céroïde lipofuscinose neuronale infantile précoce l.f.
neuronal ceroid-lipofuscinose type 1, neuronal ceroid-lipofuscinose infantile Finnish type
Forme précoce de la lipofuscinose neuronale céroïde se manifestant vers un an et fatale entre 4 et 11 ans avec une atteinte cérébelleuse majeure.
Le développement psychomoteur s’arrête dès l'âge de 1 an avec involution : pas de langage ou perte du langage, ataxie et hypotonie musculaire avec secousses myocloniques vers la fin de la deuxième année. Evolution avec des signes pyramidaux, un syndrome cérébelleux et une ataxie. A l’examen oculaire : atrophie optique, dégénérescence maculaire brunâtre et rétinite pigmentaire hypopigmentée sans pigment ostéoblastique. La cécité est totale à l'âge de deux ans avec ERG et EEG éteints. L’examen au scanner montre une atrophie cérébrale. Le diagnostic peut être fait par le dosage de la palmitoyl-thioestérase et la recherche d'inclusions lipofusciniques céroïdes autofluorescents lysosomiques. L’examen histologique montre une modification complète de l'architecture cellulaire corticale avec dégénérescence de la matière blanche, dépôts de matériel granulaire et présence massive de phagocytes souvent binucléés et d'astrocytes fibrillaires hypertrophiques. L’affection, autosomique récessive, est liée à un déficit en palmitoyl-protéine-thioestérase 1 (PPT) par mutation du gène CNL1 en 1p32 codant cet enzyme lysosomial. (MIM 256730).
B. Hagberg neurologue suédois (1968) ; P. Santavuori et M. Haltia, neurologues finlandais (1973)
Syn. Hagberg-Santavuori (maladie de), lipofuscinose neuronale céroïde infantile finlandaise, Santavuori-Haltia (maladie de),
Sigle : CLN1
[Q2,H1]
démence précoce l.f.
dementia praecox
dysménorrhée précoce l.f.
precocious dysmenorrhea
Algie pelvienne survenant quelques heures avant ou dès le début de l'apparition de l'écoulement menstruel.
éjaculation précoce l.f.
premature ejaculation, ejaculatio praecox
Éjaculation survenant trop tôt au cours d'un rapport sexuel, avant l'orgasme de la partenaire ou avant la pénétration (éjaculation "ante portas") compromettant ainsi le déroulement de celui-ci.
Facteur d'insatisfaction du couple, c'est un symptôme fréquent en consultation andrologique, révélateur d'un trouble fonctionnel ou relationnel plus souvent qu'organique.
Étym. lat. ejicere : expulser
→ éjaculation, sexothérapie, squeeze, orgasme
[M3]
Édit. 2019
gène précoce l.m.
early gene
Gène viral transcrit au début de l’infection cellulaire.
Ant. gène tardif
[Q1]
Édit. 2017
génétique et développement neural précoce l.m.
genetics and early neural development
Recherches sur le rôle des facteurs génétiques dans le développement neural précoce et ses perturbations.Cela a notamment permit l'identification de nombreux gènes de développement et facteurs de croissance qui participent à l'induction età la compartimentation morphologique et physiologique du système nerveux selon axes antéropostérieur et dorsoventral. Ces recherches ont également permit d’établir les bases moléculaires des prédictions de H. Spemann et H. Mangold.
Résultant, grâce à l'induction neurale, de la transformation de la région dorsale de l'ectoderme en tissu nerveux, la plaque neurale s'internalise et se ferme, donnant naissance au tube neural, qui se différenciera, d'avant en arrière, en prosencéphale, mésencéphale, rhombencéphale, pour se subdiviser encore. Chacun de ces compartiments aux devenirs morphologiques et physiologiques distincts, est marqué par l'expression d'une combinatoire précise de gènes de développement, notamment des homéogènes.
Par exemple, pour en rester aux structures antérieures, l'inactivation du gène Otx2 est suivi d'un embryon anencéphale, sans prosencéphale ni mésencéphale, mais avec un système nerveux postérieur normal.
Lors d'une deuxième période de construction et d'affinement, la différenciation des divers territoires et de leurs fonctions physiologiques est modulée par les afférences sensorielles venant de la périphérie et faisant relais dans le thalamus. Mais les gènes de développement conservent probablement un rôle essentiel car ils régulent p. ex., les niveaux d'expression des gènes du métabolisme des neuromédiateurs et de leurs récepteurs.
H. Spemann, prix Nobel de médecine en 1935 et Hilde Mangold, embryologistes allemands (1924)
idiotie amaurotique forme précoce infantile l.f.
amaurotic idiocy, early infantile type
→ céroïde lipofuscinose neuronale infantile finlandaise
macrogénitosomie précoce l.f.
macrogenitosomia praecox
maladie gravidique précoce l.f.
early hyperemesis gravidarum
Situation où les signes fonctionnels du premier trimestre de la grossesse, les vomissements et le ptyalisme, ont une intensité anormalement importante et justifient une prise en charge médicale.
ménopause précoce l.f.
precocious menopause
Ménopause naturelle survenant avant 40 ans.
Étym. gr. mên : mois ; pausis : cessation
ménopause précoce neurogène l.f.
early neurogenic menopause
mortalité fœtale précoce l.f.
early fetal mortality
Nombre d’avortements survenus entre la conception et la 28e semaine d’aménorrhée.
mortalité néonatale précoce l.f.
early neonatal mortality
Décès des enfants nés vivants puis morts avant le 7e jour de vie révolu.
mortalité néonatale précoce (taux de) l.m.
early neonatal mortality rate
Quotient du nombre d’enfants nés vivants et morts au cours de leurs sept premiers jours de vie, divisé par le nombre des naissances vivantes.
puberté précoce l.f.
precocious puberty
Développement de la puberté avant l’âge de huit ans.
Elle peut être isosexuelle, cohérente avec le phénotype, par activation idiopathique prématurée de l’axe hypothalamo-hypophysaire ou par développement d’une tumeur endocrine, une tumeur de l’ovaire sécrétant des œstrogènes chez la fille, une tumeur virilisante de la surrénale ou une hyperplasie surrénale congénitale chez le garçon. Elle peut être hétérosexuelle, dans le sens contraire du phénotype naturel et du génotype, due à une tumeur virilisante de l’ovaire ou de la surrénale, ou une hyperplasie surrénale congénitale chez la fille, ajoutant alors à la précocité pubertaire un pseudohermaphrodisme féminin.
radiothérapie (complication précoce de la) l.f.
radiotherapy early injury
Conséquence pathologique apparaissant dans les jours ou semaines suivant une irradiation.
Elle concerne les tissus à renouvellement rapide, essentiellement les épithéliums cutanés (épidermite) et muqueux (épithéliite).
ralentissement précoce du rythme cardiaque fœtal l.m.
early slowing down
Décélération du rythme cardiaque fœtal, régulière, débutant avec la contraction utérine et se terminant avec la contraction utérine.
Syn. Dip 1
→ Dip, ralentissement du rythme cardiaque fœtal
rétinoschisis avec héméralopie précoce l.m.
retinoschisis with early hemeralopia
Rétinopathie associant une dégénérescence hyaloïdorétinienne, un schisis rétinien périphérique et central, des cordons vitréens prérétiniens.
La dégénérescence vitréorétinienne macrofibrillaire avec liquéfaction du vitré et brides blanchâtres vitréo-rétiniennes est souvent accompagnée d'une myopie. Le schisis maculaire est assez grossier avec des logettes plus larges que dans le rétinoschisis lié au sexe. On trouve également un aspect en arbre mort correspondant à des vaisseaux déshabités dans certaines zones en mi-périphérie. L'ERG est très altéré en photopique et scotopique, l'héméralopie est précoce, la dégénérescence tapétorétinienne est atypique avec des pigments qui peuvent être arrondis en mi-périphérie. L'évolution est péjorative et identique à celle des rétinites pigmentaires les plus sévères avec un champ visuel tubulaire et une perte rapide du champ visuel central par atrophie de l'aire fovéolaire. L’affection est autosomique récessive (MIM 268100).
M. Favre, ophtalmologiste suisse (1958)
Syn. dégénérescence hyaloïdorétinienne de Favre, vitréorétinopathie de Goldmann-Favre
→ dégénérescence hyaloïdorétinienne de Favre, vitréorétinopathie de Goldmann-Favre
strabisme précoce l.m
early strabismus.
syphilis précoce l.f.
early syphilis
Syphilis de moins d'un an d'évolution.
Cette notion regroupe la syphilis primaire, la syphilis secondaire et la syphilis latente de moins d'un an d'évolution.
virilisme précoce l.m.
early virilism
Étym. lat. virilis : masculin
encéphalopathie myoclonique précoce l.f.
Affection rare dont la prévalence est inconnue (30 cas ont été rapportés), qui débute dans le premier mois de la vie et parfois même quelques heures après la naissance, souvent la mère reconnaît que les mêmes mouvements existaient in utero.
D'autres types de crises, notamment des crises partielles, des myoclonies massives et des spasmes toniques peuvent également survenir vers l'âge de 3-4 mois. Les anomalies neurologiques sont constantes : retard très important dans l'acquisition psychomotrice, hypotonie sévère, troubles de la vigilance, parfois état végétatif. Des signes de neuropathie périphérique peuvent également être observés dans quelques cas.
L'étiologie est le plus souvent inconnue mais un tableau semblable a été rapporté dans l'encéphalopathie d'hyperglycinémie sans cétose, les dépendances en pyridoxine et en phosphate de pyridoxal, ainsi que dans le déficit congénital en transporteur du glutamate. Par conséquent, ce tableau électro-clinique semble être dû à un excès de glutamate dans la fente synaptique à la fin de la grossesse.
Il y a un risque important de récurrence familiale du fait que la plupart des affection causales sont récessives autosomiques.
Les enfants atteints de cette maladie survivent dans un état végétatif persistant ou décèdent au cours de leur première ou seconde année de vie.
Réf. Orphanet, O. DULAC (2006)
→ myoclonie, spasme tonique, hyperglycinémie, pyridoxine, pyridoxal phosphate, transporteur du glutamate, glutamate
[H1, O1]
Édit. 2019
encéphalopathie épileptique précoce avec suppression-burst l.f.
Syn. syndrome d'Ohtahara
→ encéphalopathie épileptique infantile précoce
[H1,O1]
Édit. 2018
encéphalopathie épileptique infantile précoce l.f.
Syndrome rare caractérisé par un début dès les premiers mois de la vie, des spasmes toniques avec à l'électroencéphalogramme, des « suppression-bursts » (alternances de bouffées d’activité paroxystique avec des périodes de silence ou d’hypoactivité).
Des crises motrices partielles peuvent survenir. Une malformation cérébrale est retrouvée dans la majorité des cas : hémimégalencéphalie, dysplasie étendue, hydrocéphalie, syndrome d'Aicardi, porencéphalie. Le traitement est surtout à visée antiépileptique. Le pronostic est sévère : crises résistantes avec une évolution vers un syndrome de West (ou spasmes infantiles liés au sexe), retard psychomoteur important, décès précoce.
Intègrée dans le groupe des « encéphalopathies épileptiques précoces avec suppression-bursts », c’est la forme la plus précoce des encéphalopathies épileptiques infantiles qui incluent aussi le syndrome de West et le syndrome de Lennox-Gastaut.
Syn. syndrome d'Ohtahara
→ West (syndrome de), Lennox-Gastaut (syndrome de), hydrocéphalie, Aicardi (syndrome d'), porencéphalie, encéphalopathie épileptique précoce avec suppression-bursts, suppression bursts
[H1,O1]
Édit. 2018
dystrophie des cônes dominante l.f.
retinal cone degeneration
Dégénérescence maculaire progressive débutant dans l'enfance avec photophobie, nystagmus, dyschromatopsie sévère ou totale et atteinte majeure photopique à l’ERG.
L'acuité visuelle est mauvaise ; il existe un aspect poivre et sel en périphérie de la rétine. L'ERG est altéré en photopique et au flickers. L’angiographie découvre un œil de bœuf. L’affection est autosomique dominante. Le locus du gène de type II (recoverine MIM 179618) est en 17p13.1
Il existe des formes tardives, et également des formes avec retard mental qui ont des anomalies chromosomiques en 6q25-26 (type I, MIM 180020).
Louise L. Sloan et Darlene J. Brown, ophtalmologistes américaines (1962)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. dystrophie des cônes héréditaire