partie inter-cartilagineuse de la fente de la glotte l.f.
pars intercartilaginea rimae glottidis (TA)
intercartilaginous part of rima glottidis
Partie de la fente de la glotte comprise entre les processus vocaux des cartilages aryténoïdes .
partie inter-cartilagineuse de la fente de la glotte l.f.
pars intercartilaginea rimae glottidis (TA)
intercartilaginous part of rima glottidis
Partie de la fente de la glotte comprise entre les processus vocaux des cartilages aryténoïdes.
partie inter- membraneuse de la fente de la glotte l.f.
pars intermembranacea rimae glottidis (TA)
intermembranus part of rima glottidis
Partie de la fente de la glotte comprise entre les bords libres des plis vocaux.
pli interaryténoïdien de la fente de la glotte l.m.
plica interarytenoidea rimae glottidis (TA)
interarytenoid fold of rima glottidis
Pli de la muqueuse du larynx tendu entre les apophyses vocales des cartilages aryténoïdes à la partie postérieure de la fente de la glotte.
radiographie par fente l.f.
orthopantomography
Procédé de radiographie utilisant un faisceau de rayons X délimité par une fente et qui balaye l'organe à explorer.
Cette technique, combinée à la tomographie de volumes courbes, constitue l'orthopantomographie.
syndrome craniosynostose avec retard mental et fente labiopalatine l.m
craniosynostosis-mental retardation-clefting syndrome
Association dans une famille d'une craniosynostose avec retard mental, d'un colobome choroïdien, d'un bec de lièvre, d'une fente palatine et de convulsions.
On peut ajouter un hypertélorisme, un nez en bec d'oiseau, de grandes oreilles, un rein multikystique, une macrodactylie et une hypohidrose, mais il n’existe pas assez de cas cliniques pour dégager un véritable profil du syndrome (description d’une fille et d’un fœtus mâle). L’affection est autosomique récessive (MIM 218650).
F. Baller (1950) et M Gerold (1959) médecins allemands
Syn. syndrome de Baraitser, syndrome de Nicolaides et Baraitser
[Q2,I1,H1,H4,P3]
syndrome microcéphalie-fente palatine l.m.
F. Halal, pédiatre généticien canadien (1983)
Syn. syndrome de Halal, microcéphalie-fente palatine-pigmentations rétiniennes
[Q2]
Édit. 2015
fente du vestibule l.f.
rima vestibuli (TA)
rima vestibuli
Orifice d’entrée du vestibule laryngé compris entre les deux plis vestibulaires.
[A1,P1]
Édit. 2018
syndrome de cholestase-rétinopathie pigmentaire-fente palatine l.m.
Syndrome héréditaire d’apparition néonatale caractérisé par une association malformative rare (prévalence La fente faciale peut être de sévérité variable, la rétinopathie pigmentaire se présente comme tachetée (en pattes de chat), la cholestase, objectivée par un ictère modéré et fluctuant, est probablement due à une obstruction des voies biliaires, mais cela n'a pu être démontré que dans un cas. L'hydronéphrose peut avoir divers mécanismes : reflux vésico-urétéral, ectopie ou sténose de l'uretère. L'obstruction intestinale est liée à une malrotation ou à un diaphragme sur le grêle. Le développement mental est normal ou modérément retardé, le retard de croissance à la naissance est constant.
Il a été décrit au total dans 4 cas (2 enfants non apparentés en Australie, un en Belgique et un au Japon). Tous les cas décrits étaient sporadiques et il n'y a pas d'élément pour évoquer ou non une étiologie génétique.
W. Hardikar, pédiatre australien (1992)
Syn. syndrome de Hardikar
Réf. Orphanet (2004)
[A4,O6,Q2]
syndrome microcéphalie-fente palatine l.m.
F. Halal, pédiatre généticien canadien (1983)
Syn. Halal (syndrome de)
[.Q2,H1,P2,P3,O1]
Édit. 2018
dysplasie ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental l.f.
ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, hand and foot deformity, and mental retardation
Dans ce syndrome associant anhidrose, fente labiopalatine, syndactylie des doigts et des orteils avec retard mental sévère, la fente labiale est latérale.
Il existe un retard pubertaire et un hypogonadisme, une hypotrichie, ou atrichie, et les cheveux sont clairsemés. Les ongles sont épais et dysplasiques (mains et pieds). Anodontie et anomalies de l'émail dentaire sont à rechercher. Il peut exister un ankyloblépharon et une cryptophtalmie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 225000).
D. Rosselli et R. Gulienetti, médecins italiens (1961) ; J. Zlotogora, généticien israélien (1987), G. Oğur, pédiatre turc (1988)
Étym. gr. ektos: au dehors ; derma : peau
Syn. Rosselli-Gulienetti (syndrome de), Zlotogora-Oğur (syndrome de)
→ anhidrose, fente labiopalatine, ankyloblépharon, syndactylie, atrichie, anodontie, hypotrichose, cryptophtalmie (uni ou bilatérale)
[H3, I2, J1, O4, P2, P3, Q2]
Édit. 2019
ectrodactylie-dysplasie ectodermique sans fente labiopalatine l.f.
ectrodactyly-ectodermal dysplasia without cleft lip/palate
Ectrodactylie des mains et des pieds (pince de homard) sans la fente labiopalatine.
La dysplasie ectodermique donne des ongles hypoplasiques, des cheveux fins, une anomalie de la dentition. Il n'y a pas de fente palatine, mais il se peut qu'il ne s'agisse que d'une forme a minima de l'ectrodactylie - dysplasie ectodermique avec fente labiopalatine car cette dernière affection a une expressivité très variable. On peut observer une kératoconjonctivite et une photophobie. Une famille mauritanienne a été décrite sur quatre générations actuellement . L’affection est autosomique dominante (MIM 129810).
C.E. Wallis, généticien sud-africain (1988)
Étym. gr. ektrôein : avorter ; daktulos : doigt
→ ectrodactylie, fente labiopalatine, kératoconjonctivite, photophobie
[I2, J1, P2, P3, Q2]
Édit. 2019
syndrome d'ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine l.m. (EEC)
Anomalie du développement embryonnaire d'origine génétique qui associe une ectrodactylie, une dysplasie ectodermique et des fentes orofaciales (fente labiale/palatine).
La prévalence exacte n'est pas connue. Plus de 300 cas ont été décrits dans la littérature.
Les trois signes cardinaux du syndrome sont une ectrodactylie et une syndactylie des mains et des pieds, une fente labiale avec ou sans fente palatine (pouvant entraîner des troubles du langage) et des anomalies dans diverses structures ectodermiques comme la peau (hypopigmentation, peau sèche, hyperkératose, atrophie cutanée), les cheveux (cheveux et sourcils fins et épars), les dents (petites, absentes ou dysplasiques), les ongles (dystrophie) et les glandes exocrines (réduction/absence de glandes sudoripares, sébacées, salivaires).
Le syndrome présente une grande variabilité clinique intra- et interfamiliale : la présence simultanée des trois signes cardinaux n'est pas obligatoire et chacun d'eux peut être exprimé à des degrés variables de sévérité. D'autres signes cliniques peuvent être associés comme des anomalies du système urogénital (agénésie rénale,atrésie uréthrale, hydronéphrose), une surdité de transmission ou de perception, une atrésie des choanes, une hypoplasie des glandes mammaires, des anomalies oculaires (imperforation des canaux lacrymaux, photophobie, ulcérations cornéennes, kératite, entropion), des anomalies endocriniennes (hypoplasie thymique, hypopituitarisme, déficit en hormone de croissance), et plus rarement, un retard du développement psychomoteur et un lymphome malin. Il n'y a pas de déficit intellectuel.
Dans plus de 90% des cas, le syndrome EEC est dû à des mutations faux-sens du gène TP63 (3q27) codant pour le facteur de transcription TP63, essentiel au développement de l'ectoderme et des membres. Ces cas correspondent au syndrome EEC classique (type 3) et semblent montrer un certain degré de corrélation génotype-phénotype. Les autres cas correspondent au syndrome EEC de type 1 dont le gène est localisé en 7q21 et qui peut associer des caractéristiques cliniques comme des malformations du pavillon de l'oreille, de l'oreille moyenne et interne. Le syndrome EEC est une maladie autosomique dominante avec une pénétrance incomplète (93-98%) et une expressivité variable.
Le diagnostic prénatal se base sur l'échographie au second trimestre de grossesse qui peut révéler les anomalies structurelles. L'analyse moléculaire (biopsie du trophoblaste, amniocentèse) aide à confirmer le diagnostic pour les familles chez lesquelles la mutation responsable de la maladie a déjà été identifiée.
Le conseil génétique doit être proposé aux familles affectées les informant du risque de 50% qu'une personne atteinte a de transmettre la mutation. En raison du mosaïcisme germinal, les parents sains d'un enfant atteint ont un risque de 4% d'avoir un autre enfant atteint.
Le pronostic est bon : les patients ont une espérance de vie quasi normale. L'hypohidrose entraîne des complications pouvant compromettre le pronostic vital telles que des convulsions, un coma et éventuellement un décès.
Réf. Orphanet, D. Lacombe (2011)
→ ectrodactylie, dysplasie ectodermique, fente labiopalatine, syndactylie, hyperkératose, dystrophie, agénésie, atrésie, hydronéphrose, photophobie, kératite, entropion, hypopituitarisme, lymphome malin, hypohidrose
[F1, I2, J1, M2, O4, P1, P2, P3, Q3]
Édit. 2019
aortopulmonaire (fistule) l.f.
aortopulmonary fistula
fistule n.f.
fistula
Orifice ou conduit pathologique, acquis ou d'origine congénitale.
La fistule met en commu
Étym. lat. fistula : canal
[A3]
Édit. 2018
fistule aérodigestive l.f.
tracheoesophageal fistula
Fistule mettant en communication les voies respiratoires, trachée ou bronche, avec le tube digestif, le plus souvent l'œsophage.
Étym. lat. fistula : canal
[L1,K1]
Édit. 2018
fistule anale l.f.
anal fistula
Fistule située au niveau de l'orifice anal consistant en un trajet irrégulier allant de la muqueuse rectale vers la marge de l'anus et faisant communiquer l'une de ces surfaces, ou toutes les deux avec la cavité d'un abcès périanal.
Elle peut être borgne et ne comporter qu'un orifice externe cutané (fistule anale borgne externe), ou un orifice interne muqueux (fistule anale borgne interne), ou complète avec deux orifices, ou encore complexe avec plusieurs orifices (fistule anale à trajets multiples dite “en terrier de lapin”).
Selon sa topographie, le siège peut être en dedans du sphincter (fistule intrasphinctérienne) ou en dehors (fistule extrasphinctérienne).
Étym. lat. fistula : canal
[A3]
Édit. 2018
fistule anopérinéale l.f.
anoperineal fistula
Trajet fistuleux reliant le canal anal aux téguments du périnée.
Étym. lat. fistula : canal
[A3]
Édit. 2018
fistule anovaginale l.f.
anovaginal fistula
Fistula faisant communiquer la région anale avec le vagin.
Étym. lat. fistula : canal
[A3]
Édit. 2018
fistule aortocardiaque l.f.
aortocardiac fistula
Communication anormale de la racine de l’aorte avec une des cavités cardiaques.
Les plus fréquentes sont constituées par la rupture dans les cavités droites d’un anévrisme d’un sinus de Valsalva. Mais il existe également des communications directes entre aorte et cœur droit. Une variété exceptionnelle est le tunnel aortoventriculaire gauche. Toutes ces malformations doivent être opérées lorsqu’elles entraînent un shunt intracardiaque important.
Étym. lat. fistula : canal
[A3]
Édit. 2018
fistule aortopulmonaire l.f.
aortopulmonary fistula
Malformation congénitale rare réalisant une communication directe entre l’aorte ascendante et le tronc de l’artère pulmonaire, parfois associée à d’autres malformations.
Elle entraîne un shunt gauche-droit de grand débit comportant le risque évolutif du développement d’une hypertension artérielle pulmonaire et d’une élévation de la résistance artérielle pulmonaire. Cette évolution grave peut être prévenue par la fermeture chirurgicale de la fistule.
Étym. lat. fistula : canal
[A3,K2,K4]
Édit. 2018
fistule artérioveineuse l.f.
arteriovenous fistula
Communication anormale, congénitale ou acquise, entre une artère et une veine, court-circuitant le réseau capillaire normal.
Elle peut être traumatique ou infectieuse ou encore créée chirurgicalement en vue d’une hémodialyse.
Elle tire sa gravité, si elle est volumineuse, de ses conséquences hémodynamiques possibles, et du risque de greffe septique. Une fistule artérioveineuse unique peut être traitée soit par intervention chirurgicale, soit par obturation à l’aide d’une technique de cardiologie interventionnelle. Les fistules artérioveineuses multiples appartiennent avec les anévrismes cirsoïdes, certains angiomes, la maladie polyanévrismale, à un groupe nosologique de frontières incertaines.
Étym. lat. fistula : canal
→ fistule artérioveineuse pour hémodialyse
[A3,M1]
Édit. 2018
fistule artérioveineuse céphalique l.f.
cephalic arteriovenous fistula
Fistule entre une artère et une veine de la région céphalique.
Elle peut notamment être à l’origine d’acouphènes.
[A3,P1]
Édit. 2018
fistule artérioveineuse cérébrale l.f.
cerebral arteriovenous fistula
Malformation artérioveineuse à circulation rapide, située en général sur la surface cérébrale, caractérisée par un shunt direct entre une ou plusieurs artères et une ou plusieurs veines sans réseau capillaire intermédiaire.
Le risque majeur est la rupture. Il existe cependant plusieurs types de malformations dont les risques sont variables. L'attitude thérapeutique est directement liée à l'évaluation de ces risques.
Parmi les traitements proposés, l'approche endovasculaire semble la technique de choix, car la chirurgie est souvent difficile et la radiothérapie peu efficace sur les shunts à haut débit.
Étym. lat. fistula : canal
[A3]
Édit. 2018
fistule artérioveineuse congénitale l.f.
congenital arteriovenous fistula
[A3,K2]
Édit. 2018