigts. Les poignets, les coudes, les genoux, les chevilles sont atteintes de manière symétrique, avec possibilité d'évolution vers l'ankylose. Une raucité de la voix, un stridor et des difficultés respiratoires sont dus à la présence d'un granulome laryngé. Il peut également exister des troubles de la déglutition et des adénopathies. Un retard de croissance (en raison de vomissements et de diarrhées) et un retard mental, une atteinte valvulaire cardiaque complètent le tableau. Des épisodes fébriles chroniques se succèdent. On peut également observer un pseudoxanthome conjonctival, une macula rouge cerise (inconstante) ou pigmentée et un aspect grisâtre de la rétine; la cécité est inconstante. Le décès survient habituellement vers l'âge de deux ans du fait des complications respiratoires mais certaines formes tardives n'entraînent le décès qu'à l'âge adulte.
Les lésions histologiques sont du type granulomateux et comportent des cellules histiocytaires contenant des mucopolysaccharides acides et des lipides. La transmission est autosomique récessive (MIM 228000). Une mutation du gène ASAH1 entraîne un déficit en céramidase acide ; le dépistage prénatal est possible.
S. Farber, pédiatre et anatomopathologiste américain (1952)
Syn. maladie de Farber, déficit en céramidase
lymphangiectasies intestinales primitives l.f.p.
primitive intestinal lymphangiectasias
Affection liée à des malformations diffuses du système lymphatique ayant pour conséquences la fuite de lymphe dans le tube digestif.
Affection rare, de cause inconnue, faisant partie des causes de diarrhée exsudative, affectant les jeunes enfants, habituellement avant l’âge de 3 ans, mais pouvant se révéler plus tardivement à l’âge adulte.
Les caractéristiques cliniques associent un syndrome œdémateux (pseudo-néphrotique) avec épanchement chyleux (péritonéal, pleural, péricardique), une diarrhée chronique discontinue d’importance variable, une dénutrition , des douleurs abdominales et des vomissements..
Biologiquement, les principales caractéristiques sont une hypoalbuminémie, une lymphopénie et une hypogammaglobulinémie.
La duodéno-jéjunoscopie permet d’observer les lymphangiectasies d’aspect blanchâtre surélevé et d’affirmer le diagnostic par la biopsie intestinale. Histologiquement, les vaisseaux lymphatiques de la sous muqueuse et de la muqueuse atteignent le sommet des villosités.
La vidéocapsule peut être utile si les biopsies ne sont pas convaincantes. Elle permet aussi d’apprécier l’étendue des lymphangiectasies.
L’entéropathie exsudative est confirmée par une clairance de l’alpha 1 antitrypsine élevée dans les selles recueillies pendant 24 heures. L’alpha 1 antitrypsine est une glycoprotéine non secrétée et non absorbée par le tube digestif ; sa clairance est le reflet de l’exsudation protéique gastrointestinale.
T. A. Waldmann, médecin américain (1961)
Syn. maladie de Waldmann
lymphœdème congénital l.m.
congenital lymphoedema
Augmentation de volume d’un membre en rapport avec un œdème lié à une malformation congénitale des voies lymphatiques.
Syn. maladie de Milroy, lymphœdème de Milroy-Meige
Milroy-Meige (lymphœdème congénital de) l.m.
Milroy's disease, trophoedema
Maladie familiale, rare, caractérisée par un lymphœdème présent à la naissance pouvant toucher un segment ou l'ensemble de l'un ou des deux membres inférieurs et dont l'aggravation progressive aboutit à un aspect d'éléphantiasis.
Elle est provoquée par des anomalies du système lymphatique (hypoplasie, aplasie, dilatations). Des cas exceptionnels avec apparition d'un lymphangio-sarcome ont été décrits.
Plusieurs mutations du gène FLT4 sont responsables de l’affection.
W. Milroy, médecin interniste américain (1892) et H. Meige, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1898)
Syn. maladie de Milroy (1892), dystrophie œdémateuse héréditaire de Meige (1898), trophœdème chronique héréditaire, lymphœdème congénital
→ lymphœdème, FLT4 gene, éléphantiasis, lymphangio-sarcome
[O1, Q2]
Édit. 2018
lymphohistiocytose hémophagocytaire primitive l.f.
primary hemphagocytic lymphohistiocytosis, familial erythrophagocytic lymphohistiocytosis
Maladie rare, affectant les nourrissons dès les premières semaines de la vie, dont les symptômes sont une hépatosplénomégalie, une pancytopénie, une méningite aseptique, une hyperlipidémie, une baisse du fibrinogène, une cytolyse et une cholestase.
Le diagnostic histologique repose sur l'existence d'un infiltrat lymphocytaire et histiocytaire avec hémophagocytose, d'aspect non malin, dans la plupart des organes, principalement le foie, la rate, la moelle osseuse et les nœuds.
L'origine de cette maladie est inconnue. Elle serait liée à un excès d'activation du système immunitaire, dépendant de cytokines comme l'interleukine 2, le « tumor necrosis factor ». Le pronostic est généralement défavorable en quelques mois. Le traitement par épipodophyllotoxines (VP 16) ou greffe de cellules souches hématopoïétiques peut procurer des rémissions de durée variable.
L'emapalumab associé à la dexamethasone se montre très efficace dans le traitement de cette affection.
J. W. Farquhar, pédiatre et A. E. Claireaux, anatomopathologiste britanniques (1952), F. Locatelli, pédiatre italien (2020)
Syn. maladie de Farquhar et Claireaux, lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale
[ F1, G5, O1]
Édit. 2020
lymphome de Hodgkin (classification) l.m.
Hodgkin disease (classification)
Tumeur maligne du système lymphatique, décrit par Hodgkin en 1832, caractérisée par la présence de cellules de Sternberg, d’origine lymphocytaire B.
Des études immuno-histo-pathologiques de cas de maladie de Hodgkin ont permis d’identifier à côté des formes classiques de maladie de Hodgkin un sous-type marqué par des lymphocytes malins différents des cellules de Sternberg ; il s’agit du lymphome de Hodgkin nodulaire à prédominance lymphocytaire.
Dans la forme classique de maladie de Hodgkin on distingue 4 types histologiques :
- type 1 à prédominance lymphocytaire, observé dans 10% des cas surtout chez l'enfant et l'adolescent,
- type 2 avec une sclérose nodulaire, observé dans 65% des cas surtout chez l'adolescent et l'adulte jeune, plus fréquemment féminine, sous forme d'atteinte médiastinale,
- type 3 avec une cellularité mixte, observé dans 20% des cas chez l'adulte, de début périphérique (cou, aisselle, aine),
- type 4 avec déplétion lymphocytaire, observé dans moins de 5% des cas chez l'adulte.
La maladie naît au niveau du médiastin dans 65% des cas. Le 2ème point de départ est cervical haut dans 25% des cas. L'extension se fait par voie lymphatique mais il existe parallèlement une dissémination par voie sanguine source des localisations viscérales. L'atteinte splénique est présente histologiquement dans 50% des cas.
Le diagnostic repose sur la biopsie ganglionnaire qui est indispensable aux pathologistes pour rechercher la cellule de Sternberg ou les cellules lymphocytaires malignes au sein d'un granulome inflammatoire plus ou moins important.
Au terme du bilan d'extension, on classe la maladie en stades cliniques :
- stade 1, atteinte d'un seul territoire ganglionnaire d'un seul côté du diaphragme (15% des cas)
- stade 2, atteinte de deux territoires ganglionnaires ou plus, d'un seul côté du diaphragme (60% des cas),
- stade 3, plusieurs territoires ganglionnaires de part et d'autre du diaphragme (20% des cas),
- stade 4 atteinte d'un ou plusieurs viscères non contigüe à une atteinte ganglionnaire (15% des cas).
En fonction de l’absence ou la présence de signes généraux tels que la perte de poids (˃ à 10% du poids du corps), la fièvre (˃ à 38° pendant une semaine) et des sudations nocturnes importantes on subdivise les patients en A (absence) ou B (présence).
La lettre E utilisée dans la classification signifie l’atteinte d’un organe non lymphatique par continuité.
T. Hodgkin, anatomopathologiste britannique (1852) ; C. Sternberg, anatomopathologiste autrichien (1898) ; P. Carbone, oncologue américain (1971)
Syn. maladie de Hodgkin
Anc. dénom. maladie de Paltauf-Sternberg, lymphogranulomatose maligne
→ lymphome de Hodgkin nodulaire à prédominance lymphocytaire
lymphome hodgkinien médiastinal l.m.
mediastinal Hodgkin disease
Cancer ganglionnaire décrit par Hodgkin en 1832, dont le diagnostic repose sur la présence de cellules de Sternberg, qui sont des cellules tumorales.
On en distingue 4 types :
- type 1 à prédominance lymphocytaire, observé dans 10% des cas surtout chez l'enfant et l'adolescent,
- type 2 avec une sclérose nodulaire, observé dans 65% des cas surtout chez l'adolescent et l'adulte jeune sous forme d'atteinte médiastinale,
- type 3 avec une cellularité mixte, observé dans 20% des cas chez l'adulte, de début périphérique (cou, aisselle, aine),
- type 4 avec déplétion lymphocytaire, observé dans 5% des cas chez l'adulte, à début volontiers inguinal.
La maladie naît au niveau du médiastin dans 65% des cas. Le 2ème point de départ est cervical haut dans 25% des cas. L'extension se fait par voie lymphatique mais il existe parallèlement une dissémination par voie sanguine source des localisations viscérales. L'atteinte splénique est présente histologiquement dans 50% des cas.
Le diagnostic repose sur la biopsie ganglionnaire qui est indispensable aux pathologistes pour rechercher la cellule de Sternberg au sein d'un granulome inflammatoire plus ou moins important.
Au terme du bilan d'extension, on classe la maladie en stades cliniques :
- stade 1, atteinte d'un seul territoire ganglionnaire d'un seul côté du diaphragme (15% des cas)
- stade 2, atteinte de deux territoires ganglionnaires ou plus, d'un seul côté du diaphragme (60% des cas),
- stade 3, plusieurs territoires ganglionnaires de part et d'autre du diaphragme (20% des cas),
- stade 4 atteinte d'un ou plusieurs viscères non contigüe à une atteinte ganglionnaire (15% des cas).
Le traitement classique repose sur le MOPP (chlorméthine, vincristine, procarbazine, prednisolone) ou l'ABVD (adriamycine, bléomycine, vinblastine, décarbazine avec ou sans méthylprédnisolone).
Anc. dénom. maladie de Paltauf-Sternberg, lymphogranulomatose maligne
T. Hodgkin, médecin britannique (1798-1866), R. Paltauf, pathologiste autrichien (1897)
Syn. maladie de Hodgkin
lymphoréticulose bénigne d'inoculation l.f.
benign lymphoreticulosis, cat-scratch disease
Syn. maladie des griffures de chat
→ griffures de chat (maladie des)
maladie congénitale du col vésical l.f.
bladder neck contracture, Marion's disease
Hypertrophie congénitale de la musculature lisse du col vésical réalisant la plus haute des uropathies obstructives du bas appareil.
Cette "maladie du col" congénitale est rare et ne touche que le garçon.
G. Marion, chirurgien urologue français, membre de l’Académie de médecine (1933)
Syn. maladie de Marion
→ maladie acquise du col vésical
[Q2,M3]
maladie de Binswanger l.f.
O. Binswanger, neurologue suisse (1894)
maladie de Bloch-Sulzberger l.f.
B. Bloch, dermatologiste suisse (1926) ; M. B.Sulzberger, dermatologiste américain (1927)
maladie de Bornholm l.f.
maladie de Budd-Chiari l.f.
Budd-Chiari's disease
H. Chiari, anatomopathologiste autrichien (1898) ; G. Budd, médecin britannique (1845)
Syn. maladie de Chiari
[L1,K4]
maladie de Cacchi et Ricci l.f.
Cacchi Ricci’s disease
R. Cacchi, chirurgien urologue et V. Ricci, médecin radiologue italiens (1948)
→ ectasie canaliculaire précalicielle
[M3,M1]
maladie de Caffey l.f.
Caffey's disease
J. P. Caffey et W. A. Silverman, pédiatres américains (1945)
→ hyperostose corticale infantile
maladie de Calvé l.f.
Legg, Perthes’ disease
J. Calvé, chirurgien orthopédiste français (1910) ; A. T. Legg, chirurgien orthopédiste américain (1808-1809) ; G. Perthes, chirurgien orthopédiste allemand (1910)
Syn. maladie de Legg-Perthes-Calvé
→ ostéochondrite primitive de la hanche
[I2]
maladie de Camurati-Engelmann l.m.
Camurati-Engelmann’s disease
Ostéopathie héréditaire du développement symétrique progressive des diaphyses des os long et condensation des os de la base du crâne avec épaississement anormal du périoste.
L’affection est décelée dans la deuxième enfance ; l’attention est attirée par les douleurs des membres, une difficulté de la marche, une faiblesse musculaire. La puberté est retardée. A l’examen radiologique les os longs sont condensés, épais, les corticales sont irrégulières, la cavité médullaire rétrécie ; le rachis et la base du crâne peuvent être densifiés. Les métaphyses, les épiphyses et les extrémités des membres sont épargnées. Le pronostic est ordinairement favorable sous réserve de l’apparition d’une anémie, d’une déviation vertébrale, de la compression d’un nerf crânien.
La transmission est autosomique dominante, liée à une mutation du gène TGF-β1 en 19q13.1-q13.3. Certaines formes n’ont pas cette mutation.
M. Camurati, chirurgien orthopédiste italien (1922), G. Engelmann, chirurgien orthopédiste autrichien (1929) ; première description par E. A. Cockayne, pédiatre britannique (1920)
Syn. maladie d’Engelmann, dysplasie diaphysaire progressive
→ dysplasie diaphysaire progressive, Engelmann (maladie de)
[Q2,I2]
maladie de Canavan l.f.
Canavan's disease
Leucodystrophie transmise selon le mode autosomique récessif, surtout rencontrée dans la population juive et au Japon.
Dans sa forme infantile, la plus fréquente, une encéphalopathie progressive débute au cours de la première année, avec apathie, difficultés alimentaires, puis arrêt des acquisitions psychomotrices, convulsions possibles et syndrome pyramidal. Une mégaencéphalopathie progressive est observée dans plus de la moitié des cas. Des signes oculaires sont assez fréquents : cécité, nystagmus, atrophie optique, perte du réflexe photomoteur (inconstant), mouvements oculaires anormaux.
Une rigidité de décérébration terminale apparaît autour de 4 ou 5 ans, rarement plus tard, jusqu'à la trentaine.
Le diagnostic ne peut être affirmé que par l'anatomie pathologique, qui montre une spongiose diffuse par œdème intramyélinique et des mitochondries anormales dans les astrocytes, sans que soit prouvée actuellement une origine mitochondriale.
Un déficit en asparto-acylase, à la base du catabolisme de l'acide N-acétylaspartique fortement concentré dans le cerveau mais de fonction précise inconnue, constitue un signe important.
Le dosage de cet acide dans les villosités choriales en vue du diagnostic prénatal est impossible car les taux sont trop bas. Une vérification anatomique est nécessaire lors d'un décès dans la famille.
Myrtelle May Canavan, neuropathologiste américaine (1931)
Syn. idiotie amaurotique par dégénérescence spongieuse du névraxe (L. van Bogaert, neurologue belge (1949), dégénérescence spongieuse du système nerveux central, déficit en aspartoacylase, ASPA déficit, ASP déficit, déficit en amino-acylase-2, ACY2 déficit
[H1,Q2]
maladie de Canavan-van Bogaert-Bertrand l.f.
Canavan-van Bogaert–Bertrand’s disease
Maladie autosomique récessive, qui commence pendant la première année de vie par une hypotonie, une régression psychomotrice et une macrocrânie évolutive, développement d'une atrophie optique avec baisse de la vision, mouvements oculaires anormaux, nystagmus et évolution vers la cécité précoce.
L'évolution est grave, avec hypertonie sévère, apparition d'un syndrome pyramidal, de troubles digestifs, d'hyperthermie. Le décès survient le plus souvent avant deux ans.
Myrtelle May Canavan, neuropathologiste américaine (1931) ; L. Van Bogaert, baron, neurologue belge, membre de l'Académie de médecine et I. Bertrand, neuropathologiste français, membre de l'Académie de médecine (1949)
[Q2,P2]
maladie de Capdepont l.f.
Capdepont’s teeth
C. Capdepont, dentiste français (1905)
[Q2,P3]
maladie de Cardarelli l.f.
Cardarelli’s disease
A. Cardarelli, médecin italien (1831-1926) ; A. Riga, médecin italien (1881)
[F5]
maladie de Carducci l.f.
Carducci’s disease
A. Carducci, médecin italien (1920)
Syn. fièvre boutonneuse méditerranéenne
→ fièvre boutonneuse méditerranéenne
[D3]
maladie de Carl Smith l.f.
Carl Smith’s disease
Lymphocytose aigüe infectieuse évoluant par petites épidémies.
L'agent étiologique probablement viral n'est pas connu. L'expression clinique se limite le plus souvent à des troubles digestifs transitoires. L'hyperlymphocytose, constante, en général élevée au-dessus de 20 000 lymphocytes/mm3, pouvant atteindre plus de 100 000/mm3, disparaît en trois à sept semaines. Il s'agit principalement de lymphocytes T, CD 4+.
C. H. Smith, pédiatre américain (1944)
[D3,F1]