ectrodactylie-dysplasie ectodermique sans fente labiopalatine l.f.
ectrodactyly-ectodermal dysplasia without cleft lip/palate
Ectrodactylie des mains et des pieds (pince de homard) sans la fente labiopalatine.
La dysplasie ectodermique donne des ongles hypoplasiques, des cheveux fins, une anomalie de la dentition. Il n'y a pas de fente palatine, mais il se peut qu'il ne s'agisse que d'une forme a minima de l'ectrodactylie - dysplasie ectodermique avec fente labiopalatine car cette dernière affection a une expressivité très variable. On peut observer une kératoconjonctivite et une photophobie. Une famille mauritanienne a été décrite sur quatre générations actuellement . L’affection est autosomique dominante (MIM 129810).
C.E. Wallis, généticien sud-africain (1988)
Étym. gr. ektrôein : avorter ; daktulos : doigt
→ ectrodactylie, fente labiopalatine, kératoconjonctivite, photophobie
[I2, J1, P2, P3, Q2]
Édit. 2019