ataxie cérébelleuse paroxystique familiale sensible à l'acétazolamide l.f.
acetazolamide-responsive familial paroxysmal cerebellar ataxia
→ ataxies et choréo-athétoses paroxystiques familiales
ataxie cérébelleuse pure autosomique dominante l.f.
cerebellar ataxia, autosomal dominant pure
Ataxie cérébelleuse isolée, progressive et extrêmement lente d'évolution.
Dans la classification nouvelle de Hardind, on sépare les formes pures d'ataxie des formes associées à d'autres signes non cérébelleux. Il existe parfois dans cette ataxie un nystagmus associé. L’affection est autosomique dominante (MIM 117210).
P. M. Hoffman, neurologue américain (1971)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
Syn. ataxie cérébelleuse de type Holmes
ataxie héréditaire cérébelleuse de Pierre Marie l.f.
Pierre Marie’s heréditary cerebellar ataxia
Ataxie d'apparition tardive avec mouvements choréiques, athétose et Syndrome pyramidal.
Affection hétérogène d'autonomie discutée qui représente probablement plusieurs affections à atrophie olivoponto-cérébelleuses. Le début se fait dans l'enfance ou à l'âge adulte avec des difficultés de langage, puis apparaît une dysphagie, et enfin une démence. Au niveau des yeux, on trouve ptosis, nystagmus, strabisme, ophtalmoplégie, anisocorie, signe d'Argyll-Robertson, rétinite pigmentaire et atrophie optique. La dystrophie rétinienne peut être de type cone-rod ou une véritable dystrophie des cônes (Bjork 1956), elle peut précéder ou suivre les signes neurologiques.
L’affection est autosomique dominante (MIM 117200).
P. Marie, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1893)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
atrophie cérébelleuse l.f.
cerebellar atrophy
Ensemble des affections dégénératives du cervelet, qui porte sur les structures cérébelleuses corticales ou sous-jacentes, ou sur les voies cérébellipètes et cérébellifuges.
Leur classification est difficile et discutable, car ne reposant jusqu'à présent que sur la topographie des lésions prépondérantes. On distingue schématiquement :
- des formes avant tout cérébelleuses : atrophie cérébelleuse corticale tardive de Pierre Marie, Foix et Alajouanine ; atrophie cérébello-olivaire familiale de Holmes ; atrophie primitive de la couche des grains du cervelet ; atrophie cérébelleuse des alcooliques ; atrophie cérébelleuse paranéoplasique ;
- des formes davantage associées à d'autres atteintes, surtout neurologiques : atrophie olivopontocérébelleuse ; atrophie dentatorubrique, dite aussi olivorubrocérébelleuse, très proche de la dyssynergie cérébelleuse myoclonique de Ramsay Hunt, sinon assimilable à elle ; dégénérescence systématisée opticocochléodentelée ; ataxie-télangiectasie ; maladie de Machado-Joseph ou ataxie héréditaire des Açores ; autres affections dégénératives (démence de type Alzheimer, chorée de Huntington).
L’atrophie cérébelleuse s'observe aussi chez les bovins et les ovins, ainsi que le Chien, le Chat, la Poule, la Souris.
Son déterminisme génétique est autosomique récessif
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
→ hérédodégérescences spinocérébelleuses
atrophie cérébelleuse corticale tardive de Pierre Marie, Foix et Alajouanine l.f.
delayed cortical cerebellar atrophy
Affection sporadique débutant habituellement après 40 ans, traduite par la lente et progressive constitution d'un syndrome cérébelleux surtout statique, prédominant aux membres inférieurs, avec troubles de l'équilibre et de la marche.
Correspondant dans l'ensemble au paléocervelet, l'atrophie est presque uniquement corticale, touchant principalement le vermis antérieur et la partie adjacente des lobes latéraux, en association à une raréfaction cellulaire et à une gliose de l'olive bulbaire, seule autre lésion.
L'étiologie la pathogénie et les relations de cette affection avec les autres formes d'atrophie cérébelleuse restent discutées. Par ses caractères anatomiques et cliniques, elle ressemble à l'atrophie cérébello-olivaire du type Holmes, permettant d'envisager un facteur génétique, même en l'absence de toute donnée familiale. Des similitudes avec l'atrophie cérébelleuse des alcooliques font pressentir des facteurs exogènes, tout particulièrement éthyliques.
P. Marie, membre de l’Académie de médecine, C. Foix et T. Alajouanine, membre de l’ Académie de médecine, tous les trois neurologues français (1922)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
atrophie cérébelleuse des alcooliques l.f.
alcoholic cerebellar atrophy
Variété d'atrophie cérébelleuse très proche par ses caractères anatomocliniques de l'atrophie corticale tardive de Pierre Marie, Foix et Alajouanine.
Elle complique en général une intoxication alcoolique majeure et chronique, avec ses carences nutritionnelles, particulièrement thiaminique, souvent très marquées.
L'atrophie corticale prédomine au niveau du vermis antérosupérieur.
La sémiologie clinique est dominée par des troubles de la marche et par l'incoordination des membres inférieurs sans dysarthrie ni nystagmus.
D'autres manifestations neuropsychiques comme une polynévrite ou une encéphalopathie de Gayet-Wernicke (au décours de laquelle peuvent apparaître les troubles), un affaiblissement intellectuel, sont possibles.
Après un début assez rapide, en quelques semaines à quelques mois, l'évolution se stabilise souvent.
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
[H3,G3,G4]
atrophie olivoponto-cérébelleuse de type I l.f.
olivopontocerebellar atrophy I
Atrophie cérébelleuse débutant à la troisième ou quatrième décennie avec ataxie cérébelleuse, mouvements choréiformes, paralysies bulbaires.
Le syndrome débute aux membres inférieurs puis supérieurs et évolue en moins d'une décennie vers la démence. Il existe des mouvements incoordonnés, une parole scandée, une hyperréflexie, et une altération du noyau des nerfs crâniens. Histologiquement on trouve une atrophie de la substance blanche du cervelet, du pédoncule cérébelleux et des noyaux bulbaires (olives et pont). Au niveau oculaire on peut constater une ophtalmoplégie progressive de type supranucléaire ou internucléaire, avec au tout début uniquement un ralentissement des mouvements oculaires avec saccades. Il peut également y avoir une atrophie optique. L’affection est autosomique dominante (MIM 164400).
P. Menzel, médecin allemand, (1890)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. ataxie spinocérébelleuse I
atrophie olivoponto-cérébelleuse de type II l.f.
olivopontocerebellar atrophy II
Dégénérescence spinocérébelleuse apparaissant vers cinquante ans avec albinisme oculaire.
Débute parfois un peu plus tôt avec l'ataxie cérébelleuse et diffère de l'atrophie olivopontocérébelleuse de type I par l'albinisme, l'absence de mouvements involontaires et de modification du réflexe cutané plantaire. L’affection est autosomique récessive (MIM 258300).
J. J. Dejerine et A. Thomas, neurologues français, membres de l'Académie de médecine (1900)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. Flicker-Winkler’s type
atrophie olivoponto-cérébelleuse de type III l.f.
olivopontocerebellar atrophy III
Atrophie olivoponto-cérébelleuse avec dégénérescence maculaire et péripapillaire.
Elle apparaît en fin de la troisième décennie, par une maculopathie précédant les signes cérébelleux et décrite comme une fine pigmentation granulaire qui évolue vers la papille puis la périphérie. La dégénérescence rétinienne est présente dans trois cas sur quatre, et l'atteinte maculaire angiographique est en œil de bœuf. L'ataxie secondaire avec incoordination des mouvements peut être accompagnée d'atrophie optique, de nystagmus, et d'une ophtalmoplégie. Locus du gène en 3p21.1-p12. L’affection est autosomique dominante (MIM 164500).
J. Froment, neurologiste français(1937)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
brachydactylie-nystagmus-ataxie cérébelleuse l.f.
brachydactyly-nystagmus-cerebellar ataxia
Syndrome associant brachydactylie, nystagmus et ataxie cérébelleuse.
Il s'y ajoute un retard mental et un strabisme. La brachydactylie porte sur les métacarpiens et les métatarsiens qui sont trop courts.
L’affection est autosomique dominante (MIM 113400).
A. Biemond , neurologue néerlandais (1934)
Étym. gr. brakhus court ; daktulos doigt
→ brachydactylie, nystagmus, ataxie cérébelleuse
Édit. 2017
cataracte juvénile, atrophie cérébelleuse, retard mental et myopathie l.m.
juvenile cataract, cerebellar atrophy, mental retardation, and myopathy
G. Marinesco, neurologue roumain (1931) ; T. Sjögren, psychiatre suédois (1935)
→ Marinesco-Sjögren-like (syndrome de)
[P2,H1,I4]
citerne ponto-cérébelleuse l.f.
cisterna pontocerebellaris (TA)
pontocerebellar cistern
Espace sous-arachnoïdien occupant la région de l’angle ponto-cérébelleux.
Syn. anc. confluent ponto-cérébelleux, confluent postérieur et latéral
[A1,H5]
Édit. 2015
dysplasie rénale, dystrophie rétinienne pigmentaire, ataxie cérébelleuse et dysplasie squelettique l.m.
renal dysplasia, retinal pigmentary dystrophy, cerebellar ataxia, and skeletal dysplasia
Syndrome caractérisé par une néphropathie tubulaire, une ataxie cérébelleuse, des anomalies squelettiques et une rétinite pigmentaire.
La face est étroite avec microrétrognathisme et racine du nez déprimée. La coloration des dents est anormale. Les côtes (pectus carinatum) et les fémurs sont anormaux. Les épiphyses sont ponctuées et en cônes, les doigts également en forme de cône. Au niveau oculaire myopie, nystagmus et rétinite pigmentaire de type amaurose congénitale de Leber. Une autre famille a été décrite avec en plus une fibrose hépatique. Le syndrome ressemble un peu au syndrome de Senior et Loken, il est de transmission autosomique récessive (MIM 266920).
F. Mainzer, médecin radiologue américain (1970) ; R. M. Saldino, médecin radiologue américain (1971)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. Saldino-Mainzer (syndrome de), Mainzer (syndrome de)
dyssynergie cérébelleuse myoclonique progressive de Ramsay Hunt l.f.
Ramsay Hunt’s progressive myoclonic cerebellar dyssynergia
J. Ramsay Hunt, neurologue américain (1914)
fosse cérébelleuse l.f.
fossa cerebellaris (TA)
cerebellar fossa
Chacune des dépressions de la face endocrânienne de l’écaille de l’os occipital situées de part et d’autre de la crête occipitale interne, plus ou moins creusée par le sillon du sinus occipital.
Chacune d’elles se situe au-dessous du sillon du sinus transverse, en dedans de la protubérance occipitale interne et en arrière du foramen magnum et répond à un hémisphère du cervelet.
Syn. anc. fosse occipitale inférieure
[A1]
Édit. 2018
hérédo-ataxie cérébelleuse de Pierre Marie l.f.
Pierre Marie's cerebellar ataxia
Affection génétique neurologique, débutant chez l'adulte jeune (âge moyen, 27 à 28 ans), transmise selon le mode autosomique dominant.
La topographie des lésions anatomiques a été longtemps discutée. Il semble en fait s'agir d'une atteinte médullaire combinant une dégénérescence des faisceaux spinocérébelleux, des cordons postérieurs et des faisceaux pyramidaux.
Cette affection se traduit par d'importants signes cérébelleux et pyramidaux, bilatéraux et symétriques, avec notamment : incoordination motrice, démarche cérébellospasmodique, dysarthrie, réflectivité ostéotendineuse exagérée, signe de Babinski et très fréquemment troubles vestibulaires et oculaires (névrite optique, paralysies oculomotrices périphériques, surtout de la verticalité, cataracte). Une atteinte radiculocordonale postérieure est discrète ou absente. Il n'y a pas de dysmorphies ni d'anomalies myocardiques. Une évolution progressive, en une quinzaine d'années environ, aboutit à une infirmité totale.
Entité qui entre dans le cadre des hérédodégénérescences spinocérébelleuses (SCA) (SpinoCerebellar Ataxia) à hérédité dominante, définies par trois gènes localisée en 6p22-p23 (SCA 1), en 12q23-q24.1 (SCA 2) et en 14q24.3 (SCA 3), maladie de Machado-Joseph).
P. Marie, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1893) ; K. K. Nakano, neurologue américain (1972)
Étym. William Machado et Antone Joseph: noms des patriarches des familles d’origine des Açores chez lesquelles la maladie a été décrite
[Q2,H1]
Édit. 2015
Holmes (ataxie cérébelleuse de type) l.f.
Holmes’ cerebellar ataxia
G. M. Holmes, neurologue irlandais (1907)
→ ataxie cérébelleuse pure autosomique dominante
[H1]
Édit. 2015
lissencéphalie-hypoplasie cérébelleuse type B l.f.
Forme de lissencéphalie avec hypoplasie cérébelleuse caracatérisée par une microcéphalie modérée, une hypotonie et un retard de développement neurologique et cognitif.
L'imagerie révèle une malformation hippocampique caractéristique.
Réf. Orphanet (2014)
lissencéphalie-hypoplasie cérébelleuse type C l.f.
Forme sévère de lissencéphalie avec hypoplasie du cervelet caractérisée par une microcéphalie sévère, une fente palatine, et une hypoplasie du tronc cérébral entraînant la mort.
Réf. Orphanet (2014)
lissencéphalie-hypoplasie cérébelleuse type D l.f.
Forme de lissencéphalie avec hypoplasie cérébelleuse caractérisée par une microcéphalie marquée, un déficit intellectuel, une diplégie spastique et une hypoplasie cérébelleuse allant de modérée à sévère touchant le vermis et les hémisphères.
Réf. Orphanet (2014)
lissencéphalie-hypoplasie cérébelleuse type F l.f.
Forme sévère de lissencéphalie avec hypoplasie cérébelleuse caractérisée.par une microcéphalie et un cortex épais associé à l'absence complète de corps calleux.
Réf. Orphanet (2014)
tonsille cérébelleuse l.f.
tonsilla cerebelli, parafloculus ventralis (TA)
tonsil of cerebellum, ventral parafloculus
Lobule du cervelet faisant saillie de chaque côté de la partie antérieure du vermis inférieur et formant la partie la plus déclive du lobe latéral.
Ce lobule répond à la face inférieure des valvules de Tarin. Ces deux lobules recouvrent la face postérieure du bulbe rachidien, au-dessus du trou occipital. Ils définissent les engagements amygdaliens dans le syndrome d'hypertension intracrânienne. Ils appartiennent au paléocerebellum ou lobe ventral, constitué des deux tiers ventraux du cervelet. Dans les malformations d'Arnold-Chiari, ils sont en situation ectopique, anormalement basse, comblant la grande citerne. Ils sont alors fusiformes et à extrémités inférieures pointues.
L. Bolk, anatomiste néerlandais (1866-1930)
Étym. gr. amugdalê : amande, amygdale
Syn. anc. amygdale cérébelleuse, lobule rachidien, lobe paramédian du cervelet de Bolk
tubulopathie rénale, diabète sucré, ataxie cérébelleuse secondaire à une duplication de l'ADN mitochondrial l.f.
renal tubulopathy, diabetes mellitus, and cerebellar ataxia due to duplication of mitochondrial DNA
Tubulopathie proximale sévère, photopigmentations cutanées, érythrocyanose des doigts et orteils au froid, paralysie des muscles oculaires, pigmentations rétiniennes microponctuées et ERG éteint.
Autres signes : ostéoporose, hépatomégalie, gros rein, diabète insulinodépendant, ataxie cérébelleuse, surdité, cécité. Affection mitochondriale (MIM 560000).
Agnès Rötig, généticienne française (1992)
veine cérébelleuse inférieure l.f.
[A1, K4, H5]
Édit. 2020
veine cérébelleuse latérale inférieure l.f.
→ veines inférieures du cervelet
[A1, K4, H5]
Édit. 2020