forceps-scie à double chaîne de Tarnier l.m.
Tarnier’s double chain saw forceps
Forceps équipé de deux scies mues par des chaînes, autrefois destiné à pratiquer des cranioclasies et des résections céphaliques triangulaires sur des fœtus morts après dystocie irrémédiable.
S. Tarnier, obstétricien français, membre de l'Académie de médecine (1828-1877)
Étym. lat. forceps : tenaille, pince
→ forceps, cranioclasie, dystocie
[O3, B3]
Édit. 2018
ganglions lymphatiques de la chaîne coronaire stomachique l.m.p.
→ nœuds lymphatiques gastriques gauches
ganglions lymphatiques de la chaîne hépatique l.m.p.
→ nœuds lymphatiques hépatiques.
déficit en acyl CoA désydrogénase des acides gras à chaîne moyenne n.m.
medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
Maladie métabolique héréditaire affectant les enfants présentant un déficit de l’enzyme dégradant normalement les acides gras à chaîne moyenne (4 à 12 carbones) provoquant des crises sévères d’hypoglycémie et pouvant aboutir à un coma mortel ou provoquer des séquelles neurologiques définitives.
La prévalence est en moyenne de 1/14000, plus fréquente en Europe du Nord. L’affection, autosomique récessive, est liée à des mutations du gène ACADM (Acyl- CoA Deshydrogénase for Medium-chain fatty acids), locus en 1p31, codant pour l’enzyme Medium-Chain acyl-coenzyme A Dehydrogenase (MCAD).
Cette enzyme est nécessaire à la dégradation des acides gras à chaîne moyenne dans les mitochondries, en particulier hépatiques, par la voie de la bêta-oxydation. La maladie se manifeste habituellement entre trois mois et deux ans chez un enfant apparemment bien portant, souvent au cours d’un jeûne prolongé, d’un effort important ou d’une infection. Elle se traduit par une léthargie, des vomissements, des crises d’épilepsie, un coma qui peut être suivi d’un arrêt cardiaque fatal. Elle s’accompagne d’hypoglycémie hypocétonique. Les séquelles neurologiques sont variables, parfois simple retard d’acquisition des positions assise, debout ou du langage ; elles peuvent être sévères et définitives. La crise est traitée en urgence par l’administration de sucres rapides par voie orale ou intraveineuse jusqu’à régulation de la glycémie à 5mmol/L. Un traitement de fond est nécessaire : supprimer les aliments contenant des triglycérides à chaîne moyenne (lait, certaines huiles) et éviter les périodes de jeûne et les efforts. Le dépistage à la naissance par spectrométrie de masse en tandem sur carton Guthrie est recommandé en même temps que les autres dépistages déjà conseillés.
Syn. deficit en MCAD
→ acide gras, ACADM gene, bêta-oxydation, Guthrie (test de)
[C1, O1, Q2, R1]
Édit. 2020
réaction de polymérisation en chaine l.f.
reaction of chaine polymerization
Syn. P.C.R.
→ P.C.R.
réaction en chaîne de la polymérase l.f.
polymerase chain reaction, PCR
Méthode d'amplification in vitro de l'ADN par une ADN polymérase.
Elle consiste à dénaturer l'ADN double brin et à fixer sur chacun de ses brins une amorce oligonucléotidique permettant la réplication des deux brins. Un deuxième cycle de dénaturation permet une nouvelle réplication, etc. Après 20 cycles de dénaturation et de réplication 106 copies de l'ADN sont obtenues.
terminateur de chaîne l.m.
chain terminator
1) Synonyme de codon de terminaison.
Un, deux ou trois codons successifs permettent la terminaison d'une chaîne polypeptidique.
2) Dans la technique de séquençage de Sanger, analogue d'un désoxyribonucléoside-triphosphate pour ajouter ou interrompre aléatoirement au niveau de la base concernée la synthèse d'un brin complémentaire du brin matrice.