syndrome oculo-réno-cérébelleux l.m.
oculorenocerebellar syndrome
Syndrome associant un retard mental, une choréoathétose, une diplégie spastique, une dégénérescence tapétorétinienne avec vaisseaux rétrécis et une glomérulopathie conduisant au décès dans la seconde décennie.
L'histologie post-mortem a montré une absence de couche granulaire cérébelleuse et une sclérose de la plupart des glomérules du rein. L’affection est autosomique récessive (MIM 257970).
A. G. W. Hunter, pédiatre canadien (1982)
syndrome oculo-squeletto-rénal l.m.
oculoskeletalrenal syndrome
Association d'une dysplasie osseuse, d'une néphropathie tubulo-interstitielle et d'une dégénérescence tapétorétinienne.
Elle réunit petite taille, dolichocéphalie, hypoplasie mandibulaire, déformation des avant bras de Madelung (carpocyphose), brachydactylie inclassable, ongles épais, surdité de transmission, néphropathie tubulaire, hypertension artérielle et insuffisance rénale, myopie et rétinite pigmentaire. Son hérédité est indéterminée (Gendiag 5634).
Margherita Cirillo-Silengo, pédiatre et généticienne italienne (1987)
Syn. Cirillo-Silengo (syndrome de)
syndrome oculo-sympathique irritatif l.m.
F. Pourfour du Petit, anatomiste, chirurgien et ophtalmologiste français (1727) (1664 - 1741)
→ syndrome de Pourfour du Petit
[A1,G1,H1,H5,P2]
syndrome oculo-uréthro-synovial l.m.
→ Fiessinger-Leroy-Reiter (syndrome de)
syndrome oculo-ostéocutané l.m.
oculoosteocutaneous syndrome
→ brachymétapodie-anodontie-hypotrichose-albinoïdisme
syndrome oculo-otoradial l.m.
oculootoradial syndrome
syndrome oro-oculo-génital l.m.
oro-oculo-genital syndrome
Syndrome associant une dermatose érythématosquameuse localisée autour des yeux, aux oreilles, au nez et à la région génitale, à une photophobie par conjonctivite, à une stomatite angulaire et à une langue dépapillée, survenant au cours d'une ariboflavinose ou déficit en vitamine B 2.
Les signes rappellent ceux de l'acrodermatite entéropathique, et une carence en zinc est souvent associée. La carence en riboflavine est liée aux carences d'apport ou aux cirrhoses hépatiques. L’amélioration sous traitement confirme le diagnostic.
→ acrodermatitis enteropathica
réflexe oculo-céphalogyre vertical/horizontal l.m.
Réflexe du tronc cérébral : mouvement des yeux dans le sens vertical/horizontal de sens inverse à celui du mouvement imposé de rotation de la tête.
[H1]
Édit. 2018
réflexe oculo-cardiaque l.m.
Réflexe du tronc cérébral : ralentissement de la fréquence cardiaque entraîné par la pression des globes oculaires.
[H1]
Édit. 2018