hyperornithinémie avec atrophie de la choroïde et de la rétine l.f.
hyperornithinemia with gyrate atrophy of choroid and retina
E. Fuchs, ophtalmologiste autrichien (1896)
colobome du nerf optique avec affection rénale l.m.
coloboma of optic nerve with renal disease
Association d'une malformation papillaire, soit de type "Morning Glory ", soit véritable colobome du nerf optique, avec une affection rénale.
Le locus du gène est en 10q24.3-q25.1, au niveau du gène PAX2 (MIM 167409). L’affection est autosomique dominante (MIM 120330).
R. G. Weaver ophtalmologue américain (1988)
[Q2,P2]
colobome du nerf optique avec décollement de la macula l.m.
coloboma of optic nerve with serous detachment of the macula
Association du colobome papillaire avec soulèvement du pôle postérieur et de la macula.
Complication non exceptionnelle des colobomes du nerf optique qu'ils soient isolés ou associés à d'autres anomalies oculaires ou générales. L’affection est autosomique dominante (MIM 120430).
J. Savell et J.R Cook, ophtalmologues américains (1976)
[Q2,H1,P2]
diabète n.m.
diabetes
Affection caractérisée par une polyurie et une polydipsie.
Théoriquement diabète signifie traversée de l'organisme, et le terme a été appliqué au passage du glucose dans les urines, c’est-à-dire au « diabète sucré ». La polyurie et la polydipsie sont aussi des signes du diabète hydrique ou hydrurique, dit « diabète insipide ». Lorsque ce signe est la conséquence d'une altération des reins, on parle de diabète rénal ; lorsqu'il s'agit d'un trouble de l'hypophyse, on parle de diabète hypophysaire. Le diabète calcique est une hypercalciurie liée à une insuffisance tubulaire rénale avec une absorption intestinale excessive de calcium. Mais dans le langage médical courant « diabète » sans qualificatif est synonyme de diabète sucré.
Étym. gr. diabêtês : qui traverse
diabète (accidents vasculaires cérébraux du) l.m.p.
diabetic strokes
Lésions micro- et macro-angiopathiques liées au diabète, facteur principal de ces accidents vasculaires.
Il s'agit surtout d'accidents ischémiques ou de pathologie lacunaire. Les atteintes cardiaques (coronaropathie et ses complications) peuvent être source d'embolies.
Étym. gr. diabêtês : qui traverse
diabète bronzé l.m.
diabetes bronze
Forme d’hémochromatose caractérisée par la pigmentation cutanée de cette affection et par un diabète sucré consécutif à l'atteinte du pancréas par la surcharge en hémosidérine.
P. Marie, neurologue français, membre de l’Aacadémie de médecine (1896)
Étym. gr. diabêtês : qui traverse
diabète de type 1 l.m.
type 1 diabetes
Syn. diabère maigre
diabète de type 2 l.m.
type 2 diabetes
Syn. diabète gras
→ diabète non insulinodépendant
diabète et psychisme l.m.
diabetes and psychism
1) Une psychogenèse du diabète reste discutée, sauf à retenir la notion de diabètes dits "émotionnels", faisant suite à des évènements vécus comme traumatiques par un sujet dont a été réactivée une angoisse de séparation et suscitée une angoisse de mort imminente.
C'est dire l'importance de l'histoire du patient et de sa personnalité.
Toutefois, il n'existe pas de profil type de celle-ci, sinon des traits communs au registre psychosomatique, fréquents dans d'autres affections associées (ulcus, asthme, dermatoses, etc.).
2) Le retentissement affectif de la blessure narcissique subie est sans doute le plus important de la pathologie chronique, surtout dans le diabète insulinodépendant, dont on sait les contraintes.
Lors du diagnostic, un syndrome dépressif est fréquent, avec parfois refus du traitement. L'attitude adoptée par le patient (notamment angoisse extériorisée, révolte, déni, régression, ritualisation obsessionnelle, et leurs intermédiaires) peut restreindre sa capacité fonctionnelle, retentir sur la famille, rompre le bien-être social. Par contre, peut s'instaurer une "transaction". Il est vrai que malgré des résultats scolaires souvent admis comme normalement répartis, l'enfant diabétique est mal accepté socialement.
En fait, les études sur le retentissement cognitif de l'hyperglycémie restent contradictoires
Étym. gr. diabêtês : qui traverse
diabète gestationnel l. m.
gestational diabetes
« Trouble de la tolérance glucidique de gravité variable survenant ou diagnostiqué pour la première fois pendant la grossesse quels que soient le traitement nécessaire et son évolution post partum » (OMS).
La prévalence est très variable (8 à 23 %). Le risque de voir survenir ultérieurement un diabète de type 2 est multiplié par 7.
Cliniquement, ce diabète peut rester asymptomatique ou se manifester par une macrosomie fœtale, un hydramnios, une mort fœtale in utero et se compliquer d'une pré-éclampsie ou d'infections urinaires à répétition.
Découvert, le plus souvent après la 24ème semaine, grâce à la surveillance systématique de la glycémie, il est confirmé, selon l'International association of diabetes in pregnancy study groups, et la Société francophone du diabète, par une épreuve d’hyperglycémie provoquée (75 g de glucose absorbé par voie orale) si, une valeur sur trois est égale ou supérieure à l'un de ces seuils : 92 mg/dL (5,1 mmol/L) à jeun ; 180 mg/dL(10 mmol/L) une heure après ; 153 mg/dL (8.5 mmol/L) deux heures après. Ce test a remplacé celui d'O'Sullivan.
Ce diabète doit être distingué de la glycosurie physiologique de la grossesse. Il ne justifie une insulinothérapie que si le régime s’avère insuffisant pour normaliser la glycémie. Il implique une surveillance fœtale stricte.
J. P. Hoet, médecin interniste belge (1954) ; A. Abaza, médecin français (1953)
Hoet-Abaza (syndrome de)
Étym. gr. diabêtês : qui traverse
→ hyperglycémie provoquée (test d')
diabète gras l.m.
fat diabete
Syn. diabète de type 2
→ diabète non-insulinodépendant
diabète insulinodépendant l.m.
insulin dependent diabetes mellitus
Le diabète de type 1 caractérisé par une hyperglycémie, une polyurie, une polydipsie et une tendance à l’acido-cétose est la traduction d’un défaut d'utilisation des glucides dû à une insuffisance de biosynthèse de l'insuline normalement sécrétée par le pancréas.
La maladie résulte d'une destruction des cellules ß insulinosécrétrices des îlots pancréatiques. Un ensemble d’observations indique l’existence de mécanismes auto-immuns à l’origine de cette maladie qui a souvent un caractère héréditaire.
L’étude de modèles animaux spontanés tels que le Rat BB (biobreeding) et la Souris NOD (non obese diabetes) montre le rôle effecteur des cellules T. La phase initiale du diabète insulinodépendant humain est caractérisée par la présence d’un ensemble d’autoanticorps, témoins de l’agression immunologique mais non directement pathogènes par eux-mêmes (anticorps anti-îlots, anticorps anti-insuline, anticorps anticarboxypeptidase, anticorps anti-GAD-décarboxylase de l’acide glutamique, anticorps anti-1A2). Certains traitements immunosuppresseurs (anticorps CD3) sont susceptibles de restaurer la tolérance vis-à-vis des auto-antigènes des cellules ß dans les modèles animaux.
Le traitement insulinique par voie sous-cutanée est indispensable pour prévenir l’état d’acidocétose qui peut conduire au coma. Un bon équilibre glycémique permet d’espérer une réduction des complications micro et macro-angiopathiques.
Étym. gr. diabêtês : qui traverse
Syn. diabète maigre, diabète de type 1
Sigle DID
→ acidocétose diabétique, micro-angiopathie diabétique, macro-angiopathie diabétique, insuline
[O4]
Édit. 2019
diabète insulino-requérant l.m.
insulino-requiring diabetes
Diabète de type 2, initialement non insulino-dépendant qui à l’issue d’une longue évolution, nécessite une insulinothérapie après l’épuisement des effets des hypoglycémiants oraux.
Étym. gr. diabêtês : qui traverse
Syn. diabète insulino-dépendant
[O4]
Édit. 2019
diabète lipoatrophique congénital l.m.
congenital lipoatrophic diabetes
R. D. Lawrence, diabétologue britannique (1946) ; M. F. Seip, pédiatre norvégien (1959)
Syn. lipoatrophie totale avec acromégalogigantisme, lipodystrophie congénitale généralisée, syndrome de Berardinelli, syndrome de Berardinelli-Seip
diabète non-insulinodépendant l.m.
non insulin dependent diabetes
Affection caractérisée par une hyperglycémie, une polyurie et une polydipsie sans tendance à l’acido-cétose.
L’affection est due à une anomalie de la sécrétion de l’insuline, à une diminution de la sensibilité des récepteurs à l’insuline, à une diminution du nombre de ces récepteurs, à des perturbations de la participation du foie au métabolisme du glucose. Le plus souvent accompagné d'un certain degré d'obésité, il est appelé diabète gras par opposition au diabète maigre ou insulinodépendant.
Son traitement fait appel le plus souvent à des médicaments hypoglycémiants oraux. Toutefois l’insulinothérapie est parfois nécessaire après plusieurs années d’évolution ; on parle alors de diabète insulino-requérant.
Étym. gr. diabêtês : qui traverse
Syn. diabète de type 2
Abrév. DNID
diabète phosphaté l.m.
phosphated diabetes
→ rachitisme hypophosphatémique familial
diabète post-transplantation l.m.
posttransplant diabetes
Il correspond à l’hyperglycémie chronique apparaissant de novo au décours d’environ 20% des greffes d’organe, constituant une cause de diabète secondaire, iatrogène.
La corticothérapie a longtemps représenté la principale médication immunosuppressive, utilisée à fortes doses, dont l’effet hyperglycémiant s’explique par la résistance à l’insuline et l’inhibition de sa sécrétion pancréatique. Les doses ont pu en être réduites avec l’utilisation de la ciclosporine A, médication inhibitrice de la calcineurine, qui apparaît comme la médication immunosuppressive la moins diabétogène. Le tacrolimus, un autre inhibiteur de la calcineurine, possède un pouvoir diabétogène dose-dépendant, par effet cytotoxique direct sur les cellules béta-langerhansiennes, une inhibition de la libération et de l’action de l’insuline. Le mycophénolate mofétil et le sirolimus ont aussi un pouvoir hyperglycémiant.
En dehors de la nature et de la dose de la médication immunosuppressive, interviennent aussi l’âge, le poids, l’infestation par le virus de l’hépatite C… dans le risque d’apparition du diabète.
Ce diabète posttransplantation impose des précautions diététiques, conduit souvent à l’introduction de médications orales : metformine, répaglinide, thiazolidinediones, sulfonylurées (en sachant que ces dernières médications majorent le taux de la cyclosporine). Le recours à l’insulinothérapie est parfois nécessaire.
→ greffe d'organe, diabète cortisonique, ciclosporine, tacrolimus, mycophénolate mofétil, sirolimus, calcineurine, metformine, répaglinide, sulfonylurées
[R1,M3,L1]
Édit. 2017
diabète rénal l.m.
renal glycosuria
Anomalie héréditaire, transmise selon le type dominant avec pénétrance incomplète, caractérisée par un défaut de la réabsorption tubulaire rénale du glucose.
Elle se traduit par une glucosurie, habituellement modérée, alors que le taux de glycémie est normal.
Le trouble peut être isolé ou associé à d'autres anomalies tubulaires telles qu'un défaut de la réabsorption des phosphates et des acides aminés comme dans le syndrome de Fanconi.
G. Klemperer, médecin allemand (1896) ; G. Franconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1951)
Étym. gr. diabêtês : qui traverse
→ néphropathie tubulaire chronique
albinisme général et surdité (sans atteinte oculaire) l.f.
albinism-deafness
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculaire-lentigo-surdité l.m.
ocular albinism with sensorineural deafness
→ albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle dominant
[H1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme-surdité l.m.
albinism-deafness
→ albinisme avec surdité, Tietz (syndrome de)
[J1,P1,P2,Q2]
Édit. 2017
ataxie cérébelleuse cataracte, surdité et démence ou psychose l.f.
cerebellar ataxia, cataract, deafness, and dementia or psychosis
Syndrome associant un tremblement intentionnel, une psychose paranoïaque ou une démence en fin de vie.
Au niveau ophtalmologique apparaît entre 20 et 30 ans une cataracte polaire postérieure qui est associée à une surdité. L’affection est autosomique dominante (MIM 117300).
E. Strömgren, psychiatre danois (1970)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
cataracte-ataxie-surdité et retard mental (syndrome) l.f.
cataract, deafness, ataxia, mental delay syndrome
Association d’une cataracte congénitale avec un léger retard mental, qui secondairement dans la troisième décennie se complète d’une surdité neurosensorielle et d’une ataxie.
L’affection est autosomique récessive.
J. H. Begeer, neuropédiatre néerlandais (1991)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
Syn. polyneuropathie-cataracte-surdité (syndrome de)
→ cataracte, ataxie cérébelleuse cataracte, surdité et démence ou psychose
[P2,Q2]
choroïdérémie-obésité-surdité l.f.
choroideremia with deafness and obesity
Syndrome associant obésité généralisée, surdité de perception, et choroïdérémie.
Affection faisant partie d'une famille connue de choroïdérémie classique (probablement une délétion un peu plus large du gène ou empiétant un peu en dehors du gène de la choroïdérémie). L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 303110).
S. Ayazi, ophtalmologiste américain (1981)
[P2,O4,P1,Q2]
colobome choroïdien, pouce hypoplasique, anthélix peu développé et surdité l.m.
hypoplasic thumb, with choroid coloboma, poorly developed antihelix, and deafness
Colobome choroïdien bilatéral avec anomalie du membre supérieur, retard de développement, surdité, anthélix peu développé et parfois cataracte.
Décrit chez une sœur et un frère de parents non consanguins. Le frère a en plus une cryptorchidie bilatérale. L’affection est autosomique récessive (MIM 274205).
J. R. Ward, médecin généticien panaméen (1992)
[Q2,P2,P1]