mortalité néonatale précoce (taux de) l.m.
early neonatal mortality rate
Quotient du nombre d’enfants nés vivants et morts au cours de leurs sept premiers jours de vie, divisé par le nombre des naissances vivantes.
puberté précoce l.f.
precocious puberty
Développement de la puberté avant l’âge de huit ans.
Elle peut être isosexuelle, cohérente avec le phénotype, par activation idiopathique prématurée de l’axe hypothalamo-hypophysaire ou par développement d’une tumeur endocrine, une tumeur de l’ovaire sécrétant des œstrogènes chez la fille, une tumeur virilisante de la surrénale ou une hyperplasie surrénale congénitale chez le garçon. Elle peut être hétérosexuelle, dans le sens contraire du phénotype naturel et du génotype, due à une tumeur virilisante de l’ovaire ou de la surrénale, ou une hyperplasie surrénale congénitale chez la fille, ajoutant alors à la précocité pubertaire un pseudohermaphrodisme féminin.
radiothérapie (complication précoce de la) l.f.
radiotherapy early injury
Conséquence pathologique apparaissant dans les jours ou semaines suivant une irradiation.
Elle concerne les tissus à renouvellement rapide, essentiellement les épithéliums cutanés (épidermite) et muqueux (épithéliite).
ralentissement précoce du rythme cardiaque fœtal l.m.
early slowing down
Décélération du rythme cardiaque fœtal, régulière, débutant avec la contraction utérine et se terminant avec la contraction utérine.
Syn. Dip 1
→ Dip, ralentissement du rythme cardiaque fœtal
rétinoschisis avec héméralopie précoce l.m.
retinoschisis with early hemeralopia
Rétinopathie associant une dégénérescence hyaloïdorétinienne, un schisis rétinien périphérique et central, des cordons vitréens prérétiniens.
La dégénérescence vitréorétinienne macrofibrillaire avec liquéfaction du vitré et brides blanchâtres vitréo-rétiniennes est souvent accompagnée d'une myopie. Le schisis maculaire est assez grossier avec des logettes plus larges que dans le rétinoschisis lié au sexe. On trouve également un aspect en arbre mort correspondant à des vaisseaux déshabités dans certaines zones en mi-périphérie. L'ERG est très altéré en photopique et scotopique, l'héméralopie est précoce, la dégénérescence tapétorétinienne est atypique avec des pigments qui peuvent être arrondis en mi-périphérie. L'évolution est péjorative et identique à celle des rétinites pigmentaires les plus sévères avec un champ visuel tubulaire et une perte rapide du champ visuel central par atrophie de l'aire fovéolaire. L’affection est autosomique récessive (MIM 268100).
M. Favre, ophtalmologiste suisse (1958)
Syn. dégénérescence hyaloïdorétinienne de Favre, vitréorétinopathie de Goldmann-Favre
→ dégénérescence hyaloïdorétinienne de Favre, vitréorétinopathie de Goldmann-Favre
rupture précoce de la poche des eaux l.f.
early rupture of the bag of water
Rupture de la poche des eaux avant dilatation complète du col.
strabisme précoce l.m
early strabismus.
syphilis précoce l.f.
early syphilis
Syphilis de moins d'un an d'évolution.
Cette notion regroupe la syphilis primaire, la syphilis secondaire et la syphilis latente de moins d'un an d'évolution.
virilisme précoce l.m.
early virilism
Étym. lat. virilis : masculin
encéphalopathie myoclonique précoce l.f.
Affection rare dont la prévalence est inconnue (30 cas ont été rapportés), qui débute dans le premier mois de la vie et parfois même quelques heures après la naissance, souvent la mère reconnaît que les mêmes mouvements existaient in utero.
D'autres types de crises, notamment des crises partielles, des myoclonies massives et des spasmes toniques peuvent également survenir vers l'âge de 3-4 mois. Les anomalies neurologiques sont constantes : retard très important dans l'acquisition psychomotrice, hypotonie sévère, troubles de la vigilance, parfois état végétatif. Des signes de neuropathie périphérique peuvent également être observés dans quelques cas.
L'étiologie est le plus souvent inconnue mais un tableau semblable a été rapporté dans l'encéphalopathie d'hyperglycinémie sans cétose, les dépendances en pyridoxine et en phosphate de pyridoxal, ainsi que dans le déficit congénital en transporteur du glutamate. Par conséquent, ce tableau électro-clinique semble être dû à un excès de glutamate dans la fente synaptique à la fin de la grossesse.
Il y a un risque important de récurrence familiale du fait que la plupart des affection causales sont récessives autosomiques.
Les enfants atteints de cette maladie survivent dans un état végétatif persistant ou décèdent au cours de leur première ou seconde année de vie.
Réf. Orphanet, O. DULAC (2006)
→ myoclonie, spasme tonique, hyperglycinémie, pyridoxine, pyridoxal phosphate, transporteur du glutamate, glutamate
[H1, O1]
Édit. 2019
encéphalopathie épileptique précoce avec suppression-burst l.f.
Syn. syndrome d'Ohtahara
→ encéphalopathie épileptique infantile précoce
[H1,O1]
Édit. 2018
encéphalopathie épileptique infantile précoce l.f.
Syndrome rare caractérisé par un début dès les premiers mois de la vie, des spasmes toniques avec à l'électroencéphalogramme, des « suppression-bursts » (alternances de bouffées d’activité paroxystique avec des périodes de silence ou d’hypoactivité).
Des crises motrices partielles peuvent survenir. Une malformation cérébrale est retrouvée dans la majorité des cas : hémimégalencéphalie, dysplasie étendue, hydrocéphalie, syndrome d'Aicardi, porencéphalie. Le traitement est surtout à visée antiépileptique. Le pronostic est sévère : crises résistantes avec une évolution vers un syndrome de West (ou spasmes infantiles liés au sexe), retard psychomoteur important, décès précoce.
Intègrée dans le groupe des « encéphalopathies épileptiques précoces avec suppression-bursts », c’est la forme la plus précoce des encéphalopathies épileptiques infantiles qui incluent aussi le syndrome de West et le syndrome de Lennox-Gastaut.
Syn. syndrome d'Ohtahara
→ West (syndrome de), Lennox-Gastaut (syndrome de), hydrocéphalie, Aicardi (syndrome d'), porencéphalie, encéphalopathie épileptique précoce avec suppression-bursts, suppression bursts
[H1,O1]
Édit. 2018
anticorps antinucléaires dans les polymyosites l.m.p
antinuclear antibodies in polymyosites
Anticorps antinucléaires présents dans le sérum d’environ 25% des malades atteints de polymyosite ou de dermatopolymyosite.
Les anticorps antinucléaires rencontrés au cours des polymyosites et dermatopolymyosites forment un groupe hétérogène comprenant entre autres les anticorps anti-Mi1 et anti-Mi2, les anticorps anti-PM-1 rebaptisés récemment PM/Scl surtout fréquents dans les Syndromes de chevauchement polymyosite/sclérodermie, et les anticorps dirigés contre des ARN de transfert (anti-Jo-1 spécifique de l’aminoacyl transférase, anti-PL-7 spécifique de la thréonine transférase et anti-PL-12 spécifique de l’alanine-transférase).
blessés (manifestations psychiques chez les) l.f.p.
Il peut s'agir de :
- manifestations directement liées à des lésions, notamment cérébrales
(épilepsie post-traumatique, déficits intellectuels), ou deuil d'une partie du corps, réactionnel à un handicap ou une mutilation (anxiété ou dépression) ;
- troubles dits post-traumatiques, d'expression somatique mais purement fonctionnels,
dont le point d'appel est la région atteinte (syndrome subjectif des traumatisés crâniens, hystérie de conversion post-traumatique), et dont l'évolution peut se faire sur un mode hypocondriaque, avec attitudes de revendication (sinistrose) ;
- troubles psychotraumatiques engendrés par le traumatisme psychique,
indépendamment de l'atteinte physique qui représente plutôt un facteur aggravant, caractérisés par le syndrome de répétition et les autres symptômes de la classique névrose traumatique
→ traumatisme somatique et névrose
Édit. 2017
cataracte totale congénitale avec opacités des sutures postérieures chez les femmes vectrices l.f.
congenital total cataract with posterior sutural opacities in heterozygotes
Cataracte nucléaire donnant une altération sévère de la vision chez les garçons.
Les femmes vectrices présentent également des opacités nucléaires mais n'ont qu'une légère baisse d'acuité visuelle. Le gène est en Xp. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 302200).
F. B. Walsh et M.E. Wegman, ophtalmologistes américains (1937)
[P2,Q2]
dégénérescence choriorétinienne avec reflet rétinien chez les femmes hétérozygotes l.f.
chorioretinal degeneration with retinal reflexation in heterozygous women
démence (retentissement psychique sur les proches donneurs de soins) l.
dementia (psychical repercussions among relatives caregivers)
Effets négatifs considérés comme majeurs, surtout décrits dans l'entourage des alzheimériens, et qui sont plutôt imputés à l'effet des troubles non cognitifs (psychotiques, dépressifs et comportementaux) des patients, ainsi qu'aux nécessaires restrictions apportées par l'entourage à ses relations et activités sociales.
Malgré les discordances entre les études publiées, la prévalence des troubles psychiques, en particulier dépressifs, apparaît très élevée. Des risques somatiques importants sont mis en évidence : hypertension artérielle, infarctus du myocarde, déficits immunitaires, etc. L'alcoolisme, l'abus de psychotiques sont fréquents.
Une prise en charge ou même en soins de ces "aidants" est souvent indispensable.
Étym. lat. de : en dehors de ; mens : esprit
dénombrement des Escherichia coli dans les eaux l.f.
enumeration of the Escherichia coli in waters
Considéré comme indicateur de contamination fécale, des valeurs limites de ce paramètre figurent dans toutes les réglementations concernant la qualité des eaux destinées à la consommation humaine, les eaux usées traitées et les eaux de baignade. Il est généralement accompagné, au moins, du dénombrement des entérocoques fécaux.
facteur d'ajustement dans les essais rétrospectifs l.m.
adjustment factor
Dans les travaux rétrospectifs tels qu’ils sont réalisés dans les études observationnelles, il faut contrôler les facteurs de risque étudiés, en particulier les facteurs de confusion, c’est le principe de l’ajustement.
A l’opposé, dans les essais thérapeutiques (études d’intervention), dans lesquels il y a un tirage au sort, (randomisation), il n’est pas nécessaire de faire appel aux facteurs d’ajustement, car le tirage au sort assure une équilibration des facteurs de risque.
Différentes techniques d’ajustement permettent de prendre en compte les facteurs de confusion : analyses stratifiées et régression multiple.
[E1]
Édit. 2018
facteur de pondération pour les rayonnements l.m.
radiation weighting factor
Facteur sans dimension par lequel la dose de rayonnement absorbée à l’organe ou aux tissus est multipliée pour refléter la plus grande efficacité biologique des rayonnements à transfert d’énergie linéique (TEL) élevé par rapport aux rayonnements à faible TEL.
Il est utilisé pour obtenir la dose équivalente à partir de la dose absorbée moyenne à un tissu ou à un organe. La valeur de ce facteur (WR), fixée par la Commission Internationale de Protection Radiologique dans ses recommandations de 2007, peut donc être considérée comme représentant la qualité du rayonnement.
Sigle angl. WR
→ facteur de qualité , dose équivalente, dose absorbée
[B2]
Édit. 2018
facteur de pondération pour les tissus l.m.
Sigle wt
[B2]
Édit. 2018
germes aérobies à Gram négatif dans les pneumonies et bronchopneumonies l.m.p.
pneumonia Gram-negative organisms
Infections souvent graves, particulièrement observées en milieu hospitalier et/ou chez des sujets fragilisés.
- Pseudomonas aeruginosa donne une atteinte plurifocale souvent bilatérale, d'évolution grave chez les sujets fragiles.
- Escherichia coli s'observe chez un malade porteur d'une affection pulmonaire chronique. Les empyèmes y sont fréquents.
- Klebsiella pneumoniae entraîne une nécrose précoce et extensive, évoluant souvent vers la chronicisation lorsque le traitement antibiotique n'a pas été précocement adapté.
- Haemophilus influenzae s'observe chez les bronchopathes chroniques.
- Legionella pneumophila évolue par petites épidémies à la suite de contaminations aériennes.
→ infection pulmonaire à Klebsiella pneumoniae et légionellose
germes aérobies à Gram positif dans les pneumonies et bronchopneumonies l.m.p.
Gram-positive organisms in pneumonia
Infections pulmonaires aigües à germes aérobies à Gram + dont le pneumocoque est le germe le plus souvent en cause.
- Le pneumocoque (Streptococcus pneumoniae) est responsable de 90% des pneumonies lobaires, mais celles-ci ne représentent que 30 à 40% des pneumopathies à pneumocoques. Le modèle bronchopneumonique est observé dans 50 à 60% des cas.
Excavation, gangrène et complications pleurales sont rares.
- Le staphylocoque doré (Staphylococcus aureus) a une propagation bronchopneumonique ou est lié à une contamination hématogène par des emboles septiques. Une évolution torpide avec des bronchectasies séquellaires n'est pas rare.
Le streptocoque (Streptococcus) au cours des infections pulmonaires est lié à une contamination aérienne. La pneumonie évolue souvent vers une phase rétractile.
→ staphylococcie pleuropulmonaire, pneumonie lobaire aigüe
germes anaérobies dans les pneumonies et bronchopneumonies l.m.p.
anaerobic microbes pneumonia
Infection pulmonaire se transmettant soit par voie aérienne à partir de foyers septiques ORL, soit par embolies septiques à partir d'une thrombophlébite au contact d'un foyer ORL, digestif, urinaire ou opératoire.
La nécrose pulmonaire est constante et précoce. Une pleurésie purulente s'observe une fois sur deux. Dans un tiers de ces cas, cette pleurésie purulente paraît primitive. En pratique, toute pleurésie purulente en apparence primitive est due à des germes anaérobies.
greffe de neurones fœtaux dans les maladies neurodégénératives l.f.
fœtal neuron grafts in neurodegenerative diseases
Techniques de thérapie cellulaire par implantation de cellules prélevées sur le cerveau fœtal.
Ces greffes visent à traiter un problème majeur de santé publique, représentant plus de 1% de la population, appelé à s'aggraver avec le vieillissement progressif de la société, et dont les thérapeutiques restent soit non validées (maladie d'Alzheimer, sclérose latérale amyotrophique, maladie de Huntington, etc.), soit suivies d'effets partiels ou transitoires (maladie de Parkinson, p. ex.).
Il peut s'agir de remplacer anatomiquement et fonctionnellement des neurones déficients par des greffes striées de neurones fœtaux dopaminergiques ou de renforcer les défenses naturelles des cellules nerveuses, avec notamment l'apport (par thérapie génique) de facteurs protéiques neuroprotecteurs.
Le potentiel thérapeutique de l'approche substitutive dans la maladie de Parkinson est réel, mais semble inégal et concerne jusqu'à présent un petit nombre de patients traités dans des centres hyperspécialisés. L'approche neuroprotectrice est en cours d'évaluation.