sclérose rénale mésangiale diffuse avec anomalies oculaires l.f.
diffuse renal mesangial sclerosis, with ocular abnormalities
Association infantile d’une insuffisance rénale rapidement létale et d’une dystrophie rétinienne.
L’insuffisance rénale progressive par néphrose, qui est secondaire à une sclérose mésangiale, conduit au décès avant 5 ans. L’examen oculaire montre d’abord un nystagmus, puis la disparition de reflet fovéolaire ainsi qu’un remaniemnt maculaire avec rétrécissement des artères rétiniennes et atrophie optique (signes qui semblent orienter vers une dystrophie rétinienne de type mixte). Un retard psychomoteur est possible. L’affection peut être associée au syndrome de Denys-Drash (MIM 194080) qui comporte, en plus d’une sclérose mésangiale diffuse, un pseudohermaphrodisme masculin et un néphroblastome ou tumeur de Wilms. L’affection est autosomique récessive (MIM 249660).
A. Y. Barakat, pédiatre américain (1982)
syndrome d'anomalies digitales-fentes palpébrales courtes-atrésie oesophagienne ou duodénale
[A4,O6,Q2]
syndrome des anomalies conotroncales et de la face l.m.]
→ syndrome de délétion 22q11.2
[A4,O6,Q2,Q3]
Treacher Collins (dysostose mandibulofaciale avec anomalies des membres de) l.f.
mandibulofacial dysostosis, Treacher Collins type, with limb anomalies
E. Treacher Collins ophtalmologiste britannique (1900) ; F. R. Nager et J-P. de Reynier, otorhinolaryngologistes suisses (1948)
→ Nager (syndrome de), dysostose mandibulofaciale type Nager, dysostose mandibulofaciale type Nager
OMT (Classification of Congenital Anomalies of the Hand and Upper Limb) l.f.
La classification des anomalies congénitales de la main et du membre supérieur d’Oberg, Manske et Tonkin, différencie les malformations, les déformations et les dysplasies.
Le groupe principal concernant les malformations est lui-même divisé d’une part, selon l’atteinte globale du membre ou seulement de la main et d’autre part, selon l’atteinte initiale d’un seul ou des trois axes de développement du membre. Les diagnostics chirurgicaux fréquents tels que la duplication et l’hypoplasie du pouce sont dès lors placés au sein de l’ensemble.
OMT remplace la précédente classification de Swanson.
P. R. Manske, chirurgien orthopédiste américain, K. C. Oberg chirurgien plasticien américain (2009) : M. A. Tonkin chirurgien orthopédiste australien (2015)
[I2]
Édit. 2019