abcès amibien l.m.
amoebic abscess
Abcès provoqué par Entamœba histolytica, de localisation colique ou hépatique.
1) L’abcès colique "en bouton de chemise" accompagne la phase intestinale aigüe d'une amibiase. Il correspond à une collection située dans la sous-muqueuse, communiquant avec une ulcération muqueuse par un étroit pertuis au travers de la muscularis mucosae.
2) L’abcès hépatique représente une des principales complications de l’amibiase.
Parfois très volumineux (plusieurs litres dans les cas extrêmes), il contient un pus normalement aseptique coloré par un mélange de bile et de sang (pus « chocolat »).
Étym. lat. abcessus, d’abcedere : s’éloigner
→ amibiase, dysenterie amibienne, abcès amibien du foie
[A2, D1, L1 ]
Édit. 2020
acidose lactique l.f.
lactic acidosis
Acidose métabolique décompensée par un métabolisme excessif notamment au cours d'exercice ou, plus souvent, par insuffisance d'épuration des lactates (hyperlactacidémie) avec accumulation d'ions H+.
Cette acidose est favorisée par une atteinte hépatique et rénale. Elle peut survenir chez le diabétique traité par les biguanides et parfois à la suite d'une hypoxie, d'une intoxication alcoolique aigüe ou d'un manque d'apport de vitamine B1 lors de la nutrition parentérale. D'autres situations peuvent la provoquer (états de choc, béribéri aigu, intoxication, hémopathie ou néoplasie hépatique, intestin court, anomalie métabolique congénitale, exercice musculaire intense, hyperventilation, convulsions). Le malade éprouve des douleurs abdominales. Il respire vite et fort. Il n'y a pas de déshydratation. Une acidose isolée sans désordre électrolytique associé peut exister.
Le traitement associe insuline, alcalinisants, dichloracétate, épuration extrarénale et apport de vitamine B1 si besoin.
Le diagnostic d’acidose lactique peut être confirmé par dosage de l’acide lactique dans le sérum. Le prélèvement doit être effectué sur héparine et amené au laboratoire dans la glace. Le dosage s’effectue par une méthode enzymatique.
[C2,I3,R1]
Édit. 2017
activité rénine plasmatique l.f.
plasma renin activity (PRA)
Activités enzymatiques protéolytiques, d'origine rénale, présentes dans le plasma, qui successivement, à partir de l’angiotensinogène d’origine hépatique, conduisent à un des mécanismes de régulation de la pression artérielle.
La cascade enzymatique aboutissant à la formation d’angiotensine I active à partir d’un substrat hépatique est plus complexe qu’il semblait initialement. Le myocarde possède un système rénine-angiotensine propre, distinct des systèmes circulatoires.
L’activité rénine plasmatique peut être mesurée par technique radio-immunologique. Elle est augmentée dans les hypertensions artérielles secondaires à une sténose artérielle rénale. Ce dosage est utile essentiellement pour le diagnostic de l’hyperaldostéronisme primaire : l’activité est dans ce cas effondrée.
Étym. lat. activitas : activité (déverbal d'ago : pousser devant soi, agir)
Sigle ARP
→ rénine, rénine (mesure de l'activité plasmatique de la), rénine angiotensine (système), hypertension artérielle maligne, hypertension rénovasculaire, hyperaldostéronisme
[C2, M1, O4]
Édit. 2020
Alagille (syndrome d') l.m.
Alagille’s syndrome
Génopathie à transmission autosomique dominante (MIM 118450), dont le diagnostic est posé sur l’association d’au moins trois des cinq critères majeurs : un faciès particulier (front bombé, petit menton pointu, hypertélorisme), un embryotoxon postérieur, des vertèbres en aile de papillon, une sténose des branches de l’artère pulmonaire ou une tétralogie de Fallot et une cholestase chronique due à une paucité des voies biliaires inter-lobulaires.
D’autres organes peuvent être concernés. L’atteinte rénale, fréquente peut se manifester par une acidose tubulaire et une insuffisance rénale. Une hypertension artérielle peut compliquer l’évolution. Le diagnostic peut d’ailleurs être porté à l’âge adulte devant une maladie hépatique inexpliquée ou devant la découverte d’une atteinte rénale ou d’une hypertension artérielle
L'évolution vers la cirrhose n'est pas constante et peut apparaître à partir de l’adolescence, faisant discuter une transplantation hépatique ; laquelle peut aussi être indiquée plus précocément en cas d’ictère persistant depuis la naissance associé à des xanthomes et un prurit sévère.
Deux gènes sont impliqués dans le syndrome d’Alagille : JAG1 et NOTCH2. Des mutations du gène JAG 1 sont identifiées chez plus de 80% des patients. Ce gène code une protéine qui lie un récepteur transmembranaire (Notch) impliqué dans la différenciation cellulaire à des étapes précoces du développement. Le gène NOTCH2 est plus rarement impliqué. Un diagnostic moléculaire anténatal est disponible, mais dans 2/3 des cas les mutations sont sporadiques.
D. Alagille, pédiatre et biochimiste français(1975)
Syn. AGS, AHD, AWS, dysplasie artériohépatique, Alagille-Watson (syndrome d’), cholostase avec sténose pulmonaire périphérique, hypoplasie des canalicules biliaires (syndrome d’)
→ hypertélorisme, embryotoxon, Fallot (tétralogie de)
[Q1,O1,L1]
Édit. 2018
allogreffe n.f.
allograft
Greffe de tissus ou transplantation à partir d'un donneur génétiquement différent de la même espèce animale.
Un bon exemple d'allogreffe est la transplantation hépatique où le greffon hépatique provient d'un donneur humain.
L'allogreffe induit une réponse immunitaire dirigée contre les antigènes spécifiques du donneur. Cette réaction immunitaire se manifeste sous la forme d'un rejet de l'organe ou des cellules greffés.
→ autogreffe, hétérogreffe, homogreffe, réaction du greffon contre l'hôte, GVH (Graft Versus Host)
[F3]
Édit. 2017
amibiase n.f.
Maladie parasitaire due à la présence dans l’organisme humain d’Entamœba histolytica, la seule amibe digestive possédant un réel pouvoir pathogène chez l’Homme.
La contamination humaine résulte de l'ingestion de kystes apportés par des mains sales ou par de l'eau ou des aliments souillés, expliquant que la prévalence de cette infection cosmopolite soit plus élevée (jusqu'à 10% de la population) en régions chaudes et humides à faible niveau d'hygiène.
Ce parasite est responsable de troubles intestinaux (dysenterie) ou de diverses localisations viscérales, en particulier hépatiques.
L'amibiase infestation est définie par la présence asymptomatique d'Entamœba histolytica dans la lumière colique sous sa forme végétative (trophozoïte) qui se transforme en kyste éliminé avec les selles. Selon le degré de pathogénicité des souches, la forme minuta peut se transformer en forme végétative histolytica, mobile, nécrosante et hématophage, envahissant la muqueuse colique, y créant des ulcérations, et, de là, diffusant à d'autres viscères, notamment le foie, plus rarement l'appareil pleuro-pulmonaire. Une amibiase maladie résulte de cette atteinte tissulaire et se traduit par des douleurs abdominales (épreintes coliques, ténesme anal), une diarrhée, une dysenterie, dans un contexte d'apyrexie (amibiase intestinale), ou par un gros foie douloureux et fébrile (abcès amibien du foie caractérisant l'amibiase hépatique). Le diagnostic se fait par la recherche de parasites dans les selles (amibiase intestinale) et des techniques d'immunologie ou d'imagerie (amibiase hépatique).
La localisation neurologique due à Entamœba histolytica est rare, voire exceptionnelle, et toujours liée à une amibiase intestinale. Le tableau clinique est celui d'un abcès encéphalique dont la nature est évoquée devant le contexte épidémiologique et les sérologies spécifiques positives, et affirmé grâce à l'examen anatomopathologique.
Le traitement utilise un amœbicide de contact pour l'amibiase infestation ; amœbicide tissulaire suivie d'une cure d' amœbicide de contact pour l'amibiase maladie.
Syn. amœbose
→ Entamœba histolytica, dysenterie amibienne, amœbicide
[D1,H1,K1,L1]
Édit. 2017
amibiase intrathoracique l.f.
pleuropulmonary amebiasis
Affection due à Entamœba histolytica, toujours secondaire à une localisation hépatique de l'amibiase.
Cette atteinte est due à la rupture d'un abcès amibien du dôme du foie soit dans la plèvre, source d'une pleurésie non microbienne typiquement de couleur chocolat, soit dans le parenchyme pulmonaire en cas d'accolement pleural donnant un abcès amibien pulmonaire, soit dans une bronche avec sa vomique chocolat.
Le diagnostic repose sur la sérologie, chez un malade porteur d'un abcès hépatique ou pulmonaire au scanner ou à l'échographie. Le traitement est le métronidazole : 1,5 g tous les jours pendant 10 jours ou le tinidazole : 2 g par jour en 1 fois pendant 5 jours ; suivi d'un traitement des kystes intestinaux pendant 10 jours.
Syn. amibiase pleuro-pulmonaire
[D1, G5, K1, L1]
Édit. 2020
artère gastrique gauche l.f.
arteria gastrica sinistra (TA)
left gastric artery
Artère naissant de la face supérieure du tronc cœliaque, parfois comme branche terminale de trifurcation, plus rarement comme branche collatérale de l’artère liénale ou de l’artère hépatique commune.
Elle quitte le pilier gauche du diaphragme en décrivant une crosse oblique en avant et à gauche et concave vers le bas qui soulève une faux péritonéale (pli gastro-pancréatique) pour gagner la petite courbure gastrique, un peu au-dessous du cardia. Elle se bifurque à ce niveau en deux branches terminales, ventrale et dorsale anastomosées aux branches homologues de l’artère gastrique droite avec lesquelles elle vascularise la petite courbure de l’estomac. Elle donne des branches collatérales : l’artère œsophagienne postérieure, l’artère oesophago-cardio-tubérositaire antérieure, des ramuscules pour les nœuds lymphatiques, des rameaux omentaux et surtout l’artère hépatique latérale gauche.
A. von Haller, physiologiste, anatomiste, botaniste et chirurgien suisse (1708-1777) ; G. Bauhin, dit Bauhinus, anatomiste et botaniste suisse (1560-1624) ; A. Walther, anatomiste et chirurgien allemand (1688-1746)
Syn. anc. artère coronaire stomachique, arteria coronaria superior de Haller, arteria gastrica major de Bauhin, arteria gastrica superior de Walther
artère hépatique moyenne de Haller l.f.
Branche inconstante de l’artère hépatique propre dont le territoire correspond à celui de l’artère du lobe carré de Rio Branco.
Elle résulte de l’individualisation à partir du tronc de l’artère hépatique propre, des artères destinées au segment IV et au lobe caudé du foie.
A. von Haller, physiologiste, anatomiste, botaniste et chirurgien suisse (1708-1777) ; P. Rio Branco, chirurgien brésilien (1912)
ascite n.f.
ascites
Collection liquidienne située dans la grande cavité péritonéale, à l'exception du pus (péritonite) et du sang (hémopéritoine).
Le liquide peut être transsudatif (cirrhose avec hypertension portale ou insuffisance cardiaque droite), exsudatif (carcinose péritonéale, infection tuberculeuse) ou hémorragique (rupture d’une tumeur maligne hépatique primitive ou secondaire, carcinose péritonéale).
Traduite cliniquement par une augmentation de volume de l'abdomen et une matité déclive, l’ascite peut n'être mise en évidence que par l'échographie quand elle est peu abondante.
Le diagnostic de la cause de l'ascite repose sur l'examen clinique, l'échographie, l'analyse du liquide de ponction, et éventuellement la laparoscopie complétée de biopsies. Les principales causes d'ascite sont la cirrhose du foie (où l'ascite est liée à la conjonction de l'hypertension portale et de la rétention sodée), la congestion hépatique (insuffisance cardiaque, péricardite constrictive, syndrome de Budd-Chiari, où l'ascite est généralement riche en protéines), les maladies du péritoine (tuberculose, cancers primitifs et secondaires), les pancréatites (ascite riche en amylase). Au cours de la cirrhose, l'ascite a une valeur pronostique péjorative, surtout quand elle est réfractaire au traitement associant régime désodé et diurétiques, a fortiori quand elle est associée à une insuffisance rénale fonctionnelle.
Une forme particulière, l’ascite chyleuse, répond à une rupture de lymphatiques obstrués ou dilatés dans le péritoine, le plus souvent par obstruction du réseau lymphatique par une tumeur infiltrante.
Étym. gr. askos : outre, gonflement ; ite : inflammation
bilan n.m.
check up, check in
Au sens propre un bilan est la comparaison d’entrées et de sorties : bilan hydrique, ionique, calcique, bilan de société….
En médecine, ce terme est assez improprement utilisé en place d’examen, évaluation, détermination, mesure ou inventaire. Il a pris au fil du temps le sens d’état, de résultat global.
Ex. bilan de santé (évaluations médicales), bilan biologique (dosages biologiques), bilan hormonal (déterminations hormonales), bilan hépatique (inventaire hépatique), bilan radiographique (examens radiographiques), bilan préopératoire (examens préopératoires)
Faire le bilan est utilisé improprement à la place de vérifier si tous les examens prévus ont été faits. Au lieu de dire « prescrire un ensemble d’examens paracliniques complémentaires », certains utilisent, incorrectement et inélégamment le néologisme "bilanter".
Étym. lat. bilanx : balance à deux plateaux; ital. bilancio : balance
Édit. 2017
canaux biliaires intrahépatiques l.m.p.
intrahepatic ducts
Ensemble des canaux biliaires drainant les différents territoires hépatiques et se réunissant pour constituer le canal hépatique droit et le canal hépatique gauche.
Du lobule vers les canaux hépatiques droit et gauche, les canaux biliaires intrahépatiques sont : les canaux inter-lobulaires, les canaux segmentaires, les canaux droit et gauche.
[A1,L1]
Édit. 2015
carcinome hépatocellulaire l.m.
Tumeur maligne née à partir des hépatocytes
Huitième cancer dans le monde par sa fréquence (1,5 à 1,8% des nouveaux cancers en France). Il apparaît rarement sur un foie sain. Il survient le plus souvent sur un foie cirrhotique, cirrhose secondaire à une affection virale (hépatite B ou C), ou à une imprégnation alcoolique. En Afrique et en Asie l’aflatoxine, mycotoxine secrétée par Aspergillus flavus parasite des arachides est une des principales responsables des carcinomes hépatocellulaires. Peuvent être aussi incriminés des hormones (contraceptifs oraux, androgènes anabolisants), une surcharge en fer, le thorotrast (produit de contraste utilisé pour les artériographies abandonné en 1950), un déficit en a1-antitrypsine.
La croissance tumorale est sous la dépendance du flux artériel ; une hypervascularisation artérielle est courante ; l’extension se fait dans les systèmes veineux porte et hépatique, et parfois dans les canaux biliaires ; les cellules tumorales peuvent migrer dans les veines sus-hépatiques et former des métastases pulmonaires.
Il se présente sous plusieurs types : expansif souvent entouré d’une capsule fibreuse ; infiltrant avec nodules irréguliers à limites imprécises ; multifocal fait de plusieurs tumeurs réparties en différents points de l’organe ; de petite taille sous forme d’un nodule solitaire de diamètre inférieur à 2 cm.
Certains marqueurs tumoraux peuvent aider au diagnostic particulièrement l’élévation dans le sang de l’a-fœtoprotéine (AFP).
Le CHC peut s’accompagner de syndrome paranéoplasique : polyglobulie, hypoglycémie, hypercalcémie.
Son traitement curatif est essentiellement chirurgical : résection ou transplantation hépatique.
Étym. gr. karkinos : crabe ; ôma : tumeur
Syn. cancer hépatocellulaire, hépatocarcinome
Sigle CHC
→ cirrhose, hépatite chronique, aflatoxine, hépatite B
[F2, L1]
Édit. 2019
Caroli (maladie de) l.f.
Dilatation segmentaire des gros canaux biliaires intra-hépatiques, qui restent en communication avec l’arbre biliaire.
C’est une malformation rare, se manifestant parfois seulement à l’âge adulte, par des douleurs, une fièvre, un subictère ; il n’y a ni gros foie, ni cirrhose. Elle se complique souvent d’une lithiase intra-hépatique. Elle peut être associée à une malformation rénale (rein en éponge) ou bien une fibrose hépatique congénitale dans 25 à 50 % des cas : son pronostic est alors beaucoup plus grave.
J. Caroli, médecin hépatologue français (1958)
[L1]
cellule périsinusoïdale l.f.
perisinusoidal cell, fat storing cell, Ito cell, hepatic lipocyte, parasinusoidal cell, stellate cell
Cellule située dans l'espace de Disse et impliquée dans le stockage de la vitamine A et la synthèse des protéines de la matrice extracellulaire hépatique.
Elle joue un rôle important dans la pathogénie de la fibrose hépatique.
Syn. cellule de Ito, lipocyte
cholangite biliaire primitive l.f.
primary biliary cholangitis
La cholangite biliaire primitive est une maladie chronique caractérisée par une inflammation chronique et une destruction des canaux biliaires interlobaires.
Il s’agit d’une cholangite destructrice chronique non suppurative. La maladie atteint surtout les femmes d'âge moyen. Une majorité de patients sont asymptomatiques. Le bilan biologique montre une cholestase : élévation de l'activité des phosphatases alcalines sériques et de la gammaglutamyltranspeptidase. L’élévation de la bilirubine reflète une forme évoluée. Les manifestations incluent une fatigue, un prurit. Plus tard peuvent apparaître une mélanodermie, des xanthomes et un xanthélasma, une ostéopénie, et les complications de toute cirrhose. Des manifestations associées auto-immunes sont fréquentes : syndrome sec, syndrome de Raynaud, sclérodermie (syndrome CREST), thyroïdite notamment. L'ictère a une valeur pronostique défavorable. Les anticorps antimitochondries de type M2, détectés dans plus de 90 % des cas, associés à la cholestase et à une élévation préférentielle des IgM sériques sont très évocateurs du diagnostic lorsque leur titre est significatif et permettent souvent de poser le diagnostic sans biopsie de foie. Ils sont dirigés contre le composant E2 du complexe de la pyruvate deshydrogénase. Les anticorps antinucléaires anti gp 210 (anti glycoprotéine) et anti sp 100 (anti protéine soluble) peuvent être positifs. Leur sensibilité est faible, 25 % de positivité, leur spécificité est élevée dans un contexte d’hépatopathie cholestatique. Ils ont une valeur pronostique péjorative.
L'examen histologique d'une biopsie hépatique montre des lésions irrégulières, associant variablement une inflammation portale péricanalaire à prédominance lymphocytaire, parfois granulomateuse, des lésions épithéliales canalaires, une fibrose d'abord portale puis porto-porte, une raréfaction des canaux biliaires, une prolifération néoductulaire, et une cholestase. Il s’agit donc pour synthétiser d’une cholangite destructrice lymphocytaire. Les lésions histologiques sont classées en 4 stades de gravité croissante, le stade 4 correspondant à une cirrhose constituée.
Le traitement symptomatique associe la cholestyramine et, l’acide ursodésoxycholique, une supplémentation en vitamines ADEK et en calcium. La transplantation hépatique dont les résultats sont excellents doit être discutée en cas d'hyperbilirubinémie supérieure à 100 µmol/L, de prurit intraitable, ou de complications sévères de l'hypertension portale.
Syn. cirrhose biliaire primitive, ne doit plus être employé. Cette locution, de caractère anxiogène pour les malades, recouvrant des cirrhoses et des non cirrhoses, n'est pas adaptée à tous les cas de pronostic très différents.
→ paucité des canaux biliaires, cirrhose hépatique
[L1]
Édit. 2018
cholestases intrahépatiques progressives familiales l.f.p.
progressive familial intrahepatic cholestasis
Les cholestases intrahépatiques progressives familiales constituent un groupe hétérogène de maladies autosomiques récessives rares, apparaissant chez le nouveau-né ou au cours de la croissance chez l'enfant ou l’adolescent et affectant la sécrétion biliaire.
La prévalence exacte n'est pas connue, elle est estimée à la naissance entre 1/50 000 et 1/100 000. Trois types de PFIC ont été identifiés sur le plan moléculaire. Les gènes impliqués codent pour des transporteurs hépatocytaires jouant un rôle dans la sécrétion biliaire. Les PFIC1 et PFIC2 se manifestent le plus souvent dès les premiers mois de vie alors que la PFIC3 peut se révéler plus tard dans la petite enfance, l'enfance voire chez l'adulte jeune.
Les principales manifestations cliniques sont une cholestase, un prurit, un ictère et une hépatomégalie. Des atteintes extrahépatiques peuvent compliquer l'évolution des PFIC1. Tandis que les enfants atteints de PFIC1 ou de PFIC2 présentent une activité gamma-glutamyltransférase sérique (γGT) normale, les enfants atteints de PFIC3 ont une γGT élevée.
Les PFIC1 et PFIC2, toutes deux dues à un défaut de sécrétion des acides biliaires dans la bile, sont liées respectivement à des anomalies des gènes ATP8B1 (codant la protéine FIC1) et ABCB11 (codant la protéine BSEP, pompe d'export des sels biliaires). Des mutations du gène ABCB4, codant la protéine MDR3 (Multi-Drug Resistant 3), impliquée dans la sécrétion biliaire des phosphatidylcholines, sont responsables de la PFIC3.
Le diagnostic se base sur l'examen clinique, l'échographie hépatique, la cholangiographie, l'histologie hépatique et sur l'exclusion des autres causes de cholestase par des tests spécifiques. L'étude par immunomarquage de l'expression hépatocytaire des protéines MDR3 et BSEP et l'analyse de la composition en lipides de la bile peuvent orienter le diagnostic qui est confirmé par biologie moléculaire. Un diagnostic prénatal peut être proposé aux familles lorsque les mutations causales ont été identifiées.
Une surveillance du risque de carcinome hépatocellulaire, notamment chez les patients PFIC2, doit être assurée dès la première année de vie.
Sigle PFIC
Réf. Orphanet, C. Baussan, E. Gonzales, E. Jacquemin, A. Spraul (2011)
→ syndrome d'Alagille, , cholestase intrahépatique progressive familiale de type 1, cholestase intrahépatique progressive familiale de type 2, cholestase intrahépatique progressive familiale de type 3, Byler (maladie de)
[A4, C1, C3, L1, O1, O6, Q2]
Édit. 2018
cirrhose congestive l.f.
congestive cirrhosis
Cirrhose compliquant une stase veineuse sus-hépatique chronique.
Elle peut être due à une insuffisance cardiaque congestive chronique, une péricardite constrictive, un obstacle sur les veines hépatiques (syndrome de Budd-Chiari), ou une maladie des veinules hépatiques (maladie veino-occlusive).
Les symptômes de la maladie causale peuvent être au second plan, et les manifestations de la cirrhose prédominantes. L'ascite, quand elle existe, est souvent riche en protéines. Le diagnostic repose sur l'examen clinique, l'imagerie, l'examen histologique de la biopsie hépatique qui montre typiquement une congestion centrolobulaire et une fibrose veinoveineuse donnant un aspect de foie inversé, les espaces portes étant au centre des nodules. Le pronostic dépend avant tout de la curabilité de la cause.
[L1,K2]
conduit hépatique droit l.m.
ductus hepaticus dexter (TA)
right hepatic duct
Conduit hépatique émergeant de la partie hépatique droite.
Syn. anc. canal hépatique droit
[A1]
Édit. 2015
conduit hépatique gauche l.m.
ductus hepaticus sinister (TA)
left hepatic duct
Conduit hépatique émergeant de la partie hépatique gauche.
Syn. anc. canal hépatique gauche
[A1]
Édit. 2015
Crigler-Najjar (maladie de) l.f.
Crigler Najjar’s disease
Affection génétique exceptionnelle se transmettant sur le mode autosomique récessif, due au déficit d'activité d'un enzyme hépatique, la bilirubine-UDP-glucuronosyltransférase dont le rôle est de conjuguer la bilirubine en un dérivé soluble dans l'eau, entraînant donc la survenue dès les premiers jours de vie d'un ictère intense dû à une hyperbilirubinémie non conjuguée, ictère qui en l'absence de traitement peut se compliquer de graves lésions cérébrales connues sous le nom d'encéphalopathie bilirubinique ou ictère nucléaire.
L'administration de phénobarbital permet de reconnaître deux variétés de maladie de Crigler-Najjar.
Le type I est insensible au phénobarbital et ne répond que partiellement à la photothérapie qui doit être poursuivie à domicile la nuit sous surveillance précise pour maintenir la bilirubinémie dans des zones mettant l'enfant à l'abri de complications neurologiques. La difficulté de prolonger ce traitement conduit à proposer une transplantation hépatique qui est suivie du déjaunissement définitif de l'enfant.
Le type II bénéficie d'un traitement à vie par le phénobarbital dont l'effet inducteur de l'activité enzymatique déficitaire est suffisant pour maintenir l'enfant à l'abri de l'ictère nucléaire même s'il reste modérément jaune. Le traitement initial de l'ictère dans ces deux variétés repose sur une ou plusieurs exsanguinotransfusions en attendant le contrôle thérapeutique de long cours. Des mutations du gène UGT1A1 ont été récemment décrites dans l'une et l'autre variété dont la connaissance permettra un diagnostic anténatal dans le type I, le plus sévère et le plus difficile à contrôler.
Une mutation du gène UGTA1A1 est à l’origine de la maladie de Gilbert.
J. F. Crigler, pédiatre et V. A. Najjar, microbiologiste américains (1952)
→ UDP-glucuronosyltransférase, UGT1A1 gene, Gilbert (maladie de)
[Q2]
dengue n.f.
dengue, dengue fever, break bone fever
Arbovirose humaine, donnant lieu à d’importantes épidémies, due à quatre sérotypes de Flavivirus (famille des Flaviviridae), répandue dans la plupart des régions tropicales et sub-tropicales mais également dans la région méditerranéenne.
La maladie est caractérisée par une période d’invasion brusque (fièvre, céphalées frontales et rétro-orbitaires puis douleurs articulaires et musculaires, anorexie, nausées), suivie, vers le 3ème ou 4ème jour, d'une défervescence thermique et d'une sensation de mieux-être, puis, à la phase d'état, par une reprise de la fièvre et des douleurs, accompagnées d’une éruption morbilliforme prurigineuse.. Les formes bénignes (dengue "classique") guérissent spontanément en une semaine mais des formes sévères, dont le mécanisme physio-pathologique demeure mal compris, sont observées (1 à 5% des infections cliniques), principalement chez l'enfant, en Amérique tropicale et surtout en Asie. Il s'agit de formes hémorragiques, souvent accompagnées d'une perméabilité capillaire, de choc hypovolémique, d'épanchements liquidiens, d'hypoxie, de défaillance hépatique ou rénale aiguë, de détresse respiratoire ou cardiaque, voire d'encéphalopathie. L'évolution de ces formes sévères peut aboutir au décès dans un pourcentage de cas variant de 1 à 5% (parfois jusqu'à 20%). On note, sur le plan biologique, une leucopénie, une thrombopénie, une hémoconcentration. En cas de guérison, la convalescence est longue et se caractérise par une asthénie intense et l'absence de toute séquelle. L’infection laisse une immunité durable, spécifique du type viral en cause (il n’existe pas d’immunité croisée entre les quatre sérotypes viraux). Aucun traitement étiologique n'est disponible, la prise en charge repose sur l'administration d'antipyrétiques (non salicylés), la réhydratation, les transfusions de sang ou de plaquettes, la correction des désordres métaboliques, le traitement du choc et des éventuelles défaillances respiratoire, cardiaque, hépatique ou rénale.
L'incidence annuelle est estimée à quelque 60 millions de cas par an. En outre, les formes asymptomatiques ou frustes sont fréquentes.
Les virus en cause sont des Flavivirus. Il en existe quatre sérotypes antigéniquement distincts, transmis par des moustiques du genre Aedes, principalement Aedes aegypti et Aedes. albopictus. Il s'agit de moustiques anthropophiles, bien adaptés au milieu urbain, dont les larves se développent dans des gîtes artificiels (récipients de stockage d'eau auxquels s'ajoutent, en saison des pluies, des récipients abandonnés). La maladie, qui sévit sur un mode épidémique ou endémo-épidémique, est surtout observée en Asie et en Amérique tropicale et en Océanie ; elle est moins fréquente en Afrique sub-saharienne et des cas sporadiques peuvent survenir dans le bassin méditerranéen.
Le réservoir de ces virus est constitué par les populations humaines urbanisées. En l'absence de traitement spécifique et de vaccin, la prévention repose avant tout sur la lutte anti-vectorielle en milieu urbain.
Sigle s DENV1, DENV2, DENV3, DENV4
dérivation biliaire l.f.
bile diversion
Méthode chirurgicale visant à assurer l'écoulement de la bile en dehors des voies naturelles, soit vers l'extérieur, soit vers un autre viscère digestif.
Elle est réalisée chez les malades ayant un obstacle sur les voies biliaires.
Les drainages biliaires externes sont réalisés soit au cours d'une intervention chirurgicale, le plus souvent par un drain en T, soit par voie percutanée transhépatique après repérage des voies biliaires dilatées par échographie, soit par cathétérisme endoscopique de la papille et extériorisation du drain par le nez. En fonction du site de l'anastomose sur la voie biliaire, la dérivation interne est une anastomose cholédocodigestive ou hépatico
M. Kasai, chirurgien japonais (1951)
Syn. dérivation biliodigestive
échinococcose alvéolaire l.f.
alveolar echinococcosis
Parasitose presque toujours hépatique provoquée par la larve d’un petit ténia, Echinococcus multilocularis, parasite de l’intestin de carnivores sauvages (renards …) à l’état adulte et dont les larves se développent normalement chez différents rongeurs sauvages.
Jadis surtout observée en Bavière et au Tyrol, l’échinococcose alvéolaire est assez peu fréquente en France, où elle existait surtout en Franche-Comté et en Savoie. En fait, la carte de répartition actuelle montre que sa présence est beaucoup plus étendue, intéressant aussi bien l’ouest que le sud de la zone d’endémie connue. Certaines régions de la Chine occidentale et d’Asie centrale sont particulièrement touchées. La contamination humaine résulte de l’ingestion de fruits ou de baies sauvages (myrtilles) souillées par les déjections de renards parasités ou de la manipulation de dépouilles de ceux-ci (chasseurs, trappeurs). Les populations à risque, outre les personnes en contact avec les renards, sont les propriétaires de chiens et les fermiers.
Après une période asymptomatique de plus de 10 ans, le parasite colonise principalement le foie et forme de minuscules vésicules à croissance lente comparables à une éponge. A mesure que la lésion s'étend, la partie centrale peut se nécroser et prendre l'apparence d'un pseudo-kyste. Des calcifications sont fréquemment observées.
Les signes cliniques incluent une douleur épigastrique et un ictère pouvant être suivies d'une fièvre, d'une anémie et d'une perte de poids. Le tableau clinique peut évoquer un cancer du foie. La colonisation des voies biliaires entraîne une angiocholite, une hypertension portale et une cirrhose biliaire. La maladie peut progresser vers la cirrhose après une longue période de latence.
Les greffes parasitaires à distance concernent le poumon, le cerveau, les os, la rate. La première manifestation de la maladie est très rarement extra-hépatique.
Le diagnostic repose sur l’imagerie et la détection d’anticorps spécifiques. L’association de lésions solides et kystiques avec un amas de petites vésicules au stade précoce de la maladie sont évocatrices. Les aspects fibrosant et infiltrant sont également caractéristiques de l’affection. La cholangio-IRM est l’examen de choix pour apprécier l’infiltration hilaire. Les calcifications très fréquentes sont bien mises en évidence par le scanner. Les anticorps spécifiques sont détectés par ELISA ou par immunochromatographie.
La chirurgie radicale avec résection complète des lésions est le traitement de choix lorsqu’elle est possible. Elle doit être suivie par un traitement antiparasitaire de longue durée par albendazole. Mais seulement un petit nombre de patients peuvent bénéficier de cette chirurgie en raison de l’infiltration extensive des lésions. D’autres traitements sont à discuter un traitement interventionnel non chirurgical, une allo-transplantation mais avec le risque de récidive de la maladie favorisée par le traitement immunosuppresseur. Récemment a été proposée une résection in vivo des lésions hépatiques suivie par une auto-transplantation du foie résiduel sain mais avec une mortalité élevée, qui a néanmoins l’avantage de ne pas nécessiter de traitement immunosuppresseur. A côté de l’Albendazole, utilisé depuis 40 ans, mais dont l’efficacité est seulement parasitostatique et non parasitocide, de nombreuses molécules sont à l’étude.
Syn. ancienne : échinococcose bavaro-tyrolienne
→ Echinococcus multilocularis, angiocholite, hypertension portale, cirrhose hépatique, albendazole
[D1, D2, L1]
Édit. 2019
élastographie ultrasonore l.f.
ultrasonographic elastography, transient elastography, shear wave elastography
Ensemble de techniques ultrasonographiques destinées à mesurer la rigidité des tissus, dont le principe est identique : application d’une contrainte qui va déformer la structure à étudier ; recueil des signaux des tissus déformés puis analyse de la déformation tissulaire induite.
1. Elastographie avec impulsion mécanique
(« transient elastography »). Cette technique, moins utilisée actuellement, nécessite un appareil spécifique : « FibroscanTM », sans système de guidage, ni imagerie morphologique. La contrainte appliquée est une onde de cisaillement mécanique créée par un vibreur externe. A partir de la moyenne de 10 mesures consécutives le système calcule indirectement le module de Young sur la zone d’intérêt. Il est utilisé en pathologie hépatique.
2. Elastographie ultrasonique quasi-statique en temps réel par contrainte mécanique continue
« strain elastography »). On comprime la zone à étudier avec la sonde à ultrasons et on observe en temps réel par rapport à une coupe identique sans compression les modifications colorimétriques de l’image obtenues qui sont fonction de la rigidité des tissus. Cette technique ne permet pas de mesure mais seulement une estimation qualitative.
3. Elastographie ultrasonique dynamique avec impulsion ultrasonographique
[« Shear wave elastography » (SWE)]. Cette technique, la plus utilisée de nos jours, équipe la plupart des échographes récents de haut niveau. Après repérage échographique de la zone d’intérêt, on y applique une onde à ultrasons de compression, qui génère elle-même des ondes de cisaillement perpendiculaires à elle. Ce cisaillement est mesuré en temps réel et mesure d’élasticité en kilopascals déduite de la vitesse des ondes de cisaillement.
La principale application de cette technique est l’évaluation et la quantification de de la fibrose hépatique et la caractérisation des nodules mammaires, accessoirement l’étude des nodules thyroïdiens et de certaines pathologies rénales, prostatiques et musculo-tendineuses.
T. Young, physician britannique (1773-1829)
[B1, B3, L1, O5]
Édit. 2019